İçeriğe atla

Epilepside beklenmedik ani ölüm

Epilepside beklenmedik ani ölüm (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP): Epilepsi hastalığının ölümcül bir komplikasyonudur.[1] Herhangi bir travma, boğulma, zehirlenme ve yapısal bozukluk olmaksızın gerçekleşmekle birlikte önemli bir halk sağlığı sorunu olarak ortaya çıkmaktadır.[2]

Epilepsi hastaları, büyük ölçüde erken ölüm riskiyle karşı karşıya kalmaktadır. Fokal veya jeneralize tonik-klonik nöbetler, en yaygın ölüm nedenidir. Bununla birlikte, diğer nöbet türleri, anti-nöbet tedavileri ve komorbid bozukluklar ölüm oranını artırabilir.[3] Genç yetişkinlerde (20-45 yaş) SUDEP insidansı, sağlıklı popülasyondaki ani ölümden 27 kat daha fazladır.[4] Birçok epilepsi popülasyonu için, SUDEP önde gelen ölüm nedenidir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde inmeden sonra ikinci en önemli nörolojik ölüm etkenidir.[5]

SUDEP'in nedenleri çok faktörlü görünmektedir. Özellikle solunumsal ve kardiyak problemler başta olmak üzere otonom bozukluklar büyük bir etkiye sahip olabilmektedir.[6][7] Önerilen patofizyolojik mekanizmalar, nöbete bağlı kalp ve solunum durmalarını içerir.[8]

Epidemiyoloji

SUDEP insidans tahminleri, incelenen popülasyona, SUDEP'in nasıl tanımlandığına ve ölüm nedenini belirleme yöntemlerine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Yılda epilepsi hastalığı olan 1000 kişi başına SUDEP riski, epilepsi cerrahisi adaylarında veya epilepsi cerrahisi sonrası hastalarda 6.3-9.3 arasında, epilepsi kliniği popülasyonlarında 1.1-5.9 arasında değişmektedir.[9] Her ne kadar bu oranlar, Demans, Alzheimer hastalığı ve Multipl Skleroz gibi nörolojik hastalıklar kadar yüksek olmasa da yaşam kalitesini etkileme oranı daha fazla görünmektedir.[10]

  • SUDEP, epilepsi hastalarında ölümlerin %8-17'sini oluşturmaktadır.[11]
  • Epilepsi hastalarında ani ölüm riski, genel popülasyona göre 27 kat artmaktadır.[4]
  • SUDEP, ilaca dirençli hastalarda epilepsiye bağlı ölümlerin bir numaralı nedenidir.[12]
  • Epilepsili çocuklar, 40 yıl içinde %7'lik kümülatif SUDEP riskine sahiptir.[12]
  • Pediyatrik popülasyon içinde SUDEP, şiddetli erken başlangıçlı epilepsilerdeki ölümlerin %30-50'sini oluşturur ve her yıl 500 epilepsi hastasında 1 kişiyi etkiler.[13]

Risk faktörleri

SUDEP risk faktörleri arasında genetik ve çevresel etmenler birlikte rol alabilmektedir:

Genetik mutasyonlar, SUDEP ve postiktal ölümle bağlantılıdır. SUDEP ile ilikilendirilen genetik mutasyonlar kalp hastalıklarında patolojik sonuçlara yol açabilmektedir.

