İçeriğe atla

CHRNA1

CHRNA1
Uygun yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Başka adlarCHRNA1
Dış kimliklerOMIM: 100690 MGI: 87885 HomoloGene: 59 GeneCards: CHRNA1
Gen yerleşimi (İnsan)
2. Kromozom (insan)
Krom.2. Kromozom (insan)[1]
2. Kromozom (insan)
CHRNA1 için genom yerleşimi
CHRNA1 için genom yerleşimi
Bant2q31.1Başlangıç174,747,592 bç[1]
Bitiş174,787,935 bç[1]
RNA ekspresyonu deseni
Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez

1134

11435

Ensembl

ENSG00000138435

ENSMUSG00000027107

UniProt

P02708

P04756

RefSeq (mRNA)

NM_001039523
NM_000079

NM_007389

RefSeq (protein)

NP_000070
NP_001034612

NP_031415

Yerleşim (UCSC)Krom. 2: 174.75 – 174.79 Mbn/a
PubMed araması[2][3]
Vikiveri
İnsan'ı Gör/DüzenleFare'yi Gör/Düzenle

Nöronal asetilkolin reseptör alfa-1 altbirimi, aynı zamanda nAChRα1 olarak da bilinen, insanlarda CHRNA1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.[4] Bu gen tarafından kodlanan protein, bazı nikotinik asetilkolin reseptörlerinin (nAchR) bir altbirimidir.

Kas asetilkolin reseptörü, 4 farklı tipte 5 altbirimden oluşur: 2 alfa izoformu ve her biri beta, gama ve delta altbirimlerinden oluşur. Bu gen, asetilkolinin bağlanmasında/kanal kapısında rol oynayan bir alfa altbirimi kodlar. Alternatif olarak uçbirleştirilmiş farklı izoformları kodlayan transkript türevleri tanımlanmıştır.[4]

Etkileşimler

Nikotinik kolinerjik reseptör alfa 1'in CHRND ile etkileşime girdiği gösterilmiştir.[5][6]

Ayrıca bakınız

  • Nikotinik asetilkolin reseptörü

Kaynakça

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138435 - Ensembl, May 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ a b "Entrez Gene: CHRNA1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)". 5 Aralık 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  5. ^ "Intersubunit contacts governing assembly of the mammalian nicotinic acetylcholine receptor". Neuron. 14 (3). Mart 1995. ss. 635-44. 
  6. ^ "Assembly of the nicotinic acetylcholine receptor. The first transmembrane domains of truncated alpha and delta subunits are required for heterodimer formation in vivo". The Journal of Biological Chemistry. 271 (44). Kasım 1996. ss. 27575-84. 

