İçeriğe atla

Fenilketonüri

Fenilalanin aminoasiti

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Türkiye dünyada prevelansın en fazla olduğu ülkedir.[1]

Belirtiler

Fenilketonüri hastalığının otozomal çekinik geçişi
  • Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
  • İdrar ve terin küf gibi kokması
  • Zeka geriliği
  • Çevreye karşı ilgisizlik
  • Hiperaktivite
  • Konvülsiyonlar
  • Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
  • Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.

Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.

Tarihte

Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.

Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü, 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.

Tanı

Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

Fenilketonüri Tarama Programı[2]

  • 1983 yılında Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Ünitesince TÜBİTAK destekli bir proje kapsamında başlatılan araştırma projesinin devamı olarak yürütülmeye başlandı
  • 1990 da sadece il merkezlerinin tarandığı programa dönüştürüldü
  • 1993 yılında İstanbul Üniversitesi, Dokuz Eylül Üniversitesi katıldı
  • 1994'te Ulusal Tarama Programına dönüştürüldü
  • 2001 yılından itibaren Sivas Cumhuriyet Üniversitesi tarama laboratuvarlarınakatıldı
  • Programın koordinasyonunu Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması(AÇSAP) Genel Müdürlüğü yaptı.
  • Tüm yenidoğanların, Fenilketonüri ve Konjenital Hipotroidi yönünden taranması amacıyla 25.12.2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından (AÇSAP Genel Müdürlüğü ve RSHM Başkanlığı koordinasyonu ile) Ülke genelinde Neonatal Tarama Programı başlatıldı.

Tedavi

PAH eksikliğinde tedavi prensibi, nöropatolojik etkileri önlemek için kan Fenilalanin konsantrasyonunu yeterince azaltmak ve aynı zamanda protein sentezi için yaşa bağlı gereksinimleri karşılamaktır.[3] Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.

Fenilalanin temel bir aminoasit olduğundan, aşırı kısıtlama da zararlıdır ve özellikle bebeklik döneminde bozulmuş büyüme ve bilişsel gelişim ile sonuçlanacaktır.[3]

Konuyla ilgili yayınlar

  • Genetik, Prof. Dr. Ali Nihat Bozcuk, Palme Yayıncılık ISBN 978-975-7477-80-8
  • Genetik Kavramlar, William S. Klug - Michael R. Cummings (Çeviri Editörü: Prof. Dr. Cihan Öner), Palme Yayıncılık ISBN 975-8624-21-0

Kaynakça

  1. ^ Shoraka, Hamid Reza; Haghdoost, Ali Akbar; Baneshi, Mohammad Reza; Bagherinezhad, Zohre; Zolala, Farzaneh (15 Şubat 2020). "Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis". Clinical and Experimental Pediatrics (İngilizce). 63 (2): 34-43. doi:10.3345/kjp.2019.00465. ISSN 2713-4148. PMC 7029670 $2. PMID 32024337. 9 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 15 Mayıs 2022. 
  2. ^ "Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü YENİDOĞAN METABOLİK ve ENDOKRİN TARAMA PROGRAMI" (PDF). 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Mayıs 2021. 
  3. ^ a b Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. 6th edition (İngilizce). Saudubray, J. M. (Jean-Marie), 1937-, Baumgartner, Matthias R.,, Walter, John (John Hugh),. Berlin. s. 254. ISBN 978-3-662-49771-5. OCLC 962750879. 

Dış bağlantılar

Dernekler ve vakıflar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Protein</span> polipeptitlerin işlevsellik kazanması sonucu oluşan canlıların temel yapı birimi

Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.

<span class="mw-page-title-main">Fermantasyon</span> kimyasal çürüme

Fermantasyon, hücre içinde oksijen yokluğunda meydana gelen metabolik bir faaliyet olarak ‘NAD+'yi yeniden oluşturmak için glikozun glikoliz yoluyla kısmi oksidasyonunu takip eden metabolik adımlar’ şeklinde tanımlanmaktadır. Fermantasyon anaerobik şartlarda, yani oksidatif fosforilasyon olamadığı durumlarda, glikoliz yoluyla ATP üretimini sağlayan önemli bir biyokimyasal süreçtir. Biyokimyanın fermantasyonla ilgilenen dalı zimolojidir.