Kalpte bulunan iyon kanallarında meydana gelen mutasyonlar (kanalopati), nöbetlerle sonuçlanabilmektedir. Bununla birlikte, bu kanalopatiler, beyin ve akciğeri etkileyerek postiktal apne veya bradikardiye yatkınlığı artırabilir. Uzun QT 5 Mayıs 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (Long QT) gibi kardiyak aritmiler meydana gelir ve sonuçta SUDEP riski artar.[9]

SUDEP ile bağlantılı olan kanalopati sendromları arasında, Ani Bebek Ölümü Sendromu (SIDS), Gençlerde Ani Beklenmedik Ölüm (SUDY) sayılmaktadır.[9]

Güncel çalışmalar, potasyum kanal ailesinin bir üyesi olan içeri doğrultucu potasyum kanal (Kir) mutasyonlarının otonom merkez patolojileri üzerinden nöbetleri ve SUDEP riskini artırabileceğine yönelik bulgular sunmaktadır.[19]

SUDEP ile ilişkilendirilen kanalopati çeşitliliği geniş bir spektruma sahiptir, buna rağmen genel olarak bahsedilen mutasyonlar aşağıda sıralanmıştır:

  • KCNQ1 genindeki voltaj kapılı potasyum kanalı KV7.1'i kodlayan mutasyonlar, Long QT sendromu 1 (LQT1) ve epilepsi gibi kardiyak aritmilerde rol oynamaktadır.[20][21]
  • Potasyum kanal geni KCNH2'deki mutasyonlar, LQT2 ile tanımlanmıştır.[20][21]
  • Sodyum kanalı geni mutasyonları SCN5A LQT3 ile tespit edilmiştir.[20][21]
  • Potasyum kanal geni mutasyonlar KCNJ2 LQT7 ile tespit edilmiştir.[20][21]
  • Kalsiyum kanal geni CACNA1C'deki mutasyonlar, LQT8 ile tanımlanmıştır.[20][21]
  • Sodyum iyon kanalı genleri SCN1A, SCN1B, SCN2A ve SCN8A ve potasyum kanalı KCNA1, hem epilepsi hem de SUDEP ile ilişkilendirilmiştir.[20][21]

Mekanizmalar

Hayvan ve insan çalışmalarından elde edilen kanıtlar, SUDEP'in solunumsal ve kardiyak uyarılmanın merkezi kontrolündeki bir bozuklukla ilişkili olduğunu göstermektedir. Tüm bu işlevlerin esasen beyin sapı tarafından kontrol edildiği göz önüne alındığında, beyin sapının SUDEP patofizyolojisinde yer aldığı varsayılmaktadır. Veriler, SUDEP'in deneysel modellerinde gözlenen kardiyorespiratuvar arrestin beyin sapı disfonksiyonu ile ilişkili olduğunu göstermektedir.[22][23] Bununla birlikte, altta yatan mekanizmalar daha fazla araştırmaya ihtiyaç duymaktadır.

