İçeriğe atla

Ektodermal displazi

Ektodermal displazi (ectodermal dysplasia; ECTD) sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.[1][2][3][4][5][6][7]

Olguların bir bölümü, ailenin bir bireyinde ilk kez ortaya çıkan bir gen mutasyonuyla başlamış olabilir.[8]

Olguların büyük bölümü TP63 geni mutasyonu kökenlidir. TP63 geni, tümör proteini olarak bilinen p63’ün üretilmesinde etkilidir. p63 proteini, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanarak genlerin işlevlerini denetler. Ayrıca, hücrelerin çoğalmalarına ve büyümelerine, yapacakları işlere göre değişmelerine, olgunlaşmalarına ve gerektiğinde özkıyıma (apoptozis) yönelmelerine yardım eder. Ektodermal yapıların gelişiminde önemli etkileri olduğu için, TP63 mutasyonundan kökenli sendromlarda deri ve ekleri (kıllar, ter bezleri, yağ bezleri) ile dişler ve tırnaklar önemli düzeylerde etkilenirler.[9][10][11]

Ektodermal displaziler

Görece sık görülen ektodermal displazi’li sendrom örnekleri:[1][2][3][4][5][6] Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu, AEC sendromu, Clouston sendromu, APECED sendromu, Ellis-van Creveld sendromu, Rapp-Hodgkin sendromu, Witkop sendromu, EEC1 sendromu, EEC3 sendromu, Zinsser-Cole-Engman sendromu, KID sendromu, Odontoonychodermal sendrom, Jadassohn-Lewandowsky sendromu, Papillon-Lefévre sendromu, Tricho-onycho-dental sendrom, TDO sendromu, ADULT sendromu, Cardiofaciocutaneous sendrom, Coffin-Siris sendromu, Costello sendromu, Kraniyoektodermal displazi, GAPO sendromu, Rothmund-Thompson sendromu, Trichodentoosseous sendrom, Elschnig (blepharo-chelio-dontic) sendromu, Dubowitz sendromu, Gorlin-Chaudry-Moss sendromu, Hallermann-Streiff sendromu, Johanson-Blizzard sendromu, Oculodentodigital sendrom, Oral-facial-digital (OFD) sendromlar kümesi, Haim-Munk sendromu, Heimler sendromu, LADD sendromu, OPD1 sendrom, Weyers acrodental dysostosis, Williams sendromu, Kohlschütter-Tönz sendromu, Pycnodysostosis, Marshall sendromu, Sener sendromu, Trichodental displazi, EEM sendromu, Zlotogora-Ogur sendromu, Schopf-Schulz-Passarge sendromu.

Tedavi

Tüm kalıtsal sendromlarda olduğu gibi ektodermal displazisi olan hastaların da sağıtılması olanaksızdır; ancak, yaşam niteliğini arttırıcı destekler verilebilmektedir.[12]

Kaynakça

  1. ^ a b Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition Elsevier-Saunders, 2012
  2. ^ a b "OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), Nisan 2020". 16 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Nisan 2020. 
  3. ^ a b Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
  4. ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  5. ^ a b Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC. Harper's Textbook of Pediatric Dermatology, 3rd Edition, Wiley-Blackwell, Oxford, 2011
  6. ^ a b Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014
  7. ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  8. ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C, et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. American Journal of Human Genetics, 85:97–105, 2009
  9. ^ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002
  10. ^ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. The p63 gene in EEC and other syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(6):377-381, 2002
  11. ^ Rinne T, Hamel B, van Bokhoven H, Brunner HG. Pattern of p63 mutations and their phenotypes--update. American Journal of Medical Genetics A, 140A:1396–406, 2006
  12. ^ Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000

İlgili Araştırma Makaleleri

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları
  3. Yarık dudak-yarık damak

Clouston sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ter bezlerinin ve dişlerin oluşumuyla ilgili sorunlar görülmez. Ancak, fiziksel ve zeka geriliği bulgularına nörolojik bulgular da eşlik eder. Görme kusurları saptanabilir.

APECED sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant ya da otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. İlk belirtiler çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Primer immun yetmezlik sendromlarından biridir.

<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır. İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:

Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.

<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

  1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
  2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
  3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.

Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).

Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:

<span class="mw-page-title-main">Rosselli-Gulienetti sendromu</span>

Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti). Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır. Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.

<span class="mw-page-title-main">Limb-mammary sendromu</span>

Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.