Fenotipik özellik

Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı.^[1] Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.

Fenotipik özellik, açık ve gözlemlenebilir bir özellik olup ölçülebilir bir şekilde bir genin ifadesidir. Fenotipik özelliğe dair başka bir örnek saç rengidir. Saç renkleri buna dair genlerin kontrolü altında olup bu genler bütün bir saç rengi genotipini oluştururlar. Buna karşın bizim gördüğümüz kısım olan asıl saç rengi ise bir fenotiptir. Fenotip, organizmanın ayırt edici fiziksel bir özelliğidir. Bir organizmanın fenotipi onun sahip olduğu genetik yapı tarafından yönetilip kontrol edildiği gibi organizma, çevresel baskılara da bağlı olup bunlardan etkilenebilir.^[2]

Bir özellik, organizmanın sahip olduğu herhangi bir vasıf veya onun sayısal bir eşdeğerdeki kantitatif ölçüsü olabilir.

Görülebilir bir özellik, birçok moleküler ve biyokimyasal süreçlerin ürünüdür. Bilgi edinimi, çoğu durumda DNA'nın RNA'ya yol alıp oradan proteinlere ulaşmasıyla başlar ve nihayetinde organizmanın yapısını ve işlevini etkiler. Francis Crick tarafından belirtildiği gibi, bu moleküler biyolojinin merkezi dogmasıdır.^[3]

Bu bilgi akışının hücre içindeki yolculuğu, hücre çekirdeğindeki DNA'dan sitoplazmaya, ribozomlara ve endoplazmik retikuluma ve nihayet oradan hücrenin çeşitli yerlerinden aldığı materyalleri hücre dışına ihraç etmek için etiketleyerek paketleyen golgi aygıtına kadar takip edilerek gözlemlenebilir. Hücrenin ürettiği bu materyaller canlının doku ve organlarına salıverilir ve nihayetinde canlının bir özelliği oluşturan fizyolojisini bir şekilde etkiler.

Bir özelliği etkileyebilen kalıtsal birime gen denir. Gen, kromozomun bir parçası veya bir kısmıdır. DNA'nın çok uzun ve sıkıştırılmış bir dizisi olan kromozom boyunca yer alan önemli bir dayanak noktası sentromer olup bir genden sentromere olan uzaklık mesafesi ise genin lokusu veya harita konumu olarak adlandırılır. Bir özelliği düzenlediği ve kontrol ettiği bilinen kromozom bölgesi, bünyesi içinde yer alan sorumlu genler tam olarak tespit edilmeseler bile niceliksel özellik lokusu olarak adlandırılır.

Dçploit bir hücrenin çekirdeği, aynı lokuslarda aynı genlere sahip olan ve çoğunlukla özdeş her bir homolog kromozom çiftlerinden bir tanesine sahip olarak toplam iki kromozom içerir.

Farklı formlardaki genler ve tek bir bireydeki mutasyon sonucu ortaya çıkan aleller farklı fenotipik özelliklere neden olur ve böylece birbirini takip eden kuşaklar boyunca gelecek nesillere aktarılırlar.

Bir gen, sadece bir DNA kodu dizisidir; bu dizinin biraz farklı varyasyonlarına ise alel denir. Aleller oldukça farklı olabilirler ve farklı RNA yapıları meydana getirebilirler.

Böylece farklı alel kombinasyonları, yukarıda şemalandırılmış olan bilgi akışı yoluyla farklı özellikler oluşturmaya devam ederler. Örneğin, homolog kromozomdaki aleller "basit bir üstünlük" ilişkisi sergilerse "baskın" alelin özelliği kendisini fenotipte gösterebilir.

Modern genetiğe öncülük eden Gregor Mendel'in ünlü analizleri basit baskın olan açık ve kolay anlaşılır özellikler temeline dayalıdır. Mendel, "gen" olarak adlandırdığı kalıtsal birimlerin çiftler halinde meydana geldiğini ve genetik bağlantı sergileyebileceğini tespit etmiştir. Buna dair, James D. Watson ve Francis Crick'in DNA molekül modelini ortaya atmalarından çok önce, yararlandığı araçlar ise elindeki istatistiklerdi.

Mendel'in deneylerinde, aykırı değerleri göz ardı edip genellikle veri setleri istatistiklerini işine geldiği gibi değerlendirdiği ve deneyleri defalarca tekrarlamış olduğu halde hile yapmış olduğu bile öne sürülmüştü. Bu da, onun çağına göre elde ettiği sonuç ve çıkarımların aslında fazlasıyla "mükemmel" olduğunu göstermektedir ve bu nokta, istatistiğin babası olan Ronald Fisher tarafından ilk kez 1936 yılında da ifade edilmiştir.^[4]

Aracı proteinlerin biyokimyası, bu proteinlerin hücre içinde nasıl etkileştiklerini belirler. Bu nedenle, biyokimya farklı alel kombinasyonlarının farklı özellikleri nasıl üreteceğini ön görür.

Diploit organizmalarda görülen genişletilmiş ifade örüntüleri, eksik baskınlık, eş baskınlık ve çoklu alellerin yönlerini kapsar.