  • Kardiyak faktörler: Kardiyak aritmiler ve diğer kardiyak bozuklukların SUDEP vakalarında rol oynadığı bilinmektedir.  Bu tür aritmiler iktal aritmiler olarak tanımlanır ve çoğunlukla temporal lob epilepsisi olan kişilerde görülen iktal asistoli içerir.[24]
  • Solunum faktörleri: bozulmuş solunum ve nöbete bağlı pulmoner disfonksiyonun yanı sıra beyin sapı solunum merkezleri baskılanmasının bir sonucu olarak merkezi apnenin SUDEP vakalarında rol oynadığı bilinmektedir.[25]
  • Serebral ve otonom sinir sistemi disregülasyonu: SUDEP vakalarında beyin fonksiyonundaki nöbete bağlı değişiklikler ve otonom sinir sisteminin disfonksiyonunun bir sonucu olarak kardiyak aritmi ve solunum yetmezliği tanımlanmıştır.[26]
  • Nörotransmitter dengesi: Serotonerjik nöronlar, hava yolunu uyaran ve hiperkapniye yanıt olarak uyanmaya neden olan merkezi kemoreseptörlerdir. Postiktal apne sırasında hava yolunun kapanmasıyla asfiksinin önlenmesinde de önemlidirler. Bu nedenle serotonerjik tedaviler SUDEP riskini azaltma potansiyeline sahiptir.[3] Diğer nörotransmitterler de SUDEP patofizyolojisinde yer almaktadır. Serotonin, noradrenalin, adenozin, asetilkolin ve glutamat salgılayan beyin sapı nöronlarının artan ve azalan seviyeleri ve işlevleri arasında önemli bir ilişki bulunmaktadır. Bu beyin sapı nöronlarının uyarılma sisteminin bir parçası olduğu ve ayrıca tüm solunum kemoreseptörlerini düzenlediği düşünülmektedir.[27]
  • Genetik faktörler: SUDEP insidansını tahmin etmeye yardımcı olan çok sayıda nörokardiyak gen, hastalık şiddeti ve sonucunun genomik biyobelirteçleri olarak tanımlanmıştır. Ayrıca, genlerdeki patojenik değişikliklerin farklı patofizyolojik mekanizmalar yoluyla SUDEP riskini artırdığı bildirilmiştir. Bu genler, kardiyorespiratuar sistemle ilgili proteinleri kodlar.[28] Uyarılabilirliği kontrol eden iyon kanallarında meydana gelen mutasyonlar ana faktörler olarak görülmektedir. Özellikle potasyum, sodyum ve kalsiyum kanal mutasyonları SUDEP patogenezinde suçlanmaktadır.[29][30]
  • Antiepileptik ilaçlar: Artan kanıtlar, antiepileptik ilaçların artmış SUDEP riski ile ilişkili olmadığını, aksine insidansını azalttığını göstermektedir.  Ancak bazı çalışmalar,[] lamotrijin ve karbamazepin gibi bazı antiepileptik ilaçların SUDEP riskini artırabileceğini göstermektedir.  Bunun, belirli koşullar altında bu ilaçlarla ilişkili olduğu bilinen QT aralığının uzaması[31] ve kalp atış hızının düşmesi gibi potansiyel kardiyo-respiratuvar yan etkilerden kaynaklanabileceği düşünülmektedir.

Korunma ve önlem

SUDEP'in önlenmesi nörologlar, tıp uzmanları, epidemiyologlar, halk sağlığı görevlileri, bilim adamları ve hasta yakınları tarafından koordineli bir çaba ile sağlanabilir. Hastalar, hasta yakınları ve klinisyenler arasında SUDEP konusunda artan farkındalık, SUDEP mekanizmalarının çeşitliliğinin anlaşılması ve bu bilginin önleyici stratejilerin tahmin algoritmalarına dönüştürülmesi gereklidir.[9] Genel olarak kabul edilmiş klinik önerilerin yetersiz olmasına rağmen çeşitli korunma ve önlem stratejileri bulunmaktadır:[32]

  • Uygun ilaç kullanımı ve yaşam tarzı danışmanlığı ile epileptik nöbet kontrolü, önlemenin odak noktasıdır.
  • Stresin azaltılması ve fiziksel egzersizler SUDEP riskini en aza indirebilir.
  • Yatak sensörleri, düşme alarmları ve kalp atış hızı uyarıcıları içeren nöbet ikaz cihazları, titreşimlerdeki değişiklikler yoluyla nöbetleri algılayarak hasta yakınını nöbet aktivitesi konusunda uyarır ve bu da SUDEP'i önleyebilir.
  • Epilepsi hastalarıyla birlikte yaşayan kişilerin nöbetlere uygun ilk yardım müdahalelerinin nasıl yapılacağına dair bilgi, ölümü önleyebilir.
  • Nöbetlerle ilişkili aritmileri olan kişiler kapsamlı kardiyak incelemeye tabi tutulmalıdır.
  • Başarılı epilepsi cerrahisi SUDEP riskini azaltabilir.
  • Boğulma önleyici yastıkların kullanımı ve uyku pozisyonunun düzeltilmesiyle ani ölüm önlenebilir.

