Y kromozomu uzun kolu (q) distalinde sitogenetik olarak saptana-bilen delesyon bölgeleri bulunur. AZF olarak adlandırılan bu delesyon bölgeleri spermatogenez ve germ hücreleri gelişim ve değişimi için gerekli olan genleri içerir. AZF lokusu spermatogenezden sorumludur. Başlangıçta 5 ve 6. bölümlerde yerleşmiş olan birbiriyle çakışmayan üç alt bölgeye ayrılan, AZFa, AZFb ve AZFc daha sonra AZFb ve AZFc arasında dördüncü bir bölge (AZFd) daha tanımlanmıştır.
Barbara McClintock, 1983 yılı Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü sahibi Amerikalı bilim insanı. Dünyanın en önemli sitogenetikçilerinden kabul edilir.
Sodyum/potasyum taşıyan ATPaz alt birimi alfa-3, insanlarda ATP1A3 geniyle kodlanmış enzimdir. Beyindeki sodyum ve potasyum seviyelerinin düzenlenmesiyle ilgilidir.
Haplogrup Q-M242 veya kısaca Haplogrup Q insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubu türü.
TERC olarak da bilinen telomeraz RNA bileşeni ökaryotlarda bulunan ve telomerazın bir bileşeni olan Kodlamayan RNA'dır. TERC, telomeraz ile telomer replikasyonu için bir kalıp görevi görür. Telomeraz RNA'ları dizi ve yapı açısından omurgalılar, siliatlar ve mayalar arasında büyük farklılıklar gösterir, ancak şablon dizisine yakın bir 5 'sahte düğüm yapıyı paylaşmaktadırlar. Omurgalı telomeraz RNA'larının, 3 'H / ACA snoRNA benzeri alanı vardır.
İnsan genetiğinde, bir insan Y kromozomu DNA haplogrubu, Y kromozomundaki DNA'nın rekombinan olmayan kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla tanımlanan bir haplogrup sınıflandırması terimidir. Birçok insan tarafından paylaşılan mutasyonlara tek nükleotid polimorfizmi (SNP) denir.
Haplogroup R1a veya haplogroup R-M420, İskandinavya ve Orta Avrupa'dan güney Sibirya ve Güney Asya'ya kadar uzanan, Avrasya'daki geniş bir bölgeye dağılmış bir insan Y-kromozom DNA haplogrubu.
Forkhead box protein P2 (FOXP2), insanlarda, CAGH44, SPCH1 veya TNRC10 olarak da bilinen FOXP2 geni tarafından kodlanan, konuşma ve dilin düzgün gelişimi için gerekli olan bir proteindir. FOXP2 bir transkripsiyon faktörüdür, yani düzenleyici bir proteini kodlar. Gen, genellikle iletişimde bir rol oynadığı birçok omurgalı ile paylaşılır.
Osteokalsin, başka bir adla kemik gama-karboksiglutamik asit içeren protein (BGLAP), kemik ve dentinde bulunan ve ilk olarak civciv kemiğinde kalsiyum bağlayıcı protein olarak tanımlanan küçük (49-amino-asit) kollajenöz olmayan protein yapılı bir hormonudur.
Haplogrup L-M20 insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. Tek nükleotid polimorfizminde M11, M20, M61 ve M185 farklılıkları bulunmaktadır. K Haplogrubunun ikincil soyundan gelen L-M20, LT Haplogrubunun ana koludur. L haplogrubunun alternatif filogenetik adı K1a'dır. Belucistan (28%), Kuzey Afganistan (25%) ve Güney Hindistan (19%) başta olmak üzere Güney Asya'da, Tacikistan'da ve Anadolu'da da görülen bu haplogruba, İran'da da düşük yoğunlukta rastlanmaktadır. Ayrıca, binlerce yıldır Kafkasya, Avrupa ve Orta Asya'da da bu haplogrup çok düşük yoğunlukta görülmektedir.
Haplogrup J-M172 veya yaygın olarak bilinen adıyla J2, haplogrup J-M304'ten türeyen ve insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. Haplogroup J-M172, Batı Asya, Orta Asya, Güney Asya, Avrupa ve Kuzey Afrika'daki günümüz toplumlarında yaygındır. J-M172'nin Kafkas Dağları, Mezopotamya ve Levant arasında ortaya çıkmış olabileceği düşünülmektedir.
E- M215 veya E1b1b insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. Tek nükleotid polimorfizmi M215'tir.
Haplogrup I-M438 veya yaygın olarak bilinen adıyla I2, insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. 31.000 ile 26.000 yıl önce ortaya çıktığı düşünülen haplogubun üç ana kolu bulunmaktadır: I-L460, I-L596 ve I-L147.
NADPH oksidaz 2 veya sitokrom b(558) alt-birimi beta veya Sitokrom B-245 ağır zincir, insanlarda NOX2 geni tarafından kodlanan bir proteindir. Bu protein, reaktif oksijen türlerini (ROS) oluşturan süper oksiti üreten bir enzimdir.
Transkripsiyon faktörü SOX18 SOX18 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
Paleoantropolojide, "Afrika'dan Çıkış" teorisi, yeni tek köken hipotezi, yer değiştirme hipotezi veya yakın zamanlı Afrika kökeni modeli olarak da adlandırılan modern insanın yakın zamanlı Afrika kökeni, anatomik olarak modern insanların, coğrafi kökeni ve ilk göçlerinin bilim dünyasında yaygın kabul gören modelidir. Homo erectus ve daha sonra da Homo neanderthalensis'in, kısaca homininlerin Afrika dışına ilk yayılışlarının izini süren bir modeldir.
Akrozomal protein SP-10, insanların 11. kromozomunda yer alan ACRV1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
Aldehit dehidrogenaz aile 3, üye B1, insanların 11. kromozomunda yer alan ALDH3B1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
Aldehit dehidrogenaz aile 3, üye A1, insanların 17. kromozomunda yer alan ALDH3A1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
DAZ2, insan Y kromozomunda yer alan DAZ2 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
