İçeriğe atla

Genetik danışma

Genetik danışma, ailevî bir hastalığa yakalanmış kişilerin, gelecek nesillerinin, birinci dereceden ve ikinci dereceden yakın akrabalarının bu hastalığı taşıma riskini açıklayan ve bu kişileri olası sonuçlara karşı bilgilendiren hizmete denir. Kesinlikle uzman kişilerden genetik danışma alınmalıdır, aksi takdirde istenmeyen sonuçlara neden olabilir.

Genetik danışma da ailelerin soy ağacı çıkarılır.

Süreç

Genetik danışma süreci içinde ailelerin soy ağacı çıkarılır ve bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları belirlenir; eldeki tüm tıbbi veriler incelenir; tanıyı koymak ya da doğrulamak için gerekli genetik testler gerçekleştirilir. Sonuçta aile veya kişide söz konusu genetik hastalığın olup olmadığı, varsa hastalığın ne olduğu, uzun sürede nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve alınabilecek önlemler, varsa tedavisi hakkında bilgi verilebilir. Ailedeki diğer kişilerin veya doğacak çocukların söz konusu genetik hastalıklar açısından taşıyabilecekleri risk belirlenir. Hastalığın gebelik sırasında teşhis (doğum öncesi tanı) olanağının olup olmadığı saptanır; doğumöncesi tanı yaklaşımları anlatılır; testleri kabul eden ailelerde, uygun koşullarda bu yaklaşımlar gerçekleştirilerek, gebelik sırasında söz konusu genetik hastalığın tanınması sağlanır ya da alternatif yaklaşımlar gerçekleştirilir.

Genetik danışma uygulaması

  • Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığa sahipse,
  • Eşlerden en az birisinin akrabalarında kalıtsal hastalık varsa,
  • Genetik hastalığı olan çocukların aileleri,
  • Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığın taşıyıcısı ise,
  • Akraba evliliklerinde,
  • Hamilelik süresince ışın ya da ilaç tedavisi durumunda,
  • Alkol-uyuşturucu kullanımı ile hamilelikte viral enfeksiyon geçirilmesi,
  • İleri yaşta anne olma riskleri konusunda bilgilenmek amacıyla,
  • Tekrarlayan düşük durumlarında,
  • Doğumöncesi tanı planlanan ailelere genetik danışma önerilmektedir.
  • Kanser öyküsü varlığı ve ailevi kanserler,

Genetik danışma verilmesi

  • Özel ve devlet hastanelerindeki Tıbbi Genetik Uzmanı doktorlar
  • Üniversitelerdeki Tıbbi Genetik alanında yetkin akademisyen ve araştırmacı doktorlar
  • Özel ve devlet genetik tanı merkezleri bünyesindeki yetkili doktorlar genetik danışma verebilecek kişiler ve kurumlardır.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Meme kanseri</span>

Meme kanseri, meme hücrelerinde başlayan kanser türüdür. Akciğer kanserinden sonra, dünyada görülme sıklığı en yüksek olan kanser türüdür. Her 8 kadından birinin hayatının belirli bir zamanında meme kanserine yakalanacağı bildirilmektedir. Erkeklerde de görülmekle beraber, kadın vakaları erkek vakalarından 100 kat daha fazladır. 1970'lerden bu yana meme kanserinin görülme sıklığında artış yaşanmaktadır ve bu artışa modern, Batılı yaşam tarzı sebep olarak gösterilmektedir. Kuzey Amerika ve Avrupa ülkelerinde görülme sıklığı, dünyanın diğer bölgelerinde görülme sıklığından daha fazladır.

<span class="mw-page-title-main">Glokom</span> Görme kaybına yol açabilecek bir çeşit göz hastalığı

Glokom, göziçi sıvısının iyi boşalmaması yüzünden göz tansiyonunun artması.

Kürtaj ya da kazıma, hamilelikte rahim içerisindeki ceninin tıbbi müdahale ile alınması. Bunun yanı sıra rahim iç duvarından kazınarak örnek alınıp incelenmesi de kürtaj olarak adlandırılır. Türkçeye 1930'larda Fransızca curetage sözcüğünden geçmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Hamilelik</span> Sperm ile yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem

Hamilelik veya gebelik, erkekten gelen sperm ile kadının yumurtalıklarından atılmış olan yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu nörogelişimsel bir bozukluktur. DEHB dikkat, dürtüsellik ve öz düzenlemeyle ilgili sorunlarla kendini gösterir ; Bazen şiddetli fiziksel huzursuzluk da ortaya çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kanser</span> DNA hasarı sonucu hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalması

Kanserler (Habis tümörler, Malign tümörler), genellikle sürekli ve hızlı büyüyen tümörlerdir. Kapsülleri yoktur, büyürken sınır tanımazlar, çevresindeki dokuların ve damarların içine girerler (invazyon, infiltratif büyüme). Sıklıkla metastaz yaparlar. Tedavi edilmeyen ya da tedavisi gecikmiş kanserler ölümcüldür.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

Strabismus veya bilinen adıyla şaşılık, gözün önlenemeyen kayması. Şaşılık gözlerin yanlış pozisyonda bulunup farklı noktalara doğru baktığı bir durumdur. Gözlerden bir tanesi tam karşıya bakarken diğeri dışa yukarıya içe ya da aşağıya bakmaktadır. Yanlış pozisyon sürekli belirgin olabileceği gibi bazı yöne bakışlarda da ortaya çıkabilmektedir. Ameliyatla düzeltilebilir.