Kaynakça

  1. ^ Nashef, L. (1997). "Sudden Unexpected Death in Epilepsy: Terminology and Definitions". Epilepsia (İngilizce). 38: S6-S8. doi:10.1111/j.1528-1157.1997.tb06130.x. 
  2. ^ Watkins, Lance; Shankar, Rohit; Sander, Josemir W. (3 Nisan 2018). "Identifying and mitigating Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) risk factors". Expert Review of Neurotherapeutics (İngilizce). 18 (4): 265-274. doi:10.1080/14737175.2018.1439738. ISSN 1473-7175. 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Mayıs 2021. 
  3. ^ a b Devinsky, Orrin; Spruill, Tanya; Thurman, David; Friedman, Daniel (16 Aralık 2015). "Recognizing and preventing epilepsy-related mortality". Neurology. 86 (8): 779-786. doi:10.1212/wnl.0000000000002253. ISSN 0028-3878. 
  4. ^ a b Holst, Anders Gaarsdal; Winkel, Bo Gregers; Risgaard, Bjarke; Nielsen, Jonas Bille; Rasmussen, Peter Vibe; Haunsø, Stig; Sabers, Anne; Uldall, Peter; Tfelt-Hansen, Jacob (29 Temmuz 2013). "Epilepsy and risk of death and sudden unexpected death in the young: A nationwide study". Epilepsia. 54 (9): 1613-1620. doi:10.1111/epi.12328. ISSN 0013-9580. 
  5. ^ Thurman, David J.; Hesdorffer, Dale C.; French, Jacqueline A. (5 Haziran 2014). "Sudden unexpected death in epilepsy: Assessing the public health burden". Epilepsia. 55 (10): 1479-1485. doi:10.1111/epi.12666. ISSN 0013-9580. 
  6. ^ Fialho, Guilherme L.; Wolf, Peter; Walz, Roger; Lin, Katia (1 Nisan 2021). "SUDEP – more attention to the heart? A narrative review on molecular autopsy in epilepsy". Seizure - European Journal of Epilepsy (İngilizce). 87: 103-106. doi:10.1016/j.seizure.2021.03.010. ISSN 1059-1311. 
  7. ^ Devinsky, Orrin; Sisodiya, Sanjay M. (1 Kasım 2020). "SUDEP: Advances and Challenges". Epilepsy Currents (İngilizce). 20 (6_suppl): 29S-31S. doi:10.1177/1535759720947438. ISSN 1535-7597. 
  8. ^ Hutson, T. Noah; Rezaei, Farnaz; Gautier, Nicole M.; Indumathy, Jagadeeswaran; Glasscock, Edward; Iasemidis, Leonidas (2020). "Directed Connectivity Analysis of the Neuro-Cardio- and Respiratory Systems Reveals Novel Biomarkers of Susceptibility to SUDEP". IEEE Open Journal of Engineering in Medicine and Biology. 1: 301-311. doi:10.1109/OJEMB.2020.3036544. ISSN 2644-1276. 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Mayıs 2021. 
  9. ^ a b c d e f g Devinsky, Orrin; Hesdorffer, Dale C; Thurman, David J; Lhatoo, Samden; Richerson, George (1 Eylül 2016). "Sudden unexpected death in epilepsy: epidemiology, mechanisms, and prevention". The Lancet Neurology. 15 (10): 1075-1088. doi:10.1016/s1474-4422(16)30158-2. ISSN 1474-4422. 
  10. ^ a b c Marin Collazo, I. Vanessa; Tatum, William O. (2016). "Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP): Are All Your Patients Informed?". The Neurologist (İngilizce). 21 (4): 66-71. doi:10.1097/NRL.0000000000000083. ISSN 1074-7931. 
  11. ^ Beran, Roy G. (2015). "Sudden unexpected death in epilepsy". Epilepsy & Behavior. 44: 251-252. doi:10.1016/j.yebeh.2014.12.001. ISSN 1525-5050. 
