İçeriğe atla

Fibröz displazi

Kemiğin fibröz displazi hastalığı, kemik dokusu olgunlaşmasında görülen yerel aksaklıkların sonucu olarak ortaya çıkan bir tablodur. Süngersi (spongiöz) kemiğin ortadan kalktığı ve bu boşluğu yoğun bir bağ dokusunun doldurduğu saptanır.[1][2][3] Fibröz displazinin nedeni konusunda öne sürülen çeşitli varsayımlar arasında en somut olanı osteoblastik hücrelerdeki proliferasyon ve diferansiyasyon yetilerinin bozukluğu ile sonlanan bir tür gen mutasyonudur.[3]

Türleri

İki tip fibröz displazi vardır:[1][2][4][5][6]

Monostotik tip

Fibröz displazi (monostotik tip; osteosklerotik evre): Yüz kemiklerinde asimetriye neden olan, buzlu cam görünümünde lezyon.
Kemiğin fibröz displazi'sinde yönelimler

Kemik olgunlaşmasındaki aksaklık tek kemiği ilgilendirir. Fibröz displazi olgularının 2/3'ü monostotiktir. Monostotik lezyonların çoğu kaburgalarda (kostalarda) oluşur; uzun kemik ve kafatası kemikleri yerleşimi görece seyrektir. Çene kemiklerinde görülen lezyonlar genellikle üstçenededir; paranazal bölgelere ve yüz kemiklerine doğru gelişebilir, orbita ve burun deviyasyonlarına neden olur.[1][2][3][4][5][6]

Poliostotik tip

Kemik olgunlaşmasındaki aksaklık birden fazla kemiği (poliostotik) etkiler. Poliostotik fibröz displaziye özgü kemik lezyonları çene-yüz kemiklerinin yanı sıra pelvis ve omuz eklemi kuşağı kemiklerinde görece sıktır. Olguların bazılarında lezyonların tümü yalnızca çene-yüz kemiklerindedir; bu tür olgulara “kraniyofasiyal fibröz displazi” nitelemesi yapılır. Çene ve yüz deformasyonu, hipertelorizm, ekzoftalmi, görme bozuklukları başlıca belirtilerdir. Başlangıç dönemindeki lezyonlarda hiçbir bulgu yoktur, yavaş gelişirler. Zamanla giderek artan tek taraflı şişlik (unilateral ekspansiyon) nedeniyle belirgin bir yüz asimetrisi oluşur, ağrı olabilir. Ekspansif gelişme genellikle yanak yönündedir. Çene oluşumları dişlerde çapraşıklıklara yol açar; oligodonti ve taurodontism saptanabilir. Poliostotik fibröz displazi kız çocuklarında görece sıktır. Çocukluk döneminde beliren lezyonların büyük bölümü 10–25 yaşlar arasında saptanır.[1][2][3][4][5][6]

Poliostotik fibröz displazinin yanı sıra endokrin sistem bulguları (kız çocuklarında erken cinsel gelişme) ve deride melanin pigmenti artışı (café-au-lait lekeleri) saptanır; bu 3 bulguyu birlikte içeren tabloya Albright-McCune sendromu adı verilir. Albright-McCune sendromunda hipofiz adenomuna bağlı hiperpituitarizm (akromegali ve hiperprolaktinemi), hiperparatiroidizm ile hipertiroidizm de bulunabilir. Endokrin sistemle ilgili bulguların saptanmadığı, yalnızca poliostotik fibröz displazi ve deride sütlü kahve lekelerinin (café-au-lait) bulunduğu olgulara Jaffe-Lichtenstein sendromu adı verilir.[1][2][4][5][6][7]

Patoloji ve Radyoloji

Radyolojik incelemelerde, lezyon ile normal kemik arasında belirgin bir sınır seçilemez. Radyoloji ve mikroskopi bulguları birbirine uyumludur; bir fibröz displazi olgusunun radyolojik özelliklerine bakılarak mikroskopik kesitlerde neler görülebileceği kestirilebilir. Bir fibröz displazi lezyonunun 3 evresi vardır:[6]

Kemiğin fibröz displazisi (klasik tip fibröz displazi)

Lezyonların başlangıç evresidir. Tek çekirdekli (mononükleer) mezenkimal hücrelerden oluşan fibröz doku içinde dağılmış kemikleşme odakları görülür. Kemikleşme odaklarının bir bölümü osteoid halinde, bazıları kalsifiyedir. Belirgin bir osteoblastik aktivite görülmez, fibröz dokunun doğrudan demet kemiğe dönüştüğü izlenir. Kemikleşen trabeküller o, x, c, y gibi şekiller yapar. Yassı kemiklerdeki lezyonlarda kemikleşme odakları arasında anastomozlar vardır, kemik trabeküllerinin biçimleri Çin alfabesinin harflerini anımsatır. Radyolojisinde buzlu cam izlenimi alınır.[3][6]

