DNA replikasyonu veya DNA ikileşmesi, tüm organizmalarda meydana gelen ve DNA kopyalayarak kalıtımın temelini oluşturan biyolojik bir süreçtir. Süreç, bir adet çift iplikli DNA molekülüyle başlar ve iki özdeş DNA'nın oluşumuyla son bulur. Orijinal çift iplikli DNA'nın her ipliği, tamamlayıcı ipliğin üretiminde kalıp görevi görür. Hücresel proofreading ve hata kontrol mekanizmaları replikasyonun neredeyse hatasız gerçekleşmesini sağlar.
Sitozin (C) (2-oksi-4-aminopirimidin ya da 4-amino-2(1H)-pirimidinon) guanin, adenin ve timin (RNA'da urasil) ile beraber DNA ve RNA'daki temel azotlu bazlardan biri olan moleküldür. Kimyasal formülü C4H5N3O'dur. Bir heterosiklik aromatik halka ve iki substituentten (4. pozisyona bağlanmış bir amin ve 2. pozisyona bağlanmış keton) oluşan bir pirimidin türevidir. Sitozin'in nükleosidi sitidin'dir ve Watson-Crick baz eşleşmesine göre guanin ile 3 hidrojen bağı ile bağlanmış baz çifti kurar.
Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir. En yaygın nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA)'dır. İnsan kromozomlarını oluşturan DNA milyonlarca nükleotitten oluşur. Nükleik asitlerin başlıca işlevi genetik bilgi aktarımını sağlamaktır.
Enzimler, kataliz yapan biyomoleküllerdir. Neredeyse tüm enzimler protein yapılıdır. Enzim tepkimelerinde, bu sürece giren moleküllere substrat denir ve enzim bunları farklı moleküllere, ürünlere dönüştürür. Bir canlı hücredeki tepkimelerin neredeyse tamamı yeterince hızlı olabilmek için enzimlere gerek duyar. Enzimler substratları için son derece seçici oldukları için ve pek çok olası tepkimeden sadece birkaçını hızlandırdıklarından dolayı, bir hücredeki enzimlerin kümesi o hücrede hangi metabolik yolakların bulunduğunu belirler.
Virüs, sadece canlı hücreleri enfekte edebilen ve böylece replike olabilen mikroskobik enfeksiyon etkenleri. Virüsler; hayvanlardan ve bitkilerden, bakterilerin ve arkelerin de içinde bulunduğu mikroorganizmalara kadar her türlü canlı şekillerine bulaşabilirler.
Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.
Bakteriyel konjugasyon hücre teması yoluyla bakteriler arasında genetik malzeme aktarımıdır. Transformasyon ve transdüksiyon gibi bu da bir yatay gen transferi mekanizmasıdır.
Ultraviyole (UV) veya morötesi; dalga boyu görünür ışıktan kısa, ancak X-ışınlarından uzun olan bir elektromanyetik radyasyon şeklidir. Güneş ışığında bulunur ve Güneş'ten çıkan toplam elektromanyetik radyasyonun yaklaşık %10'unu oluşturur. Ayrıca elektrik arkları, Çerenkov radyasyonu, cıva buharlı lambalar, bronzlaşma lambaları ve siyah ışık gibi kaynaklar tarafından üretilir. Uzun dalga boylu UV fotonları atomları iyonize edecek enerjiye sahip olmadığı için iyonlaştırıcı bir radyasyon olarak kabul edilmese de, kimyasal reaksiyonlara neden olabilir ve birçok maddenin parlamasına neden olabilir. Kimyasal ve biyolojik etkiler de dahil olmak üzere pek çok pratik uygulama, UV radyasyonunun organik moleküllerle etkileşime girmesinden türer. Bu etkileşimler emilimi veya ısıtma dahil moleküllerdeki enerji durumlarının ayarlanmasını içerebilir.
DNA onarımı, DNA moleküllerindeki hataları onarım mekanizmalarını tanımlamaktadır. İnsan hücrelerinde metabolik aktiviteler ve çevresel faktörler sonucu günde 1 milyon hücrenin zarar görmesi olasıdır. Bu etkenler, DNA'nın yapısını ve dahası diğer nesillere aktarılan genetik bilgiyi değiştirebilirler. Bu değişimler yararlı olabileceği gibi, ölümcül sonuçlara neden olabilecek kadar da zararlı olabilir. Bu yüzden, bütün canlı hücreleri, evrim süreçleri boyunca nesillere değişmeden aktarılması gereken DNA molekülünü koruma mekanizmaları geliştirmişlerdir.
Moleküler biyolojideki ilk gelişmeler, hızlı çoğalan ve kullanışlı bakteri ve virüslerin incelenmeleriyle elde edilmiştir. İlerideki birçok çalışma, öncelikle prokaryotlarda, sonrasında ökaryotlara uyarlanarak sağlanmıştır.
