Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
National Center for Biotechnology Information (NCBI) United States National Library of Medicine (NLM) ve National Institutes of Health'ın bir bölümü. NCBI 1988 yılında Bethesda'da kurulumuştur.
Transpozonlar bir hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları bir RNA ara ürün kullanmaz. Tranpozonların kimi kendini kopyalayarak, kimi kendini çevreleyen DNA'dan kesip çıkarıp başka bir yere taşıyarak hareket eder. Bu özelliklerinden dolayı, bilim insanları transpozonları canlılardaki DNA'yı değiştirmek için bir araç olarak kullanırlar.
Gen kopya sayısı bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Yaklaşık 20.000 insan geni içinde, akraba olmayan insanlar tipik olarak yaklaşık 12 farklı yerde değişik kopya sayısına sahiptir ve büyük çaplı değişikliklerin boyutları birkaç kilobaz ile 2 megabaz arasında değişir.
Genetik bilimi, kökenini Mendel'in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkında birçok varsayım Mendel'den daha önce ortaya atılmıştır. Bu varsayımlar genellikle, edinilmiş özelliklerin kalıtım yoluyla aktarımını öne sürmüşlerdir; bu varsayımlarda kişiye ebeveyndeki baskın özelliklerin miras kalması inanışı hakimdi. Günümüzde, evrim teorisi genellikle, türlerin birbirlerinden değişerek oluştuklarını ileri sürmüş Jean-Baptiste Lamarck'a dayandırılır. Lamarck kalıtım örneğini türlerdeki çeşitli özelliklerin evrimini açıklamada kullanmıştır
Yatay gen transferi, bir organizmanın, ikinci bir organizmadan türemeden, o ikinci organizmaya ait genetik malzeme edinmesini sağlayan herhangi bir süreçtir. Buna karşın, dikey transfer bir organizmanın kendi atalarından genetik malzeme edinmesidir. Genetik bilimi bu iki transfer biçiminden daha yaygını olan dikey transfere odaklanmış olmakla beraber, yakın zamanda yatay transferin de anlamlı bir olgu olduğu bilincine varılmıştır. Yatay gen transferinin yapay biçimi bir genetik mühendislik şeklidir.
Psödogenler işlevsel genlerin çalışmayan evrimsel akrabalarıdır, bunlar protein kodlama yeteneklerini kaybetmiş veya bir şekilde artık hücre içinde ifade edilmemektedir. Bazılarının intron veya promotörleri yoksa da, çoğunun gen-benzeri bazı özellikleri vardır, bunlar, protein veya RNA kodlamalarına engel olan çeşitli tip mutasyonlardan dolayı işlevsizdir. Bu terim 1977'de Jacq ve çalışma arkadaşları tarafından türetilmiş, sahte anlamına gelen "psödo-" öneki ve "gen" sözcüğünden türetilmiştir.
Gen duplikasyonu, içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, retrotranspozisyon olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Genin kopyası selektif baskıdan yoksun olduğu için, ondaki mutasyonların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Gen akışı veya gen göçü, popülasyon genetiğinde, gen alellerin bir popülasyondan diğerine aktarılmasıdır.
Ulusal Sağlık Enstitüleri, Amerika Birleşik Devletleri Sağlık ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı'na bağlı biyomedikal ve halk sağlığı alanlarında temel araştırmalar yapan bir kuruluştur. Merkezi Maryland eyaletine bağlı Bethesda'da yer almaktadır.
Jennifer Doudna, CRISPR gen düzenleme alanındaki öncü çalışmaları nedeniyle Emmanuelle Charpentier ile birlikte 2020 Nobel Kimya Ödülü'ne layık görülen Amerikalı biyokimyager. Berkeley'deki California Üniversitesi'nde Kimya ve Moleküler ve Hücre Biyolojisi Bölümü'nde Li Ka Shing Şansölye Başkanı Profesördür. 1997'den beri Howard Hughes Tıp Enstitüsü'nde araştırmacı olarak çalışmaktadır.
Galaktozilgalaktozilksilozilprotein 3-beta-glukuronoziltransferaz 3, insanlarda B3GAT3 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
(Yunanca "İki birimliler" ) diplomonadlar çoğu parazitik olan bir grup kamçılıdırlar. İnsanlarda giardiasise neden olan Giardia lamblia'yı içerirler. Metamonadlar arasına yerleştirilirler ve özellikle retartomonadlara yakın akrabaları gibi görülürler.
William G. Kaelin Jr., Amerikalı Nobel ödüllü bir hekim ve bilim insanıdır. Harvard Üniversitesi ve Dana-Farber Kanser Enstitüsü'nde tıp profesörüdür. Laboratuvarı tümör baskılayıcı proteinler üzerinde çalışmaktadır. Kaelin, 2016 yılında Albert Lasker Temel Tıbbi Araştırma Ödülü ve AACR Prenses Takamatsu Ödülü'nü aldı. Ayrıca 2019'da Peter J. Ratcliffe ve Gregg L. Semenza ile birlikte Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü kazandı.
Gregg Leonard Semenza, Johns Hopkins Tıp Fakültesi'nde bir Çocuk Doktoru ve Genetik Tıp Profesörüdür. Hücre Mühendisliği Enstitüsü'nde vasküler program direktörü olarak görev yapmaktadır. Albert Lasker Temel Tıbbi Araştırma Ödülü'nü 2016'da aldı. Kanser hücrelerinin oksijen açısından fakir ortamlara uyum sağlamasına izin veren HIF-1'i keşfiyle tanınıyor. William Kaelin Jr. ve Peter J. Ratcliffe ile "hücrelerin oksijen varlığını nasıl algıladığı ve buna uyum sağladığına dair keşifler" için 2019 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü paylaştı.
Boreoeutheria, plasentalı memelilerin bir kladıdır. Grup iki kardeş taksondan oluşur: Laurasiatheria ve Euarchontoglires.