Bu evredeki bir fibröz displazi 2 yönde gelişebilir: (i) Osteosklerotik evre (hiperossifikasyon gösteren fibröz displazi) ya da (ii) Kistleşme evresi (regrsyon gösteren fibröz displazi)[6]

Fibröz displazi (monostotik tip; osteosklerotik evre): Yüz kemiklerinde asimetriye neden olan, buzlu cam görünümündeki lezyonun mikroskopisi (solda normal kemik dokusu, sağda ise yoğun bağ dokusu içinde x,y,c gibi şekiller ve birbirleriyle bağlantılar oluşturan displastik kemik trabekülleri)
  • (i) Osteosklerotik yönelim (hiperossifikasyon gösteren fibröz displazi): Kemikleşme odaklarının sayısı artmıştır, trabeküller kalındır. Aşırı kemik yapımı olabilir, bu tür olgular radyolojik olarak hiperossifikasyon ya da iyi huylu bir kemik tümörü olan osteoma sanılırlar. Fibröz displazi olgularının bir bölümünde osteoid madde trabeküllerinin sement dokusu ve lameller kemik içerdiği, çene lezyonlarındaki kalsifiye oluşumların bazılarının sement dokusundan yapılı olduğu görülür. Bu tür lezyonlar, içerdikleri kalsifikasyonlar nedeniyle “buzlu cam” izlenimi verirler.[6]
  • ii) Kistleşme yönelimi (regresyon gösteren fibröz displazi): Kemikleşme odaklarının ortadan kalktığı (osteolizis) olgularda, osteoklastik dev hücrelerinin kemik adacıklarını çevreleyerek rezorpsiyon yaptıkları gözlenir. Bazı olgularda kemik dokusu kalır, fibroma bileşeni ortadan kalkar (desmolizis). Her iki olayın sonucunda da kistler meydana gelir. Küçük kistler birleşerek büyük kistik boşluklara dönüşebilir; bu nedenle, kistik dönem olarak nitelenir. Genişçe kanallar (sinüzoidler) içeren kistik dönemdeki fibröz displazilerin bir bölümü anevrizmal kemik kistini çağrıştırır. Radyolojisinde kistik boşluklar öne plandadır. Kistik boşluklara komşu kesimlerde buzlu cam görünümü ya da kemik yoğunlaşması (osteoskleroz) içeren alanlar bulunabilir.[6]

Ayırıcı tanı

Osteolitik evredeki monostotik fibröz displaziler, iyi huylu kemik tümörleriyle büyük benzerlikler gösterir. Monostotik fibröz displazilerin ayırıcı tanısında ossifying fibroma ve daha ileri yaşlarda gördüğümüz kemiğin Paget hastalığı düşünülmelidir. Ayırıcı tanı için biyopsi yapılmalıdır. Poliostotik fibröz displaziler, kilinik ve radyoloji görünümleriyle, ayırıcı tanısında güçlük çekilmeyen olgulardır. Kistik evreye giren fibröz displaziler, kemik kistlerini ya da kistik yapıdaki kemik tümörlerini taklit ederler.[1][2][3][4][5][6]

Tedavi

Fibröz displazilerin büyükçe bölümü çocukluk yaşlarında ortaya çıkar ve puberteyle birlikte gelişmeleri de yavaşlar. Küçük lezyonlar genellikle cerrahi girişim gerektirmez. Yüz asimetrisi oluşturan lezyonlarda estetik girişimler yapılmaktadır. Cerrahi endikasyonu olan olgulara genellikle küretaj+kemik grefti uygulanır. Patolojik kırık riski olan büyük lezyonlara oluşum blok rezeksiyon yöntemiyle çıkarılabilir.[1][2][4][5][6]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f g Wenig BM. Atlas of Head and Neck Pathology: E-Book, 3rd edition. Elsevier Health Sciences, 2016
  2. ^ a b c d e f g Rajendran R, Sivapathasundharam B (editors). Shafer's Textbook Of Oral Pathology, 6Th Edition. Reed Elsevier, India, 2009
  3. ^ a b c d e f Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F. WHO Pathology & Genetics: Tumours of Soft Tissue and Bone. IARCPress, Lyon, 2002
  4. ^ a b c d e f MacDonald-Jankowski DS. Fibro-osseous lesions of the face and jaws. Clin. Radiol. 59.11-25, 2004
  5. ^ a b c d e f Speight PM, Carlos R (2006) Maxillofacial fibro-osseous lesions. Curr Diag Pathol. 12:1-10, 2006
  6. ^ a b c d e f g h i j k Tahsinoğlu M, Çöloğlu AS, Erseven G (1982) Kemiğin fibröz displazisi (80 olgu üzerinde histopatolojik araştırma). Tıp Fak Mecm. (İstanbul) 45:122-133, 1982
  7. ^ Akintoye SO, Lee JS, Feimster T. Dental characteristics of fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 96:275-282, 2003

İlgili Araştırma Makaleleri

Biyopsi, mikroskop altında incelenmek üzere canlıdan belirli bir doku parçasının çıkarılmasıdır.

