İçeriğe atla

Doğuştan amputasyon

Doğuştan amputasyon - Daralma halkası sendromu
Diğer adlarAmniyotik bant dizisi, amniyotik bant sendromu, amniyotik bozulma kompleksi, amniyokoriyonik mezoblastik fibröz teller, konjenital amputasyon, daralma bandı sendromu, konjenital daralma bantları, doku bantları[1]
Daralma halkası sendromundan etkilenen bir bebeğin eli

Konjenital amputasyon, bir uzuv veya uzuv olmadan veya uzuvların bir parçası olmadan doğumdur.

Rahimdeyken (intrauterin) fetüste damar içi kan pıhtılarının oluşmasından (damar hasarı) ve amniyotik bant sendromundan kaynaklandığı bilinmektedir: amniyonun içinde sekonder nedene bağlı olarak beliren fibröz bantlar, fetal uzuvları(,el, kol, ayak, parmak) yeterli kan (damar) kaynağı oluşamayacak şekilde,uzuvu saracak, zamanla daraltacak - sıkıştıracak ve hatta düşürebilecektir. Annenin hamilelik sırasında teratojenlere maruz kalması neden olabilmektedir.Annenin gebeliği komplike edecek enfeksiyon yaşaması (kronik vajinal akıntı, servikal ektropiyon, emmet yırtığı, iltihaplı rahime gebe kalmak, vajinal balgam) nedeniyle konjenital amputasyonlarda meydana gelebilir.

Nedenler

Konjenital amputasyonun kesin nedeni bilinmemektedir ve bir dizi nedenden kaynaklanabilir. Bununla birlikte, çoğu vaka, hamileliğin ilk üç ayının doğum kusurlarının çoğunun meydana geldiği dönem olduğunu göstermektedir çünkü bu, fetüsün organlarının oluşmaya başladığı zamandır. Yaygın bir neden, iç fetal zarının (amniyon ) dış zara (koryon) zarar vermeden yırtılmasıyla ortaya çıkan amniyotik bant sendromudur . Yırtılmış amniyondan gelen lifli bantlar, amniyotik sıvı içinde yüzer ve fetüs ile karışabilir - dolaşabilir-yapışabilir, böylece gelişmekte olan uzuvlara giden kan akışını, uzuvların boğulmasına neden olacak kadar azaltır; dokular ölür ve amniyotik sıvı tarafından emilir. Doğuştan amputasyonu olan bir bebekte bir uzvun bir kısmı veya tüm uzuv eksik olabilir, bu da bir uzuvun tamamen yokluğuyla sonuçlanan, yalnızca bir güdük bırakılan belirli bir noktanın ötesinde transvers eksiklik veya amelia olarak bilinir. Belirli bir kısım eksik olduğunda, boylamsal eksiklik olarak adlandırılır. Son olarak, bir uzuvun yalnızca orta kısmı eksik olduğunda fokomeli oluşur; örneğin eller veya ayaklar doğrudan vücudun gövdesine bağlandığında. Amniyon zarının rüptürlerine(yırtılmasına) şunlar neden olabilir:[]

  • Teratojenik ilaçlar (örneğin, fokomeliye neden olan talidomid ) veya çevresel kimyasallar
  • İyonlaştırıcı radyasyon (atom silahları, radyoiyot, radyasyon tedavisi )
  • Annede enfeksiyonlar (kronik vajinal akıntı, servikal ektropiyon, emmet yırtığı, iltihaplı rahime gebe kalmak, vajinal balgam)
  • Metabolik dengesizlik
  • Travma (Şiddet, trafik kazası, araç içi ani hızlanma - yavaşlamalar)[2]

Konjenital amputasyon, amputasyonun en az yaygın nedenidir, ancak BMC Musculoskelet Disorders'ta yayınlanan bir araştırma, Hollanda'da 1981 ile 2010 yılları arasında 10.000 bebekten 21.1'inin eksik veya deforme olmuş bir uzuvla doğduğunu buldu[3] ve CDC tahminlerine göre Amerika Birleşik Devletleri'nde 4/10.000 bebek üst ekstremite küçültme ve 10.000 bebekten 2'si alt ekstremite küçültme ile doğar.[4] Tarihin belirli dönemlerinde, doğuştan amputasyonlarda artış olduğu belgelenmiştir. Bir örnek, 1960'larda hamile annelere zararlı olduğu bulunan bir ilaç verildiğinde meydana gelen ve uzuvları olmadan doğan çocuklarda artışa neden olan talidomid trajedisini içerir.

