Amino asitler, proteinleri oluşturan temel yapı taşlarıdır.
Hücre bir canlının yapısal ve işlevsel özellikler gösterebilen en küçük birimidir. Hücre kelimesi, ; Latince küçük odacık anlamına gelen "cellula" kelimesinden Robert Hooke tarafından türetilmiştir. Hücrenin içerisinde "Solunum, Boşaltım, Beslenme, Sindirim" gibi yaşamsal faaliyetler gerçekleşir.
Lipit, tüm canlıların yapısında bulunan temel organik bileşiklerden biridir. Lipitler, doymuş ve doymamış yağlar olarak ayrılır. Doymamış yağlar, oda sıcaklığında sıvı hâlde bulunan lipitler; doymuş yağlar ise oda sıcaklığında katı hâlde bulunan lipitlerdir. Biyolojik önemi olan lipitler için yağ asitleri, nötr lipitler (trigliserit), fosfolipitler ve steroitler örnek gösterilebilir. Lipitler, insan ve hayvanların temel besinleri arasında yer alır.
Trombosit veya kan pulcukları, kan pıhtılarının oluşumunda görev alan hücre parçalarına verilen isimdir. Platelet olarak da adlandırılır. Düşük trombosit seviyeleri veya fonksiyon anormallikleri (disfonksiyon) kanamaya yatkınlığı artırırken, yüksek trombosit seviyeleri -çoğunlukla asemptomatik- tromboz riskini yükseltir.
İnsülin, moleküler ağırlığı 5,8 kilodalton (kDa) olan, polipeptit yapılı ve vücuttaki karbonhidrat özüştürmesinin düzenlenmesinde glukagon ile birlikte rol alan bir hormondur. Kan şekerini düşürücü etki yapar. Pankreasın hormonal salgı birimleri olan Langerhans adacıklarından salgılanan insülinin adı da Latincede "ada" anlamına gelen "insula" sözcüğünden türetilmiştir.
Tiyamin, bir diğer ismiyle B1 vitamini, kimyasal formülü C12H17ClN4OS olan renksiz bir bileşiktir. "Thio-vitamine" ("sülfür-içeren vitamin") anlamına gelmekte olup suda çözülebilen B kompleks vitaminlerinden birisidir.
Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.
Porfiria, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir. Porfirinlerin ya da kimyasal öncülerinin biriktiği yere göre akut (hepatik) porfiria ya da kutanöz (eritropoetik) porfiria olarak iki ana grupta incelenir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, cilt bozukluklarıyla ya da nadiren her ikisiyle olur. Hastalık, ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.
Ensefalopati, beyin dokusunda genelde dejeneratif değişikliklerin görüldüğü hastalıklara verilen isimdir. Modern kullanımda, ensefalopati tek bir hastalığa değil, genel beyin işlev bozukluğu sendromuna atıfta bulunur; bu sendromun birçok olası organik ve inorganik nedeni vardır.
Obezite, biriken fazla vücut yağının sağlık üzerinde olumsuz bir etkisi olabilecek seviyede çok olması nedeniyle oluşan tıbbi bir durumdur. Bir kişinin ağırlığının kişinin boyunun karesine bölünmesiyle elde edilen bir ölçüm olan Vücut kütle indeksinde (VKİ) genel olarak indeksi 25 kg/m2 ila 30 kg/m2 ve üzeri olanlar obez olarak kabul edilirler. Bazı Doğu Asya ülkelerinde ise daha düşük değerler kullanılmaktadır. Obezite özellikle kalp rahatsızlığı, tip 2 diyabet, obstrüktif uyku apnesi, belirli kanser türleri ve osteoartrit gibi çeşitli hastalıkların olasılığını artırır.
