Sanrı, kanıtlar ışığında değiştirilemeyen yanlış ve sabit bir inançtır. Bir patoloji olarak, yanlış veya eksik bilgi, konfabulasyon, dogma, yanılsama, halüsinasyon veya algının diğer bazı yanıltıcı etkilerine dayanan bir inançtan farklıdır, çünkü bu inançlara sahip bireyler kanıtları gözden geçirdikten sonra inançlarını değiştirebilir veya yeniden ayarlayabilirler. Yine de:
Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nörodejeneratif nadir bir hastalık.
Superior vena kava sendromu (SVCS) superior vena kavanın kompresyonu sonucunda ortaya çıkan belirti ve bulguları tanımlar. Superior vena kava sendromuna, trakea basısı da eşlik ederse superior mediastinal sendrom adını alır.
Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla ” sendromu olarak da bilinir.
Crush sendromu, iskelet kasında ezilme yaralanmasından sonra büyük şok ve böbrek yetmezliği ile karakterize tıbbi bir durumdur. Ezilme yaralanması, vücudun etkilenen bölgelerinde kas şişmesine ve/veya nörolojik rahatsızlıklara neden olan kolların, bacakların veya vücudun diğer kısımlarının sıkışması iken, crush sendromu sistemik belirtilerle birlikte lokalize ezilme yaralanmasıdır. Vakalar genellikle deprem gibi felaketlerde, devrilen duvarların altında kalan kişilerde görülür.
Williams sendromu , 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.
Morvan sendromu veya Morvan fibriller koresi (MFC), on dokuzuncu yüzyıl Fransız hekimi Augustin Marie Morvan'ın adını taşıyan nadir otoimmün bir hastalıktır. Morvan, uzun kasların çoklu düzensiz kasılmaları, kramplar, halsizlik, kaşıntı, hiperhidrozis, uykusuzluk ve deliryum semptomları gösteren hastaları anlatırken ilk kez 1890 yılında "La chorée fibrillaire" terimini kullanmıştır. Hastalık normal seyrinde yavaş ve sinsi bir başlangıç göstererek aylar ve yıllar içinde ortaya çıkmaktadır. Vakaların %10'u ölümle sonuçlanırken yaklaşık %90'ı kendiliğinden düzelmektedir.
Lazarus sendromu veya başarısız kalp masajından sonra dirilme, başarısız hayata döndürme girişimlerinden sonra dolaşım sisteminin yeniden çalışmaya başlamasıdır. 1982 yılından beri 38 kez tıp literatürüne kaydedilmiştir. Lazarus olgusu da denmektedir. Adını, Kutsal Kitap'ta geçen ve öldükten sonra İsa tarafından diriltilen Lazarus'tan alır.
Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri, poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur. Bu temel özellikler, durumun tip 2'sini oluşturur; tip 1, olarak adlandırılan gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandırılan tipi de mevcuttur. Nadir görülen tip 3'te, kollar ve eller de bozuk, kalıcı parmak kontraktürleri veya kaynaşmış parmaklar, tip 4'te ise kişide bağırsak disfonksiyonuna yol açan doğuştan sinir eksikliği olan Hirschsprung hastalığı vardır. Ayrıca, gelişimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarına neden olabilecek en az iki tip vardır.
Sinüs düğümü disfonksiyonu (SND), genellikle kalbin birincil pili olan sinüs düğümünün arızalanmasından kaynaklanan bir grup anormal kalp ritmidir (aritmiler). Taşikardi-bradikardi sendromu, aritminin hızlı ve yavaş kalp hızları arasında değiştiği hasta sinüs sendromunun bir varyantıdır.
Dokunsal halüsinasyon ya da temas halüsinasyonu, gerçek dışı bir nesne ile fiziksel bir temasın gerçekleşiyor olduğuna dair dokunsal duyusal girdilerin yanlış algılandığı bir halüsinasyon türüdür. Bu tür, omurilikte ve talamusta üretilen ve birincil bedensel-duyusal korteks (SI) ila ikincil somatosensoriyel kortekse (SII) gönderilen dokunsal duyusal nöral sinyallerin sinyallerin hatalı entegrasyonundan kaynaklanır. Dokunsal halüsiyonasyon, bazı nörolojik hastalıkların, ör. şizofreni, Parkinson hastalığı, huzursuz bacak sendromu ve deleriyum tremens gibi, nükseden semptomlarından biridir. Hayalet uzuv ağrıları çeken hasta bireyler de temas halüsiyonasyonunun bir biçimini tecrübe ettikleri düşünülür. Dokunsal halüsiyonasyonlar kokain ve alkol gibi uyaranlarca da ortaya çıkabilmektedir.
Wernicke ensefalopatisi, B vitamini rezervlerinin, özellikle tiamin tükenmesinden sonra merkezi sinir sisteminin biyokimyasal lezyonlarının neden olduğu nörolojik semptomların varlığıdır. Bu durum, tüm formlarında beriberi ve alkolik Korsakoff sendromunu içeren daha büyük bir tiamin eksikliği bozuklukları grubunun parçasıdır. Alkolik Korsakoff sendromu ile aynı anda ortaya çıktığında Wernicke-Korsakoff sendromu olarak bilinir.
Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.
Ren arcuatus (Latince), renal füzyon veya süper böbrek olarak da bilinen at nalı böbrek, erkeklerde daha sık görülen, genellikle asemptomatik olan ve genellikle tesadüfen teşhis edilen yaklaşık 500 kişiden 1'ini etkileyen doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu bozuklukta, hastanın böbrekleri, anne karnındaki gelişim sırasında at nalı şeklinde kaynaşarak birleşir. Kaynaşmış kısım at nalı böbreğin kıstağıdır. Anormal anatomi böbrek drenajını etkileyerek böbrek taşı ve idrar yolu enfeksiyonlarının sıklığının artmasına ve ayrıca böbrek kanseri riskinin artmasına neden olabilir.
Löfgren sendromu, bir akut sarkoidoz türüdür; bu hastalık, göğüsteki lenf nodlarında büyüme, bacaklarda dokunmaya hassas kırmızı nodüller, ateş ve artritle karakterize bir inflamatuar hastalıktır. Bu hastalık kadınlarda erkeklere kıyasla daha sıktır ve, İskandinavya, İrlanda, Afrika ve Puerto Rika kökenli insanlarda daha sık görülür. Bu hastalık, 1953'te İsveçli bir klinisyen olan Sven Halvar Löfgren tarafından tanımlanmıştır. Bazı kişiler, bu durumun kesin olmayarak tanımlandığını düşünmektedir.
Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.