<span class="mw-page-title-main">Amino asit</span> Proteinlerin temel yapı taşı

Amino asitler, proteinleri oluşturan temel yapı taşlarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Aspartam</span>

Aspartam, kimyasal formülü aspartil-fenilalanin-1-metil ester olan bir tatlandırıcıdır. Kimyasal olarak aspartat ve fenil alanin aminoasitlerinden oluşmuş bir dipeptidin metil esteridir. Çay şekerinden yaklaşık 200 kat daha tatlıdır. İlk kez James M. Schlatter tarafından 1965 yılında keşfedilmiş, ABD'de 1974'te kullanımının onaylanmasından sonra uzun süre güvenilirliği tartışma konusu olmuştur. Aspartam kullanım güvenliği açısından ciddi tartışmalara neden olmuş, yapılan araştırmalarda bir zararı olduğuna dair bir kanıt bulunamamıştır. Avrupa Birliği'nde gıda katkı maddesi olarak E951 kod adını almıştır.

<span class="mw-page-title-main">Tiyamin</span> kimyasal bileşik

Tiyamin, bir diğer ismiyle B1 vitamini, kimyasal formülü C12H17ClN4OS olan renksiz bir bileşiktir. "Thio-vitamine" ("sülfür-içeren vitamin") anlamına gelmekte olup suda çözülebilen B kompleks vitaminlerinden birisidir.

<span class="mw-page-title-main">Enzim</span> biyomoleküller

Enzimler, kataliz yapan biyomoleküllerdir. Neredeyse tüm enzimler protein yapılıdır. Enzim tepkimelerinde, bu sürece giren moleküllere substrat denir ve enzim bunları farklı moleküllere, ürünlere dönüştürür. Bir canlı hücredeki tepkimelerin neredeyse tamamı yeterince hızlı olabilmek için enzimlere gerek duyar. Enzimler substratları için son derece seçici oldukları için ve pek çok olası tepkimeden sadece birkaçını hızlandırdıklarından dolayı, bir hücredeki enzimlerin kümesi o hücrede hangi metabolik yolakların bulunduğunu belirler.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Serebral palsi (SP), gelişmekte olan beyinde intrauterin dönemde veya yaşamın ilk aylarında oluşan lezyon ya da zedelenme sonucu gelişen, ilerleyici olmayan ancak yaşla birlikte değişebilen, hareketi kısıtlayıcı kalıcı motor fonksiyon kaybı, postür ve hareket bozukluğudur. Bu hastalarda epilepsi, zeka geriliği, davranış bozukluğu, yutma sorunları, kas-iskelet bozuklukları gibi ikincil tıbbi sorunlar görülebilir.

Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Yenidoğan sarılığı</span> Yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık

Yenidoğan sarılığı ya da bebek sarılığı, yeni doğmuş bebeklerde kanlarındaki bilirubin miktarının artması neticesinde görülen bir çeşit sarılıktır. Doğumdan sonraki ilk haftada her doğan bebeğin kanında az veya çok derecelerde mutlaka bilirubin miktarında artış gözlenmektedir. Yenidoğan sarılığı, hayata yeni başlamış bebeklerde en sık görülen sıkıntılardan birisidir. Normal doğan bebeklerin %60'ında görülürken erken doğan bebeklerin %80'inde görülebilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Teratoloji</span>

Teratoloji doğuştan gelen bozukluklar ya da kusurlar için kullanılan bir terimdir. Yunanca canavar ya da harika anlamına gelen τέρᾰς ile söz anlamına gelen λόγος sözcüklerinden gelmektedir. Aynı anlamda kullanılan bir başka terim de dismorfolojidir.

