İçeriğe atla

Fabry hastalığı

Fabry disease
UzmanlıkEndokrinoloji, Nefroloji, Dermatoloji, Kardiyoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir.[1] Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860-29 Haziran 1930) almaktadır.

Belirtileri

Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur.

Ağrı

Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.

Böbrek tutulumu

Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Kalp belirtileri

Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomyopati sık gözlenir.

Dermatolojik bulgular

Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrozis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud fenomeni-benzeri semptomlar görülebilir.

Göz bulguları

Göz tutulumu ile keratopati görülebilir.

Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon.

Diğer belirtiler

Hâlsizlik, nöropati (özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal sık görülen belirtiler.

Kaynakça

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; ve diğerleri. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. s. 538. ISBN 0-7216-2921-0. 

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kansızlık</span>

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Ödem</span>

Ödem, kan sıvısının damar dışına çıkması ve hücreler arasındaki sıvının artışı olgusudur. Ödemin yaygın biçimine anazarka (anasarca) denir. Ödem olgusunun temel ilkesi, kan sıvısı ile hücre dışı (ekstrasellüler) sıvı arasındaki dengenin yitirilmesidir. İnsan vücudunda ortalama 40 litre sıvı vardır. Bu sıvının yaklaşık ½ ‘si hücrelerin içindedir. Öteki yarısı ise kanı, lenf sıvısını ve hücreler arasındaki sıvıyı oluşturur. Kan ve lenf sıvılarının dengesini proteinler sağlar. Bunların dışındaki sıvı türlerinin dengesi elektrolitlere bağlıdır. Hücre içi sıvı dengesini potasyum, hücre dışı sıvı dengesini ise sodyum denetler.

<span class="mw-page-title-main">Lupus</span>

Lupus, teknik adıyla Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) veya Yaygın Lupus Kızarıklığı, Otoimmun, Kelebek Hastalığı kökenli multisistem hastalıklarının en sık görülen tipik örneğidir. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların yıkıcı özelliğini ifade eder. 1872 yılında Kaposi, hastalığın sadece cildi değil vücudun değişik organlarını etkileyen bir hastalık olduğunu fark etmiştir. Otoimmun antikorların büyük bölümü ANA niteliğindedir. Sessizce gelişebilir ya da akut olarak başlar. Ateşli ataklar biçiminde alevlenmeler gösterir. Organizmanın tümünü etkileyebilir, ancak deri, eklemler, böbrekler ve seröz zarlar zarar gören başlıca dokulardır.

<span class="mw-page-title-main">Nefes darlığı</span>

Dispne ya da nefes darlığı kişinin güçlükle nefes alıp vermesi halidir, yani nefes almada zorlanma demektir. Birçok hastalıkta görülebilen yaygın bir semptomdur. En sık görüldüğü tıbbi durumlardan bazıları; Anemi, yoğun egzersiz, kardiovasküler hastalıklar, hipertiroidi, obezite.

<span class="mw-page-title-main">Hemolitik üremik sendrom</span>

Hemolitik üremik sendrom (HÜS), kılcal damar kanaması sonucu Anemi, akut böbrek yetmezliği ve düşük trombosit seviyesi ile tanımlanır. En sık görülen şekli, kanamalı ishal yapan E. coli enfeksiyonlarının bazılarında görülen bir komplikasyondur.

<span class="mw-page-title-main">Böbrek yetmezliği</span> böbreklerin kandaki atık ürünleri yeterince filtreleyemediği hastalık

Son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da bilinen böbrek yetmezliği, böbreklerin artık kandaki atık maddeleri yeterince filtreleyemediği ve normal seviyelerin %15'inden daha azında çalıştığı tıbbi bir durumdur.

<span class="mw-page-title-main">Kalp yetmezliği</span> kalbin karıncıktaki kanı damarlara yeteri kadar gönderememesi sonucu oluşan rahatsızlık

Kalp yetmezliği, kalbin sağ, sol veya her iki karıncığının içindeki kanı, her vuruşunda damarlara yeterli miktarda gönderememesi sonucu oluşur.

<span class="mw-page-title-main">Diklofenak</span>

Diklofenak enflamasyonu azaltmak ve ağrıyı dindirmek için artrit ve akut sakatlanmalarda kullanılan bir non steroidal antiinflamatuar ilaçtır. Âdet sancısı ve ağrılı âdet görmede de kullanılır. Diklofenak en güçlü analjezik etkiye sahip narkotik olmayan bir ağrı kesicidir.

<span class="mw-page-title-main">İbuprofen</span> Kimyasal bileşik

İbuprofen, bir non steroidal antienflamatuvar ilaç etken maddesidir. Artrit, primer dismenore, grip semptomlarını azaltmak için ve ağrı kesici olarak kullanılır. Molekül DSÖ'nün Temel İlaçlar Listesi'nde yer almaktadır. Bir prematüre bebekte patent duktus arteriyozus kapatmak için de kullanılabilir. Ağızdan veya intravenöz şeklinde kullanılabilir. Genellikle bir saat içinde etki göstermeye başlar.

