Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
Sitozin (C) (2-oksi-4-aminopirimidin ya da 4-amino-2(1H)-pirimidinon) guanin, adenin ve timin (RNA'da urasil) ile beraber DNA ve RNA'daki temel azotlu bazlardan biri olan moleküldür. Kimyasal formülü C4H5N3O'dur. Bir heterosiklik aromatik halka ve iki substituentten (4. pozisyona bağlanmış bir amin ve 2. pozisyona bağlanmış keton) oluşan bir pirimidin türevidir. Sitozin'in nükleosidi sitidin'dir ve Watson-Crick baz eşleşmesine göre guanin ile 3 hidrojen bağı ile bağlanmış baz çifti kurar.
Guanin (IUPAC ID: 2-amino-1H-purin-6(9H)-one) DNA ve RNA nükleik asitlerinde bulunan molekül. Diğerleri sitozin, timin, adenin ve urasil olmak üzere beş asıl azotlu bazdan biridir. C5H5N5O formullü bir pürin türevi olan guanin, Watson-Crick baz eşleşmesinde sitozin ile 3'lü hidrojen bağı kurar. Çift bağlarla eşlenmiş bir pirimidin-imidiazol çember sistemi içerir ve doymamış bi-siklik hali düzlemseldir. Guanin nükleotitine guanozin denir.
Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA'daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.
Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında kullanılsa da transkripsiyon ile başlayıp translasyonla biten çok aşamalı bir süreçtir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda ribozom yapısı ve yardımcı proteinler bakımından farklılık göstermesine karşın, temel mekanizma korunmuştur.
Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir. En yaygın nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA)'dır. İnsan kromozomlarını oluşturan DNA milyonlarca nükleotitten oluşur. Nükleik asitlerin başlıca işlevi genetik bilgi aktarımını sağlamaktır.
Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.
DNA onarımı, DNA moleküllerindeki hataları onarım mekanizmalarını tanımlamaktadır. İnsan hücrelerinde metabolik aktiviteler ve çevresel faktörler sonucu günde 1 milyon hücrenin zarar görmesi olasıdır. Bu etkenler, DNA'nın yapısını ve dahası diğer nesillere aktarılan genetik bilgiyi değiştirebilirler. Bu değişimler yararlı olabileceği gibi, ölümcül sonuçlara neden olabilecek kadar da zararlı olabilir. Bu yüzden, bütün canlı hücreleri, evrim süreçleri boyunca nesillere değişmeden aktarılması gereken DNA molekülünü koruma mekanizmaları geliştirmişlerdir.
RNA polimerazlar, bir DNA veya RNA molekülündeki bilgiyi RNA molekülü olarak kopyalayan bir enzimler ailesidir. Bir gende yer alan bilginin RNA molekülü olarak kopyalanma işlemi transkripsiyon olarak adlandırılır. Hücrelerde RNAP genlerin RNA zincirleri halinde okunmasını sağlar. RNA polimeraz enzimleri, tüm canlılarda ve çoğu virüste bulunur. Kimyasal bir deyişle, RNAP, bir nükleotidil transferaz enzimidir, bir RNA molekülünün üç ucunda ribonükleotitlerin polimerleşmesini sağlar.
UV ile meydana gelen mutasyonları içeren hücreler, mavi spektrum içeren görünür ışığa maruz bırakıldıklarında, geriye dönüşüm yapıp düzelir. Bu olaya fotoreaktivasyon denir.
Nükleobazlar, RNA ve DNA'daki şekerlere bağlı olan, azotlu kimyasal moleküldür. Bunlara adenin, guanin, sitozin, timin ve urasil dahildir. Bunlar sırasıyla A, G, C, T ve U olarak kısaltılır. Genetikte bunlara genelde baz olarak değinilir.
Moleküler biyolojide DNA ligaz iki DNA molekülünü uç uca birleştiren özel bir ligaz tipidir. DNA ligaz DNA tamiri, DNA ikileşmesinde rol oynar. Ayrıca, ökaryotlarda mayoz bölünmedeki krosoverde ve memelilerde, bağışıklık sisteminin çeşitliliğini sağlayan rekombinasyon süreçlerinde rol oynarlar. DNA ligaz enzimi moleküler biyoloji laboratuvarlarında rekombinant DNA uygulamalarında kullanılır.
