Astım , küçük bronşların ve bronşiollerin, çeşitli uyaranlara aşırı tepki vermesinin sonucu ortaya çıkan, solunum yolu daralmasına sebep olan kronik bir rahatsızlıktır. Buna hava yollarında iltihap da eşlik eder. Çocukların %10'u, erişkinlerin %6'sı astım hastasıdır. Astım atakları esnasında solunum güç ve hırıltılıdır, çoğu zaman öksürük de vardır. Hastaların bir bölümünde astım, ilaçlarla kontrol altına alınmazsa KOAH hastalığına sebep olabilir.
Eozinofiller, bazende asidofiller denilen çeşitli beyaz kan hücreleridir ve omurgalılarda çok hücreli parazitler ve belirli enfeksiyonlarla mücadeleden sorumlu bağışıklık sistemi'nin bileşenlerinden biridir. Mast hücreleri ve bazofiller ile birlikte alerji ve astım ile ilişkili mekanizmaları da kontrol ederler. Kana geçmeden önce kemik iliği'nde hematopoez sırasında gelişen granülositlerdir bundan sonra son olarak farklılaşır ve çoğalmazlar. Akyuvarların yaklaşık %2-%3'ünü oluştururlar.
Hipoplazi ya da az gelişim, bir organın yetersiz gelişme nedeniyle doğumsal olarak küçük kalmasıdır. Organ, tüm anatomik özelliklerini taşır, fizyolojik işlevlerini yapabilir. Körelme, irileşim ve aşırı gelişim az gelişimin (hipoplazi) karşıtı olan kavramlardır; bu olguların tümü edinseldir. Hipoplazi kavramına en yakın olan olgu aplazi olgusudur; hipoplazi ve aplazi doğumsal (konjenital) patolojilerdir.
Dişlerin sayısal anomalileri süt ya da sürekli dişlerin eksikliği ya da fazlalığıdır. İnsanlarda süt dişleri toplam 20, sürekli dişler ise 32 tanedir. Dişlerin sayısal anomalileri, konjenital ya da edinsel kökenlidir.
Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.
Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.
ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.
Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.
Dubowitz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur; genel bir gelişme geriliği vardır.
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.
Hallermann-Streiff sendromu , genellikle spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Doğum kilosu düşüktür. Yaşam boyu süren genel gelişme eksikliği cücelikle sonlanır.
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.
Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:
- Heimler sendromu 1: İşitme sorunları vardır. Göz bulguları çok seyrek görülür. Tüm sürekli dişlerin etkileyen amelogenesis imperfecta saptanır. Tırnaklarda enine ve derin çizgiler ile beyaz noktalar bulunur.
- Heimler sendromu 2: İşitme sorunları vardır. Göz retina pigmentasyonu görülür. Sürekli dişlerde mine hipoplazisi, altçene kanin sonrası dişlerde hipoplazi, üstçene azı dişlerinde hipoplazi saptanır. Üstçene molarlarda pulpa anomalisi (taurodontism) vardır. Başparmaklar kalıncadır. Tırnaklarda beyaz lekeler bulunur.
Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.
Trigonosefali, metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir kraniyosinostozis türüdür. Sendroma-özgü ya da izole olgular biçiminde görülür. İzole olgularda, kraniyosinostozise neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik ve ilaçlar başlıcalarıdır. İzole olguların bazılarının oluşumu, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün hipoplazisine bağlanmaktadır. Trigonosefalilerin bir bölümü gen mutasyonlarından kökenlidir; 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu belirlenen genlerdir.
Dişeti büyümeleri, dişler arasında yer alan piramit biçimindeki dişetlerinin büyümesidir.
Glossoptozis (glossoptosis), bir dil anomalsidir. Dil, aşağı-arka yönde geriye çekilmiş (büzüşmüş) gibidir. Glossoptozis olgularının çoğunda, damak kemiklerinin gelişmesi için gereken uyarıcı etki (indüksiyon) bulunmadığı için tabloya “yarık damak” bulgusu da eklenir. Olgulara, altçenenin küçüklüğü (mikrognati) olgusu da eklendiğinde Pierre Robin sequence olarak nitelenen tablo ortaya çıkar. Down sendromu, glossoptozis bulgusunun sıkça rastlandığı sendromlardandır.
Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.
