İçeriğe atla

Boy kısalığı

Boy kısalığı; bir insanın boyunun ortalamanın, yani 2 SD (standart deviasyon) değerinden daha düşük veya boy persantil eğrilerinde boyun 3. persantilin altında olması durumudur. Boyları ortalamanın 3 SD veya 1. persantil altında olan çocukların ise boy kısalıklarının patolojik olma olasılığı daha yüksektir. Boyu normal persantiller içinde olduğu halde büyüme hızının düşük olması veya boyun hedef boya göre geri olması da patolojiktir. Boy kısalığı önemlidir çünkü bu durum, altta yatan başka bir hastalığın ilk bulgusu olabilir.

Boy kısalığının tanımında dikkat edilecek noktalar

Takvim yaşının doğru hesaplanması, ölçümlerin doğru alınması, ölçümlerin persantil eğrisine işaretlenmesi ve değerlendirilmesi, büyüme hızının yaşa ve ergenlik durumuna göre değerlendirilmesi ve anne-baba boyunun ölçülerek çocuğun boyunun hedef boya uygunluğunun saptanması ve boy kısalığı varsa vücut oranlarının değerlendirilmesi.

Boy kısalığı nedenleri

En sık nedenler konstitüsyonel (yapısal) boy kısalığı ve ailevi boy kısalığıdır. Bu çocukların büyüme hızları normaldir ve hedef boylarına uygun bir boya erişirler. Patolojik nedenlerde ise büyüme hızı düşüktür.

Orantısız boy kısalıklarında en sık neden iskelet displazileridir. İskelet hastalıkları içinde hipokondroplazi sıktır ve oran bozukluğu çok fazla olmadığı için kolay atlanabilir. Anne ve/veya babası kısa olanlarda mutlaka düşünmek gerekir.

SGA bebeklerde (doğum haftasına göre küçük bebekler) mutlaka Turner sendromu düşünülmelidir.Özellikle Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı olabilir ve boyu 3. persantil altında olan kızlar arasında oranı 60'ta birdir.

Postnatal (doğum sonrası) nedenler içinde malnutrisyon ve kronik hastalıklar önemli yer tutar. Çölyak ve Crohn hastalıklarında da ilk ve tek bozukluk büyümede duraklama olabilir.

Endokrin nedenler içinde büyüme hormonu (BH) eksikliği önemli bir boy kısalığı nedenidir. Konjenital hipotiroidide beyin gelişmesi de etkilendiğinden, boy kısalığı yanı sıra zeka geriliği de olur. Tartı artışı ve büyümede duraklamada Cushing mutlaka akla gelmelidir. Büyümede duraklamanın diğer endokrin nedenleri arasında sonradan edinilmiş bir büyüme hormonu eksikliği(en sık neden kraniofaringioma) veya sonradan edinilmiş hipotiroididir.

Boy kısalığında tanısal yaklaşım

Hastanın öyküsü: Doğum tartısı ve boyu, gestasyon yaşı ve gebelik öyküsü, eğer varsa eski boy ölçümleri, beslenme anamnezi, kronik ilaç kullanımı, psikososyal çevre, kronik hastalık öyküsü, ailenin puberte başlama yaşı, boy kısalığı öyküsü ve sosyo ekonomik durum araştırılır.

Fizik inceleme: İlk çıkış noktası çocuğun ölçülerinin, o toplumun standart büyüme eğrilerine[1] göre değerlendirilmesidir. Boy, tartı, vücut oranları ve ilk 5 yaşta baş çevresi mutlaka kaydedilir. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı ve malnutrisyonu akla getirir. Endokrin nedenlerde tartı boya göre artmış olabilir. Dismorfik bulgular değerlendirilir. Sonradan edinilmiş büyüme duraklamasında kraniofaringeoma tümör tanısı için mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır, şüphe durumunda beyin MR incelemesi de yapılır.

Laboratuvar: Kemik olgunlaşmasının değerlendirilmesi çok önemlidir, bunu için kemik yaşı değerlendirilir. Sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun kemik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir. Boy kısalığında istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik olarak tam kan sayımı, tam idrar tahlili, eritrosit sedimentasyon hızı, sodyum, potasyum, üre, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, albumin, karaciğer fonksiyon testleri, kan pH, dışkı tetkiki, tüberkülin testi (ve gerekirse akciğer grafisi) ve tiroid hormonları sayılabilir. Bazı merkezlerde bu rutin taramalara çölyak hastalığı açısından antigliadin veya antiendomisium antikorları da eklenir. Vücut oran bozukluğu durumunda iskelet grafileri çekilir. Boyu kısa her kız çocuğunda başka neden yoksa Turner sendromunu dışlamak için kromozom incelemesi istenir. Sonradan bir duraklama varsa, kraniyofaringeoma gibi bir beyin tümörünü düşünüp görüntüleme yöntemlerine başvurulur.

