İçeriğe atla

Cardiofaciocutaneous sendromu

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4] Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.[4][5][6]

Kranyum (kafatası) bulguları: Alın bombesi yüksektir. Kafatası yanlardan basılmış gibidir (bitemporal basıklık).[4][7][8]

Göz bulguları: Gözler arası mesafe fazladır (hipertelorizm). Göz kapaklarının iç bölgede birleştikleri alanda oluşan üçgensi derinin kıvrımı (epikantus) bulunur. Göz kapağında düşüklük (ptosis), şaşılık (strabismus), göz titremeleri (nistagmus) ve görme kusurları olabilir.[1][2][4][8]

Deri bulguları: Deri kurudur. Keratin tabakası kalındır (hiperkeratoz), bazı hastalarda pullanma görülür (iktiyozis).  Ekzemalı alanlar, damar tümörleri (hemangiomalar) ve sütlü kahverenginde lekeler (café-au-lait pigmentasyonu) izlenir. Saçlar seyrek, kıvırcık ve kırılgandır.[1][2][3][8]

Yüz ve çene bulguları: Kaba bir yüz yapısı vardır. Burun sırtı kısa ve basıktır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları bulunur. Uzun ve derin bir filtrum altında üst dudak ucu belirgin bir tümsek yapar.[1][2][3][8] Altçene küçük olabilir (mikrognati). Damak çukuru derindir, hastaların bir bölümünde damak kemikleri tam birleşememiştir (submukozal yarık damak). Çeneler kapandığında dişlerin karşılaşması sorunludur (maloklüzyon).[1][2][3][8]

Kalp bulguları: Kalp kapakları sorunludur; özellikle pulmoner kapak darlığı oldukça belirgindir. Atrial ve ventriküler septum defektleri bulunur. Çocukluk döneminde beliren hipertrofik kardiyomyopati ve komplikasyonları önemlidir.[1][4][8]

Öteki bulgular: Hidronefroz, beyin anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği ile erişkin hastalardaki akut lenfositik lösemi riski başlıcalarıdır.[1][4][8][9]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f g Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. ^ a b c d Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014
  4. ^ a b c d e f Pierpont ME, Magoulas PL, Adi S, et al. Cardio-facio-cutaneous syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics, 134:e1149–1162, 2014
  5. ^ Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, et al. Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. American Journal of Medical Genetics, A. 158A:1083–1094, 2012
  6. ^ Nystrom A-M, Ekvall S, Berglund ED, et al. Noonan and cardio-facio-cutaneous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders. Journal of Medical Genetics, 45: 500-506, 2008
  7. ^ Goodwin AF, Oberoi S, Landan M, et al. Craniofacial and dental development in cardio-facio-cutaneous syndrome: the importance of Ras signaling homeostasis. Clinical Genetics, 83: 539-544, 2013
  8. ^ a b c d e f g Roberts A, Allanson J, Jadico SK, et al. The cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 43:833-842, 2006
  9. ^ Van Den Berg H, Hennekam RCM. Acute lymphoblastic leukaemia il a patient with cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 36:799-800, 1999

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">DiGeorge sendromu</span>

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları
  3. Yarık dudak-yarık damak

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Dubowitz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur; genel bir gelişme geriliği vardır.

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.