İçeriğe atla

Fokomeli

Fokomeli (Yunanca φώκ|η = "fok" ve μέλ|ος = "uzuv") vücut uzuvlarında doğuştan meydana gelen bir tür hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylere aphocomelus ismi verilir. Gebeliğin 24-27. günleri arasında Talidomit (hipnosedatif bir ilaç ) kullanılmasından kaynaklanır.

Giriş

Hastalık çok kısa ya da tamamen yok olmuş uzun kemikler ile bilinir. Palet benzeri el veya ayak yapılarına da rastlanmıştır. Fokomeli, genellikle uzun kemiklerdeki deformasyonlar ya da yok olmalar sonucu, olağandan kısa kemiklerin meydana gelmesiyle oluşur. Dismeli, kol veya bacakların tamamen noksan olmasıyla, polimeli ise genellikle birbirine kaynaşmış fazla uzuvların meydana gelmesiyle oluşan hastalıktır.

Hastalık sebepleri

Fokomeli kalıtımsal olarak meydana gelebilir ve belirli bir bölgede yoğunlaşabilir. Ayrıca, doğum bulantılarını geçirici olarak önerilen thalidomid adlı ilaca fazla maruz kalınması durumunda da hastalık bebekte oluşabilir. Holt-Oram sendromu, fokomelinin en şiddetli formunun neden olduğu ilkel yapılı uzuvlar ile bilinir.

Bilinen örnekler

Geçimini sıra dışı gösterilerle sağlayan Stanley Berent, aktör Mat Fraser, opera sanatçısı Thomas Quasthoff, gitarist Rick Renstrom ve fotoğrafçı, ressam Alison Lapper sendromu taşıyan ünlülerden bazılarıdır. Hee Ah Lee her elinde sadece ikişer parmağa sahip olan ünlü bir piyanisttir. Marc Quinn'in 4.6 m yükseklikteki heykeli Alison Lapper Pregnant, Londra'nın Trafalgar Meydanı'nda sergilenmiştir.

Ayrıca bakınız

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

Kangren veya gangren, dokuların kendilerini besleyen atardamarların herhangi bir sebeple, tamamen yetersiz hale gelmesi sonucunda hayatiyetini kaybetmesi durumu.

<span class="mw-page-title-main">Sıtma</span> Dişi anofel sivrisinekler yoluyla taşınan, ateşe yol açan, parazitle bulaşan bir hastalık

Sıtma, hastalık yapıcı bir grup parazit olan plazmodiumların, dişi anofel sivrisinekleriyle insanlara bulaşmasıyla yayılan ateşli bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Trombositopeni</span> kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isim

Trombositopeni veya trombopeni kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isimdir. Bu tanımdan da anlaşılacağı gibi trombositopeni bir hastalıktan öte bir durum, bulgudur.

<span class="mw-page-title-main">Cep telefonu</span> Portatif haberleşme ve depolama aygıtı

Cep telefonu, kolayca taşınabilen, geniş kapsama alanlı, kablosuz telefon sistemini kullanan bir iletişim ve multimedya aygıtı.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Raynaud fenomeni</span>

Raynaud fenomeni ya da Raynaud olgusu, uzuvlarda oluşan bir kan dolaşım rahatsızlığıdır. Özellikle soğuğa karşı uzuvların hipotermi direnci düşüktür.

<span class="mw-page-title-main">Anjina pektoris</span> Kalp kaslarında meydana gelen beslenme bozukluğuna bağlı göğüste ağrı ve huzursuzluk hissi

Anjina pektoris, genellikle kalp kasındaki iskemi veya koroner arter spazmı nedeniyle oluşan göğüste ağrı, sıkışma ve baskı hissi. Anjinanın ana sebebi olan koroner arter hastalığı, kardiyak arterlerin ateroskleroza uğramasından kaynaklanır. Anjina pektoris terimi Latince angina, Yunanca ἀγχόνη ankhonē (boğulma) ve Latince pectus (göğüs) kelimelerinden türemiştir. Böylece "göğüste boğumlanma, sıkışma hissi" olarak Türkçeye çevrilebilir.