Büyüme hormonu eksikliği düşünülüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. IGF-I özellikle BH eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir.

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ Türk çocuklarında vücut ağırlığı, boy uzunluğu, baş çevresi ve vücut kitle indeksi referans değerleri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2008; 51: 1-14. Neyzi O, Günöz H, Furman A, Bundak R, Gökçay G Darendeliler F, Baş F Türk Çocukları Büyüme Eğrileri 8 Şubat 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

İlgili Araştırma Makaleleri

Endokrinoloji, Yunanca ἔνδον endon (iç) + κρίνειν krinein (salgı) + loji (bilimi) ve endokrin sistem, endokrin sisteme ait hastalıklar ve endokrin sistem tarafından salgılanan spesifik bileşikler olan hormonlar ile ilgilenenen bir tıp ve biyoloji dalıdır. Ayrıca hormonların neden olduğu gelişimsel olayların çoğalması, büyümesi ve farklılaşması ile metabolizmanın psikolojik veya davranışsal aktiviteleri, büyüme ve gelişme, doku fonksiyonu, uyku, sindirim, solunum, atılım, ruh hali, stres, emzirme, hareket, üreme ve duyusal algı ile ilgilidir. Uzmanlık davranışları davranışsal endokrinoloji ve karşılaştırmalı endokrinolojiyi de kapsar.

<span class="mw-page-title-main">Hormon</span> İç salgı bezlerinden kana geçen ve organların işlemesini düzenleyen adrenalin, insülin, tiroksin ve benzeri fizyolojik etkisi olan maddelerin genel adı

Hormon,, çok hücreli organizmalarda fizyoloji ve davranışı düzenlemek için karmaşık biyolojik süreçler yoluyla uzak organlara veya dokulara gönderilen sinyal molekül sınıfıdır.

A vitamini, göz problemlerini ve körlüğü önler. Bağışıklık sistemini kuvvetlendirerek cilt sorunlarını engeller. Ayrıca sindirim sisteminde oluşan ülserleri tedavi eder; soğuk algınlığına ve böbreklerde, mesanede, akciğerlerde ve mukus zarlarında enfeksiyonlara karşı vücudu korur. Eksikliğinde gece körlüklerine benzer hastalıklar görülür.

Tiroit hormonları, tiroit bezi tarafından üretilen ve salgılanan tiroksin (T4), triiyodotironin (T3) ve kalsitonin hormonlarına verilen isim. Bu hormonlar tirozin kaynaklı hormonlar olup, metabolizmanın regülasyonunda rol oynarlar. T3 ve T4 başlıca iyottan meydana gelir. Iyot eksikliğinde T3 ve T4 salgısı azalır, tiroit doku büyür ve bu durum basit guatr denen hastalığa yol açar. Tiroit hormonunun dolaşımdaki asıl formu, yarı ömrü T3'ten daha uzun olan tiroksindir (T4).

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Endokrin sistem</span>

Hayatta kalmak, büyümek ve çoğalmak için, insan dahil çok hücreli bir organizmanın, fizyolojik talepleri ve çevresel zorlukları karşılamak için dokular, organlar ve organ sistemleri arasında etkili bir uyuma sahip olması gerekmektedir. Endokrin sistem, iç ve dış koşullara yanıt vermektedir. Ayrıca kanalsız organ ve dokulardaki salgı hücreleri tarafından üretilen hormonlar aracılığıyla iletişim kurmaktadır.

Hipofosfatemi, kanda fosfat düzeyinin düştüğü bir elektrolit bozukluğudur. Fosforun normal kan düzeyi 2,5-4,5 mg/dl 'dir. Fosfor kemikteki temel minerallerden biridir. Toplam vücut fosfatının %85 'i kemiklerde bulunur. Geri kalan %14ü intraselüler alanda ve %1 'i ise ekstraselüler alandadır. Vücutta fosforun birçok görevi vardır. Fosfat nükleik asit ve hücre membranı yapısında bulunur. ATP gibi yüksek enerjili molekülleri oluşturur. Fosfor dengesinin en önemli düzenleyicisi böbrektir. Böbrekte filtre edilen fosforun %80-95 'i tübüllerden reabsorbe edilir. En önemli absorbsiyon proksimal tübüllerden olmaktadır. Proksimal tübül epitelinde bulunan Tip 2a ve Tip 2c Na-Pi kotransporteri bu emilimden sorumludur. Paratiroid Hormon ve FGF 23 gibi fosfatürik hormonlar tip 2a Na-Pi kotransporterini azaltarak fosfatürik etkilerini gösterirler. Diyetle alınan fosforun %60-65 'i emilir ve bu emilim ince barsak epitelinde bulunan benzer bir taşıyıcı olan Na-Pi 2b kotransporteri ile sağlanır.. Na-Pi 2b 'nin esas düzenleyici hormonu kalsitrioldür. Kalsitriol barsaktan fosfat emilimini arttıran bir hormondur.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

