İçeriğe atla

C sendromu

C sendromu (Opitz trigonocephaly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Bohring-Opitz sendromu (Oberklaid-Danks sendromu), C sendromu'nun fenotipi (C-like syndrome) olarak benimsenir.[4]

Belirgin bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Mikrosefalinin yanı sıra boy ve boyun kısadır. Ön bıngıldak (anterior fontanel) erken kapanmıştır ve kafatası yanlardan basılmış gibidir (biparietal darlık); bu nedenle, kranyum, tepesi alın kemiğinde (frontal kemik) olan üçgen biçiminde bir izlenik verir (trigonosefali).[5][6] Alın, burun ve kaşlararası tümse (glabella) derisinde doğum lekesi (hemangioma) olabilir. Kaş çıkıntıları ve burun sırtı düzleşmiş gibidir; hipertelorizm saptanır. Göz kapakları yukarı çekiktir; şaşılık (strabismus) olabilir. Kulaklar bulunması gereken yerin aşağısındadır.[1][7] İştime sorunları olabilir.[8]

Filtrum uzun, ağız açıklığı büyüktür. Üst dudak kalındır ve iç yüzdeki frenulumu kısa olduğu için içeri çekilmiş gibidir. Altçene küçüktür (mikrognati), çukur damak saptanır. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) vardır. Yanak mukozası ile alveol kreti arasında çok sayıda frenulum bulunur.[1][2][7]

Meme uçları arasındaki mesafe artmıştır. Bağırsakların dışarı doğru fırladığı bir karın duvarı defekti (omfalosel) görülebilir. Rektum anomalileri, böbrek kistleri (renal kortikal kistler), skrotuma inmemiş testisler, kızlarda psödohermafroditizm bulunabilir.[2][7]

Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle ekstremite kemikleri kısadır. Skolyoz ve kalça çıkığı olabilir. Kalpte ventrikül septumu defekti olabilir. Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik ve hipotoni saptanır. Zeka geriliği vardır.[2][7]

Kaynakça

  1. ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. ^ a b c d Haaf T, Hofmann R, Schmid M. Opitz trigonocephaly syndrome. American Journal of Medical Genetics, 40(4):444-446, 1991
  3. ^ Kaname T, Yanagi K, Chinen, Y, et al. Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz Trigonocephaly) syndrome. American Journal of Human Genetics, 81(4): 835–841, 2007
  4. ^ Osaki M, Makita Y, Miura J, et al. A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or 'C-like' syndrome; (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 140A: 897-899, 2006
  5. ^ Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagosis, Evaluation, and Management. Oxford University Press, NY, 2000
  6. ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245–268, 2002
  7. ^ a b c d Opitz JM, Putnam AR, Byrne JLB, et al. Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome. Fetal Pediatric Pathology, 25:211-231, 2006
  8. ^ Nacarkucuk E, Okan M, Sarg H, et al. Opitz trigonocephaly C syndrome associated with hearing loss. Pediatrics International, 45:731-733, 2003

İlgili Araştırma Makaleleri

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Trigonosefali, metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir kraniyosinostozis türüdür. Sendroma-özgü ya da izole olgular biçiminde görülür. İzole olgularda, kraniyosinostozise neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik ve ilaçlar başlıcalarıdır. İzole olguların bazılarının oluşumu, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün hipoplazisine bağlanmaktadır. Trigonosefalilerin bir bölümü gen mutasyonlarından kökenlidir; 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu belirlenen genlerdir.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları saptanır. Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz. Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde kontraktürler olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel-Giedion sendromu</span>

Schinzel-Giedion sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır. Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu</span>

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Opitz-Kaveggia sendromu</span>

Opitz-Kaveggia sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif yolla (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Zeka geriliğinin yanı sıra, kafatası ve parmaklarla ilgili bulgular ön plandadır. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Makrosefali ve asimetrik kafatası (plagiosefali) vardır; ön bıngıldak geniştir ve geç kapanır. Saçlar ince ve seyrektir. Öndeki saçlar yukarı doğru toplanmıştır. Yüz derisi kırışıktır. Alın bombesi yüksektir. Boyun kısadır. Kulaklar küçüktür ve işitme sorunları vardır. Gözler çekiktir, birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (hipertelorizm); strabismus izlenir. Burun belirgin, filtrum uzundur. Ağız büyüktür (makrostomi), ancak altçene küçüktür (mikrognati). Alt dudak iridir; üst dudak ve damak yarığı vardır. Damak dar olduğu için çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Burun boşluklarında darlıklar vardır.

Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.