RNA polimerazlar, bir DNA veya RNA molekülündeki bilgiyi RNA molekülü olarak kopyalayan bir enzimler ailesidir. Bir gende yer alan bilginin RNA molekülü olarak kopyalanma işlemi transkripsiyon olarak adlandırılır. Hücrelerde RNAP genlerin RNA zincirleri halinde okunmasını sağlar. RNA polimeraz enzimleri, tüm canlılarda ve çoğu virüste bulunur. Kimyasal bir deyişle, RNAP, bir nükleotidil transferaz enzimidir, bir RNA molekülünün üç ucunda ribonükleotitlerin polimerleşmesini sağlar.
Moleküler biyolojide DNA ligaz iki DNA molekülünü uç uca birleştiren özel bir ligaz tipidir. DNA ligaz DNA tamiri, DNA ikileşmesinde rol oynar. Ayrıca, ökaryotlarda mayoz bölünmedeki krosoverde ve memelilerde, bağışıklık sisteminin çeşitliliğini sağlayan rekombinasyon süreçlerinde rol oynarlar. DNA ligaz enzimi moleküler biyoloji laboratuvarlarında rekombinant DNA uygulamalarında kullanılır.
DNA metilasyonu DNA'nın bir kimyasal değişimdir, kalıtsal olup sonradan ilk dizi geri gelecek şekilde çıkartılabilir. Bu özelliği nedeniyle epigenetik koda aittir ve en iyi karakterize edilmiş epigenetik mekanizmadır. Metilasyon tüm virüslerde görülen, öz ile öz-başka ayrımına yarayan bir yetenek olduğu için epigenetik kodun, kadim viral enfeksiyon olaylarından kalma bir mekanizma olabileceği öne sürülmüştür.
DNA polimeraz, DNA replikasyonunu sağlayan bir enzimdir. Bu enzimler bir DNA ipliğini kalıp olarak kullanır, onu okuyup, onun boyunca deoksiribonükleotitlerin polimerizasyonunu katalizler. Yeni polimerleşmiş molekül kalıp ipliği tamamlayıcıdır ve kalıp ipliğin eski eşi ile aynı yapıya sahiptir.
Nükleaz, nükleik asitleri kısmen veya tamamen parçalayan bir enzim tipidir. Bu enzimler gerek sindirim sisteminde, gerek de hücre içinde, örneğin hata tamiri, gen regülasyonu, viral savunma gibi önemli işlevlerin gerçekleşmesinde rol oynarlar. Nükleazlar, tiplerine bağlı olarak, DNA ve RNA zincirlerini çeşitli biçimlerde kesebilirler. Gen mühendisliğinde farklı nükleazlar DNA moleküllerinin arzu edilen biçime sokulmasında, ayrıca DNA ve RNA moleküllerinin yapılarının anlaşılmasında birer araç olarak kullanılır.
Kimyada metilasyon veya metillenme, bir kimyasal bileşiğe bir metil grubunun bağlanması veya sübstitüsyonudur. Bu terim kimyada, biyokimyada, toprak bilimlerinde ve hayat bilimlerinde yaygınca kullanılır.
Timin dimeri veya timin ikilisi bir DNA molekülüne bulunan bitişik iki timin bazının, radyasyon veya kimyasal mutajenler tarafından birbirlerine kovalent bağlanmış halidir. Pirimidin ikilisi olarak adlandırılan daha genel bir DNA hasar tipinin bir örneğidir. Pirimidin ikilileri, bitişik herhangi iki pirimidin bazı arasında meydana gelebilir. Timin dimeri DNA'nın yapısında bir çıkıntı yaptığı için eksizyon tamir enzimleri bu hasarı tanır ve onarır. Çoğu organizmada DNA fotoliyazlar dimeri keserek hasarı onarırlar.
Restriksiyon modifikasyon sistemi bakterilerin kendilerini yabancı DNA'dan korumak için kullandığı bir sistemdir. RM sistemleri iki unsurdan oluşur: 1) yabancı DNA'yı belli noktalarında kesen restriksiyon enzimleri ve 2) konak hücrenin DNAsının kesilmemesi için ona metil grupları ekleyen metilaz enzimlerinden oluşur. Bir RM sistemindeki restriksiyon enzimi ve metilaz aynı DNA dizi motifini tanır, eğer o dizi metillenmişse DNA kesilmez. RM sistemlerinin tanıdığı DNA dizisi bakteri türleri arasında farklılık gösterdiği için, yabancı DNA eğer başka türden bir bakteriden kayanklanıyorsa muhtemelen farklı bir metilasyon gösterir ve yabancı olarak algılanır. Hücreye dışarıdan gelen DNA eğer uygun yerlerde metil grupları taşımıyorsa hücreye zarar veremeden parçalanır. Bilinen bakterilerin yaklaşık yarısının RM sistemi vardır ve bunların yarısında birden fazla RM sistemi bulunur.
Deaminasyon bir molekülden bir amino grubunun çıkarılması. Bu reaksiyonu katalizleyen enzimler deaminaz olarak adlandırılır.
Somatik hipermutasyon veya SHM, edinilmiş bağışıklık sisteminin bir parçası olarak, sistemin yabancı cisimlere karşı durmasında görev alan hücre içi bir mekanizmadır. İlginlik olgunlaşmasının ana bileşenlerinden biridir.