Deri veremi, Mycobacterium tuberculosis'in (Koch basili), seyrek olarak Mycobacterium bovis'in, nadiren de BCG aşısının neden olduğu müzmin, progressif, bildirimi zorunlu bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Osteoskleroz</span>


Osteoskleroz, kemik dokusundaki yoğunluk artışını betimler.

<span class="mw-page-title-main">Belsoğukluğu</span> Neisseria gonorrhoeae bakterisinin neden olduğu döl ve idrar yollarında görülen bulaşıcı hastalık

Belsoğukluğu (Gonore), Neisseria gonorrhoeae bakterisinin neden olduğu, özellikle döl ve idrar yollarını etkileyen, cinsel yolla bulaşan bir hastalıktır. Cinsel yolla bulaşan hastalıkların ikinci en bulaşıcı olanıdır; ilk sırayı klamidya enfeksiyonu alır.

Tümör belirteci ya da Tümör markeri, kanserin varlığını veya kanser davranışını(ilerleme veya tedaviye yanıt gibi) belirlemek için kullanılabilen biyobelirteçlere verilen addır.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

İlaç stomatitleri, günümüzde kullanımı giderek artan ilaçlar ve bitkisel kökenli destek maddelerinin yan etkileri sonucu ağız mukozasında beliren klinik tablolardır; “oral mukozit” tanımlaması da kullanılmaktadır. İlaçların içerdiği maddeler, tüm organizmada istenmeyen önemli reaksiyonlara neden olabilmektedir (adverse drug reactions). İstatistiksel veriler, hastane acil servislerine getirilen hastaların ortalama %3'ünde bu tür reaksiyonlara bağlı yakınmaları olduğunu göstermektedir. Yan etkisi olmayan ilaç yoktur, ancak bazı insanlar bazı ilaçlara karşı daha duyarlıdır. İlaç stomatitlerinin çok büyük bir bölümü, kullanılan ilacın kesilmesi ya da dozajının yenilenmesini gerektirir.

Dev hücreli reparatif granülom ya da dev hücreli granülom, çoğunlukla dişetleri ya da çene kemiklerinde ortaya çıkan, nedeni kesin olarak bilinmeyen oluşumlardır; son yıllarda yüz kemiklerinde, el ve ayak parmak kemiklerinde ortaya çıkan dev hücreli lezyonların reparatif granülom olguları bildirilmektedir. Adlandırılmasındaki en önemli öge, mikroskopik incelemede çok sayıda osteoklastik dev hücresinin bulunmasıdır. Kemik içinde oluşanlar “santral tip”, dişetlerinde meydana gelenlerse “periferik tip” olarak nitelenirler. Kökenleri tartışmalıdır; onarım dokusu, displazi, tümör ya da reaktif lezyon oldukları düşünülmekte, ancak kesin ayrım yapılamamaktadır.

Cherubism (çerubizm), çene kemiklerinde görülen bir tür gelişim bozukluğudur. Ailenin tüm erkek çocuklarını, kız çocuklarının ise bir bölümünü etkileyen, SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı olan, otosomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Çene lezyonlarının ilk belirtileri 1-4 yaşlar arasında başlar ; puberteye kadar sürer. Puberteyle birlikte başlayan gerileme (regresyon) tamamlandığında, bazı çene deformasyonları dışında belirgin bir bulgu kalmaz.

<span class="mw-page-title-main">Hiperparatiroidizm</span>

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.

<span class="mw-page-title-main">Bardet-Biedl sendromu</span>

Bardet-Biedl sendromu, hipofiz ve hipotalamus kökenli endokrin sistem sendromlarından biridir. Kalıtsaldır. 24 fenotipi vardır, bunların yalnızca 3’ü önemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılır.

<span class="mw-page-title-main">Gorlin sendromu</span>

Gorlin sendromu (Basal cell nevi; Nevoid basal cell carcinoma; Gorlin-Goltz sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, deride tümörler ve kistler, çene kemiklerinde odontojen keratokistik tümörler, dudak ve damak yarığı, beyin zarında kireçlenmeler, avuçlarda ve tabanlarda çukurcuklar, çeşitli tümörler, mezanter kistleri ve kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Asfiksiyan torasik displazi sendromu</span>

Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.

Fiziksel nedenlere bağlı stomatitler ağız mukozasında ısı değişikliklerinin (termal) ya da elektrik akımının neden olduğu yanıklar ile mekanik travmaların yol açtığı yangılardır.

Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.

Kanser tanısı , günümüz sağlık sorunlarının en önemlilerinden biridir. Kanserde "erken tanı" ilkesi, tanı tekniklerinin oldukça iyi bir düzeye gelmesini sağlamıştır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.