Moleküler biyolojide bir baz çifti, birbirine ters doğrultuda iki DNA veya RNA zinciri üzerinde bulunan, biribirine hidrojen bağları ile bağlanmış iki nükleobazdır. Standart Watson-Crick baz eşleşmesinde, adenin (A), timin (T) ile, guanin de sitozin ile bir baz çifti oluşturur. RNA içinde olan baz çiftlerinde timin'in yerini urasil (U) alır. Watson-Crick tipi olmayan ve alternatif hidrojen bağlarıyla meydana gelmiş baz çiftleri de oluşabilir, özellikle RNA'da; bunlara Hoogsteen baz çiftlerinde de rastlanır.
DNA metilasyonu DNA'nın bir kimyasal değişimdir, kalıtsal olup sonradan ilk dizi geri gelecek şekilde çıkartılabilir. Bu özelliği nedeniyle epigenetik koda aittir ve en iyi karakterize edilmiş epigenetik mekanizmadır. Metilasyon tüm virüslerde görülen, öz ile öz-başka ayrımına yarayan bir yetenek olduğu için epigenetik kodun, kadim viral enfeksiyon olaylarından kalma bir mekanizma olabileceği öne sürülmüştür.
Genetik kod, genetik malzemede kodlanmış bilginin canlı hücreler tarafından proteinlere çevrilmesini sağlayan kurallar kümesidir. Kod, kodon olarak adlandırılan üç nükleotitlik diziler ile amino asitler arasındaki ilişkiyi tanımlar. Bir nükleik asit dizisindeki üçlü kodon genelde tek bir amino asidi belirler. Genlerin çok büyük çoğunluğu aynı kodla şifrelendiği için, özellikle bu koda kuralsal veya standart genetik kod olarak değinilir, ama aslında pek çok kod varyantı vardır. Yani, standart genetik kod evrensel değildir. Örneğin, insanlarda, mitokondrilerdeki protein sentezi kuralsal koddan farklı bir genetik koda dayalıdır.
5-Metilsitozin sitozin'in 5 numaralı karbonuna bir metil grubunun eklenmiş halidir. Sitozinin bu metillenmiş hali onun baz eşleşme özelliklerini etkilemez.
Gen ifadesinin düzenlenmesi ya da gen ifadesinin denetimi, hücrelerin ve virüslerin genlerindeki bilgiyi gen ürünlerine çevirmesini kapsayan süreçler için kullanılan bir terimdir. İşlevsel bir genin ürünleri RNA veya protein olabilir; bilinen mekanizmaların en temeli protein kodlayan genlerin düzenlenmesidir. Gen ifadesinin, DNA-RNA transkripsiyonundan, proteinin translasyon sonrası değişimlerine kadar olan herhangi bir adımı değiştirilip, ayarlanabilmektedir.
Nükleotit trifosfat, üç fosfatlı bir nükleotittir. Doğal nükleotit trifosfatlar arasında adenozin trifosfat (ATP), guanozin trifosfat (GTP), sitidin trifosfat (CTP), timidin trifosfat (TTP) ve üridin trifosfat (UTP) bulunur. Bu terimler riboz içeren nükleotit trifosfatlar için kullanılır. Deoksiriboza içeren nükleotit trifosfatların adında ise deoksi- öneki bulunur: deoksiadenozin trifosfat (dATP), deoksiguanozin trifosfat (dGTP), deoksisitidin trifosfat (dCTP), deoksitimidin trifosfat (dTTP) ve deoxyüridin trifosfat. Nükleotit maddesine bakıp bu bileşiklerin ayrıntılı tanımlarını görebilirsiniz.
Eksonükleaz bir nükleik asit zincirinin ucundan nükleotitleri teker teker kesen enzimdir. Bu zincirlerin 3' veya 5' uçlarındaki fosfodiester bağlarını kıran bir hidroliz tepkimesi olur, bu yüzden bu enzimler fosfoesteraz olarak tanımlanabilirler. Buna karşın, bir diğer fosfoesteraz tipi olan endonükleazlar bir polinükleotit zincirlerinin ortasındaki fosfodiester bağlarını keser.
Biyosentez, substratların canlı organizmalarda daha karmaşık ürünlere dönüştürüldüğü çok aşamalı, enzim katalizli bir süreçtir. Biyosentezde basit bileşikler modifiye edilir, diğer bileşiklere dönüştürülür veya makromoleküller oluşturmak üzere birleştirilir. Bu süreç genellikle metabolik yollardan oluşur. Bu biyosentetik yollardan bazıları tek bir hücresel organel içinde yer alırken diğerleri birden fazla hücresel organel içinde yer alan enzimleri içerir. Bu biyosentetik yolların örnekleri arasında çift katlı lipit katmanının bileşenlerinin ve nükleotidlerin üretimi yer alır. Biyosentez genellikle anabolizma ile eş anlamlıdır ve bazı durumlarda birbirinin yerine kullanılır.
