İçeriğe atla

DiGeorge sendromu

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir.[1] Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.[2][3][4]

DiGeorge sendromu

Gelişme geriliği ve obezite olabilir. Hipertelorizm belirgindir. Gözlerde başlıcaları kornea ve retina malformasyonları olan patolojilere bağlı görme sorunları ile strabismus saptanır. Göz kapakları kısadır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, orta kulak anomalilerine bağlı işitme sorunları olabilir. Künt bir burun altına kısa bir filtrum vardır. Ağız açıklığı küçüktür (balıksı ağız). Çukur ve yarık damak ile uvula bifida görülür. Altçene hipoplaziktir (mikrognati). Dişlerde yaygın mineralizasyon bozuklukları vardır; bazı hastalarda hipodonti saptanır.[2][5][6][7]

Fallot tetralojisi, truncus arteriosus, aorta arkı malformasyonları, ventriküler septum defekti, patent ductus arteriosus gibi konjenital kalp defektleri saptanır. Karın ve kasık fıtıkları sıkça oluşur.[5][7]

Paratiroid hipoplazisi/aplazisi nedenli neonatal hipokalsemi erişkinlikte de sürebilir. Bazı hastalarda hipotiroidizm görülebilir. Timus hipoplazisi/aplazisi nedenli bağışıklık sistemi sorunları (T-lenfosit yetmezliği) saptanır; infeksiyon hastalıkları ve otoimmun hastalık riski yüksektir. Deri yağlıdır ve akneler oluşabilir. Vertebra malformasyonları skolyoza neden olur. Psikomotor gelişme geriliği (öğrenme ve konuşmada gecikme) ile psikiyatrik sorunlar (şizofreni, bipolar psikoz) vardır.[8][9][10]


Kaynakça

  1. ^ Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet, 370:1443–1452, 2007
  2. ^ a b Nordgarden H, Lima K, Skogeda Nl, et al. Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions? Acta Odontologica Scandinavica, 70(3):194-201, 2012
  3. ^ Thomas RA, Landing BH, Wells TR. Embryologic and other developmental considerations of thirty-eight possible variants of the DiGeorge anomaly. American Journal of Medical Genetics, Suppl 3:43-66, 1987
  4. ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
  5. ^ a b Poirsier C, Besseau-Ayasse J, Schluth-Bolard C, et al. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. European Journal of Human Genetics, 24(6): 844–851, 2016
  6. ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  7. ^ a b Bassett AS, Chow EWC, Husted J, et al. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 138A: 307-313, 2005
  8. ^ Cheung ENM, George SR, Andrade DM, et al. Natal hypocalcemia, Natal seizures, and intellectual disability in 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine, 16: 40-44, 2014
  9. ^ Daniel NJ, Wadman MC, Branecki CE. Milk-alkali-induced pancreatitis in a chronically hypocalcemic patient with DiGeorge syndrome. Journal of Emergency Medicine, 48(3):e63-66, 2015
  10. ^ Debbané M, Glaser B, David MK, et al. Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications. Schizophrenia Research, 84 (2–3): 187–193, 2006

İlgili Araştırma Makaleleri

Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi saptanır. Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir. Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür. Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir. Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları kümesinin kalıtsal olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Coffin-Siris sendromu</span>

Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).

<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

<span class="mw-page-title-main">Emanuel sendromu</span> kromozom anomalisi sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

<span class="mw-page-title-main">Kampomelik displazi</span>

Kampomelik displazi, Kamptomelik displazi, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Cüce kısalığına varabilen bacak kısalığı ve genel gelişme geriliği vardır. Kafatası iri (makrosefali), alın geniştir. Hipertelorizm saptanır. İşitme sorunları olabilir. Burun sırtı yayvandır.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Turner-Kieser sendromu</span>

Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.