İçeriğe atla

Down sendromu

Down sendromu
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
21 nolu trizomi karyotip
ICD-10 koduQ90
ICD-9 kodu758.0
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
OMIM190685

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.[1][2][3] Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir ve sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.[4][5]

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır ve her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır. İstatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak başparmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi aynı anda görünmeyebilir, bazılarına sık rastlanırken bazıları daha seyrek görülür. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp defektleri ve kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstrüktif uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.

Down sendromunun tanımlanışı

Down sendromunun adı, sendromu ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'dan gelir. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

Görünümleri

Down sendromu bir bebek

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır.[3][5][6][7] Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm Moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir.) Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.

Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen zeka geriliğidir.[4][8] Bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.[8]

Yenidoğan bulguları:[2][3][4][5]

Oyun-okul çocukları ve erişkin bulguları:[2][4][6][7][9][10][11]

  • Mikrosefali
  • Brakisefali
  • Hipertelorizm
  • Çekik göz kapakları
  • Epikantus
  • Strabismus
  • Katarakt
  • Displastik-lobülsüz kulaklar
  • Basık yüz
  • Yüz orta bölüm hipoplazisi
  • Kafatası-yüz sinüsleri hipoplazisi/aplazisi
  • Ağız açık
  • Dilde oluklar (skrotal dil)
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Sert damak kısa
  • Dar çene yapısı
  • Maloklüzyon
  • Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
  • Dişlerin gelişmesinde gerilik
  • Dişlerin sürmeinde gecikmeler
  • Sürekli dişlerde hipodonti
  • Hipodonti+süpernümerer diş (hipohiperdonti)
  • Mine hipoplazisi
  • Taurodontism
  • Periodontal patolojiler
  • Parotis yetersizliği (hipoplazi)
  • İskelet yaşı geriliği
  • Toraks anomalileri
  • Umblikal herni
  • Reflü
  • Gluten duyarlılığı (celiac)
  • Duodenum ve anüs atrezisi
  • Küçük penis
  • İnmemiş testis
  • Kısa ve yayvan eller
  • Brakidaktili
  • Serçe parmak kısa
  • Avuçiçinde tek enine çizgi (simian line)
  • Eklemlerde gevşeklik
  • Servikal vertebra eklemleşme sorunları
  • Deride hiperkeratoz ve seboreik keratoz bulguları
  • Lösemi riski
  • Entelektüel yetersizlik
  • Alzheimer hastalığı riski
  • Erişkinlerde serebrovasküler ataklar/felç
  • İmmun sistem aksamaları
  • Enfeksiyonlara duyarlılık

Gelişimleri

Down sendromlu çocuklara ek olarak zihin yetersizliği eşlik eder. genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkân tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.

Özel eğitim

Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.

Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi desteklenir.[4]

Fizik tedavi

Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır.Egzersizler fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil terapisi

Down sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

Down sendromunun nedenleri

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

Down sendromu tipleri

Trizomi 21

Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaisim

Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46, XX/47, XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon

Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 46, XX, t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX, t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun çift olması

Gebeliğin 11. haftasındaki fetal ense saydamlığı ölçümünün ultrasonografi fotoğrafı

Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip, (46, XX, dup(21q)) şeklindedir.

Doğum öncesi tanı

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. Özellikle ikili test sayesinde, doğru ölçülen bir ense kalınlığı ve burun kemiği ile birlikte down sendromlu bebeklerin %93'ünü tespit etmek mümkündür. Bu oran üçlü, dörtlü ve ardaşık testlerde % 75-80 dolaylarındadır.[12][]

CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ "Trisomy 21: The Story of Down Syndrome paper". 19 Mayıs 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  2. ^ a b c Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). Journal of Neurology, 249(10):1347-1356, 2002
  3. ^ a b c Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet, 361(9365):1281-1289, 2003
  4. ^ a b c d e Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. American  Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(3):158-172, 2006
  5. ^ a b c Hall, B. (1964). Mongolism in newborns: a clinical and cytogenetic study. 154. Acta Paediatrica Scandinavica. ss. 1-95. 
  6. ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  7. ^ a b Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Developmental disabilities grown up: Down syndrome. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 32(7): 548-558, 2011
  8. ^ a b "Keep Kids Healthy article on Down syndrome". 10 Eylül 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 3 Haziran 2006. 
  9. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  10. ^ Gimenez-Barcons M, Casteras A, Armengol MP, et al. Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens. Journal of Immunology, 193: 3872-3879, 2014
  11. ^ Chadi MJ, Saint Georges G, Albert F, et al. Major salivary gland aplasia and hypoplasia in Down syndrome: review of the literature and report of a case. Clinical Case Reports, 5(6):939-944, 2017
  12. ^ "Arşivlenmiş kopya". 1 Ekim 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Eylül 2016. 


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kromozom</span> Dnaların kendini protein kılıfla kaplamasından sonra oluşan Dna sarmalı topluluğu

Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.

<span class="mw-page-title-main">Karyotip</span>

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom analizi</span>

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.

  1. Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
  2. Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
  3. Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
  4. Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
  5. Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
<span class="mw-page-title-main">Kromozom 18</span> Otozomal insan kromozomlarının on sekizincisi

Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Translokasyon</span>

Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka engelli bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.

Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.

Üçlü tarama testi, down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde, böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kedi miyavlaması sendromu</span> nadir bulunan genetik düzensizlik

Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu, 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune, kromozom anomalilerinin hastalıklara neden olduğunu bulmasıyla tanınan Fransız pediatrist ve genetikçi.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">XXYY sendromu</span> Sendrom

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Triple X sendromu</span> Kadınlarda bir kromozom bozukluğu

Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür. Hastalık her 1000 dişi bebekten 1'inde görülür. 3. X Kromozomu dişinin karyotipindeki normal dişi gelişimini sağlayan genetik hassasiyeti bozar. Zira normalde dişilerdeki iki X kromozomundan 1'i inaktifken bu bireylerde iki X kromozomu inaktiftir. 2n= 44+XXX olarak da ifade edilebilir.

<span class="mw-page-title-main">Dünya Down Sendromu Günü</span>

Her yıl Mart ayının 21'inde kutlanan Dünya Down Sendromu Günü (WDSD), 2007 yılından bu yana düzenlenmektedir. Down sendromuna neden olan 21. kromozomun üçlü tekrarını (trizomi) sembolize etmek için yılın 3. ayı olan Mart ayının 21. günü seçilmiştir. Birleşmiş Milletler Genel Kurulu, 2012 yılından bu yana her yıl bu günü kutlama kararı almıştır.