Peroksizom, hemen hemen tüm ökaryotik hücrelerde bulunan bir organeldir. Çok uzun zincirli yağ asitlerinin, dallı zincirli yağ asitlerinin, D amino asitlerinin, poliaminlerin katabolizmasında ve memelilerin beyin ve akciğerlerinin normal fonksiyonu için önem taşıyan bir eterfosfolipid olan plazmalojenlerin biyosentezi için gereklidir. Ayrıca enerji metabolizması için önemli olan pentoz fosfat yolundaki iki enzimin toplam aktivitesinin yaklaşık olarak %10'unu içerir. Peroksizomların, hayvanlardaki izoprenoid veya kolesterol senteziyle ilişkili olup olmadığı tartışılmaktadır. Filizlenen tohumlardaki glioksilat döngüsü ("glioksizom"), yapraklardaki fotosolunum, tripanazomatidlerdeki glikoliz ("glikozom") ve bazı mayalardaki metanol veya amin oksidasyonu ile asimilasyonu bilinen diğer peroksizomal işlevlerdir.
Farmakolojide fibratlar bir amfipatik karboksilik asit sınıfıdır. Başta Hiperkolesterolemi olmak üzere çeşitli metabolik bozuklukların tedavisinde kullanılırlar, yani lipit düşürücü ilaçlardır.
Sjogren-Larsson Sendromu (SLS), klasik triadı konjenital iktiyositozis, mental retardasyon ve spastisite olan otozomal resesif kalıtımlı nörokutanöz bir hastalıktır. İlk olarak 1957 yılında tanımlanmıştır.
ICD-10, Bölüm 17 (Q00-Q99): Konjenital malformasyonlar, deformasyonlar ve kromozom anormallikleri, ICD-10'un güncel (2007) sürümünde Bölüm 17'yi oluşturan bir hastalık kategorisidir.
Bu listede önemli ve sık görülen nörolojik bozukluklar, semptomlar, bulgular ve sendromlar alfabetik olarak sıralanmıştır.
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Süksinik asit, (CH2)2(CO2H)2 kimyasal formüllü bir dikarboksilik asit. Adı, kehribar anlamına gelen Latince succinum'dan gelir. Canlı organizmalarda, süksinik asit, ATP yapımında yer alan elektron taşıma zincirinin 2. kompleksindeki süksinat dehidrojenaz enzimi tarafından fumarata dönüştürülen metabolik bir ara ürün olarak çoklu biyolojik rollere sahip olan bir anyon olan süksinat biçimini alır ve hücresel metabolik durumu yansıtan bir sinyal molekülü görevi görür. Gıda katkı maddesi E363 olarak pazarlanmaktadır. Süksinat, mitokondride, trikarboksilik asit döngüsü (TCA) ile üretilir. Süksinat, mitokondriyal matristen çıkabilir ve hücre dışı alanda olduğu gibi sitoplazmada da işlev görebilir, gen ekspresyonunu değiştirebilir, epigenetik durumu değiştirebilir veya hormon benzeri bir sinyal üretebilir. Bu haliyle, süksinat, hücresel metabolizmayı, özellikle ATP oluşumunu hücresel fonksiyonun düzenlenmesini birbirine bağlamaktadır. Süksinat sentezinin ve dolayısıyla ATP sentezinin düzensizliği, Leigh sendromu ve Melas sendromu gibi bazı genetik mitokondriyal hastalıklarda meydana gelir ve bozunma, malign transformasyon, iltihaplanma ve doku hasarı gibi patolojik durumlara yol açabilir.
İlk olarak 1903 yılında Abderhalden tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.
Orta zincirli Açil-CoA(Koenzim A) dehidrogenaz eksikliği, vücudun orta zincirli yağ asitlerini asetil-CoA'ya parçalama
Yenidoğan topuk kanı, yenidoğanlarda yapılan bir kan alma prosedürüdür. Kanı toplamak için yenidoğanın bir topuğuna iğne ile delik açılmasından oluşur. Bu teknik, yenidoğanlardan kan almanın ana yolu olarak sıklıkla kullanılır. Diğer teknikler arasında venöz veya arteriyel iğne batırma, kordon kanı örnekleme veya göbek hattı toplama yer alır. Bu teknik genellikle Guthrie testi için kullanılır ve burada kanı Guthrie kartları olarak bilinen önceden basılmış toplama kartlarına emdirmek için kullanılır.
