Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.
Moleküler biyoloji, canlılardaki olayları moleküler seviyede inceleyen biyoloji dalıdır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Genotip: Soy yapı ya da Kalıt yapı organizmanın genetik yapısına verilen ad. Genetik bileşim.
Plazmidler; bakteriler, arkeler ve ökaryotlar arasında birçok mikroorganizmada bulunan dairesel veya çizgisel ekstrakromozomal replikonlardır. Bakterilerin genetik bilgiyi aktarması, hızlı evrimleşmelerini ve adaptasyonlarını kolaylaştırması için önemli araçlardır. Hedeflenen genleri ekleyerek, değiştirerek veya silerek mikroorganizmaları manipüle etmek ve analiz etmek için önemli araçlar olarak hizmet eder. Prokaryotik hücrelerde bulunurlar ve kromozomlardan bağımsız olarak çoğalırlar. Ek olarak, plazmidler hücreler arasında aktarılabilir, bu da onları prokaryotik evrimde önemli itici güçler olarak kabul eder ve onları yanal gen aktarımına aracılık eden güçlü ajanlar yapar. Antibiyotik direnci gibi yeni işlevler sağlayarak konakçı evrimini hızlandırmakla kalmazlar, aynı zamanda artan gen ifade seviyeleri ve kopya sayısı değişiklikleri yoluyla mutasyonların edinim oranlarına da yol açabilirler. Plazmid genomları genellikle, aynı aileden ilgili plazmidler arasında korunan ve replikasyon ve hareketlilik gibi önemli plazmide özgü işlevlerle ilişkili çekirdek lokusların bir omurgasını içerir. Etkili yatay gen transfer (HGT) vektörleri olarak görev yapar.
Protein ve enzimler üretilirken, DNA üzerindeki genlerin harf dizilimi örnek alınarak bu genlere karşılık gelen RNA kopya dizilimleri çıkarılır. Bu RNA'lar sentezlendikten sonra, genin bazı bölümleri Uçbirleştirme adı verilen bir mekanizma ile RNA'nın içerisinden atılır ve kalan kısımlar (exonlar) birleştirilir. DNA'nın okunduktan sonra atılan bu bölümüne intron adı verilir. Intronlar, mRNA ve protein kodlamasına katılmazlar.
Polimeraz zincirleme tepkimesi, DNA içerisinde yer alan, dizisi bilinen iki segment arasındaki özgün bir bölgeyi enzimatik olarak çoğaltmak için uygulanan tepkimelere verilen ortak bir isimdir.
Gen ifadesi ya da gen ekspresyonu, DNA dizisi olan genlerin, fonksiyonel protein yapılarına dönüşmesi süreci için kullanılan bir terimdir. Basitçe, bu durum genlerin açık (aktif) olup olmadıkları olarak da tanımlanabilir.
Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.
Transpozonlar bir hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları bir RNA ara ürün kullanmaz. Tranpozonların kimi kendini kopyalayarak, kimi kendini çevreleyen DNA'dan kesip çıkarıp başka bir yere taşıyarak hareket eder. Bu özelliklerinden dolayı, bilim insanları transpozonları canlılardaki DNA'yı değiştirmek için bir araç olarak kullanırlar.
Moleküler biyolojide bir transkripsiyon faktörü genlerin transkripsiyonunu düzenlemek için DNA üzerinde belli bir diziye bağlanabilen bir proteindir. Bunlar diziye-özgün DNA bağlanma proteini olarak da adlandırılır. Transkripsiyon faktörleri tek başına veya bir komplekste yer alan başka proteinlerle beraber, RNA polimeraz tarafından bir genin transkripsiyonunu ya kolaylaştırırlar veya engeller.
Mem ya da Même, Richard Dawkins'in ortaya attığı kültürel iletim birimidir.
Moleküler klonlama, Gen çoğaltımı veya Gen klonlaması, rekombinant DNA moleküllerinin uygun bir konak hücreye sokularak orada çoğaltılması işlemine verilen addır.
Promotör, biyolojide genlerin transkripsiyonunu başlatan, DNA'parçasıdır. Promotörler, ilgili genin transkripsiyon başlangıç bölgesine yakın kısımlarda ve genle aynı DNA iplikçiği üzerinde bulunular. Promotörler, transkripsiyonunu başlattıkları gen dizisinden önce karşıt tamamlayıcı DNA dizisinin 3' ucuna doğru olan kısımda bulunurlar. Promotörler genelde farklı nukleotid uzunluklarına sahip olmakla beraber, 100 ila 1000 nukleotid çifti uzunluğunda olurlar.
Gen ifadesinin düzenlenmesi ya da gen ifadesinin denetimi, hücrelerin ve virüslerin genlerindeki bilgiyi gen ürünlerine çevirmesini kapsayan süreçler için kullanılan bir terimdir. İşlevsel bir genin ürünleri RNA veya protein olabilir; bilinen mekanizmaların en temeli protein kodlayan genlerin düzenlenmesidir. Gen ifadesinin, DNA-RNA transkripsiyonundan, proteinin translasyon sonrası değişimlerine kadar olan herhangi bir adımı değiştirilip, ayarlanabilmektedir.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
