İçeriğe atla

Dubowitz sendromu

Dubowitz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur; genel bir gelişme geriliği vardır.[1][2][3]

Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali belirgindir. Alın bombesi yüksek ve geniş, kaş çıkıntıları düzdür. Saçlar seyrek ve incedir. Giderek uzayan asimetrik bir yüz yapısı üzerinde yayvan burun izlenir. Burun kanaması (epistaksis) atakları olabilir. Kulak kepçeleri büyüktür ve aşağıdadır; otra kulak yangısı (otitis media - seröz tip) saptanabilir.[1][2]

Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler küçük (mikroftalmi). Göz kapakları kenarlarda yapışıktır, tam kapanamayan göz kapakları (ptozis) bulunabilir. Megalokornea ve iris hipoplazisi gibi anomaliler vardır. Şaşılık (strabismus) sık görülür.[3]

Ağız ve çene bulguları: Yarık damak ve altçene küçüklüğü (mikrognati) belirgindir. Diş sürmesinde aksamalar ve çok sayıda çürük dişler görülür.[1][2]

Kanser riski: Lenfoma ve lösemi riski yüksektir.[1][2][4]

Nöropsikiyatrik bulgular: Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gelişme geriliği saptanır. Hiperaktif davranışlar sırasında yüksek ve ince bir ses çıkarır. Zeka geriliği izlenir.[3][5]

Öteki bulgular: Aplastik anemi, ekzema, skrotuma inmemiş testisler ile parmak ve boyun omurgaları anomalileri bulgularını içeren olgular bildirilmiştir[1][2][4]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. ^ a b c Lyonnet S, Schwartz G, Gatin G, et al. Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? Journal of Medical Genetics, 29(1):68-69, 1992
  4. ^ a b Swartz KR, Resnick D, Iskandar BJ, et al. Craniocervical anomalies in Dubowitz syndrome. Three cases and a literature review. Pediatric Neurosurgery, 38(5):238-243, 2003
  5. ^ Huber RS, Houlihan D, Filter K. Dubowitz Syndrome: A review and implications for cognitive, behavioral, and psychological features. Journal of Clinical Medicine Research, 3(4):147-155, 2011

İlgili Araştırma Makaleleri

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.

Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendromu</span>

Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi, kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

CHARGE sendromu ;, CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.