Teşhis

Çoğu durumda, doğuştan amputasyon teşhisi bebek doğana kadar yapılmaz. Bir bebekte bu durumu belirlemede yardımcı olan bir prosedür, bir uzvun yokluğunu ortaya çıkarabileceğinden, fetüsün henüz annenin karnındayken ultrasonla incelenmesidir. Bununla birlikte, ultrasonlar rutin olduğundan, bazı daha ince doğum kusurlarının tüm belirtilerini yakalayamayabilirler.[]

Tedavi

Doğuştan amputasyon için en popüler tedavi yöntemi, kasların körelmemesi için çocuğun normal gelişimine yol açabilecek bir proteze uygun hale getirilmesidir. Doğuştan parmaklarda kopukluk varsa eksik olan parmakların yerine ayak başparmağı veya ikinci ayak parmakları kullanılarak estetik cerrahi yapılabilir.[] Nadir görülen amniyotik bant sendromu vakalarında, rahimde teşhis edilirse, amputasyon tehlikesiyle karşı karşıya olan bir uzvu kurtarmak için fetal cerrahi düşünülebilir.[]

Bazı doğuştan amputeler

  • Hannah Aspden, Amerikalı yüzücü, sol bacağı kalçadan eksik olarak doğdu.
  • Stephanie Dixon, Kanadalı yüzücü, sağ bacağı ve kalçası eksik doğdu.
  • Avustralyalı bir Paralimpik dağ kayakçısı olan Mitchell Gourley, dirseğinin hemen altından sol kolu eksik olarak doğdu; birkaç inç ön kolu var.[5]
  • Eski bir basketbol oyuncusu olan Kevin Laue, sol kolu dirseğinin hemen altında eksik olarak doğdu.[6]
  • Kyle Maynard, iki bacağı dizden, iki kolu da dirseğinden eksik olarak doğdu.[7]
  • Nick Newell, sol kolu dirseğinin hemen altından eksik olarak doğmuş karma bir dövüş sanatçısıdır. Önkolunda kısa bir güdük var.[8]
  • Eski bir güreşçi olan Anthony Robles, sağ bacağı kalçasına kadar eksik olarak doğdu.[9]
  • Jessica Cox, havacılık tarihindeki ilk lisanslı kolsuz pilottur ve iki kolu olmadan doğmuştur.[10]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  2. ^ Kaynak hatası: Geçersiz <ref> etiketi; :0 isimli refler için metin sağlanmadı (Bkz: )
  3. ^ "Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30-year population-based study". BMC Musculoskeletal Disorders. 14: 323. November 2013. doi:10.1186/1471-2474-14-323. PMC 3840683 $2. PMID 24237863. 
  4. ^ "Upper and Lower Limb Reduction Defects". Centers for Disease Control and Prevention. 20 Nisan 2018. 1 Ekim 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Eylül 2018. 
  5. ^ "Mitchell Gourley". YouTube 2013. 2013. 3 Ocak 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Mart 2022. 
  6. ^ Adam Himmelsbach, Prospect Provides Inspiration With What He Doesn't Have 3 Mayıs 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi., The New York Times, December 26, 2008
  7. ^ "Kyle Maynard, Congenital Amputee, To Fight, MMA Weekly, 25 April 2009. From a press release by Undisputed Productions.
  8. ^ Davies, Gareth (9 Ocak 2019). "'Notorious' Nick Newell is the man to thrust Para-wrestling into the spotlight". Gareth A Davies. 18 Kasım 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Mart 2022. 
  9. ^ Merrill, David (18 Mart 2013). "The One-Legged Wrestler Who Conquered His Sport, Then Left It Behind". Deadspin. 20 Mart 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Mart 2022. 
  10. ^ "Armless pilot proves sky's the limit". BBC News. 30 Ekim 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Kasım 2022. 