  12. ^ a b Surges, Rainer; Sander, Josemir W. (2012). "Sudden unexpected death in epilepsy". Current Opinion in Neurology. 25 (2): 201-207. doi:10.1097/wco.0b013e3283506714. ISSN 1350-7540. 
  13. ^ Scorza, Fulvio Alexandre; Cysneiros, Roberta Monterazzo; Albuquerque, Marly de; Scattolini, Marcello; Arida, Ricardo Mario (2011). "Sudden unexpected death in epilepsy: an important concern". Clinics. 66: 65-69. doi:10.1590/s1807-59322011001300008. ISSN 1807-5932. 
  14. ^ Devinsky, Orrin (10 Kasım 2011). "Sudden, Unexpected Death in Epilepsy". New England Journal of Medicine. 365 (19): 1801-1811. doi:10.1056/nejmra1010481. ISSN 0028-4793. 
  15. ^ Lamberts, Robert J.; Thijs, Roland D.; Laffan, Aoife; Langan, Yvonne; Sander, Josemir W. (22 Aralık 2011). "Sudden unexpected death in epilepsy: People with nocturnal seizures may be at highest risk". Epilepsia. 53 (2): 253-257. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03360.x. ISSN 0013-9580. 
  16. ^ Buchanan, Gordon F.; Gluckman, Bruce J.; Kalume, Franck K.; Lhatoo, Samden; Maganti, Rama K.; Noebels, Jeffrey L.; Simeone, Kristina A.; Quigg, Mark S.; Pavlova, Milena K. (31 Mart 2021). "Proceedings of the Sleep and Epilepsy Workshop: Section 3 Mortality: Sleep, Night, and SUDEP". Epilepsy Currents: 153575972110045. doi:10.1177/15357597211004556. ISSN 1535-7597. 
  17. ^ Skluzacek, Joan V.; Watts, Kathryn P.; Parsy, Olivier; Wical, Beverly; Camfield, Peter (4 Nisan 2011). "Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief". Epilepsia. 52: 95-101. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03012.x. ISSN 0013-9580. 
  18. ^ "Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures. A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP" (PDF). Auzmendi, J., & Lazarowski, A. (2020). Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures. A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP. Auzmendi, J., & Lazarowski, A. 28 Ekim 2020. 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi (PDF). 
  19. ^ Auzmendi, Jerónimo; Akyuz, Enes; Lazarowski, Alberto (6 Kasım 2019). "The role of P-glycoprotein (P-gp) and inwardly rectifying potassium (Kir) channels in sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP)". Epilepsy & Behavior: 106590. doi:10.1016/j.yebeh.2019.106590. ISSN 1525-5050. 
  20. ^ a b c d e f Johnson, Jonathan N.; Tester, David J.; Bass, Nancy E.; Ackerman, Michael J. (15 Nisan 2010). "Cardiac Channel Molecular Autopsy for Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Journal of Child Neurology. 25 (7): 916-921. doi:10.1177/0883073809343722. ISSN 0883-0738. 
  21. ^ a b c d e f Van Niekerk, Chantal; Van Deventer, Barbara Ströh; du Toit-Prinsloo, Lorraine (29 Haziran 2017). "Long QT syndrome and sudden unexpected infant death". Journal of Clinical Pathology. 70 (9): 808-813. doi:10.1136/jclinpath-2016-204199. ISSN 0021-9746. 
