İçeriğe atla

Costello sendromu

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır.[1][2][3][4] Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır.[5] Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.[1][2][3][4]

Deri bulguları: Deri rengi koyudur (hiperpigmentasyon); acanthosis nigricans’lar, avuçiçinde pigmentli nevuslar, perianal bölgede papillomalar vardır. Kol ve bacak derileri gevşektir. Tırnaklar kırılgandır.[1][2][3][4]

Yüz ve çene bulguları: Yüz yapısı kabadır. Yüz derisinde çok sayıda papilloma saptanır. Burun sırtı yayvan, ucu iridir. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Altçene normalden küçüktür (mikrognati). Damak çukuru derincedir. Dişlerde mine hipoplazisi saptanır. Dil büyüktür (makroglossi). Derinden gelen kaba-fısıldar gibi konuşmayla iletişim kurar.[6]

Kas-iskelet sistemi bulguları: Kifoskolyoz ve toraks malformasyonu vardır (bu nedenle, kronik restriktif akciğer hastalığı gelişebilir). Eklemlerde gevşektir. Myopati vardır ve kas tonusu yetersizdir (hipotoni). Bilek ve parmak malformasyonları ile kalça kemikleri displazisi izlenir.[1][2][3][4]

Kardiyovasüler bulgular: Hipertrofik kardiyomyopati ve aritmiler, mitral kapak prolapsusu ile septum defektleri görülebilir.[7]

Santral sinir sistemi bulguları: Psikomotor gerilik ve hafif zeka geriliği vardır. Beyin ve serebellum normalden büyükçe olabilir.Hidrosefalus ve epileptik ataklar bulunabilir.[8]

Öteki bulgular: Pilor stenozu olabilir. Hastalarda mezenkimal tümör (schwannoma, rabdomyosarkoma, nöroblastoma) riski yüksektir.[1][2][3][4]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f Costello JM. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. American Journal of Medical Genetics, 62:199–201, 1996
  2. ^ a b c d e f Hennekam RC. Costello syndrome: an overview. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics, 117C:42–48, 2003
  3. ^ a b c d e Quezada E, Gripp KW. Costello syndrome and related disorders. Current Opinion in Pediatrics, 19(6):636-644, 2007
  4. ^ a b c d e van Eeghen AM, van Gelderen I, Hennekam RCM. Costello syndrome: report and review. American Journal of Medical Genetics, 82:187-193, 1999
  5. ^ Aoki Y, Niihori T, Kawame H, et al. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nature Genetics, 37:1038-1040, 2005
  6. ^ Goodwin AF, Tidyman WE, Jheon AH, et al. Abnormal Ras signaling in Costello syndrome (CS) negatively regulates enamel formation. Human Molecular Genetics, 23: 682-692, 2014
  7. ^ Lin AE, Alexander ME, Colan SD, et al. Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: a Ras/MAPK pathway syndrome. American Journal of Medical Genetics, 155A:486-507, 2011
  8. ^ Smith LP, Podraza J, Proud VK. Polyhydramnios, fetal overgrowth, and macrocephaly: prenatal ultrasound findings of Costello syndrome. American Journal of Medical Genetics, 149A: 779-784, 2009

İlgili Araştırma Makaleleri

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.

<span class="mw-page-title-main">Coffin-Siris sendromu</span>

Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Setleis sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 4 fenotipi vardır Özellikle yüz derisi bulguları öne çıkar; yüz derisi gevşektir. Kaba bir yüz yapısı vardır. Şakaklarda ve kulak önü saçlı deride defektler saptanır. Her iki şakak bölgesi derisinde forseps izini çağrıştıran çökmeler görülür. Saçlar seyrek ve incedir. Kaşlar yanlara çekilmiştir. Kirpikler yoktur ya da alt kapaktaki kirpikler çok sıralıdır. Göz kapaklarındaki Meibomian bezleri oluşmamıştır. Burun sırtı basıktır. Yanak yarığı olabilir. Tüm deri soluktur (hipopigmentasyon) ya da koyu renklidir (hiperpigmentasyon).

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

<span class="mw-page-title-main">Emanuel sendromu</span> kromozom anomalisi sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.

Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3fenotipi vardır.

Klippel-Trenaunay sendromu, çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar. Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel-Giedion sendromu</span>

Schinzel-Giedion sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır. Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Fraser sendromu</span>

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.