Daha fazla okuma

Jinekoloji

Dış bağlantılar

Şablon:Congenital malformations and deformations of musculoskeletal system

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Hamilelik</span> Sperm ile yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem

Hamilelik veya gebelik, erkekten gelen sperm ile kadının yumurtalıklarından atılmış olan yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem.

<span class="mw-page-title-main">Replantasyon</span>

Replantasyon Türk El Cerrahisi Derneği tarafından cerrahi olarak vücudun kopan bir parçasının işlevini yeniden kazandırmak amacıyla tüm yapılar ile beraber yeniden onarılması olarak tanımlanmaktadır. Bu kopan uzuvlar genellikle parmak, el, kol, bacak, saçlı deri, penis, kulak olmaktadır.

Vajinismus, kadınlarda oldukça sık olarak görülen bir cinsel işlev problemidir. Cinsel ilişki sırasında vajinayı çevreleyen 1/3 alt pelvik kaslarının istemsiz kasılmasına bağlı olarak ilişkinin tamamlanamaması veya oldukça ağrılı, acılı bir şekilde gerçekleşmesi durumudur. Vajinismusta izlenen pelvik kasılmaların tamamı kadının kendi iradesi, arzusu dışında istemsiz şekilde gerçekleşmektedir. Sorunu yaşayan kadınların büyük bölümü aylarca, hatta yıllarca süren evliliklerine rağmen eşleriyle hiçbir birliktelik yaşamadıkları için halen bakiredirler. Vaginism olarak da bilinir.

Serebral palsi (SP), gelişmekte olan beyinde intrauterin dönemde veya yaşamın ilk aylarında oluşan lezyon ya da zedelenme sonucu gelişen, ilerleyici olmayan ancak yaşla birlikte değişebilen, hareketi kısıtlayıcı kalıcı motor fonksiyon kaybı, postür ve hareket bozukluğudur. Bu hastalarda epilepsi, zeka geriliği, davranış bozukluğu, yutma sorunları, kas-iskelet bozuklukları gibi ikincil tıbbi sorunlar görülebilir.

Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.

<span class="mw-page-title-main">Yenidoğan sarılığı</span> Yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık

Yenidoğan sarılığı ya da bebek sarılığı, yeni doğmuş bebeklerde kanlarındaki bilirubin miktarının artması neticesinde görülen bir çeşit sarılıktır. Doğumdan sonraki ilk haftada her doğan bebeğin kanında az veya çok derecelerde mutlaka bilirubin miktarında artış gözlenmektedir. Yenidoğan sarılığı, hayata yeni başlamış bebeklerde en sık görülen sıkıntılardan birisidir. Normal doğan bebeklerin %60'ında görülürken erken doğan bebeklerin %80'inde görülebilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Teratoloji</span>

Teratoloji doğuştan gelen bozukluklar ya da kusurlar için kullanılan bir terimdir. Yunanca canavar ya da harika anlamına gelen τέρᾰς ile söz anlamına gelen λόγος sözcüklerinden gelmektedir. Aynı anlamda kullanılan bir başka terim de dismorfolojidir.

Fokomeli vücut uzuvlarında doğuştan meydana gelen bir tür hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylere aphocomelus ismi verilir. Gebeliğin 24-27. günleri arasında Talidomit kullanılmasından kaynaklanır.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Doğum öncesi hormonlar ve cinsel yönelim</span>

Doğum öncesi hormonal teori, belli hormonların fetüsün cinsiyet farklılaşmasında rol oynaması gibi kişinin cinsel yönelimine de etki ettiğini söyler. Doğum öncesi hormonlar cinsel yönelimin ana belirleyicisi olabilir ya da genler, biyolojik faktörler, çevresel ve sosyal durumlarla birlikte yardımcı bir faktör olabilir.

Koku hafızası kokuların toplanmasını ifade eder. Çalışmalar, yaygın olarak koku hafızasının anılarının, kalıcılık ve parazite karşı yüksek direnç gibi çeşitli özellikleri bulmuştur. örtüsüz bellek tipik olarak koku hafızası çalışmalarına odaklanan formdur, ancak örtülü hafıza biçimleri kesinlikle koku ve anılarının anlaşılmasına farklı katkılar sağlar. Araştırmalar, doğumdan sonra koku soğanı ve ana koku alma sistemindeki değişikliklerin anne davranışları için son derece önemli ve etkili olduğunu göstermiştir. Memeli koku alma ipuçları anne bebek bağının koordinasyonunda ve aşağıdaki yavruların normal gelişiminde önemli bir rol oynar. Maternal meme kokuları bireysel olarak farklıdır ve annenin yavruları tarafından tanınması için bir temel sağlar.

