İçeriğe atla

Cherubism

Cherubism (çerubizm), çene kemiklerinde görülen bir tür gelişim bozukluğudur. Ailenin tüm erkek çocuklarını, kız çocuklarının ise bir bölümünü etkileyen, SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı olan, otosomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Çene lezyonlarının ilk belirtileri 1-4 yaşlar arasında başlar (bu yaşlar 2. ve 3. büyükazıların gelişme sürecine rastlamaktadır); puberteye kadar sürer. Puberteyle birlikte başlayan gerileme (regresyon) tamamlandığında, bazı çene deformasyonları dışında belirgin bir bulgu kalmaz.[1][2][3]

Bulgular

Lezyonlar her iki çenenin arka bölümlerine ve genellikle simetrik olarak ortaya çıkar (çenelerden yalnızca birinde görülen olgulara rastlanabilir).  Özellikle üstçenedeki büyüme (ekspansiyon) yüz derisini ve alt göz kapağını aşağı doğru çeker; hastanın yüzünde gökyüzüne bakıyormuş gibi bir izlenimi ortaya çıkar (hastanın yüz ifadesi, Orta Çağ tablolarındaki “meleklere bakan çocuklara” benzetilmiş ve cherubism nitelemesi bu algılamadan doğmuştur). Üstçene deformasyonları oldukça belirgindir, damak çukuru düzleşebilir. Süt dişlerinde dökülmelere, sürekli dişlerde yer değiştirmelere ve kayıplara rastlanır; özellikle 2. ve 3. azıdişlerinin eksikliği saptanabilir. Dişlerin örtüşmesinde bozulmalar (maloklüzyon) ve dişeti büyümesi (gingival fibromatozis) vardır. Reaktif hiperplaziye bağlı submandibuler lenfadenopati görülür. Optik nöropati saptanabilir.[1][2][4][5][6]

Radyoloji

Radyolojik incelemelerde, sınırları sklerotik, litik, multiloküler, ekspansif lezyonlar saptanır. Çocukluğun ilk yıllarında beliren lezyonlar dentisyonu da etkiler. Litik alanlarda yüzen ya da yerleri değişmiş dişlere rastlanır. Dikkatli incelemelerde bazı diş embriyonlarının yitirildiği saptanır. Altçene lezyonlarında korteks perforasyonu ile koronoidlere ve kondillere dek etkilenme görülebilir.[1][2][4][5][6]

Patoloji

Uzun süre izlenen cherubism olgularında hastaların yaşı ilerledikçe radyolojik ve mikroskopik bulguların da değiştiği görülür. 20 yaşın altındaki hastalardaki olguların mikroskopisi dev hücreli reparatif granülomu anımsatır; tek çekirdekli fibroblastik hücrelerden ve osteoklastik dev hücrelerinden oluşan bir yapısı vardır. Yer yer yoğun kollagen demetlerine, osteoid madde trabeküllerine ve hemosiderin gölcüklerine rastlanabilir. Kapiller damarlar çevresindeki yoğun kollagen lif yığılması cherubism mikroskopisine özgün bir bulgudur. 20-40 yaşlarda lezyonların büyük ölçüde gerilediği izlenir; litik alanlar azalır, yerini normal kemik dokusu alır. 41 yaşın üzerindeki hastalarda lezyonlar tümüyle normal kemik dokusu tarafından doldurulur.[3][6][7]

Tedavi

Puberteden sonra gerileme saptandığı ve 40 yaşından sonra lezyonların yerini tümüyle normal kemik dokusu aldığı için tedavi genellikle gereksizdir. Deformasyon sekelleri için plastik cerrahi yöntemleri, eksik dişler için uygun protezler önerilir.[1][2][4][5]

