İçeriğe atla

Gen

Bir kromozom üzerinden genlerin görünüşü.

Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir.[1] Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.[1] Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.[2]

Gen, genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyonu yapılan, düzenleyici ve/veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir.[3][4] Gen regülasyonu ve transkripsiyonunun karmaşıklıklarını içeren, yeni ve öz bir tanıma göre gen, "aynı sınıftan (protein veya RNA) işlevsel ürünler şifreleyen, potansiyel olarak birbiriyle örtüşen, genom dizilerinin birleşimidir".[5]

Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur.

Klasik genetikte, aynı biyolojik işlevleri yöneltip yöneltmemelerine ve karşılıklı rekombinasyon yapıp yapmamalarına göre alel ve alel olmayan genler vardır. Alel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir.

Klasik genetikte gen bir alt birim olarak kullanılır. Mutasyon ve kombinasyonların genlerde oluştuğu kabul edilir.

Kalıtım olayı, doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenme deki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur.

Bir karakter kalıtımı ancak birbirlerine zıt iki durum olduğu zaman incelenebilir. Mendel'in çalışmalarında bezelyelerde ele aldığı şekil morfolojisinde düzgün ve buruşuk tohum özellikleri gibidir. Canlı birey böyle zıt durumlardan sadece birini gösterebilir. Bu nedenle alel genlerden söz edilir. Homolog kromozomların aynı lokusunda yer alan, iki veya bazen daha fazla sayıda alternatif karakterlerin genlerine "alel genler" denir. Düzgün ve buruşuk tohum morfolojislerini belirleyen genler gibi.

Genlerin simgelerle gösterilmesi

Genler, fenotipte baskın olarak gösterdikleri özelliklerinin isimlerinin genellikle kelimenin baş harfi ile simgelenir. Örneğin, farelerde siyah renk baskın olduğu için farelerdeki kalıtımda siyah renk "S" harfi ile, kahverengi çekinik olduğu için "s" harfi ile simgelenir. Baskın olan genler genelde yabanıl genlerdir. Çekinik genler ise, baskın genin mutantı olarak kabul edilir. Diploid canlılarda bir özellik üzerinde etkili olan, yani alel olan iki gen olduğundan her zaman genotip iki harfle yazılır. Örneğin saf siyah SS, saf kahverengi ss, melez Ss olarak gösterilir. Son zamanlarda homozigot çekinik fenotip özelliğin küçük baş harfi, mutasyona uğramış geni göstermek için kullanılmaktadır. Bununla beraber, "s+", "+s" ya da "+" gibi simgeler de baskın geni göstermek için kullanılır.

Bir çaprazlamada bireylerin eşeylerini dikkate almak gerekiyorsa, önce dişinin genotipi, arkasına dişi işareti (♀), daha sonra çaprazlamanın simgesi olan "X" işareti ve onun sağ yanına erkeğin genotipi ve sonra işareti yazılır. Örneğin, SS (s+s+)♀ X ss (ss). Erkek ve dişi işareti olmadığı zaman sağdaki simge dişiye, soldaki simge erkeğe ait kabul edilir. Geri çaprazlama yapılırken, ataların eşeyleri gen çifti açısından yer değiştirir. Örneğin SS ♀ X ss yerine, ss ♀ X SS gibi.

Gametlerde alel çiftler birbirinden ayrıldığı için ve haploid organizmalarda genler tek bir harfle gösterilir. Örneğin; S ve s gibi.

Kaynakça

  1. ^ a b "gene." Oxford Dictionary of English 2e, Oxford University Press, 2003.
  2. ^ "How big is a gene". 7 Aralık 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Ağustos 2013. 
  3. ^ Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092). ss. 398-401. PMID 16724031. 
  4. ^ Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science. 316 (5831). ss. 1556-1557. 
  5. ^ Gerstein MB, Bruce C, Rozowsky JS, Zheng D, Du J, Korbel JO, Emanuelsson O, Zhang ZD, Weissman S, Snyder M (2007). "What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition". Genome Research. 17 (6). ss. 669-681. PMID 17567988. 

Ayrıca bakınız

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Genetik</span> biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Fenotip</span> Organizmanın gözlemlenebilir özelliklerinin veya karakteristiklerinin bileşimi

Fenotip ya da Dışyapı, genetik (genotip) ve çevresel etkenlerin yarattığı özelliklerin canlının dış görünüşündeki yansıması. Fenotip çoğunlukla genler tarafından belirlenir ancak bazı koşullarda diğer etkenler, fenotipin genotipe yüzde yüz uymasını engelleyebilir. Bu duruma hipomorfizm denir.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Genotip: Soy yapı ya da Kalıt yapı organizmanın genetik yapısına verilen ad. Genetik bileşim.