<span class="mw-page-title-main">Obezite</span> Aşırı vücut yağının sağlığa zarar verdiği tıbbi durum

Obezite, biriken fazla vücut yağının sağlık üzerinde olumsuz bir etkisi olabilecek seviyede çok olması nedeniyle oluşan tıbbi bir durumdur. Bir kişinin ağırlığının kişinin boyunun karesine bölünmesiyle elde edilen bir ölçüm olan Vücut kütle indeksinde (VKİ) genel olarak indeksi 25 kg/m2 ila 30 kg/m2 ve üzeri olanlar obez olarak kabul edilirler. Bazı Doğu Asya ülkelerinde ise daha düşük değerler kullanılmaktadır. Obezite özellikle kalp rahatsızlığı, tip 2 diyabet, obstrüktif uyku apnesi, belirli kanser türleri ve osteoartrit gibi çeşitli hastalıkların olasılığını artırır.

<span class="mw-page-title-main">Amniyosentez</span>

Amniyosentez, doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır. Genellikle genetik incelemeler için önerilen bir işlemdir.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka engelli bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.

Üçlü tarama testi, down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde, böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kortikosteroid</span>

Kortikosteroid, böbrek üstü bezlerinde salgılanan bir steroid hormon türü ve bu hormonların sentetik analoglarına verilen addır. Glukokortikoid olan kortizon ile hidrokortizon kan şekeri seviyesi ve inflamasyon tepkisinde, mineralokortikoid olan aldosteron ise böbrek borucukları düzeyinde, su ve sodyumun geri emilimini ve potasyumun atılımını kolaylaştırarak su mineral dengesinde rol oynarlar.

<span class="mw-page-title-main">Fırsatçı enfeksiyon</span> normalde mevcut olmayan bir fırsattan yararlanan patojenlerin neden olduğu enfeksiyon

Fırsatçı enfeksiyon özellikle fırsatçı patojenlerin neden olduğu enfeksiyonlardır. Genellikle sağlıklı bir konak, sağlıklı bir bağışıklık sistemi ile bu hastalıklardan korunmaktadır ancak yetersiz bağışıklık sistemi durumlarında bakteriyel, viral, mantarlara bağlı ya da protozoal enfeksiyonlar bu durumdan yararlanarak enfeksiyon oluştururlar. Bağışıklık sistemi yetersizliği bu patojenlere hastalık oluşturmak için bir "fırsat" sunmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Preeklampsi</span>

Preeklampsi veya gebelik zehirlenmesi, hipertansiyon ve idrarda yüksek miktarda protein bulunmasıyla karakterize bir obstetrik hastalıktır. Bu bozukluk çoğunlukla üçüncü trimestre'de meydana gelir ve zamanla daha da kötüleşir. Kırmızı kan hücrelerinin yıkımı, düşük seviyede kan platelatları, karaciğer fonksyon bozukluğu, böbrek disfonksyonu, şişkinlik, akciğerlerde su toplaması sebebiyle kısa soluk alıp verme ve görünüş bozuklukları görülebilmektedir. Preeklamsi hem anne hem de doğacak olan bebek için kötü sonuçlar doğurabilir. Eğer tedâvi edilmezse, fetüsün alınmasına kadar süren sonuçlar ortaya çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Gestasyonel diyabet</span>

Gestasyonel diyabet, normalde diyabeti olmayan bir kadının gebeliği sırasında yüksek kan şekeri seviyelerini geliştirdiği bir durumdur. Gestasyonel diyabet genellikle az sayıda semptomla sonuçlanır; ancak bununla birlikte preeklampsi, depresyon ve sezaryen doğum yapma gerekliliği riskini de artırır. Yetersiz tedavi edilen gestasyonel diyabetli annelerden doğan bebekler, doğumdan sonra yüksek kilolu olma, kan şekerlerinin düşük olmasına ve fazla sarılığa sahip olma riski altındadırlar. Bu durum tedavi edilmezse, ölü doğum riski ile sonuçlanabilir. Bu durumda doğan çocuklarda uzun vadede, fazla kilolu olma ve tip 2 diyabet geliştirme riski daha yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Kasık fıtığı</span>

Kasık fıtığı veya inguinal herni, karın boşluğunda yer alan yapıların kasık kanalı yoluyla karın boşluğu dışına çıkması. Öksürme, egzersiz veya dışkılama esnasında oluşan ağrı hastalıkta önemli bir belirtidir, ancak hastaların üçte biri asemptomatiktir. Tütün kullanımı, KOAH, obezite ve gebelik kasık fıtıkları için risk faktörlerini oluşturur. Tanı, semptomlara bakılarak ve tıbbi görüntüleme yöntemleriyle gerçekleştirilebilir. Durum laparoskopik veya açık cerrahi ile tedavi edilir, ancak semptom göstermeyen vakalarda tedaviye gerek yoktur. 2015'te 18.5 milyon kişiyi etkilemiş kasık fıtıkları, erkeklerde kadınlara kıyasla yaklaşık 10 kat daha sık gözlemlenmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Sistinozis</span>

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.