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.

<span class="mw-page-title-main">Konjenital kalp defektleri</span>

Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.

Psikomotor gelişme, fiziksel yapıdaki değişikliklerin (büyümenin) santral sinir sisteminin gelişimiyle koşut ve uyumlu olması olgusudur. Prenatal dönemden başlar ve yaşam boyu sürer. Büyürken öğrenme, öğrendikçe gelişme ve geliştikçe olgunlaşma olgusudur; son aşamada olgunlaşma ve öğrenme yaşla uyumlu bir düzeye gelir.

<span class="mw-page-title-main">Amniyotik sıvı</span>

Amniyotik sıvı, hamile bir amniyotun amniyotik kesesinin içerdiği koruyucu sıvıdır. Bu sıvı, büyüyen fetüs için bir yastık görevi görmektedir. Aynı zamanda anne ve fetüs arasındaki besin, su ve biyokimyasal ürünlerin değişimini kolaylaştırmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Korioamnionit</span>

Amniyon içi enfeksiyon olarak da bilinen koryoamniyonit, genellikle bakteriyel enfeksiyon nedeniyle fetal zarların iltihaplanmasıdır. 2015 yılında Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü Uzman Paneli, bu bozukluğun heterojenliğini ele almak için "üçlü I" teriminin kullanılmasını önerdi. Üçlü I terimi, intrauterin enfeksiyon veya enflamasyon veya her ikisini ifade eder ve katı tanı kriterleri ile tanımlanır, ancak bu terminoloji, kriterler kullanılmasına rağmen yaygın olarak benimsenmemiştir.

<span class="mw-page-title-main">Mekonyum</span> bebeklerin ilk dışkısı

Memeli bir bebeğin ilk dışkılarına mekonyum denir. Daha sonraki dışkılardan farklı olarak mekonyum, bebeğin rahimde geçirdiği süre boyunca yuttuğu malzemelerden oluşur: bağırsak epitel hücreleri, lanugo, mukus, amniyotik sıvı, safra ve su. Mekonyum, daha sonraki dışkıların aksine, viskoz ve katran gibi yapışkandır - rengi genellikle çok koyu zeytin yeşilidir ve neredeyse kokusuzdur. Amniyotik sıvıda seyreltildiğinde yeşil, kahverengi veya sarının çeşitli tonlarında görünebilir. Doğumu takip eden birkaç gün içinde dışkının rengi kademeli olarak sarıya dönmeli ve mekonyum tamamen atılmış olmalıdır.

Hamilelik sırasında tütün kullanımı, tütünün genel sağlık etkilerine ek olarak sağlık ve üreme üzerinde birçok zararlı etkiye neden olmaktadır. Bir dizi çalışma, tütün kullanımının hamile sigara içicileri arasında düşüklerde önemli bir faktör olduğunu ve fetüsün sağlığına yönelik bir dizi başka tehdide katkıda bulunduğunu göstermiştir.

<span class="mw-page-title-main">Kriptorşidizm</span> kusurlu memeli gelişimi

Kriptorşidizm veya inmemiş testis (Cryptorchidism), bir veya her iki testisin skrotuma inememesi durumudur. Kelime Grekçe: κρυπτός 'gizli' ve Grekçe: ὄρχις 'testis' kelimesinden gelir. Erkek genital sisteminin en sık görülen doğumsal kusurudur. Tam dönemli bebeklerin yaklaşık %3'ü ve prematüre bebeklerin %30'u en az bir inmemiş testisle doğmaktadır. Ancak kriptorşid testislerin yaklaşık %80'i yaşamın ilk yılında aşağı iner, bu da kriptorşidizmin gerçek insidansının genel olarak %1 civarında olduğu anlamına gelir. Kriptorşidizm bebeklikten sonra, bazen genç erişkinliğe kadar gelişebilir, ancak bu istisnai bir durumdur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.