Konuyla ilgili yayınlar

  • "Binding of HIV-1 gp120 to the nicotinic receptor". FEBS Letters. 311 (2). Ekim 1992. ss. 115-8. 
  • "The human muscle nicotinic acetylcholine receptor alpha-subunit exist as two isoforms: a novel exon". The EMBO Journal. 9 (7). Temmuz 1990. ss. 2101-6. 
  • "Extracellular domains mediating epsilon subunit interactions of muscle acetylcholine receptor". Nature. 352 (6330). Temmuz 1991. ss. 64-7. 
  • "Assignment of the human nicotinic acetylcholine receptor genes: the alpha and delta subunit genes to chromosome 2 and the beta subunit gene to chromosome 17". Annals of Human Genetics. 54 (3). Temmuz 1990. ss. 199-208. 
  • "Amphipathic segment of the nicotinic receptor alpha subunit contains epitopes recognized by T lymphocytes in myasthenia gravis". The Journal of Clinical Investigation. 81 (3). Mart 1988. ss. 657-60. 
  • "The human medulloblastoma cell line TE671 expresses a muscle-like acetylcholine receptor. Cloning of the alpha-subunit cDNA". FEBS Letters. 226 (2). Ocak 1988. ss. 235-40. 
  • "The slow channel syndrome. Two new cases". Brain. 110 (Pt 4) (4). Ağustos 1987. ss. 1061-79. 
  • "Cloning and sequence analysis of calf cDNA and human genomic DNA encoding alpha-subunit precursor of muscle acetylcholine receptor". Nature. 305 (5937). 1983. ss. 818-23. 
  • "Congenital myasthenia: end-plate acetylcholine receptors and electrophysiology in five cases". Muscle & Nerve. 4 (4). 1981. ss. 306-18. 
  • "Mutation of the acetylcholine receptor alpha subunit causes a slow-channel myasthenic syndrome by enhancing agonist binding affinity". Neuron. 15 (1). Temmuz 1995. ss. 229-39. 
  • "Intersubunit contacts governing assembly of the mammalian nicotinic acetylcholine receptor". Neuron. 14 (3). Mart 1995. ss. 635-44. 
  • "Cloning of a cDNA coding for the acetylcholine receptor alpha-subunit from a thymoma associated with myasthenia [correction of myastenia] gravis". Thymus. 23 (2). 1995. ss. 103-13. 
  • "[Hereditary myasthenic syndromes with late onset. Value of electrophysiological tests]". Revue Neurologique. 150 (2). 1995. ss. 142-8. 
  • "Five subunit genes of the human muscle nicotinic acetylcholine receptor are mapped to two linkage groups on chromosomes 2 and 17". Genomics. 17 (3). Eylül 1993. ss. 642-50. 
  • "Acetylcholine receptor assembly: subunit folding and oligomerization occur sequentially". Cell. 74 (1). Temmuz 1993. ss. 57-69. 
  • "Differential expression of human nicotinic acetylcholine receptor alpha subunit variants in muscle and non-muscle tissues". Nucleic Acids Research. 21 (2). Ocak 1993. ss. 233-7. 
  • "New mutations in acetylcholine receptor subunit genes reveal heterogeneity in the slow-channel congenital myasthenic syndrome". Human Molecular Genetics. 5 (9). Eylül 1996. ss. 1217-27. 
  • "Assembly of the nicotinic acetylcholine receptor. The first transmembrane domains of truncated alpha and delta subunits are required for heterodimer formation in vivo". The Journal of Biological Chemistry. 271 (44). Kasım 1996. ss. 27575-84. 
  • "Mutations in different functional domains of the human muscle acetylcholine receptor alpha subunit in patients with the slow-channel congenital myasthenic syndrome". Human Molecular Genetics. 6 (5). Mayıs 1997. ss. 767-74. 
  • "Slow-channel myasthenic syndrome caused by enhanced activation, desensitization, and agonist binding affinity attributable to mutation in the M2 domain of the acetylcholine receptor alpha subunit". The Journal of Neuroscience. 17 (15). Ağustos 1997. ss. 5651-65. 

Dış bağlantılar

Bu madde, kamu malı olan Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden yazılar içermektedir.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Toll benzeri reseptör</span> doğuştan gelen bağışıklık sisteminde kilit rol oynayan protein sınıfı

Toll benzeri reseptör ya da almaç, mikroplardan kaynaklanan, yapısal olarak korunmuş moleküller deri veya bağırsak mukozası gibi fiziki bariyerleri aştığında, bu molekülleri tanıyan tek membran boyunca uzanmış, katalitik-olmayan reseptörlerin bir sınıfıdır. Bu yapıların doğuştan gelen bağışıklık sisteminde anahtar rol oynadıkları düşünülmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Glutamat</span>

Glutamat, glutamik asidin anyonudur ve sinirbilimde nörotransmitter olarak görev alır; bir sinir hücresinin başka hücrelere sinyal olarak gönderdiği kimyasallardan biridir. Omurgalı sinir sistemi içerisinde geniş farkla en fazla bulunan nörotransmitterdir. Omurgalı beyninde tüm uyarıcı fonksiyonlarda kullanılır, bu insan beynindeki sinaptik bağlantıların %90'ından fazlasına denk gelir. Bazı beyin bölgelerinde birincil nörotransmitterdir.

Biyokimyada reseptör veya almaç, birbiriyle kısmen örtüşen iki anlama karşılık gelir.

