Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.
Amino asitler, proteinleri oluşturan temel yapı taşlarıdır.
Ribozom, tüm canlı hücrelerde bulunan karmaşık moleküler yapıya sahip ve protein oluşturma sürecinde hayati bir rol oynayan bir organeldir. Bu süreç, mRNA çevirisi olarak bilinen bir biyolojik mekanizma aracılığıyla gerçekleşir. Kısaca ribozomlar, haberci RNA (mRNA) molekülleri tarafından sağlanan talimatları takip ederek amino asitleri birbirine bağlar ve polipeptit adı verilen amino asit zincirlerini oluşturur.
Mesajcı RNA (mRNA), sentezlenecek bir proteinin amino asit dizisine karşılık gelen kimyasal şifreyi taşıyan bir moleküldür. mRNA, bir DNA kalıptan transkripsiyon yoluyla sentezlenir ve protein sentez yeri olan ribozomlara, protein kodlayıcı bilgiyi taşır. Burada, çevirim (translasyon) süreci sonucu, RNA polimerindeki bilgi ile bir amino asit polimeri üretilir. Nükleik asitlerin amino asit dizilerine karşılık gelen bölgelerindeki her üç baz, proteindeki bir amino asite karşılık gelir. Bu üçlülere kodon denir, her biri bir amino asit kodlar, bitiş kodonu ise protein sentezini durdurur. Bu işlem iki diğer RNA türünü daha gerektirir: taşıyıcı RNA (tRNA) kodonun tanınmasına aracılık eder ve ona karşılık gelen amino asiti getirir; ribozomal RNA (rRNA) ise ribozomdaki protein imalat mekanizmasının kataliz merkezidir.
Taşıyıcı RNA hücrelerde protein sentezi sırasında büyüyen polipeptit zincirine spesifik bir amino asit ekleyen küçük bir RNA molekülüdür. Amino asidin bağlanması 3' ucundadır. Bu kovalent bağlantı aminoasil tRNA sentetaz tarafından katalizlenir. Ayrıca, antikodon olarak adlandırılan üç bazlık bir bölge vardır, bu bölge mRNA üzerinde kendisine karşılık gelen üç bazlık bir kodon bölgesi ile baz eşleşmesi yapar. Her tip tRNA molekülü sadece tek tip bir amino asite bağlanabilir, ama genetik kod aynı amino asite karşılık gelen birden çok kodon bulunduğu için, farklı antikodonlara sahip tRNA'lar aynı amino asidi taşıyabilir.
Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında kullanılsa da transkripsiyon ile başlayıp translasyonla biten çok aşamalı bir süreçtir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda ribozom yapısı ve yardımcı proteinler bakımından farklılık göstermesine karşın, temel mekanizma korunmuştur.
Translasyon, transkripsiyon sonucu oluşan mRNA'lardaki koda uygun olarak ribozomlarda gerçekleştirilen amino asit zinciri veya polipeptit sentezi sürecidir, daha sonra üretilen amino asit zinciri veya polipeptit uygun bir şekilde katlanarak etkin bir protein haline gelmektedir. Translasyon, protein biyosentezinin ilk aşamasıdır. 4 harfli DNA dilindeki mesajın 20 harfli amino asid diline çevrilmesinden ötürü, İngilizce terminolojide "çeviri" anlamına gelen translation sözcüğü kullanılmaktadır. Bu terim Türkçeye translasyon olarak geçmiştir. Translasyon hücrenin sitoplazmasında gerçekleşir. Sitoplazmada bulunan iki ribozom alt birimi translasyon sırasında mRNA zincirinin 5' ucuna bağlanır. Ribozom üzerindeki bağlanma bölgelerinde, mRNA'daki baz üçlülerini (kodon) tRNA'daki tamamlayıcıları olan antikodonlara bağlar. mRNA'daki kodonlara karşılık gelen antikodonu bulunduran tRNA'ların art arda eklenmesi sırasında tRNA'nın 3' ucuna bağlanmış olan amino asitler birbirine bağlanarak polipeptit zincirini oluşturur.
Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.
Kodon, bütün yaşayan canlıların genomları DNA'larında kaydedilmiştir. Genomun bir protein ya da RNA molekülünün yapılması için gerekli şifreyi içeren kısımları gen olarak adlandırılır. Proteinlerin sentezlenmesi için gerekli olan kodu içeren genler üçer nükleotidden oluşan kodonlardan oluşmaktadırlar. Her bir kodon protein sentezlenişi esnasında belli bir amino asitin kodunu içerir. Aşağıdaki tablo, hangi kodonların hangi aminoasitleri kodladıklarını göstermektedir.
Gen ifadesi ya da gen ekspresyonu, DNA dizisi olan genlerin, fonksiyonel protein yapılarına dönüşmesi süreci için kullanılan bir terimdir. Basitçe, bu durum genlerin açık (aktif) olup olmadıkları olarak da tanımlanabilir.
