İçeriğe atla

Epidermolizis bülloza

Epidermolizis Bülloza
5 yaşında EB hastalığı olan bir erkek çocuğu
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin
BelirtilerAğrılı deri tahrişi[1]
KomplikasyonEsophageal narrowing, squamous cell skin cancer, amputations[2]

Epidermolizis bullosa (EB), cilt ve mukoza zarının kabarcıklanmasına neden olan nadir bir hastalıktır.

Küçük travma veya sürtünme halinde bile çok ağrılı kabarcıklar ortaya çıkar. Ciddiyeti hafif ila ölümcül olabilir.[3] Hafif vakaları olanlar, emeklemeye veya yürümeye başlayana kadar semptom göstermeyebilirler. Komplikasyonlar arasında yemek borusu daralması, skuamöz hücreli cilt kanseri ve ampütasyon ihtiyacı olabilir.

EB 16 farklı genden en az birinin mutasyona uğraması sonucu oluşur. Bilinen dört ana tipi vardır: Epidermolizis Bülloza Simplex (EBS), Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB), Jonksiyonel epidermoliz bülloza (JEB) ve Kindler sendromu. Deriden alınan biyopsi, gen testi ve semptomlara bakılarak bu tiplerden birinin teşhisi konulur.

EB nadir bir hastalıktır ve şu ana kadar kalıtsal bir tedavisi bulunmamaktadır. Dünya genelinde yarım milyona yakın insanın bu hastalıktan etkilendiği bilinmektedir.

Kaynakça

  1. ^ "Epidermolysis Bullosa". National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (İngilizce). 11 Nisan 2017. 4 Ekim 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Mayıs 2018. 
  2. ^ "Epidermolysis Bullosa". National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (İngilizce). 11 Nisan 2017. 4 Ekim 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Mayıs 2018. 
  3. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C.; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (Aralık 2020). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers (İngilizce). 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. 18 Kasım 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 31 Mayıs 2021. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Romatoid artrit</span>

Romatoid artrit (RA), öncelikle eklemleri etkileyen uzun süreli bir otoimmün hastalıktır. Tipik olarak sıcak, şiş ve ağrılı eklemlerle sonuçlanır. Ağrı ve sertlik genellikle istirahatten sonra kötüleşir. En yaygın olarak, bilek ve eller tutulur ve aynı eklemler tipik olarak vücudun her iki tarafında tutulur. Hastalık ayrıca cilt, gözler, akciğerler, kalp, sinirler ve kan dahil olmak üzere vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir. Bu, düşük alyuvar sayısı, akciğer çevresinde iltihaplanma ve kalp çevresinde iltihaplanma ile sonuçlanabilir. Ateş ve düşük enerji de mevcut olabilir. Genellikle semptomlar haftalar ve aylar içinde kademeli olarak ortaya çıkar.

<span class="mw-page-title-main">Deri</span> omurgalılarda yumuşak dış örtü organı

Deri, cilt veya ten, bazı hayvanların vücutlarını kaplayan en üst katman olup, altında barındırdığı kas ve organları koruyan doku tabakalarından oluşan bir örtü sistemi organıdır. Bu tabakanın altında yağ tabakası vardır. Yağ tabakası canlının vücudunu sıcak tutar ve darbelere karşı korur. Burada bulunan ter bezleri boşaltıma yardımcı olur. Deri solunumu nemli vücut yüzeyinde gerçekleşir. Hücrelerde oluşan (O2) oksijen difüzyonla atılır. CO2'de difüzyonla atılır. Bu canlıların gelişmiş organları yoktur. Dış ortamla gaz alışverişi nemli deriden difüzyonla geçer. Derinin nemli kalması mukus tabakası ile gerçekleşir.

Romatizma kelimesi, Yunanca ’’rheuma’’ kökünden gelir. Bu kelime herhangi bir vücut sıvısının akışını, kanın yürümesini ifade eder. Romatizma, kemikleri, eklemleri, eklem çevresi dokuları, hatta sinir köklerini etkileyen bütün hastalıkları adlandırmak için kullanılır. Bir başka deyişle, kaslarda ve özellikle eklemlerde kendini gösteren ağrılı hastalıkların genel adıdır.

<span class="mw-page-title-main">Böbrek yetmezliği</span> böbreklerin kandaki atık ürünleri yeterince filtreleyemediği hastalık

Son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da bilinen böbrek yetmezliği, böbreklerin artık kandaki atık maddeleri yeterince filtreleyemediği ve normal seviyelerin %15'inden daha azında çalıştığı tıbbi bir durumdur.