  22. ^ Buchanan, Gordon F. (1 Nisan 2019). "Impaired CO2-Induced Arousal in SIDS and SUDEP". Trends in Neurosciences. 42 (4): 242-250. doi:10.1016/j.tins.2019.02.002. ISSN 0166-2236. 
  23. ^ Katayama, Pedro Lourenco (18 Mart 2020). "Cardiorespiratory Dysfunction Induced by Brainstem Spreading Depolarization: A Potential Mechanism for SUDEP". The Journal of Neuroscience. 40 (12): 2387-2389. doi:10.1523/jneurosci.3053-19.2020. ISSN 0270-6474. 
  24. ^ Mazzola, Laure; Rheims, Sylvain (12 Mart 2021). "Ictal and Interictal Cardiac Manifestations in Epilepsy. A Review of Their Relation With an Altered Central Control of Autonomic Functions and With the Risk of SUDEP". Frontiers in Neurology. 12. doi:10.3389/fneur.2021.642645. ISSN 1664-2295. 
  25. ^ Wenker, Ian C.; Teran, Frida A.; Wengert, Eric R.; Wagley, Pravin K.; Panchal, Payal S.; Blizzard, Elizabeth A.; Saraf, Priyanka; Wagnon, Jacy L.; Goodkin, Howard P.; Meisler, Miriam H.; Richerson, George B. (6 Mart 2021). "Postictal Death Is Associated with Tonic Phase Apnea in a Mouse Model of Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Annals of Neurology. 89 (5): 1023-1035. doi:10.1002/ana.26053. ISSN 0364-5134. 
  26. ^ Szurhaj, William; Leclancher, Alexandre; Nica, Anca; Périn, Bertille; Derambure, Philippe; Convers, Philippe; Mazzola, Laure; Godet, Bertrand; Faucanie, Marie; Picot, Marie-Christine; De jonckheere, Julien (9 Nisan 2021). "Cardiac Autonomic Dysfunction and Risk of Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Neurology: 10.1212/WNL.0000000000011998. doi:10.1212/wnl.0000000000011998. ISSN 0028-3878. 
  27. ^ Gözübatık Çeli, Rabia Gökçen; Özkara, Çiğdem (23 Eylül 2019). "Seizures with Autonomic Symptoms and Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)". Turkish Journal Of Neurology. 25 (3). doi:10.4274/tnd.galenos.2019.56254. ISSN 1301-062X. 
  28. ^ "Arşivlenmiş kopya". 26 Mart 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Mayıs 2021. 
  29. ^ Glasscock, Edward (8 Haziran 2014). "Genomic biomarkers of SUDEP in brain and heart". Epilepsy & Behavior. 38: 172-179. doi:10.1016/j.yebeh.2013.09.019. ISSN 1525-5050. 
  30. ^ Ge, Yan; Ding, Ding; Zhu, Guoxing; Kwan, Patrick; Wang, Wenzhi; Hong, Zhen; Sander, Josemir W (10 Ocak 2020). "Genetic variants in incident SUDEP cases from a community-based prospective cohort with epilepsy". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (İngilizce). 91 (2): 126-131. doi:10.1136/jnnp-2019-321983. ISSN 0022-3050. 
  31. ^ "Arşivlenmiş kopya". 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Mayıs 2021. 
  32. ^ Maguire, Melissa J; Jackson, Cerian F; Marson, Anthony G; Nevitt, Sarah J (2 Nisan 2020). "Treatments for the prevention of Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)". Cochrane Database of Systematic Reviews. doi:10.1002/14651858.cd011792.pub3. ISSN 1465-1858. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Epilepsi</span> beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluk

Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Gabapentin</span>

Gabapentin [1-(aminometil), siklohekzanasetik asit; patent adı: Neurontin®], epilepsi tedavisinde GABA molekülünün taklidi olarak kullanılan bileşiktir.

<span class="mw-page-title-main">Kalp krizi</span> Kalbin bir kısmına kan akışının kesilmesi

Kalp krizi, kalp enfarktüsü ya da akut miyokard enfarktüsü, kan akımının azalması veya durması sonucunda koroner arterlerden birinde meydana gelen enfarktüs ile karakterize edilir. Tipik belirtiler arasında, sıklıkla sol omuz, kol veya çeneye yayılan, göğüs kemiğinin arkasında (retrosternal) göğüs ağrısı veya rahatsızlığı bulunur. Bu ağrı, bazen mide yanması gibi algılanabilir.

Pozitron emisyon tomografisi adı verilen ve damar yolu ile enjekte edilen metabolik radyoaktif ajanların biriktiği normal veya patolojik dokuları görüntüleyen bir sintigrafi ve tomografi tekniği. Genel anlamda metabolik veya fonksiyonel görüntüleme için kullanılır.

Absans nöbetleri, çeşitli genelleştirilmiş nöbet türlerinden biridir. Bu nöbetler bazen petit mal nöbetleri olarak da adlandırılır. Absans nöbetleri kısa bir bilinç kaybı ve geri dönüşü ile karakterizedir. Genellikle, bir uyuşukluk dönemi izlememektedir. Bir absans nöbeti, kısa bir süre “boşluğa” ya da boşluğa bakmaya neden olmaktadır. Diğer nöbet türleri gibi, bireyin beynindeki kısa süreli anormal elektriksel aktiviteden kaynaklanır. Bu nöbetler, üç yüzyılı aşkın bir süre önce tanımlanmış olsa da sınıflandırma, patofizyoloji, genetik, tedavi, prognoz ve bunlarla ilişkili araştırmalar yapılmaya devam etmektedir.

Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci etiyolojisi bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir. Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir. Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.

Antikonvülzan ya da antiepileptik ilaç, epilepsi nöbetleri, bipolar bozukluk, nöropatik ağrı gibi durumların önlenmesinde ve tedavisinde kullanılan ilaç grubu.Nöbete sebep olan nöronların senkronize aktivitesini önleyerek nöbetlerin oluşmasını, tekrarlanmasını engeller.

<span class="mw-page-title-main">Lazarus refleksi</span>

Lazarus belirtisi ya da Lazarus refleksi beyin ölümü gerçekleşmiş hastalarda meydana gelen reflekslerdir, bu refleks sarılır gibi kollarını kaldırıp çapraz şekilde bağlama şeklinde görülür. Bu fenomen adını Kutsal Kitap'ta geçen Lazarus'tan alır, Yuhanna İncili'nde İsa'nın Lazarus'u ölüyken dirilttiği anlatılır.

Karbamazepin, ticari adıyla Tegretol, birincil kullanım alanı epilepsi ve nöropatik ağrı tedavisi olan ilaç. Absans nöbet ve miyoklonus durumlarında etkili değildir. Başka ilaçlarla birlikte şizofreniye ve ikinci basamak tedavi olarak bipolar bozukluğa karşı da kullanılır. Yapılan çalışmalarda etkinlik açısından fenitoin ve valproat ile denk olduğu görülmüştür.

Jeneralize epilepsi, görünürde bir nedeni olmayan genelleştirilmiş nöbetlerle karakterize bir epilepsi şeklidir. Jeneralize epilepsi iki taraflı olarak dağıtılmış ağlarda meydana gelen ve hızla etkileşen nöbetlere sahip bir epilepsi türüdür. Birincil jeneralize epilepsi, genelleştirilmiş bir nöbet olarak başlayan nöbetleri ifade etmektedir. Fokal nöbetlerin aksine genelleştirilmiş nöbetler; bilinci bozan ve beynin her iki yarım küresi dahil olmak üzere tüm beyni içeren veya daha büyük bir kısmının elektriksel aktivitesini bozan bir nöbet türüdür. Genelleştirilmiş epilepsi birincildir. Bunun sebebi teşhis edilmiş bir durumun semptomu olarak ortaya çıkan sekonder epilepsinin aksine, başlangıçta teşhis edilen durumun kendisidir.

Orrin Devinsky Amerikan hekim ve akademisyen.