Moleküler biyolojide doğrultu, bir nükleik asit ipliğini oluşturan nükleotitlerin uçuca eklenme yönüyle ilişkildir. Kimyasal adlandırma konvansiyonu gereği, bir nükleotit şeker halkasındaki karbon atomları 1', 2', 3', 4' ve 5' olarak adlandırılır. Nükleik asitlerin doğada sentezlenmeleri sırasında büyüyen zincirin bir ucundaki şeker grubunun serbest bir 3' hidroksil (-OH) grubu vardır, öbür ucundaki şekerin ise serbest bir 5'-OH grubu vardır. Bu iki uca, sırasıyla 3' ve 5' uçları denir. Nükleik asidin sentezi sırasında polimeraz enzimi 3'-OH grubuna bir fosfodiester bağı ile yeni bir nükleotit bağlar. Konvansiyon olarak bir iplikli DNA ve RNA dizileri yazılırken bazların kısaltmaları 5'-3' doğrultusunda yazılır.
Denatürasyon, protein veya nükleik asitlerin doğal yapısında mevcut olan sekonder, tersiyer ve kuaterner yapılarının bazı fiziksel ve kimyasal dış etkilerle bozularak primer yapılarına dönüşmeleri sürecidir. Canlı bir hücredeki proteinlerin denatüre olması, hücresel aktivitelerde bozulma ve belki de hücrenin ölümüyle sonuçlanır.
İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir. İnsersiyonlar, büyüklük olarak tek bir baz çiftinden tüm bir kromozoma kadar olabilir.
Genetik kod, genetik malzemede kodlanmış bilginin canlı hücreler tarafından proteinlere çevrilmesini sağlayan kurallar kümesidir. Kod, kodon olarak adlandırılan üç nükleotitlik diziler ile amino asitler arasındaki ilişkiyi tanımlar. Bir nükleik asit dizisindeki üçlü kodon genelde tek bir amino asidi belirler. Genlerin çok büyük çoğunluğu aynı kodla şifrelendiği için, özellikle bu koda kuralsal veya standart genetik kod olarak değinilir, ama aslında pek çok kod varyantı vardır. Yani, standart genetik kod evrensel değildir. Örneğin, insanlarda, mitokondrilerdeki protein sentezi kuralsal koddan farklı bir genetik koda dayalıdır.
Deaminasyon bir molekülden bir amino grubunun çıkarılması. Bu reaksiyonu katalizleyen enzimler deaminaz olarak adlandırılır.
L- Selenosistein Sec ya da U şeklinde kısaltılır ve L-Amino asitlerinin 21. proteinogenidir. Bu amino asit L-Sistein’den farklı olarak kükürt atomunun yerine Selenyum atomu barındırır. D-Selenosistein möleküle L- Selenosistein’ın enantiyomerisidir ve önem bakımından pek fazla önemli değildir. Bu yüzden bu yazıda ya da bilimsel makalelerde Selenosistein L- ya da D- olarak hiçbir ön ek almayarak sadece Selenosistein diye bahsedilmişse, burada bahsi geçen L- Selenosistein’dir.
Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.
Moleküler biyolojinin santral (merkezi) dogması, biyolojik bir sistem içindeki genetik bilgi akışının bir açıklamasıdır. Orijinal anlamı bu olmasa da, genellikle "DNA RNA'yı, RNA proteini yapar" şeklinde ifade edilir İlk olarak 1957'de Francis Crick tarafından ifade edilmiş, 1958'de ise yayınlanmıştır.
Biyosentez, substratların canlı organizmalarda daha karmaşık ürünlere dönüştürüldüğü çok aşamalı, enzim katalizli bir süreçtir. Biyosentezde basit bileşikler modifiye edilir, diğer bileşiklere dönüştürülür veya makromoleküller oluşturmak üzere birleştirilir. Bu süreç genellikle metabolik yollardan oluşur. Bu biyosentetik yollardan bazıları tek bir hücresel organel içinde yer alırken diğerleri birden fazla hücresel organel içinde yer alan enzimleri içerir. Bu biyosentetik yolların örnekleri arasında çift katlı lipit katmanının bileşenlerinin ve nükleotidlerin üretimi yer alır. Biyosentez genellikle anabolizma ile eş anlamlıdır ve bazı durumlarda birbirinin yerine kullanılır.
Anlamsız mutasyon veya Durma mutasyonu, protein üretiminin beklenenden önce son bulmasıyla kısa ve bitirilmemiş bir protein oluşmasına sebep olan bir çeşit nokta mutasyonu. Normal bir translasyon sürecinin son bulması için ribozomun durdurma kodonunu okuması gerekir. Bu gerçekleştiğinde süreç son bulur ve istenen amino asit zinciri üretilmiş olur. Ancak ribozom beklenenden önce bu kodona rastlarsa süreç erkenden son bulur. Buna sebep olan ise DNA dizisinde yaşanan bir nokta mutasyon sebebiyle bir amino asidi kodlayan kodonun bir bitirme kodonuna veya farklı bir şeye dönüşmesidir. İnsanlarda ve diğer memelilerde görülen kısa veya işlevsiz proteinlerinin başlıca sebeplerinden biridir.