İçeriğe atla

Geçici miyeloproliferatif bozukluk

Geçici miyeloproliferatif bozukluk (TMD) doğuştan genetik bozukluk olan Down sendromu ile doğan bireylerin önemli bir yüzdesinde ortaya çıkar. Sendrom teşhisi konmamış, ancak Down sendromunda bulunanlara benzer genetik anormallikler içeren bazı hematolojik hücrelere sahip kişilerde ortaya çıkabilir. TMD genellikle rahimde gelişir, doğum öncesi veya doğumdan yaklaşık 3 ay sonra teşhis edilir ve daha sonra hızla ve kendiliğinden düzelir. Bununla birlikte, doğum öncesi ila doğum sonrası dönemde, hastalık çeşitli organlarda onarılamaz hasara ve bireylerin ~% 20'sinde ölüme neden olabilir. Ayrıca, TMD teşhisi konan kişilerin ~% 10'u, çözümlenmesini takip eden 5 yıl boyunca bir süre içinde akut megakaryoblastik lösemi geliştirir. TMD, fetüslerde[1] ve yaşamın ilk birkaç ayında bebeklerde yaşamı tehdit eden, prekanseröz bir durumdur.[2]

Ayrıca bakınız

  • Akut miyeloid lösemi

Kaynakça

  1. ^ "Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis: a systematic review". Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition. 101 (1): F67-71. January 2016. doi:10.1136/archdischild-2014-308004. PMID 25956670. 24 Haziran 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 Haziran 2021. 
  2. ^ "Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update". Current Hematologic Malignancy Reports. 11 (5): 333-41. October 2016. doi:10.1007/s11899-016-0338-x. PMC 5031718 $2. PMID 27510823. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Zekâ geriliği</span> nörogelişimsel bozukluk

Zihin yetersizliği veya mental retardasyon, zihinsel işlev kapasitesi, normal kabul edilen sınırların anlamlı ölçüde altında olan ve uyumsal davranışlarda yetersizlikleri olan bireyleri tanımlamak için kullanılır. Zihinsel işlevlerde görev alan beyin bölgelerinin, sinir hücrelerinin ve beyin ağında meydana gelen bir sapma veya zihinsel işlevlerde görev alan beyin bölgelerinde meydana gelebilecek bir zedelenme sonucu oluşan ve 18 yaşından önce gelişim dönemlerinde farklılık olarak kendisini gösteren Nörogelişimsel bir bozukluktur.

<span class="mw-page-title-main">Otizm</span> Bilinçsel ve zihinsel rahatsızlık

Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Panik atak</span> aniden başlayan yoğun korku ve endişe nöbeti

Panik atak; çarpıntı, terleme, titreme, nefes darlığı, uyuşma veya kötü bir şeyin olacağı hissiyle karakterize; aniden gelen yoğun korku dönemidir. Semptomların şiddeti dakikalar içinde yükselmektedir. Genellikle bir atak yaklaşık 30 dakika sürer, ancak bu süre saniyeler ila saatler arasında değişebilir. Atak sırasında kontrolünü kaybetme korkusu ve göğüs ağrısı da görülebilir. Panik ataklar kişiye fiziksel olarak herhangi bir zarar vermez.

<span class="mw-page-title-main">Bipolar bozukluk</span> Depresyon dönemlerine ve anormal derecede yüksek ruh haline neden olan zihinsel bozukluk

Bipolar bozukluk veya İki uçlu duygudurum bozukluğu, her biri günlerden haftalara kadar süren depresif ve manik periyotlar ile karakterize edilen, bireyin tamamıyla sağlıklı bir duygudurum (ötimik) vaziyetine de girebildiği, bir duygudurum bozukluğudur. Yaşanan bu iki dönemin ortak özelliği, kişilerin duygudurumunda olağan seyrinden farklı özellikte ve süreklilik arz eden bir yaşantısı olmasıdır. Bu farklılıklar depresif dönemde yaşanan hüzünlü, özgüveni düşük ruh halindeki artış (disfori) ve bununla birlikte manik dönem olarak nitelendirilen neşedeki artıştır (öfori).

Her canlının belirli bir yaşam süresi vardır. Döllenen hücre, gelişimi tamamlayıp yeni döller verdikten sonra yaşlanmaya başlar. Yaşlanma sonucu ölüm meydana gelir. Yaşam uzunluğu türlere göre değişkenlik gösterir. Ömür ile vücut büyüklüğü arasında herhangi bir bağlantı bulunamamıştır. Yapıları benzer olan hayvanların hayat süreleri arasında büyük farklılıklar olabilir. Bazı hayvanların yaşam süreleri şöyledir:

<span class="mw-page-title-main">Huzursuz bacak sendromu</span> Hastanın bacaklarını hareket ettirme dürtüsüne neden olan bozukluk

Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Majör depresif bozukluk</span> Düşük benlik saygısı ve normalde eğlenceli aktivitelere ilgi veya zevk kaybı ile birlikte her şeyi kapsayan düşük ruh hali

Majör depresif bozukluk, majör depresyon veya klinik depresyon, en az iki hafta boyunca, farklı türden günlük hadise ve tecrübeler karşısında, sabit bir şekilde düşük ruh halinde bulunulması ile karakterize edilen bir zihinsel hastalıktır. Hastalık, tıbbi teşhisi ancak bir uzman tarafından konulabilecek bir hastalıktır. Hastalık, halk arasında kullanılan depresif olma durumu ile alakalı olmayıp, bu ruh hallerinden her yönden ve tamamen ayrılan bir hastalık türüdür.

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

<span class="mw-page-title-main">Asperger sendromu</span> belirge

Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.

<span class="mw-page-title-main">Hipokondriya</span>

Hipokondriyazis veya hipokondriya kişinin ciddi bir hastalığa yakalanma konusunda aşırı ve gereksiz endişe duyması durumudur. Eski bir kavram olan hipokondrinin anlamı defalarca değişti. Bu zayıflatıcı durumun, gerçek bir tıbbi teşhis olmamasına rağmen beden veya zihin durumunun yanlış algılanmasından kaynaklandığı iddia edildi. Hipokondriyazisi olan kişiye hipokondriyak denir. Hipokondriyaklar, bulgu ne kadar küçük olursa olsun, saptadıkları herhangi bir fiziksel veya psikolojik bulgu hakkında gereğinden fazla alarma geçerler ve ciddi bir hastalıkları olduklarına veya teşhis edilmek üzere olduklarına ikna olurlar.

Yeme bozuklukları, yetersiz ya da aşırı gıda alımı içerebilen, diğer yandan ruhsal etkilere dayanan ve fiziksel sonuçlara yol açabilen bir hastalıktır. ABD'de 5 ila 10 milyon kadın ve 1 milyon civarında erkeğin yeme bozukluğundan etkilenmiş olduğu tahmin edilmektedir. DSM-IV-TR ’nin tanı ölçütlerine göre yeme bozuklukları; Anoreksia nervosa, bulimia nervosa, atipik yeme bozukluğu olarak üçe ayrılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Borderline kişilik bozukluğu</span> Duygusal dengesizlik kişilik bozukluğu

Borderline kişilik bozukluğu (BPD) ya da duygusal dengesizlik kişilik bozukluğu (EUPD), uzun süreli dengesiz ikili ilişkiler, bozuk bir öz farkındalık ve şiddetli duygusal tepkiler tarafından karakterize olunan bir çeşit kişilik bozukluğudur. Bu hastalıktan etkilenen bireyler, duygusal durumlarını sağlıklı veya normal seviyede tutmakta zorlanmalarından ötürü genelde kendine zarar vermek gibi tehlikeli fiillerde bulunurlar. Aynı zamanda boşluk hissi, terk edilme korkusu ve derealizasyondan muzdarip olabilirler.

<span class="mw-page-title-main">Hepatit B</span> İnsan viral enfeksiyonu

Hepatit B hastalığı (sarılık), karaciğeri etkileyen hepatit B virüsünün (HBV) neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır ve bir tür viral hepatittir. Hem akut hem de kronik enfeksiyona neden olabilir. Virüs bulaştıktan sonra hastalık bulgularını yaratması, sonrasında iyileşmesi ve virüse ait vücutta bir iz kalmaması akut enfeksiyon iken, virüsün karaciğer hücrelerine yerleşerek orada uzun süreli bulunması ve çoğalması ise kronik enfeksiyondur.

<span class="mw-page-title-main">Prediktif genetik test</span>

Prediktif genetik test, asemptomatik bir kişide gelecekteki hastalık riskini tahmin etmek kullanılan bir genetik testtir. Doğumdan sonra, genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılmaktadır. Bu testler, genetik hastalığı olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında genetik hastalığın hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olmaktadır. Prediktif genetik testler, bir kişinin kanser türleri gibi genetik temelli bozukluklar geliştirme olasılığını artıran mutasyonları belirleyebilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Orta zincirli açil koenzim A dehidrogenaz yetmezliği</span>

Orta zincirli Açil-CoA(Koenzim A) dehidrogenaz eksikliği, vücudun orta zincirli yağ asitlerini asetil-CoA'ya parçalama

Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Brunner sendromu</span> monoamin oksidaz A geninin mutasyonu sonucunda ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluk

Brunner sendromu veya MAO-A eksikliği, MAO-A geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkan çok nadir bir genetik bozukluktur. Ana semptomları ortalamadan düşük IQ seviyesi, impulsif davranışlar, uyku bozuklukları ve sürekli ruh hali değişimleridir.

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.