<span class="mw-page-title-main">Zigot</span> Erkek ve dişi gametin birleşmesiyle oluşan döllenmiş hücre

Zigot, biri anneden (oosit), biri babadan (sperm) gelen iki eşey hücresinin birleşmesi (fertilizasyon) sonucu oluşan diploit hücre. Zigot, gelişiminin devamında bölünerek canlıyı oluşturur. Hayvan zigotları mitoz bölünmeyle; embriyoyu oluştururken, diğer canlılarda bu dönemde mayoz bölünme gerçekleşebilir. Çoklu doğumlar, örneğin ikizler, tek zigottan (monozigotik) veya farklı zigotlardan kaynaklanabilir (dizigotik).

<span class="mw-page-title-main">Genler ve aleller</span>

Kalıtım olayı doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenmedeki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur ve bunların her biri birbirinden farklı olup ayrı ayrı bir veya birkaç karakteri birden kontrol ederler. Genler kromozomlarda yer alırlar ve bir hücrede her bir kromozomdan iki tane bulunduğundan her bir hücrede genler bir çift olarak bulunur. Mayoz bölünmede kromozomlar birbirlerinden ayrılıp döllenmede tekrar bir araya geldiklerine göre genler de aynı davranışı gösterirler. Her bir kromozom genetiksel olarak linear düzende gen dizilerine sahipmiş gibi davranır ve bu gen düzenlenişleri homolog kromozomlarda birbirinin aynısıdır.

<span class="mw-page-title-main">Alel</span> Aynı genin alternatif formlarından biri

Alel veya alelmorf, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Gen ve alel sözcüklerinin her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır. Örneğin bir bezelyenin yuvarlak veya kırışık taneli olmasını belirleyen gen, yuvarlaklık aleli ve kırışıklık alelinden meydana gelir.

<i>Neurospora crassa</i>

Neurospora crassa, Neurospora cinsine bağlı bir kırmızı ekmek mantarı türüdür. "Sinir sporu" anlamına gelen Neurospora ismi sporların üzerindeki çizgilerin aksonlara benzemesinden dolayıdır.

Y kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.

<span class="mw-page-title-main">Nokta mutasyon</span>

Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Gen havuzu</span> Bir organizmanın yaşam döngüsü boyunca sahip olduğu genetik çeşitliliği temsil eden tüm genlerin toplamıdır

Gen havuzu, bir popülasyondaki tüm bireylerin taşıdığı genlerin toplamı için kullanılan terimdir.

<span class="mw-page-title-main">Popülasyon genetiği</span> popülasyonların genetik farklılıklarıyla ilgilenen genetiğin alt alanı, evrimsel biyolojinin bir parçası

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.

Çaprazlama, eşeyli üreyen canlılarda erkek ve dişi üreme hücrelerinin birleştirilmesiyle yavru bireyler elde edilmesi olayına denir. Çaprazlama yapılmasının sebebi karakterleri oluşturan allel genlerin yarısının dişiden yarısının erkekten alınmasıdır.

Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.

Genetik otostop, bir alelin, olumlu olarak seçilen bir gene bağlanmış olması yüzünden beraberce kalıtıldığı ve böylece alel frekansının ya da görülme sıklığının artığı bir süreçtir. Genlerin bir kromozom üzerindeki birbirine olan yakınlıkları, genlerin, yakınlardaki avantajlı bir gen tarafından maruz kaldığı seçici bir süpürme ile birlikte sürüklenmelerine imkân tanıyabilir. Daha genel olarak, genetik otostop, zararlı mutasyonlara karşı arka planda etki eden seçilim de dahil olmak üzere, birbirine bağlı genler üzerinde etki eden herhangi bir seçilim nedeniyle bir alel frekansında meydana gelen değişikliğe işaret edebilir.

Seçici süpürme, yakın bir geçmişte, yararlı ve güçlü bir doğal seçilim sonucu oluşmuş bir DNA mutasyonun yakınlarında yer alan nükleotitler içindeki varyasyonların azaltılması veya ortadan kaldırılmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Fenotipik özellik</span> Fenotipik özellik, fensel açıdan dişi ve erkek bireyden gelen alel genlerin birleşmesi ile oluşan genotipin baskın karakter açısından dış görünüşe vurmasıdır.

Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.

<span class="mw-page-title-main">Baskınlık (genetik)</span> Bir gen varyantının, genin diğer kopyasındaki başka bir gen varyantının etkisini maskelemesi

Baskın veya dominantlık, genetikte bir genin karşılıklı lokuslar üzerinde bulunan alellerinden hangisinin canlının karakterini (fenotipini) belirleyeceğini gösteren ilişki.

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.