<span class="mw-page-title-main">Lyme hastalığı</span> Borrelia bakterisinin neden olduğu, keneler tarafından yayılan bulaşıcı hastalık

Lyme hastalığı veya Borreliosis, genelde Ixodes ricinus (sakırga) türü kenelerin ısırması ile insana geçen Borrelia burgdorferi adlı ve benzer bakterinin yol açtığı bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Cilt kanseri</span>

Cilt kanseri, deriden kaynaklanan kanserdir. Vücudun diğer kısımlarını istila etme veya yayılma yeteneğine sahip anormal hücrelerin türemesinden kaynaklanırlar. Bazal hücreli karsinom, Skuamöz hücreli karsinom ve melanom olmak üzere üç ana cilt kanseri türü vardır. İlk ikisi, daha az yaygın olan bir dizi cilt kanseri ile birlikte melanom dışı cilt kanseri olarak bilinir. Bazal hücreli kanser yavaş büyür ve etrafındaki dokuya zarar verebilir ancak uzak bölgelere yayılma veya ölümle sonuçlanma olasılığı düşüktür. Genellikle üzerinde küçük kan damarları bulunan parlak, ağrısız, kabarık bir cilt alanı olarak görülür veya ülserli kabarık bir alan olarak ortaya çıkabilir. Skuamöz hücreli cilt kanserinin yayılma olasılığı daha yüksektir. Genellikle üstü pullu sert bir yumru olarak ortaya çıkar ancak ülser de oluşturabilir. Melanomlar en agresif olanlardır. Belirtileri arasında boyutu, şekli, rengi değişen, düzensiz kenarları olan, birden fazla renge sahip, kaşıntılı veya kanayan bir ben yer alır.

Viral kanamalı ateşler, insan ve hayvanlarda görülen ve 4 farklı RNA virüsü'nün sebep olduğu hastalıklardır. Bu RNA virüsleri şunlardır; Arenaviridae, Filoviridae, Bunyaviridae, Flaviviridae. Tüm viral kanamalı ateş türleri, ateş ve kanama bozuklukları ile karakterizedir ve çoğu durumda yüksek ateş, şok ve ölüme kadar ilerleyebilir. Viral kanamalı ateşajanlarından bazıları, İskandinav nefropatisi epidemisi (hantavirüs) gibi nispeten hafif hastalıklara neden olurken, Ebola virüsü gibi diğerleri ciddi, yaşamı tehdit eden hastalıklara neden olabilir.

Myastenia gravis, farklı tipleri bulunmakla birlikte, Parasempatik sinir sisteminin etkisiyle genel olarak postsinaptik nöromuskuler bölgedeki asetilkolin reseptörlerine karşı gelişen otoimmün yanıt sonucu oluşan, zamanla değişkenlik gösteren kas zayıflığı ve yorgunluk ile bulgu veren bir hastalıktır. Sık olarak kraniyal sinirler tarafından innerve edilen yüz kaslarında görülmektedir. Solunumu gerçekleştiren kas fizyolojisini etkilemediği sürece ölümcül değildir.

<span class="mw-page-title-main">Ekvator frengisi</span>

Ekvator frengisi ve pian olarak da bilinir. Spiroket bakterisi Treponema pallidum pertenue'nin yol açtığı tropik bir cilt, kemik ve eklem enfeksiyonudur. Hastalık ciltte 2 ila 5 santimetre yarıçapında yuvarlak ve sert kabarmalar ile başlar. Ortası patlayarak açılabilir ve ülsere neden olabilir. Bu ilk cilt lezyonu tipik olarak 3 ila 6 ayda iyileşir. Haftalar ve yıllar sonra, eklemler ve kemiklerde ağrılı yorgunluk ortaya çıkabilir ve yeni cilt lezyonları görülebilir. avuç içi ve ayakların tabanları kalınlaşabilir ve çatlayabilir. Kemiklerde şekil bozukluğu oluşabilir. Beş yıl ve daha sonra büyük ölü cilt bölgeleri ve ardından yara izleri görülebilir.

<span class="mw-page-title-main">Diyabetes insipitus</span>

Diyabetes insipitus (DI) , yüksek miktarda seyreltik idrar ve aşırı susuzluk hissi ile karakterize bir durumdur. Üretilen idrar miktarı günde yaklaşık 20 litre kadar olabilir. Sıvı alımının azaltılması idrarın konsantrasyonu üzerinde çok az etkiye sahiptir. Komplikasyonlar dehidratasyon veya nöbetleri içerebilir.