<span class="mw-page-title-main">Kas kasılması</span>

Kas kasılması veya kontraksiyon, kas dokusunda bulunan aktin ve miyozin arasındaki çapraz köprülerin kullanılması ile bir gerginlik yaratılması. Bu gerginlik durumunda, kas uzama, kısalma gösterdiği gibi boyutu değişmeyebilir. İsteğe bağlı kasılma merkezi sinir sistemi tarafından kontrol edilir. Beyinde oluşturulan aksiyon potansiyeli birçok kas fiberi ile bağlantı kurmuş motor nöron ile kasa aktarılır. Bazı refleks durumlarında ise kasılma sinyali omurilikten gelebilir. kalp kası veya düz kaslarda gözlemlenen istemsiz kasılmalar, kasın kendi kendini uyarması ile meydana gelir.

Olfaktör reseptörler olfaktor reseptör nöronlarının hücre zarında bulunan ve koku moleküllerinin tespitinden sorumlu reseptörlerdir. Aktive olmuş koku reseptörleri sinir uyarılarının beyne iletilmesindeki sinyal iletimi kaskadını başlatılar. Bu reseptörler G protein-kenetli reseptörler (GPCRs) ailesinin bir üyesi olan rodopsin-benzeri reseptörler grubunda yer alırlar. Koku reseptörleri insanlarda 900'den fazla gen içeren bir multigen ailesi tarafından kodlanırlar.

Sodyum/potasyum taşıyan ATPaz alt birimi alfa-3, insanlarda ATP1A3 geniyle kodlanmış enzimdir. Beyindeki sodyum ve potasyum seviyelerinin düzenlenmesiyle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Klorisondamin</span>

Klorisondamin bir Nikotinik asetilkolin reseptör antagonisti .Bu madde hem nöronal hem de gangliyonal bloklamalar oluşturur.

<span class="mw-page-title-main">CD3D</span>

T hücresi yüzey glikoproteini CD3 delta zinciri, CD3D geni tarafından kodlanan bir insan proteinidir.

<span class="mw-page-title-main">CD248</span>

Endosiyalin, insanlarda CD248 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">AASDHPPT</span> Homo sapiens türünde protein kodlayıcı gen

L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

<span class="mw-page-title-main">Arrestin beta 1</span>

Arrestin beta 1 , insanlarda ARRB1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

<span class="mw-page-title-main">Multipl pterygium sendromu</span>

Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Parasempatomimetik ilaçlar</span>

Parasempatomimetik ilaçlar, bazen kolinomimetik ilaçlar veya kolinerjik reseptörleri uyarıcı ajanlar olarak da adlandırılırlar; parasempatik sinir sistemini (PSNS) uyaran kimyasallardır. Bu kimyasallara kolinerjik ilaçlar da denir çünkü asetilkolin (ACh), PSNS tarafından kullanılan ana nörotransmitterdir. Bu ailedeki kimyasallar, doğrudan nikotinik veya muskarinik reseptörleri uyararak veya dolaylı olarak kolinesterazı inhibe ederek, yani asetilkolin salınımını teşvik ederek veya diğer mekanizmalarla etki gösterebilirler.

<span class="mw-page-title-main">Muskarinik asetilkolin reseptörü</span>

Muskarinik asetilkolin reseptörleri, belirli nöronların ve diğer hücrelerin hücre zarlarında G proteinine bağlı reseptör kompleksleri oluşturan asetilkolin reseptörleridir. Parasempatik sinir sistemindeki postganglionik liflerden salınan asetilkolinin uyardığı, post reseptörler olmak gibi çeşitli roller oynarlar.