<span class="mw-page-title-main">Lamotrijin</span> epilepsi ve bipolar bozukluk tedavisinde kullanılan bir antikonvülsan ilaç

Lamotrijin (Lamotrigine) ya da bilinen ticari ismiyle Lamictal veya Pinral, epilepsi, tedavisinde ve bipolar bozuklukta depresif atakların tekrarını geciktirmek veya önlemek için kullanılan antikonvülsan bir ilaçtır. Epilepsi kavramına fokal nöbetler, tonik-klonik nöbetler ve Lennox-Gastaut sendromundaki nöbetler dahildir. Bipolar bozuklukta, lamotrijinin akut depresyon safhasını güvenilir bir şekilde tedavi ettiği gösterilememiştir. Ancak günümüzde semptomatik olmayan bipolar bozukluğu olan hastalar için gelebilecek depresyon atakları riskini azaltmada etkili görünmektedir.

<span class="mw-page-title-main">MELAS sendromu</span>

Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.

Epileptik nöbet, beyindeki anormal derecede aşırı veya senkronize nöronal aktiviteye bağlı bir semptom dönemidir. Etkiler, bilinç kaybıyla birlikte vücudun çoğunluğunun sallama hareketleri, vücudun sadece bir kısmını içeren, değişken bilinç seviyelerine sahip sallanma hareketleri ya da hafif bir anlık farkındalık kaybı olabilir. Çoğu zaman bu ataklar iki dakikadan kısa sürer ve normale dönmesi biraz zaman alır. Mesane kontrolü kaybı meydana gelebilir.

Talampanel epilepsi, malign gliomalar, ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) tedavisi için araştırılmış bir ilaçtır.

<span class="mw-page-title-main">Ani bebek ölümü sendromu</span> Bir yaşından küçük bir çocuğun açıklanamayan ani ölümü

Ani bebek ölümü sendromu (ABÖS), bir yaşından küçük bir çocuğun açıklanamayan ani ölümüdür. Teşhis, kapsamlı bir otopsi ve ayrıntılı bir olay yeri incelemesinden sonra bile ölümün açıklanamamış olmasını gerektirir. ABÖS genellikle uyku sırasında meydana gelir. Tipik olarak ölüm gece yarısı ile sabah 9.00 saatleri arasında gerçekleşir. Genellikle gürültü veya boğuşma izi yoktur. ABÖS, Batı ülkelerinde bebek ölümlerinin önde gelen nedeni olmaya devam etmekte ve tüm doğum sonrası ölümlerin yarısına sebep olmaktadır.

Fonksiyonel nörolojik bozukluk veya kısaca FND, hastaların zayıflık, hareket bozuklukları, bayılma gibi duyusal ve nörolojik semptomlar yaşadığı bir durumdur. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların semptomları klinik olarak tanınabilir, ancak herhangi bir organik hastalık ile ilişkili değildir. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların alt grupları, fonksiyonel nörolojik semptom bozukluğu (FNsD), konversiyon bozukluğu ve psikojenik hareket bozukluğu/ epileptik olmayan nöbetleri içerir. Tanı, bir nörolog konsültasyonu sırasında muayenedeki pozitif belirti ve semptomlara dayanarak konur. Fizyoterapi, özellikle motor semptomları olan hastalar için yararlıdır ve bilişsel davranışçı terapi ise dissosiyatif atakları olan hastalarda daha çok etkilidir.

MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi, toplumda prevalansının 100,000'de 0.9 olduğu düşünülen nadir bir mitokondri ilişkili ensefalomyelopatidir.

Otoimmün ensefalit (AIE) bir tür ensefalittir ve bulaşıcı olmayan ensefalitin en yaygın nedenlerinden biridir. Tümörler, enfeksiyonlar tarafından tetiklenebilir veya kriptojenik olabilir. Nörolojik belirtiler akut veya subakut olabilir ve genellikle altı hafta içinde gelişir. Klinik belirtiler davranışsal ve psikiyatrik semptomları, otonomik bozuklukları, hareket bozukluklarını ve nöbetleri içerir.

Lakozamid, parsiyel nöbetlerin ve birincil jeneralize tonik-klonik nöbetlerin tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Ağız yoluyla veya damar yoluyla kullanılır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.