<span class="mw-page-title-main">Kortizol</span> Vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir kortikosteroid hormon

Kortizol, böbrek üstü bezinin kabuk bölgesinde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir kortikosteroid hormondur. Kan basıncını ve şekerini artırır, kadınlarda kısırlığa neden olur ve bağışıklık sistemini baskılar. Hidrokortizon veya kortizon olarak bilinen yapay kortizol alerji ve yangı'ya karşı sağaltımda kullanılır.

<span class="mw-page-title-main">Escherichia coli O157:H7</span> bakteri

Escherichia coli O157:H7 "koli basili" tabir edilen E. coli bakterisinin en zararlı tipi sayılır; bir gıda zehirlenmesi etmeni olup hemorajik kolit denen hastalığa neden olur. Enfeksiyon bağırsak krampları ile başlar, bunu önce sulu ishal, sonra da çoğu zaman kanlı ishal izler. Bazen küçük çocuklarda hemolitik üremik sendrom olarak adlandırılan böbrek yetmezliği meydan gelir. Genelde bu bakteriyi içeren kıyma etin az pişirilerek yenmesi sonucu hasta olunur. Bakteri ayrıca kişiden kişiye dokunma yoluyla, pastörize edilmemiş süt içmekle, bakterinin karıştığı suyla sulanmış sebze veya meyvelerin yenmesiyle, böyle suda yüzmek veya onu içmek yoluyla da bulaşır.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

<span class="mw-page-title-main">İnsan dişi</span> besinleri parçalamak için kullanılan insanların ağzındaki kalsifiye beyazımsı yapı

İnsan dişi, besinleri yutmaya ve sindirmeye hazırlık aşamasında keserek ve ezerek besinlerin mekanik olarak yıkımında görev yapar. İnsanlarda, her birinin belirli bir işlevinin olduğu kesici diş, köpek dişi, küçük azı dişi ve azı dişi olmak üzere dört tip diş vardır. Kesici dişler besini keser, köpek dişleri besini koparır ve küçük azı ve azı dişleri besini ezer. Dişlerin kökleri maksilla ya da mandibula içerisine yerleşmiş ve diş eti ile kaplanmıştır. Dişler yoğunluğu ve sertliği farklı çeşitli dokulardan yapılmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Amyotrofik lateral skleroz</span> Nöron Hastalığı

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

Çocukluğun dezintegratif bozukluğu (ÇDB) ya da Heller sendromu, dezintegratif psikoz, üç yaşından sonra çocukların dil, sosyal işlev ve motor becerilerinin gelişiminde gecikmeler olarak görülen ve ender rastlanan bir durumdur. Araştırmacılar bu durumun nelerden kaynaklandığını henüz bulamamıştır.

<span class="mw-page-title-main">Tourette sendromu</span>

Tourette sendromu, aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır.

<span class="mw-page-title-main">Nöroblastom</span>

Nöroblastom, sinir hücrelerinden çıkan tümördür.

Hipertrofik osteoartropati (HOA) veya Marie-Bomberger sendromu sıklıkla çomak parmakla birlikte görülen ve yakın ilişkisi olan ayrı bir klinik durum. Hipertrofik osteoartropati; el ve ayak parmaklarında çomaklaşma, uzun kemiklerde yeni kemik oluşumu ile birlikte periostozis ve artrit ile karekterize bir sendromdur.

Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.

Anatomide heterokromi, farklı renklerin bulunmasıdır. Genellikle iriste görülür ama bazen saçta ve deride de görülebilir. Heterokromi melanin (pigment) fazlalığının ya da eksikliğinin sonucudur. Bu kalıtsal ya da genetik mozaizm, kimerizm, hastalık, travma gibi nedenlerden dolayı olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Parmak kemiği</span>

Parmak kemikleri veya falanks kemikleri, çoğu omurgalının ellerinde ve ayaklarındaki parmaklarda bulunan kemiklerdir. Primatlarda, el ve ayak başparmaklarında iki falanks, diğer parmaklarda ise üç falanks vardır. Parmak kemikleri uzun kemikler olarak sınıflandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Doğuştan amputasyon</span>

Konjenital amputasyon, bir uzuv veya uzuv olmadan veya uzuvların bir parçası olmadan doğumdur.