Kir3 Kanalları, içeri doğrultucu K+ kanallarının (Kir) alt ailesinden olan Kir3 kanalları kalp kası hücrelerinde ve nöronlarda elektriksel uyarılabilirliğin düzenleyicilerindendir. G-protein bağlı içeri doğrultucu potasyum (GIRK) kanalları olarak da bilinen Kir3 kanalları, G-protein gibi moleküller aracılığıyla hücre trafiğinde görevlidir. Kir3 kanalları, her biri özelleşmiş işlevlere sahip Kir3.1, Kir3.2, Kir3.3 ve Kir3.4 olmak üzere 4 homolog alt birime ayrılmaktadır. Kir3 kanalları, nöronal, atriyal ve endokrin dokularda yaygın olarak lokalize edilerek geç baskılayıcı post-sinaptik potansiyeller oluşturmaktadır. Kir3 kanalları, asetilkolin (ACh), dopamin, opioidler, serotonin, somatostatin, adenozin ve gama aminobütirik asit (GABA) gibi çeşitli nörotransmitterler tarafından uyarılmaktadır. Ek olarak, GIRK kanalları sırasıyla etanol ve kolesterol gibi hem eksojen hem de endojen küçük moleküller tarafından modüle edilebilir.

<span class="mw-page-title-main">NMDA reseptörü</span>

N-metil-D-aspartat (NMDA) reseptörü, iyon kanalı özelliğine sahip bir glutamat reseptörüdür. NMDA molekülü özgül olarak kanalı aktive edebildiği için bu ismi almıştır. Katyonlara geçirgen iyonotropik glutamat reseptör ailesinin bir üyesidir. Lisin ve D-serin, özel bir bölge aracılığıyla reseptörü uyarabilmektedir. Bu moleküller aracılığıyla reseptörün işlevi düzenlenmektedir. Reseptör, alt birimine göre Mg2+ ve Zn2+ ile bloklanabilmektedir. Bu iyonlar kanalın kinetiği üzerinden etkisini göstermektedir. Reseptör işlevi, yavaş kanal açılması ve aktivasyonun sonlanması ile karakterize edilmektedir. Ortaya çıkan katyon akışı, sinyal iletim yollarını aktif hale getirmektedir. Ayrıca, merkezi sinir sisteminin çeşitli bölgelerinde ifade edilmektedir. Sinaptik plastisite, öğrenme ve hafıza gibi sinir hücresi ile ilgili işlevlerde de anahtar fizyolojik roller oynamaktadır. Bununla birlikte, farklı merkezi sinir sistemi hastalıklarının patofizyolojisinde yer aldığı gösterilmiştir. Hastalıklarla ilişkili genomik varyasyon için bir lokus olarak tanımlanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Nikotinik asetilkolin reseptörü</span>

Nikotinik asetilkolin reseptörleri veya nAChR'ler, nörotransmiter asetilkoline yanıt veren reseptör polipeptitleridir. Nikotinik reseptörler, agonist nikotin gibi ilaçlara da yanıt verir. Merkezi ve periferik sinir sistemi, kas ve birçok organizmanın diğer birçok dokusunda bulunurlar. Böceklerde kolinerjik sistem merkezi sinir sistemi ile sınırlıdır.

Bungarotoksinler, yılanların ve kraitlerin zehirlerinde bulunan toksinlerdir. Bu hayvanların ısırıkları, uzuv kaybıyla sonuçlanabilecek kanama veya hemoraji, felç ve doku hasarı gibi ciddi durumlara neden olabilir. Zehrin felç edici etkileri, nefes almayı zorlaştırabilecekleri için özellikle tehlikelidir. Bu semptomlar zehirdeki bungarotoksinin varlığının bir sonucudur. Gerçekte zehir, her biri hangi reseptörler üzerinde etki ettikleri ve ne kadar güçlü olduklarına göre değişen birkaç farklı bungarotoksin türü içerir.

<span class="mw-page-title-main">Klorfenamin</span> kimyasal bileşik

Klorfeniramin olarak da bilinen klorfenamin, alerjik rinit gibi alerjik durumların semptomlarını tedavi etmek için kullanılan bir antihistamindir. Oral alınır. İlaç iki saat içinde etkisini gösterir ve yaklaşık 4-6 saat sürer.

Kas gevşetici, iskelet kası işlevini etkileyen ve kas tonusunu azaltan bir ilaçtır. Kas spazm, ağrı ve hiperrefleksi gibi semptomlarını hafifletmek için kullanılabilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.