<span class="mw-page-title-main">Rosiglitazon</span>

Rosiglitazon, insüline karşı duyarlılığı artırarak anti-hiperglisemik etki gösteren tiyazolidindion sınıfından bir antidiyabetik ilaç. İlaçlarda, rosiglitazon maleat şeklinde kullanılır.

<span class="mw-page-title-main">Meloksikam</span> non steroidal antienflamatuar ilaç etken maddesi

Meloksikam primer dismenore, ameliyat sonrası ağrı, romatoid artrit ve osteoartrit semptomlarını azaltmak için kullanılan bir non steroidal antienflamatuar ilaç etken maddesidir. Piroksikamla çok benzeşmektedir. Bir selektif COX-2 inhibitörü bir olan non-streoid antienflamatuvar olan bir ilaçtır. COX-2 spesifik ürünler gibi miyokardiyal prostasiklini inhibe etmediği için hipertansiyona ve ödeme neden olmaz. Kardiyovasküler risk açısından oldukça güvenli bir alternatiftir. Meloksikam’ın, bazı klasik NSAİ ilaçlar tarafından indüklenen trombosit agregasyonu inhibisyonu sonucu oluşan kanama zamanının uzaması üzerine etkisi yoktur.

Hastalık isimleri listesi, bu listede hastalık isimleri yer almaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Ketoprofen</span> Ağrı kesici ve ateş düşürücü etkiye sahip bir ilaç etken maddesi

Ketoprofen, ağrı kesici ve ateş düşürücü etkiye sahip bir ilaç etken maddesidir. Non steroidal antiinflamatuar ilaçların propiyonik asitler sınıfındandır.

<span class="mw-page-title-main">Plevral efüzyon</span>

Plevral efüzyon plevral boşlukta sekresyon-absorpsiyon dengesinin bozulması sonucu sıvı birikimidir.

<span class="mw-page-title-main">Kardiyovasküler hastalık</span> kalp veya kan damarlarının hastalıkları

Kardiyovasküler hastalık, kalp veya kan damarlarının hastalıklarını içeren gruba verilen genel bir isimlendirmedir. Kardiyovasküler hastalık dolaşım sistemini etkileyen herhangi bir hastalığı tanımlar. Özellikle kalp hastalıkları, beyin ve böbrek damarlarını etkileyen hastalıklar ve periferik damar hastalıkları bu gruba girer. Kardiyovasküler hastalıklarının nedenleri çeşitlilik göstermesine rağmen en sık nedenler ateroskleroz ve / veya hipertansiyon olarak görülmektedir.

<span class="mw-page-title-main">İrtifa hastalığı</span>

İrtifa hastalığı veya akut dağ hastalığı, yüksek irtifa ve rakımlarda oksijen yetersizliğine bağlı olarak görülen patolojik bir rahatsızlık. Genellikle 2.400 metre (8000 ft) üzerinde görülür. Özellikle yüksek rakımlara tırmanan dağcı ve kayakçılar ile yüksek irtifalarda oksijen desteği olmadan uçan kimselerde görülür.

<span class="mw-page-title-main">Polikistik böbrek hastalığı</span>

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;

  1. Otosomal dominant polikistik hastalık
  2. Otosomal resesif polikistik hastalık
<span class="mw-page-title-main">Sistinozis</span>

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.

Q humması veya Q ateşi, insanları ve diğer hayvanları etkileyen bir bakteri olan Coxiella burnetii'nin, neden olduğu bir hastalıktır. Bu organizma doğada yaygın değildir ancak sığır, koyun, keçi, kedi ve köpekler dahil diğer evcil memelilerde bulunabilir. Enfeksiyon, spor benzeri küçük hücreli bir varyantın solunmasından ve enfekte hayvanların süt, idrar, dışkı, vajinal mukus veya meni ile temastan kaynaklanır. Nadiren hastalık kene kaynaklıdır. Kuluçka süresi 9-40 gündür. İnsanlar Q hummasına karşı savunmasızdır. Ateş ve enfeksiyon birkaç organizmadan bile kaynaklanabilir. Bakteri zorunlu hücre içi bir patojendir.

Terleme hastalığı veya Latince sudor anglicus, 1485'te başlayan bir dizi salgınla İngiltere'yi ve daha sonra kıtasal Avrupa'yı vuran gizemli ve bulaşıcı bir hastalıktı. Son salgın 1551'de meydana geldi ve ardından hastalık görünüşte ortadan kayboldu. Semptomların başlangıcı aniydi ve ölüm genellikle saatler içinde meydana geliyordu. Terleme hastalığı salgınları, zamanın diğer salgınları ile karşılaştırıldığında benzersizdi: Diğer salgınlar tipik olarak kentsel ve uzun süreliyken, terleme hastalığı vakaları çok hızlı bir şekilde arttı, azaldı ve kırsal nüfusu ağır şekilde etkiledi. Nedeni bilinmemekle birlikte, bilinmeyen bir hantavirüs türünün sorumlu olduğu öne sürülmüştür.