<span class="mw-page-title-main">Osteomiyelit</span> kemik enfeksiyonu

Osteomiyelit (OM) kemik enfeksiyonudur. Semptomlar, üstte kızarıklık, ateş ve halsizlik ile belirli bir kemikte ağrı içerebilir. Kol ve bacakların uzun kemikleri en sık çocuklarda görülürken, ayaklar, omurga ve kalçalar en sık yetişkinlerde görülür.

Böbrek hastalığı, esas olarak böbrekleri etkileyen bir hastalık veya rahatsızlığın adıdır. Böbrek hastalığı için tıbbi kelimeler nefropati veya nefrozdur.

Ulusal Alerji ve Bulaşıcı Hastalıklar Enstitüsü, Amerika Birleşik Devletleri Sağlık ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı'na bağlı ve Ulusal Sağlık Enstitülerini oluşturan 27 merkezden biridir.

<i>Campylobacter jejuni</i>

Campylobacter jejuni ( ) Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde gıda zehirlenmesinin en yaygın nedenlerinden biridir. Vakaların büyük çoğunluğu, tanınan salgınların bir parçası olarak değil, izole olaylar olarak ortaya çıkar. Gıda Kaynaklı Hastalıklar Aktif Gözetim Ağı (FoodNet) aracılığıyla aktif gözetim, ABD'de her 100.000 kişi için her yıl yaklaşık 20 vakanın teşhis edildiğini gösterirken, daha pek çok vaka teşhis edilmemiş veya bildirilmemiştir. CDC, her yıl toplam 1,5 milyon enfeksiyon tahmin etmektedir. Avrupa Gıda Güvenliği Otoritesi 2018'de 246.571 vaka bildirdi ve Avrupa Birliği'nde yılda yaklaşık dokuz milyon insanda kampilobakteriyoz vakası tahmin etti.

Psoriatik artrit, sedef hastalığından etkilenen kişilerde ortaya çıkan uzun süreli bir inflamatuar artrittir. Psoriatik artritin klasik özelliği, sosis benzeri bir görünümle tüm el ve ayak parmaklarının şişmesidir. Bu genellikle, tırnaktaki küçük çöküntüler (çukurlaşma), tırnakların kalınlaşması ve tırnağın tırnak yatağından ayrılması gibi tırnaklardaki değişikliklerle birlikte olur. Sedef hastalığı ile uyumlu cilt değişiklikleri sıklıkla psöriatik artritin başlangıcından önce meydana gelir, ancak etkilenen bireylerin %15'inde psöriatik artrit döküntüden önce gelebilir. Bir tür seronegatif spondiloartropati olarak sınıflandırılır.

Otoimmün hastalık, bir vücut kısmına anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanan bir durumdur. En az 80 otoimmün hastalık türü tanımlanmış olup, bazı kanıtlar 100'den fazla türün olabileceğini düşündürmektedir. Herhangi bir vücut parçası tutulabilir. Semptomlar çeşitlidir ve genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen ve geçici olabilen düşük dereceli ateş ve yorgun hissetmeyi içerir.

Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Semptomlar güneşte birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı, güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme, kuru cilt ve cilt pigmentasyonundaki değişiklikleri içerebilir. İşitme kaybı, zayıf koordinasyon, zihinsel işlev kaybı ve nöbetler gibi sinir sistemi sorunları da ortaya çıkabilir. Komplikasyonlar arasında yüksek cilt kanseri riski vardır. Beyin kanserleri gibi diğer kanserler için daha yüksek bir risk olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Erizipel</span>

Erizipel, cildin yüzeysel tabakasının nispeten yaygın bir bakteriyel enfeksiyonudur. Cilt içindeki yüzeysel lenf damarlarına kadar uzanır. Kabarıklık ile karakterize, İyi tanımlanmış, hassas, parlak kırmızı döküntü, tipik olarak yüzde veya bacaklarda, ancak cildin herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Bir selülit şeklidir ve potansiyel olarak ciddi seyredebilir.

<span class="mw-page-title-main">Gaucher hastalığı</span> genetik bir hastalık

Gaucher hastalığı [ (GD)], hücrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin biriktiği genetik bir hastalıktır. Bozukluk, morarma, yorgunluk, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve karaciğer ve dalakta büyüme ile karakterizedir ve glukoserebrosid üzerinde etkili olan glukoserebrosidaz enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanır. Enzim kusurlu olduğunda, özellikle beyaz kan hücrelerinde ve özellikle makrofajlarda glukoserebrosid birikir. Glukoserebrosid dalakta, karaciğerde, böbreklerde, akciğerlerde, beyinde ve kemik iliğinde toplanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Özofajiyal web</span>

Özofajiyal web , yemek borusu boyunca herhangi bir yerde ortaya çıkabilen ince zarlardır.