Kadın, dişi cinsinde olan yetişkin insandır.
Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.
Cinsiyet, erillik ve dişilik arasında farklılık gösteren özellikler aralığı veya bağlama göre, bu özellikler biyolojik cinsiyeti ve cinsiyete dayalı toplumsal yapıları kapsayabilir.
Sperm ya da tam bilimsel adı ile spermatozoon (Spermatozoid), erkek bireylere ait üreme hücresidir. Hayvanlar, kamçı'lı ve spermatozoa olarak bilinen kuyruğu olan hareketli sperm üretir. Bazı kırmızı algler ve mantarlar spermatia olarak bilinen hareketsiz sperm hücreleri üretirken, bazı kırmızı algler ve mantarlar spermatozoa olarak bilinir. Kapalı tohumlular polen içinde hareketsiz sperm içerirken, eğrelti otları ve bazı açık tohumlular gibi bazı bazal bitkilerde hareketli sperm bulunur.
Hücre bölünmesi, tek hücreli canlıların çoğalması, çok hücreli canlıların büyümesi, erkek ve dişi eşey hücrelerinin meydana gelmesi için gerekli biyolojik olaydır. Bir hücrenin bölünebilmesi için belirli bir büyüklüğe ulaşması ve nükleik asitlere sahip olması gerekmektedir. Canlılar dünyasında,
- Amitoz (Amitozis)
- Mitoz (Mitozis)
- Mayoz (Meiosis)
Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
- Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
- Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
- Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
- Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
- Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.
Y kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.
Sağlıklı insanların somatik hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Dişideki 23 çift kromozom, mayoz bölünmede 22A+X şeklinde belirir. Yani her bir yumurta 22 otozom ve bir X kromozomuna yani gonozoma sahiptir. Erkekte ise, 46 kromozom mayoz sırasında 22 çifti birbirlerine benzer kromozomlar ve bir çifti de birbirine eş olmayan büyük bir X kromozomu ile daha küçük bir Y kromozomu şeklinde belirir. Yani meydana gelen spermatozoonlar 22A+X ve 22A+Y genomlarına sahiptir.
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Otozomlar, eşey kromozomu olmayan kromozom grubudur. Türlerde çift halinde bulunurlar. X ve Y kromozomları otozomal kromozomlardan değillerdir. Genellikle eşey kromozomları, gonozomlar, allozomlar ve heterozomlar aynı anlamda kullanılırlar, bunların zıddı olan otozom kromozomlardır.
Gamet eşeyli üreme yolu ile çoğalan organizmalarda döllenme evresinde bir başka hücre ile birleşerek kaynaşan hücredir. Morfolojik olarak iki farklı gamet üreten ve her bireyin tek bir tip gamet ürettiği türlerde ovum ya da yumurta adı verilen daha büyük gamet türünü üreten bireyler dişi, daha küçük ve iribaşa benzeyen sperm adı verilen gamet hücrelerini üreten bireyler erkek olarak adlandırılır. Dişilerin ve erkeklerin farklı boyutlarda gamet üretmesine anizogami ya da heterogami denir; örneğin insan ovumu bir tek insan sperm hücresinin yaklaşık 100.000 katıdır.). Buna karşın izogami her iki cinsiyetten gelen gamet hücrelerinin aynı büyüklükte ve şekilde olması durumudur. Gamet adı ilk olarak Avusturyalı biyolog Gregor Mendel tarafından kullanılmıştır. Gametler bir bireyin genetik bilgisinin yarısını, her tipin 1n takımını taşırlar.
Birçok türün canlıları her biri cinsiyet veya eşey olarak bilinen dişi ve eril çeşitlerine özelleşmiştir. Eşeyli üreme genetik özelliklerin karışımı ve birleşimini içerir: Gamet olarak bilinen özelleşmiş bu hücreler her bir ebeveynden özelliklerini kalıtsal yolla alan yavrular oluşturmak için birleşir. Gametler form ve fonksiyonda özdeş (izogami) olabilir, fakat birçok durumda iki cinsiyete özgü gamet (heterogamet) tiplerinin oluşması (anizogami) gibi bir asimetri evrilebilir. Eril gametleri küçüktür, hareket edebilirler ve genetik bilgilerini bir mesafe boyunca taşıyabilmeye uyum sağlamışlardır; dişi gametleri ise büyüktür, hareket edemezler ve genç canlının ilk gelişimi için gerekli olan besini barındırırlar. İnsanlar ve diğer memeliler arasında, eriller genellikle XY kromozomlarını taşırken, dişiler ise genellikle XX kromozomlarını taşırlar ve XY cinsiyet belirleme sisteminin bir parçasıdır.
Eril (♂), canlı, sperm üreten fizyolojik bir biyolojik cinsiyet. Her sperm hücresi döllenme işlemi sırasında daha büyük bir dişi gameti ile kaynaşabilir. Bir erilin cinsel yolla üremeyi gerçekleştirmesi için dişiye ait en az bir yumurta hücresine ulaşması gerekir, fakat bazı canlılar eşeyli üreyebildikleri gibi eşeysiz olarak da üreyebilir. Eril insanların (erkeklerin) da içinde bulunduğu birçok eril memeli türünde Y kromozomu bulunurken eril kuşlar ve bazı eril sürüngenlerde ise z kromozomu bulunur; bu kromozomlar eril üreme organlarının gelişmesi için gerekli olan daha fazla miktarda testosteronun üretilmesini sağlar.
Bir kalıtım şekli. Otozomal kalıtımı andıran seks kromozomları kalıtım biçimi. X kromozomu üzerinde yer alan PAR bölgesindeki genler X kromozomunun rastgele inaktivasyonundan korunur. Ayrıca bu bölge Y kromozomu ile krosing-over olayını gerçekleştirebilir. Tüm bunlar sonucu 44+XX kromozom takımlı erkek bireyler gelişebilir. X ve Y kromozomları üzerinde tanımlanmış 2 PAR Bölgesi bulunur.
Nettie Maria Stevens, Amerikalı genetikçidir. 1905 yılında kromozom yapısındaki araştırmaları sonucunda X ve Y kromozomunu bilim dünyasına kazandırdı.
XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Toplumsal cinsiyet sosyolojisi, kadın ve erkek arasındaki farkılılıkların kültürel ve toplumsal olarak nasıl kurulduğunu, kadın ve erkeğin sosyal yapı içindeki durumlarını, kadınlık ve erkeklik kimliğinin oluşum sürecini inceleyen sosyoloji alt dalıdır.
XXXY sendromu, bireylerin iki ekstra X kromozomuna sahip olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidi ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Çoğu durumda insanlar iki cinsiyet kromozomuna sahiptir: bir X ve bir Y veya iki X kromozomu. İşlevsel bir SRY genine sahip bir Y kromozomunun varlığı, erkekliği belirleyen genlerin ekspresyonuna neden olur. Bu nedenle, XXXY sendromu cinsiyet kimliğinden bağımsız olarak yalnızca biyolojik erkekleri etkiler. XXXY sendromlu erkeklerde ek iki X kromozomu, tipik 46 yerine 48 kromozoma sahip olmalarına neden olur. XXXY sendromu bu nedenle genellikle 48,XXXY olarak adlandırılır. Bilişsel ve davranışsal problemler, taurodontizm ve kısırlık dahil olmak üzere bu sendromla ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır. Bu sendrom genellikle ebeveynlerin gametlerinden birinde yeni bir mutasyon yoluyla kalıtılır, çünkü bundan etkilenenler genellikle kısırdır. XXXY'nin her 50.000 erkek doğumdan birini etkilediği tahmin edilmektedir.