Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Şizofreni, benzer belirtilere sahip birtakım ruhsal hastalıklardır.
Ailevi Akdeniz ateşi veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.
Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.
Obezite, biriken fazla vücut yağının sağlık üzerinde olumsuz bir etkisi olabilecek seviyede çok olması nedeniyle oluşan tıbbi bir durumdur. Bir kişinin ağırlığının kişinin boyunun karesine bölünmesiyle elde edilen bir ölçüm olan Vücut kütle indeksinde (VKİ) genel olarak indeksi 25 kg/m2 ila 30 kg/m2 ve üzeri olanlar obez olarak kabul edilirler. Bazı Doğu Asya ülkelerinde ise daha düşük değerler kullanılmaktadır. Obezite özellikle kalp rahatsızlığı, tip 2 diyabet, obstrüktif uyku apnesi, belirli kanser türleri ve osteoartrit gibi çeşitli hastalıkların olasılığını artırır.
Majör depresif bozukluk, majör depresyon veya klinik depresyon, en az iki hafta boyunca, farklı türden günlük hadise ve tecrübeler karşısında, sabit bir şekilde düşük ruh halinde bulunulması ile karakterize edilen bir zihinsel hastalıktır. Hastalık, tıbbi teşhisi ancak bir uzman tarafından konulabilecek bir hastalıktır. Hastalık, halk arasında kullanılan depresif olma durumu ile alakalı olmayıp, bu ruh hallerinden her yönden ve tamamen ayrılan bir hastalık türüdür.
Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.
Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.
Hipokondriyazis veya hipokondriya kişinin ciddi bir hastalığa yakalanma konusunda aşırı ve gereksiz endişe duyması durumudur. Eski bir kavram olan hipokondrinin anlamı defalarca değişti. Bu zayıflatıcı durumun, gerçek bir tıbbi teşhis olmamasına rağmen beden veya zihin durumunun yanlış algılanmasından kaynaklandığı iddia edildi. Hipokondriyazisi olan kişiye hipokondriyak denir. Hipokondriyaklar, bulgu ne kadar küçük olursa olsun, saptadıkları herhangi bir fiziksel veya psikolojik bulgu hakkında gereğinden fazla alarma geçerler ve ciddi bir hastalıkları olduklarına veya teşhis edilmek üzere olduklarına ikna olurlar.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu, retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde görülür.
Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Otozomal dominant geçer, kalıtsaldır, otozomal resesif formları da vardır. Kas membranı klor kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni, kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşememesi olarak tanımlanır. Myotoniye iyon kanallarının çalışmasından sorumlu olana gende meydana gelen bir mutasyon sebep olmaktadır. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, egzersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya Herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir.
Leigh hastalığı ya da juvenil subakut nekrotizan ensefalomyelopati, Leigh sendromu, infantil subakut nekrotizan ensefalomyelopati ve subakut nekrotizan ensefalomyelopati (SNEM), merkezi sinir sistemini etkileyen nadir kalıtsal nörometabolik ve mitokondriyal bir hastalıktır. İngiliz nöropsikiyatrist Archibald Denis Leigh (1915-1998) tarafından ilk kez 1951 yılında tarif edilmiştir.
Borderline kişilik bozukluğu (BPD) ya da duygusal dengesizlik kişilik bozukluğu (EUPD), uzun süreli dengesiz ikili ilişkiler, bozuk bir öz farkındalık ve şiddetli duygusal tepkiler tarafından karakterize olunan bir çeşit kişilik bozukluğudur. Bu hastalıktan etkilenen bireyler, duygusal durumlarını sağlıklı veya normal seviyede tutmakta zorlanmalarından ötürü genelde kendine zarar vermek gibi tehlikeli fiillerde bulunurlar. Aynı zamanda boşluk hissi, terk edilme korkusu ve derealizasyondan muzdarip olabilirler.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.
Kedi genetiği, evcil kedilerde meydana gelen genetik mirasın incelenmesini ifade eder. Kedi yetiştiriciliğinde, belirli melezlerin yavrularının yerleşik özelliklerini (fenotipleri) tahmin edilebilir. Medikal genetikte, kedi modelleri bazen homolog insan hastalık genlerinin işlevini keşfetmek için kullanılır. Evcil kedi ve en yakın vahşi atası 38 kromozoma ve aşağı yukarı 20.000 gene sahiptir. Kedilerde çoğu insanın doğuştan gelen bozukluklarına benzer olan yaklaşık 250 kalıtsal genetik bozukluk tespit edilmiştir.
Moleküler patoloji, organlar, dokular veya vücut sıvıları içindeki genetik düzeydeki değişimlerin moleküler yöntemler aracılığıyla incelenmesi yoluyla hastalıkların araştırılmasına ve teşhisine odaklanan patoloji'nin yeni gelişmekte olan bir alt dalıdır Moleküler patoloji; tanıyı en uygun hale getirmek, tedaviyi ve hastalığın seyrini en iyi şekilde belirlemek için standart patolojik parametrelere ek olarak, genetik verilerin kullanımı olarak da tanımlanabilmektedir. Önemli bir husus, tanı hem dokulardaki morfolojik değişikliklere hem de moleküler testlere dayandığında daha hassas tanının mümkün olmasıdır.