Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.
Mitokondri, hücre organellerinden biridir. Yunanca mitos (iplik) ve khondrion (tane) sözcüklerinden türetilmiştir. Boyları 0,2-5 mikron arasında değişir. Şekilleri ise ovalden çubuğa kadar değişkenlik göstermektedir. Bazı hücreler tek bir büyük mitokondri içerebilse de mitokondriler hücrelerde çoğunlukla fazla sayılardadır. Sayıları hücrenin enerji ihtiyacına göre değişir. Özellikle kas ve sinir hücreleri gibi enerji ihtiyacı fazla olan hücrelerde çok sayıda mitokondri bulunur. Bir karaciğer hücresinde sayıları 2500 civarına ulaşabilir.
- Bölünüp çoğalma özelliğine sahiptirler.
- Solunum sırasında monomer organik besinler, inorganik besinlere dönüşürler.
- Görevi: Oksijenli solunum ile ATP sentezini gerçekleştirmek
- Mitokondriler, oksijenli solunum yapan ökaryotik hücrelerde bulunur. Prokaryotik hücrelerde ve memelilerin alyuvarlarında bulunmaz.
- Mitokondri hücrede enerji üreten organeldir.
- Mitokondrilerin büyüklük ve şekilleri bakterilerinkiyle benzerlik gösterir.
- Kendilerine ait ribozom, DNA ve RNA ları vardır. Mitokondriyal DNA bakterilerde olduğu gibi daireseldir ve 16,569 baz çiftinden oluşur. Mitokondri ribozomları yaklaşık olarak bakteri ribozomlarının büyüklüğündedir. Tüm bunlar Endosimbiyoz Kuramını desteklemektedir. Endosimbiyoz Kuramına göre mitokondri bir aerob prokaryotun ökaryotik hücre içine girerek simbiyotik olarak yaşayamaya başlaması sonucu gelişmiş bir organeldir.
- Mitokondriler kloroplastlar gibi çift zara sahip organellerdir.
Plazmidler; bakteriler, arkeler ve ökaryotlar arasında birçok mikroorganizmada bulunan dairesel veya çizgisel ekstrakromozomal replikonlardır. Bakterilerin genetik bilgiyi aktarması, hızlı evrimleşmelerini ve adaptasyonlarını kolaylaştırması için önemli araçlardır. Hedeflenen genleri ekleyerek, değiştirerek veya silerek mikroorganizmaları manipüle etmek ve analiz etmek için önemli araçlar olarak hizmet eder. Prokaryotik hücrelerde bulunurlar ve kromozomlardan bağımsız olarak çoğalırlar. Ek olarak, plazmidler hücreler arasında aktarılabilir, bu da onları prokaryotik evrimde önemli itici güçler olarak kabul eder ve onları yanal gen aktarımına aracılık eden güçlü ajanlar yapar. Antibiyotik direnci gibi yeni işlevler sağlayarak konakçı evrimini hızlandırmakla kalmazlar, aynı zamanda artan gen ifade seviyeleri ve kopya sayısı değişiklikleri yoluyla mutasyonların edinim oranlarına da yol açabilirler. Plazmid genomları genellikle, aynı aileden ilgili plazmidler arasında korunan ve replikasyon ve hareketlilik gibi önemli plazmide özgü işlevlerle ilişkili çekirdek lokusların bir omurgasını içerir. Etkili yatay gen transfer (HGT) vektörleri olarak görev yapar.
Soxhlet ekstraktörü, 1879 yılında Franz von Soxhlet tarafından icat edilmiş bir laboratuvar cihazıdır.
Polimeraz zincirleme tepkimesi, DNA içerisinde yer alan, dizisi bilinen iki segment arasındaki özgün bir bölgeyi enzimatik olarak çoğaltmak için uygulanan tepkimelere verilen ortak bir isimdir.
Nükleik asit hibritleşmesi; birbirine eşlenik iki adet tek sarmal nükleik asit dizisinin çift sarmallı tek bir yapı haline gelmesi işlemidir.
Ekstraksiyon, bir çözelti ya da süspansiyon içindeki inorganik veya organik bir maddeyi bir başka çözücü yardımıyla ayırma işlemidir. Kimyada bilinenin aksine bir saflaştırma değil ayırma yöntemi olarak kullanılır.
Gen aktarımı, bir canlının hücrelerine, başka bir canlının DNA'sının belli bölümlerinin yerleştirilmesi işlemine denir. Rekombinant DNA teknolojisinin uygulamalarından biridir. Her canlı grubu için farklı bir aracı canlı (taşıyıcı) kullanılarak gerçekleştirilir. Önceleri sadece bakteriler aktarımda kullanılmaktaysa da, günümüzde maya, bitki ve hayvan hücreleri de bu işlem için yaygın olarak kullanılmaktadır.
Gen yalıtımı veya izolasyonu, rekombinant DNA teknolojisinde, bir canlıya herhangi bir genin istenilen yön ve biçimde yeni bir düzenleme içine sokulmasındaki ilk aşamadır. Bu yöntemle ilgilenilen geni taşıyan DNA parçaları elde edilir. İşlem için değişik yollar kullanılabilir. Bu yöntemler şu şekilde sıralanabilir:
- 1. Genellikle kullanılan yöntemlerden biri, bir canlıdan yalıtılan ve saflaştırılan DNA moleküllerini, çift zincirli yapılarını bozmadan parçalamaktadır.