Biyokimyada metabolik yolak veya metabolik patika, hücre içinde meydana gelen bir dizi kimyasal tepkimedir; Bunlar toplu olarak metabolizmayı oluştururlar. Her bir yolakta belli bir kimyasal bileşik, enzimler tarafından değişime uğrar. Bazı metabolik yolaklarda pek çok bileşik ve enzim yer aldığı için bunlar çok karmaşık olabilir. Hücrelerde pek çok yolak bulunur, bunlar ortak bileşiklerde kesiştikleri için karmaşık ağlar oluşturabilirler, bunlara metabolik ağ denir. Metabolik yolaklar organizmalarda homeostaz sağlamakta rol oynar.

Pleiotropi tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Böylece bir gendeki yeni bir mutasyon bazı ya da tüm özellikler üzerinde aynı anda etkili olur. Bir özellik üzerindeki seçilim genin belli bir versiyonunun yararına işlerken, başka bir özellik üzerindeki seçilim de o genin başka bir versiyonu yararına işliyorsa pleiotropi bir sorun teşkil edebilir.

ICD-10, Bölüm 16 (P00-P96): Perinatal dönemde gelişen belirli durumlar, ICD-10'un güncel (2007) sürümünde Bölüm 16'yı oluşturan bir hastalık kategorisidir. Gebeliğin yirminci haftasından doğum sonrası bebeğin yirmisekizinci gününe kadarki süreyi kapsayan perinatal dönemden kaynaklanan durumlar, hastalık hali ya da ölüm daha sonra gelişse bile, bu kategoride P00'dan P96'ya kadar kodlanmış hastalık blokları içinde sınıflanır.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Ursodeoksikolik asit</span>

Ursodiol olarak da bilinen Ursodeoksikolik asit (UDCA), bağırsak bakterilerinin metabolik yan ürünleri olan ikincil safra asitlerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Orta zincirli açil koenzim A dehidrogenaz yetmezliği</span>

Orta zincirli Açil-CoA(Koenzim A) dehidrogenaz eksikliği, vücudun orta zincirli yağ asitlerini asetil-CoA'ya parçalama

<span class="mw-page-title-main">Ornitin transkarmabilaz yetmezliği</span>

OTC eksikliği olarak da bilinen ornitin transkarbamilaz eksikliği, insanlarda en yaygın görülen üre döngüsü bozukluğudur. Ornitin transkarbamilaz, bu bozukluktaki kusurlu enzim, üre döngüsünün proksimal kısmındaki son enzimdir ve karbamoil fosfat ve ornitini sitrüline dönüştürmekten sorumludur. OTC eksikliği, X'e bağlı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.

Kombine malonik ve metilmalonik asidüri, aynı zamanda kombine malonik ve metilmalonik asidemi olarak da adlandırılır, yüksek malonik asit ve metilmalonik asit seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bazı araştırmacılar CMAMMA'nın metilmalonik asideminin en yaygın formlarından biri ve muhtemelen en yaygın doğuştan gelen metabolizma hatalarından biri olabileceğini varsaymıştır. Nadiren teşhis edildiği için çoğu zaman fark edilmemektedir.

<span class="mw-page-title-main">Yenidoğan topuk kanı</span> yenidoğanlar için kan alma prosedürü

Yenidoğan topuk kanı, yenidoğanlarda yapılan bir kan alma prosedürüdür. Kanı toplamak için yenidoğanın bir topuğuna iğne ile delik açılmasından oluşur. Bu teknik, yenidoğanlardan kan almanın ana yolu olarak sıklıkla kullanılır. Diğer teknikler arasında venöz veya arteriyel iğne batırma, kordon kanı örnekleme veya göbek hattı toplama yer alır. Bu teknik genellikle Guthrie testi için kullanılır ve burada kanı Guthrie kartları olarak bilinen önceden basılmış toplama kartlarına emdirmek için kullanılır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.