Osteoporoz veya kemik erimesi, kemik metabolizmasındaki bir bozukluk sonucunda kemikteki protein örgüsünün seyrelmesiyle iskelette ortaya çıkan ve kemiklerin çok kolay kırılabilmesine sebep olan bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Hipofiz</span>

Hipofiz bezi veya diğer adıyla Pitüiter bez, bir fasulye tanesi büyüklüğünde yaklaşık 0,5 gram ağırlığında bir endokrin bezdir. Beyin tabanında, hipotalamusun altında bir çıkıntı şeklinde uzanır. Beyni örten dura mater ile çevrilmiştir. Hipofiz hormonu üretip salgılayarak Homeostasiyi düzenler. Bunu bütün iç salgı bezlerini denetleyerek yapar. Bu anlamda hipofiz, endokrin sistem ve sinir sistemi arasındaki en büyük organizasyon ağını kontrol eder. Hipotalamusun salgısı olan RF, kan yoluyla hipofizi uyarır ve hipofizin hedef organının uyarılmasını sağlayan hormonu üretmesini sağlar. Hipofiz bezi ön, orta ve arka lop olmak üzere üç parçalıdır. Ara lob insan embriyosunda görüldüğü halde, ergin insanda körelmiştir.

Hipotiroidi, Hipotiroidizm, tiroit bezinin yapısal ya da işlevsel bozuklukları nedeniyle ortaya çıkan tiroit hormonu eksikliği olgusudur. Hipotalamus-Hipofiz-Tiroit aksındaki sorunlar hipotiroidiye neden olabilirler.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Alopesi areata</span>

Alopesi areata veya halk arasındaki adıyla saçkıran ya da kılkıran hastalığı; saçlı deri, sakal bölgesi, kaşlar, kirpikler ve diğer vücut kıllarının, belli bir belirti olmaksızın tüm vücuda yayılmış bir biçimde dökülmesiyle kendini gösteren bir hastalıktır.

Laron sendromu, ya da Laron tipi cücelik, genellikle mutasyona uğramış bir büyüme hormonu reseptöründen kaynaklanan, büyüme hormonuna duyarsızlıga neden olmasıyla bilinen bir otozomal gerilik bozukluğudur. Kısa boyluluğa neden olur ve insüline artan duyarlılık hastalarda kanser ve tip 2 diyabet riskini azaltır. IGF-1 hormonu enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir.

Hormonlar; metabolizmanın, su ve elektrolit alış verişinin, büyümenin, seksüel gelişimin ve seksüel fonksiyonların regülatörleri olarak hayati öneme sahiptirler. Hormonların yokluk, azlık ve fazlalıkları çeşitli hastalık belirtilerine yol açar; bazılarının yokluğu ölüme neden olur. Bu nedenle hekimlikte bir endokrin organın hipofonksiyonunu veya bir hormonun eksikliğini zamanında saptayarak eksik hormonu yerine koymak önemlidir. Bu tedavi yöntemine replasman tedavisi denir.

Atrofi ya da körelme, normal büyüklükteki bir organın sonradan küçülmesidir; edinsel bir olgudur. İrileşim ve aşırı gelişim (hiperplazi), körelmenin karşıtı olan olgulardır.

<span class="mw-page-title-main">İnsülin benzeri büyüme faktörü 1</span> Homo sapiens türünde protein kodlayıcı gen

İnsülin benzeri büyüme faktörü (IGF-1) veya somatomedin C, çocukluk büyümesinde önemli rolü olan ve yetişkinlerde anabolik etkileri olan insüline benzeyen bir molekül yapısında olan bir hormondur.

Makrosomi, [macro+soma (σῶμα)] aşırı büyüme sonucu oluşan iri vücut, iri-yarı vücut yapısı, en ve boy ölçümleri normalden fazla vücut tanımı yapan terimdir; ilk kez 19. yüzyıl ortalarında, Dr. Robley Dunglison (1798–1869) tarafından yazılan kitapta kullanılmıştır. Aşırı büyüme, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen bir olgudur. Makrosomi olgularının bir bölümü “aşırı büyüme sendromları”nın özgün bir bileşenidir.

Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Sistinozis</span>

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.