Rekombinant seçimi, rekombinant DNA teknolojisinde meydana getirilen rekombinant denilen yeni gen yapılarını taşıyan klonlardan istenilen özellikleri taşıyanları diğerlerinden ayıklama işlemine denir.
Nükleik asit melezleme yöntemleri, rekombinant DNA teknolojisinde konak hücrelerden rDNA'yı alanların doğrudan bu DNA varlığının saptanmasıyla seçilmesi yöntemleridir. Bu yöntemin moleküler düzeydeki özelliği; tamamlayıcı özellikte olan nükleik asit molekülü zincirleri arasında melez moleküller oluşabilmesidir. Bu amaçla sonda (prob) denilen polinükleotidlerden yararlanılır. Sondalar izlenen genin bir kısmı ya da tamamını içermektedirler.
Viral vektör, moleküler biyologlar tarafından hücre içine genetik malzeme ulaştırmak için kullanılan bir araçtır. Bu işlem canlı organizmanın içinde veya hücre kültüründe yapılabilir. Virüsler, enfekte ettikleri hücrelerin içine genomlarını verimli şekilde taşımak için özelleşmiş moleküler mekanizmalar evrimleştirmiştir. Bir virüs tarafından genlerin aktarımı transdüksiyon olarak adlandırılır, bu yolla enfekte olmuş hücrelerin de transdüklenmiş olduğu söylenir. Moleküler biyologlar bu mekanizmayı ilk defa 1970'lerde kontrol altına almayı becermiştir. Paul Berg bakteriyofaj lambda DNA'sı içeren değiştirilmiş bir SV40 virüsü kullanarak kültürlenmiş maymun böbrek hücrelerini enfekte etmiştir.
Colin Pitchfork DNA parmakizleme deliliyle cinayetten hüküm giyen ve toplu DNA taraması ile yakalanan ilk katil olmuştur. Pitchfork iki kızın ırzına geçip onları öldürmüştür. Bu olayların birincisi Narborough'da 21 Kasım 1983'te, ikincisini Enderby'de 1986'da gerçekleşmiştir. 19 Eylül 1987'de yakalanmış ve iki cinayeti kabullenmesinin ardından 22 Ocak 1988'de ömür boyu hapse mahkûm edilmiştir.
Protein saflaştırması, karmaşık bir karışımdan tek bir tip proteini izole etmek için izlenen bir seri süreçtir. İlgi duyulan bir proteinin işlevi, yapısı ve diğer proteinlerle etkileşiminin karakterizasyonu için protein saflaştırması şarttır. Başlangıç malzemesi genelde bir biyolojik doku veya mikrobiyal kültürdür. Saflaştırma sürecinin çeşitli adımları sonucunda, protein içinde hapsolduğu ortamdan kurtarılır, karışımda bulunan protein olan ve protein olmayan kısımlar birbirinden ayrılır ve nihayet arzulanan protein tüm diğer proteinlerden ayrıştırılır. Bir proteinin diğer tüm proteinlerden ayrıştırmak, protein saflaştırmasının en zahmetli yanıdır. Ayrıştırma adımlarında proteinlerdeki büyüklük, fizikokimyasal özellikler, bağlanma afinitesi ve biyolojik etkinlik gibi unsurlardaki farklılıklardan yararlanılır.
Hücre parçalanması hücresel bileşenlerin özel fonksiyonlarını kaybetmeden ayrıştırılabilmesi için kullanılan işlem.
Ayırma işlemi, bir kimyasal madde karışımını en az iki veya daha fazla ürüne dönüştürmek için kullanılan yönteme verilen addır. Ayırma işlemi sonucunda oluşan ürünlerden en az biri, kaynaktaki bileşenlerden en az biri ya da birden fazlası bakımından zenginleşir. Bazı durumlarda karışımlar bir ayırma işlemiyle neredeyse tamamen saf iki bileşene ayırabilir. Karışımın bileşenleri arasındaki fiziksel veya kimyasal farklarından yararlanılarak ayırma gerçekleştirilir.
Arkeogenetik, çeşitli moleküler genetik yöntemleri ve DNA kaynaklarını kullanarak antik DNA'yı inceleyen bir bilim dalıdır. Bu genetik analizler insan, hayvan ve bitki örnekleri üzerinde uygulanabilir. Antik DNA, kemikler, yumurta kabukları ve insan ile hayvan örneklerinde yapay olarak korunmuş dokular dahil olmak üzere çeşitli fosilleşmiş örneklerden elde edilebilir. Bitkilerde ise antik DNA, tohumlardan, dokulardan ve bazı durumlarda dışkıdan elde edilebilir. Arkeogenetik, eski nüfus grubu göçlerinin, evcilleştirmenin ve bitki ile hayvan evriminin genetik kanıtlarını sunar. Modern genetik popülasyonların DNA'sı ile antik DNA karşılaştırılabilir.
. ISSN 2073-4425. PMC 9032354 $2. PMID 35456493.