İçeriğe atla

GAPO sendromu

GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5] Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır.[1][5][6] Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür.[1][5] Optik atrofi ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.[7]

Garip bir yüz yapısı vardır; dudaklar kalın, altçene küçüktür. Diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kapanışında sorunlar (maloklüzyon) vardır.[1][5] Göbek çukurunda fıtık (umblikal herni) ile meme ve meme uçları hipoplazisi izlenir.[2][3][5]

Kaynakça

  1. ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  2. ^ a b Bacon W, Hall RK, Roset JP, et al. GAPO syndrome: a new case of this rare syndrome and a review of the relative importance of different phenotypic features in diagnosis. Journal of Craniofacial Genetics & Developmental Biology, 19(4):189-200, 1999
  3. ^ a b Nanda A, Al-Ateeqi WA, Al-Khawari MA, et al. GAPO syndrome: a report of two siblings and a review of literature. Pediatric Dermatology, 27(2):156-161, 2010
  4. ^ Bayram Y, Pehlivan D, Karaca E, et al. Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome. American Journal of Medical Genetics, 164A(9):2328-2334, 2014
  5. ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  6. ^ Goloni-Bertollo EM, Ruiz MT, Goloni CB, et al. GAPO syndrome: three new Brazilian cases, additional osseous manifestations, and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 146A(12):1523-1529, 2008
  7. ^ Rim PH, Marques-de-Faria AP. Ophthalmic aspects of GAPO syndrome: case report and review. Ophthalmic Genetics, 26(3):143-147, 2005

İlgili Araştırma Makaleleri

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları
  3. Yarık dudak-yarık damak
<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır. İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.

<span class="mw-page-title-main">Coffin-Siris sendromu</span>

Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).

Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Dubowitz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur; genel bir gelişme geriliği vardır.

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:

<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

  1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
  2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
  3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.

Oral-Facial-Digital sendrom V, 11 fenotipi olan orofaciodigital sendromlar kümesinin elemanıdır. Hindistan’da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon, polidaktili ve zeka geriliği başlıca bulgulardır.

Femoral-facial sendrom, izole sendromdur; diabetik annelerin bebeklerinde görece sık rastlanır. otosomal dominant yolla aktatılmış az sayıda olgu bildirilmiştir.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.