Kaynakça

  1. ^ a b c d Dyasanoor S, Naik S. Clinicoradiologic features of cherubism: a case report and literature review. General Dentistry, 62(5):e12-15, 2014
  2. ^ a b c d Tsodoulos S, Ilia A, Antoniades K, Angelopoulos C. Cherubism: a case report of a three-generation inheritance and literature review. Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 72(2):405.e1-9, 2014
  3. ^ a b Rajendran R, Sivapathasundharam B (editors). Shafer's Textbook Of Oral Pathology, 6Th Edition. Reed Elsevier, India, 2009
  4. ^ a b c Carvalho Silva E, Carvalho Silva GC, Vieira TC. Cherubism: clinicoradiographic features, treatment, and long-term follow-up of 8 cases. Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 65(3):517-522, 2007
  5. ^ a b c Roginsky VV, Ivanov AL, Ovtchinnikov A, Khonari RH. Familial cherubism: the experience of the Moscow central institute for stomatology and maxillo-facial surgery. International Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 38:218–223, 2009
  6. ^ a b c Penarrocha M, Bonet J, Juan Manuel Mínguez, JM et al. Cherubism: A clinical, radiographic, and histopathologic comparison of 7 cases. J Oral Maxillofac Surg. 64:924-930, 2006
  7. ^ Jiao Y, Zhou M, Yang Y, Zhou J, Duan X. Cherubism misdiagnosed as giant cell tumor: a case report and review of the literature. International Journal of Clinical & Experimental Medicine, 8(3):4656-4663, 2015

İlgili Araştırma Makaleleri

Biyopsi, mikroskop altında incelenmek üzere canlıdan belirli bir doku parçasının çıkarılmasıdır.

Oral ve maksillofasiyel cerrahi ağız boşluğu, çene kemikleri ve dişler ile ilgili patolojilerin tedavisi ve gelişimsel bozuklukların tedavisi ile ilgili cerrahi dalıdır. Beş yıllık dişhekimliği eğitiminden sonra uzman eğitimi sırasında asistan 4 veya 6 yıl boyunca hastane veya fakülte ortamında yüzün, ağzın ve çenelerin yumuşak ve sert dokularına yönelik geniş çaplı prosedürlerini öğrenir. Ayrıca plastik cerrahi eğitiminde maksillofasiyal cerrahi eğitimi verilmektedir.

Bloch-Sulzberger sendromu, kalıtsal bir dermatoloji sendromudur; X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılır. Lezyonları özellikle gövde ve ekstremite derisindedir. Sendroma özgü bulgular doğumla birlikte belirir ve 4 aşamada gelişir:

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.

Hallermann-Streiff sendromu , genellikle spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Doğum kilosu düşüktür. Yaşam boyu süren genel gelişme eksikliği cücelikle sonlanır.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Yarık damak-lateral sineşi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; izole olgular çok enderdir. Yenidoğan bulgularının başında maksilla ile mandibula kemiklerinin konjenital yapışıklığı (syngnathia) ile dilin bantlarla, yan kenarlarından, damağa ve ağız tabanına yapışıklığı gelir. Üstçene küçüktür (mikrognati) ve yarık saptanır. Alt dudak çıkıntılılıdır, dudak kommisuraları aşağı dönüktür. Filtrum kısa, yanaklar geniştir. Gözyaşı kanalı tıkanıklığı, inguinal fıtıklar, zeka geriliği olası öteki bulgulardır.

Syngnathia, altçenenin üstçene ya da yüz kemikleriyle kaynaşması olgusudur. Çoğu gen mutasyonu sonucu oluşan izole olgulardır; sendroma-özgü bir bulgu olduklarında, otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılırlar.

Glossopalatine ankylosis sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; bir bölümü, teratojenlerin gebelikteki etkileriyle ortaya çıkan izole olgulardır. Oromandibular-limb hipogenezi sendromları grubunda yer alır.

İlaç stomatitleri, günümüzde kullanımı giderek artan ilaçlar ve bitkisel kökenli destek maddelerinin yan etkileri sonucu ağız mukozasında beliren klinik tablolardır; “oral mukozit” tanımlaması da kullanılmaktadır. İlaçların içerdiği maddeler, tüm organizmada istenmeyen önemli reaksiyonlara neden olabilmektedir (adverse drug reactions). İstatistiksel veriler, hastane acil servislerine getirilen hastaların ortalama %3'ünde bu tür reaksiyonlara bağlı yakınmaları olduğunu göstermektedir. Yan etkisi olmayan ilaç yoktur, ancak bazı insanlar bazı ilaçlara karşı daha duyarlıdır. İlaç stomatitlerinin çok büyük bir bölümü, kullanılan ilacın kesilmesi ya da dozajının yenilenmesini gerektirir.

