Ailevi Akdeniz ateşi veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.
Genetik danışma, ailevî bir hastalığa yakalanmış kişilerin, gelecek nesillerinin, birinci dereceden ve ikinci dereceden yakın akrabalarının bu hastalığı taşıma riskini açıklayan ve bu kişileri olası sonuçlara karşı bilgilendiren hizmete denir. Kesinlikle uzman kişilerden genetik danışma alınmalıdır, aksi takdirde istenmeyen sonuçlara neden olabilir.
Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.
Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.
Moleküler biyoloji, canlılardaki olayları moleküler seviyede inceleyen biyoloji dalıdır.
Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.
Romatizma kelimesi, Yunanca ’’rheuma’’ kökünden gelir. Bu kelime herhangi bir vücut sıvısının akışını, kanın yürümesini ifade eder. Romatizma, kemikleri, eklemleri, eklem çevresi dokuları, hatta sinir köklerini etkileyen bütün hastalıkları adlandırmak için kullanılır. Bir başka deyişle, kaslarda ve özellikle eklemlerde kendini gösteren ağrılı hastalıkların genel adıdır.
Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.
Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendromdur. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.
Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.
Amniyosentez, doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır. Genellikle genetik incelemeler için önerilen bir işlemdir.
Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.
Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.
Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.
Klinik psikoloji bireyin zihinsel, davranışsal ve duygusal bozukluklarını inceleyen psikoloji dalıdır. Psikoterapi yöntemlerini sıklıkla kullanan klinik psikoloji, araştırma, öğretim ve program geliştirme konularıyla da uğraşmaktadır. Klinik psikoloji bir uzmanlık alanı olarak, bireylerin yanı sıra ailelerin ve çok çeşitli toplulukların yaşam boyu karşılaştıkları sorunları gidermeye çalışır. Genel olarak çalışma alanı, sorunları test ve görüşme gibi tekniklerle değerlendirme, tanı koyma, çözüm için müdahale etme ve bilimsel araştırma alanlarını kapsar. Eğitim, öğretim ve danışma gibi müdahalelerin yanı sıra ciddi psikopatolojik durumların tedavisi ile de ilgilenir. Bu çalışmaları yürüten meslek mensupları psikiyatri mütehassısları ile klinik psikologlardır.
Anöploidi, bir kesinti için kromozomların bir organizmanın normal numarasını gösterir. Kromozomlar DNA, yaşamın önemli bir bileşeni deposu olarak çok ciddi doğum kusurları ve konjenital koşulları anöploidi için bağlantılıdır. tamamen, geliştirilen öncesi ve diğerleri organizma zor bir zaman doğumdan sonra hayatta kalan olabilir Çoğu durumda, anöploidi ile fetüs kendiliğinden iptal edilecek. Diğer durumlarda, anöploidi, ama bir handikap temsil organizma meydan rağmen mutlu ve sağlıklı bir yaşam yapabiliyor.
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Leigh hastalığı ya da juvenil subakut nekrotizan ensefalomyelopati, Leigh sendromu, infantil subakut nekrotizan ensefalomyelopati ve subakut nekrotizan ensefalomyelopati (SNEM), merkezi sinir sistemini etkileyen nadir kalıtsal nörometabolik ve mitokondriyal bir hastalıktır. İngiliz nöropsikiyatrist Archibald Denis Leigh (1915-1998) tarafından ilk kez 1951 yılında tarif edilmiştir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Özel eğitim, öğrencilerin bireysel farklılıklarına; akademik, sosyal, günlük yaşam ve benzeri yetersizliklerine hitap eden geliştirilmiş ve bireyselleştirilmiş eğitim anlayışıdır. Özel eğitim, öğrenme güçlüğü, gelişimsel yetersizlikler, iletişim bozuklukları, duygusal ve davranışsal bozukluklar, fiziksel engelli ve diğer yetersizlik sınıfında olan veya yetersizliği olmayıp özel yeteneği yani yüksek yeterliliği olan öğrencilere uygun eğitim sağlamayı amaçlar. Yetersiz veya yüksek yeterliliğe sahip öğrencilerin farklı öğretim yaklaşımları, teknoloji kullanımı, özel olarak uyarlanmış bir öğretim sınıfı, ek ders, BİLSEM, destek eğitim odası veya ayrı bir özel eğitim okulu vb gibi eğitim hizmetlerinden yararlanmaları sağlanır.