İçeriğe atla

CHARGE sendromu

CHARGE sendromu (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness, Extremity abnormalities); (Hall-Hittner sendromu), CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır.[1][2][3][4] Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.[3][4][5][6]

Genel gelişme geriliği, mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Başlıcaları tek ya da iki taraflı iris, gözdibi, retina, koroid ve disk kolobomaları (defektler) ile mikroftalmi (göz küçüklüğü) ya da anoftalmi (gözün oluşmaması) olan çok sayıda göz anomalisi belirlenir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Kulaklar küçük, etlidir ve kepçe biçimindedir; iç kulak malformasyonu (Mondini malformasyonu) nedeniyle işitme sorunlarını vardır. Üst solunum yollarında darlık ve koku alma bozuklukları (hiposmia, anosmia) belirlenir. Yüz siniri anomalilerinden kökenli tek ya da iki taraflı yüz felci görülür. Yarık dudak ve yarık damak saptanır.  Diş sayıları azdır (hipodonti). Altçene öçe çıkıntılıdır (prognatizm).[3][4][5][6][7][8]

Fallot tetralojisi, atrial ve/veya ventriküler septal defekt, pulmoner kapak darlığı gibi kalp anomalileri vardır.[3][4][5][6][7]

Sindirim sistemi kanalının değişik yerlerindeki doğumsal darlıklar, trakea ile özofagus arasındaki fistül (trakeoözofageal fistül), yutma güçlükleri gibi nedenlere bağlı beslenme bozukluğu izlenir. Dış genital organ anomalileri, hidronefroz ve atnalı böbrek gibi malformasyonlar görülebilir.[3][4][5][6][7]

Her iki cinsi ilgilendiren hipogonadizm, hipotiroidizm, paratiroid ve büyüme hormonları yetersizliği vardır. Timusun oluşamaması nedeniyle lenfopeni (lenfosit sayısının azlığı) ve lenfosit işlevlerinde yetersizlik saptanır. Toraksta kaburga anomalileri dışında iskelet sistemini ilgilendiren bulgular görece seyrektir. Zekâ geriliği ve otizm saptanır.[3][4][5][6][7]

Kaynakça

  1. ^ Kallen, K., Robert, E., Mastroiacovo, P., Castilla, E. E., Kallen, B. CHARGE association in newborns: a registry-based study. Teratology 60: 334-343, 1999
  2. ^ Bergman JE, de Wijs I, Jongmans MC, et al. Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome. European Journal of Medical Genetics, 51:417–425, 2008
  3. ^ a b c d e f Wincent J, Holmberg E, Strömland K, et al. CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome. Clinical Genetics, 74:31–38, 2008
  4. ^ a b c d e f Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, et al. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. Journal of Medical Genetics, 48(5):334-342, 2011
  5. ^ a b c d e Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. American Journal of Medical Genetics A, 133A:306–308, 2005
  6. ^ a b c d e Strömland K, Sjogreen L, Johansson M, et al. CHARGE association in Sweden: malformations and functional deficits. American Journal of Medical Genetics A, 133A:331–339, 2005
  7. ^ a b c d Van Nostrand JL, Brady CA, Jung H, et al. Inappropriate p53 activation during development induces features of CHARGE syndrome. Nature, 514: 228-232, 2014
  8. ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">DiGeorge sendromu</span>

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

<span class="mw-page-title-main">Emanuel sendromu</span> kromozom anomalisi sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Miller-Dieker lissensefali sendromu</span> kalıtsal mikrosefali türü

Miller-Dieker lissensefali sendromu, büyük bölümü otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal mikrosefali türü.

<span class="mw-page-title-main">Mowat-Wilson sendromu</span>

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.

<span class="mw-page-title-main">Renpenning sendromu</span>

Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan 60'a yakın “mental retardasyon ” sendromlarının fenotiplerinden biridir.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel acrocallosal sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Fraser sendromu</span>

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Hartsfield sendromu</span>

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

<span class="mw-page-title-main">Neu-Laxova sendromu</span>

Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.

Psödotrisomi 13 sendromu (holoprosencephaly-polydactyly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, çok sayıda konjenital anomali içeren kalıtsal bir sendromdur. Az da olsa, otosomal resesif olgulara da rastlanabilir.

Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.