Üremik stomatit ya da Üremi stomatiti, kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda kandaki üre düzeyinin yükselmesi olgusuna üremi (azotemi) adı verilir. Tükürük salgısıyla ağız boşluğuna ulaşan üre, ortamdaki canlı etkenlerin ürettiği "urease" enzimiyle indirgenir, serbest amonyak açığa çıkar. Ağız kuruluğu ve yanma duyusu, dişeti kanamaları, tat bozuklukları ve ağrı yakınmaları olan hastaların nefesinde amonyak kokusu vardır. Bu bulgular diabetik nefropatide çok daha güçlüdür. Hemodiyalizle birlikte lezyonlar silinir.

Kemiğin fibröz displazi hastalığı, kemik dokusu olgunlaşmasında görülen yerel aksaklıkların sonucu olarak ortaya çıkan bir tablodur. Süngersi (spongiöz) kemiğin ortadan kalktığı ve bu boşluğu yoğun bir bağ dokusunun doldurduğu saptanır. Fibröz displazinin nedeni konusunda öne sürülen çeşitli varsayımlar arasında en somut olanı osteoblastik hücrelerdeki proliferasyon ve diferansiyasyon yetilerinin bozukluğu ile sonlanan bir tür gen mutasyonudur.

Dev hücreli reparatif granülom ya da dev hücreli granülom, çoğunlukla dişetleri ya da çene kemiklerinde ortaya çıkan, nedeni kesin olarak bilinmeyen oluşumlardır; son yıllarda yüz kemiklerinde, el ve ayak parmak kemiklerinde ortaya çıkan dev hücreli lezyonların reparatif granülom olguları bildirilmektedir. Adlandırılmasındaki en önemli öge, mikroskopik incelemede çok sayıda osteoklastik dev hücresinin bulunmasıdır. Kemik içinde oluşanlar “santral tip”, dişetlerinde meydana gelenlerse “periferik tip” olarak nitelenirler. Kökenleri tartışmalıdır; onarım dokusu, displazi, tümör ya da reaktif lezyon oldukları düşünülmekte, ancak kesin ayrım yapılamamaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Hiperparatiroidizm</span>

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.

<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.

<span class="mw-page-title-main">Van Buchem hastalığı</span>

van Buchem hastalığı, kemik yoğunlaşmalarıyla (osteoskleroz) karakterize, iki fenotipi olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenotiplerden biri otosomal resesif yolla aktarılır ve kıyasla daha sık görülenidir. Otosomal dominant yolla aktarılan tipi ise çok ender görülür.

Fiziksel nedenlere bağlı stomatitler ağız mukozasında ısı değişikliklerinin (termal) ya da elektrik akımının neden olduğu yanıklar ile mekanik travmaların yol açtığı yangılardır.

<span class="mw-page-title-main">Noma</span>

Noma (cancrum oris), anaerobik canlı etkenlerin neden oldukları gangrenli bir stomatittir. Çoğunlukla bağışıklık sistemi defektlerine neden olan sistemik hastalıklarda ve beslenme bozukluğu içindeki çocuklarda görülür. Fusobacterium necrophorum ve Prevotella intermedia olarak bilinen bakreilerin neden olduğu “nekrotizan ülseratif gingivitis” bulgularıyla başlayan dişeti lezyonları hızla yayılır. Bazı olgularda başlangıç yeri yanak mukozasıdır. Yenidoğan lezyonlarına neden olan etken Pseudomonas aeruginosa'dır. Yaygın nekrozlar nedeniyle yumuşak dokuların büyük bölümü ortadan kalkar, kemik dokusu açığa çıkar. Etkilenen dişler sallanır ve dökülür.

Ortognatik cerrahi; Düzeltici çene cerrahisi veya basitçe çene cerrahisi olarak da bilinen, çene ve alt yüzün yapı, büyüme, uyku apnesi dahil hava yolu sorunları, TME bozuklukları, özellikle iskelet uyumsuzluklarından kaynaklanan maloklüzyon sorunları, diğer ortodontik diş ısırıklarından kaynaklanan durumlarını düzeltmek, diş telleri ile kolayca tedavi edilemeyen problemlerin yanı sıra, düzeltmenin yüz estetiğini ve benlik saygısını iyileştirmek için düşünülebileceği çok çeşitli yüz dengesizlikleri, uyumsuzluklar, asimetriler ve yanlış orantıları düzeltmek tasarlanan cerrahidir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.