İçeriğe atla

Diş eksikliği sendromu

Hipodonti, 6 ya da daha az sayıda diş eksikliğidir. Oligodonti olgularındaki oluşamamış diş sayısı 7 ve üzeridir.

Diş eksikliği sendromu (Hipodonti/Oligodonti sendromu, Tooth agenesis sendromu), dişlerin bir bölümünün oluşmadığı, 10 fenotipi olan bir sendromdur. Diş eksiklikleri (hipodonti), çok sayıdaki sendromda bulgulardan biri olarak saptanabilir. Bu sendromdaki neredeyse tek bulgu "diş eksikliği"dir.[1]

Çoğu olgudaki eksik diş sayısı 6 ya da daha azdır (hipodonti), iki fenotipte ise eksik diş sayısının 6’dan fazladır (oligodonti). Çok ender görülen fenotip 5’te kalıtımla ilgili veriler yetersizdir.  Olguların bir bölümünde ektodermal displaziyi anımsatan diş, deri, kıl ve tırnak bulguları ile maksillofasiyal yarıklar görülebilmektedir. Olguların büyük bölümü otosomal dominant (OD) yolla aktarılır; otosomal resesif (OR) ve X-kromozomu (XLD) aracılığıyla olan aktarımlar birer fenotipte olasıdır. İki fenotipin kalıtımla ilgili nitelikleri bilinmemektedir.[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]

FenotipKalıtımDiş eksikliği türüEksik dişlerEk bulgu
? XLD Hipodonti

Oligodonti

Süt dişleri

Sürekli dişler

-
1 OD Hipodonti 2. Küçükazılar

3. Büyükazılar

Yarık damak
2 ? Hipodonti ? Mine hipoplazisi
3 OD Oligodonti Sürekli dişler -
4 OD

OR

Hipodonti Üstçene kesiciler

Küçükazılar

Ektodermal displazi’ye benzer bulgular
5 ? Hipodonti Sürekli dişler -
7 OD Oligodonti Sürekli dişler -
8 OD Oligodonti Süt dişleri

Sürekli dişler

Ektodermal displazi’ye benzer bulgular
9 OD Hipodonti Sürekli dişler Ektodermal displazi’ye benzer bulgular

Kaynakça

  1. ^ a b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  2. ^ Tarpey P, Pemberton TJ, Stockton DW, et al. A novel gln358glu mutation in ectodysplasin A associated with X-linked dominant incisor hypodontia. American Journal of Medical Genetics, 143A: 390-394, 2007
  3. ^ Vastardis H, Karimbux N, Guthua SW, et al. A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nature Genetics, 13: 417-421, 1996
  4. ^ Ahmad W, Brancolini V, Faiyaz ul Haque M, et al. A locus for autosomal recessive hypodontia with associated dental anomalies maps to chromosome 16q12.1. (Letter) American Journal of Human Genetics, 62: 987-991, 1998
  5. ^ Kim J-W, Simmer JP, Lin BP-J, Hu JC-C. Novel MSX1 frameshift causes autosomal-dominant oligodontia. Journal of Dental Research, 85: 267-271, 2006
  6. ^ Kantaputra P, Sripathomsawat W. WNT10A and isolated hypodontia. American Journal of Medical Genetics, 155A: 1119-1122, 2011
  7. ^ Wang H, Zhao S, Zhao W, et al. Congenital absence of permanent teeth in a six-generation Chinese kindred. American Journal of Medical Genetics, 90: 193-198, 2000
  8. ^ Massink MPG, Creton MA, Spanevello F, et al. Loss-of-function mutations in the WNT co-receptor LRP6 cause autosomal-dominant oligodontia. American Journal of Human Genetics, 97: 621-626, 2015
  9. ^ Plaisancie J, Bailleul-Forestier I, Gaston V, et al. Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 161A: 671-678, 2013
  10. ^ Lidral AC, Reising BC. The role of MXS1 in human tooth agenesis. Journal of Dental Research, 81: 274-278, 2002

İlgili Araştırma Makaleleri

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Weyers acrofacial dysostosis, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Ellis-van Creveld sendromu ile benzerlikleri vardır. Genel gelişme geriliği görülebilir ancak cücelik düzeyine ulaşmaz.

Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).

Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Adams-Oliver sendromu</span>

Adams-Oliver sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, dermatolojik bulguların ön planda olduğu, benzer bulgular içeren 6 fenotipi olan bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

Otofasiyoservikal sendrom (otofaciocervical sendrom), yüz ve iskelet malformasyonlarının ön planda olduğu, 2 fenotipi saptanan bir sendromdur. Fenotiplerde genler farklıdır; biri otosomal dominant, öteki otosomal resesif yolla aktarılır. BOR sendromu ile aleldir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.