Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
Evrim, popülasyondaki gen ve özellik dağılımının nesiller içerisinde seçilim baskısıyla değişmesidir. Bazen dünyanın evrimi, evrenin evrimi ya da kimyasal evrim gibi kavramlardan ayırmak amacıyla organik evrim ya da biyolojik evrim olarak da adlandırılır. Evrim, modern biyolojinin temel taşıdır. Bu teoriye göre hayvanlar, bitkiler ve Dünya'daki diğer tüm canlıların kökeni kendilerinden önce yaşamış türlere dayanır ve ayırt edilebilir farklılıklar, başarılı nesillerde meydana gelmiş genetik değişikliklerin bir sonucudur.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
Plazmidler; bakteriler, arkeler ve ökaryotlar arasında birçok mikroorganizmada bulunan dairesel veya çizgisel ekstrakromozomal replikonlardır. Bakterilerin genetik bilgiyi aktarması, hızlı evrimleşmelerini ve adaptasyonlarını kolaylaştırması için önemli araçlardır. Hedeflenen genleri ekleyerek, değiştirerek veya silerek mikroorganizmaları manipüle etmek ve analiz etmek için önemli araçlar olarak hizmet eder. Prokaryotik hücrelerde bulunurlar ve kromozomlardan bağımsız olarak çoğalırlar. Ek olarak, plazmidler hücreler arasında aktarılabilir, bu da onları prokaryotik evrimde önemli itici güçler olarak kabul eder ve onları yanal gen aktarımına aracılık eden güçlü ajanlar yapar. Antibiyotik direnci gibi yeni işlevler sağlayarak konakçı evrimini hızlandırmakla kalmazlar, aynı zamanda artan gen ifade seviyeleri ve kopya sayısı değişiklikleri yoluyla mutasyonların edinim oranlarına da yol açabilirler. Plazmid genomları genellikle, aynı aileden ilgili plazmidler arasında korunan ve replikasyon ve hareketlilik gibi önemli plazmide özgü işlevlerle ilişkili çekirdek lokusların bir omurgasını içerir. Etkili yatay gen transfer (HGT) vektörleri olarak görev yapar.
Transpozonlar bir hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları bir RNA ara ürün kullanmaz. Tranpozonların kimi kendini kopyalayarak, kimi kendini çevreleyen DNA'dan kesip çıkarıp başka bir yere taşıyarak hareket eder. Bu özelliklerinden dolayı, bilim insanları transpozonları canlılardaki DNA'yı değiştirmek için bir araç olarak kullanırlar.
Gen kopya sayısı bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Yaklaşık 20.000 insan geni içinde, akraba olmayan insanlar tipik olarak yaklaşık 12 farklı yerde değişik kopya sayısına sahiptir ve büyük çaplı değişikliklerin boyutları birkaç kilobaz ile 2 megabaz arasında değişir.
Yatay gen transferi, bir organizmanın, ikinci bir organizmadan türemeden, o ikinci organizmaya ait genetik malzeme edinmesini sağlayan herhangi bir süreçtir. Buna karşın, dikey transfer bir organizmanın kendi atalarından genetik malzeme edinmesidir. Genetik bilimi bu iki transfer biçiminden daha yaygını olan dikey transfere odaklanmış olmakla beraber, yakın zamanda yatay transferin de anlamlı bir olgu olduğu bilincine varılmıştır. Yatay gen transferinin yapay biçimi bir genetik mühendislik şeklidir.
C değeri muamması veya C değeri paradoksu, ökaryotik türlerin çekirdek genomu büyüklüğündeki büyük çeşitliliğe değinmek için kullanılan bir terimdir. C değeri muammasının temelinde yatan gözlem, genom büyüklüğünün organizma kompleksliği ile ilintili olmadığıdır; örneğin, bazı tek hücreli protistalarin genomları insanınkinden çok daha büyüktür.
Ortak ata, evrimsel süreçte, birden fazla canlı türünün ortak genetik öncülü olan canlı. Modern biyolojide, Dünya üzerinde yaşayan ya da soyu tükenmiş birçok canlının, diğer alt canlı türlerinin ortak atası olduğu kabul edilir. Ayrıca tüm canlıların "evrensel bir ortak ata"dan ya da "ortak gen havuzu"ndan geldiği kabul edilir. Evrensel ortak ata kavramı, ilk kez 1859'da Charles Darwin'in Türlerin Kökeni kitabında ortaya atılmıştır.
Psödogenler işlevsel genlerin çalışmayan evrimsel akrabalarıdır, bunlar protein kodlama yeteneklerini kaybetmiş veya bir şekilde artık hücre içinde ifade edilmemektedir. Bazılarının intron veya promotörleri yoksa da, çoğunun gen-benzeri bazı özellikleri vardır, bunlar, protein veya RNA kodlamalarına engel olan çeşitli tip mutasyonlardan dolayı işlevsizdir. Bu terim 1977'de Jacq ve çalışma arkadaşları tarafından türetilmiş, sahte anlamına gelen "psödo-" öneki ve "gen" sözcüğünden türetilmiştir.
Gen duplikasyonu, içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, retrotranspozisyon olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Genin kopyası selektif baskıdan yoksun olduğu için, ondaki mutasyonların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.
Mikro evrim, tek bir canlı türü ve bu türün popülasyonları içinde çeşitli seleksiyonlar sonucu oluşan tüm küçük değişimler ve evrimleşme olayları. Bu anlamda mikro evrim, bir popülasyonun gen sıklığında küçük ölçekte oluşan değişimlerin evrimidir.
Evrilebilirlik, uyumsal bir evrim sistemi içinde bir canlının kalıtsal fenotipik varyasyon geliştirme kapasitesini tanımlar. Bu anlamda evrilebilirlik, tür içindeki bir popülasyonun sadece genetik çeşitlilik yaratma yeteneğini değil, aynı zamanda doğal seçilim yoluyla uyumsal genetik çeşitlilik geliştirme yeteneğini ifade eder. Kısaca bir kuşağın evrim geçirme kapasitesi onun evrilebilirliği olarak tanımlanır.
Gen aktarım maddesi, bazı bakteri ve arkeler tarafından üretilen ve yatay gen transferine aracılık eden, DNA içeren virüs benzeri parçacıklardır. Farklı GAM tipleri, çeşitli bakteriyel ve arkeal soylardaki virüslerden bağımsız olarak kaynaklanmıştır. Bu hücreler, hücrede bulunan DNA'nın kısa segmentlerini içeren GAM partikülleri üretir. Parçacıklar üretici hücreden serbest bırakıldıktan sonra, ilgili hücrelere yapışabilir ve DNA'larını sitoplazmaya enjekte edebilirler. DNA daha sonra alıcı hücrelerin genomunun bir parçası olabilir.
Kafkas avcı-toplayıcılar (CHG), ilk kez 2015 yılında yapılan bir çalışmada keşfedilen genetik insan soyunun adıdır. Batı Avrasya'da yaşayan birçok halkın popülasyon genetiğinde bu bileşen görülmektedir. Satsurblia Mağarası'nda bulunan Üst Paleolitik dönem örneğinde ve Batı Gürcistan'daki Kotias Klde mağarasında bulunan Mezolitik dönem örneğinde Kafkas avcı-toplayıcı genetiğine rastlanmıştır.
Genom düzenleme veya genom mühendisliği veya gen düzenleme, DNA'nın canlı bir organizmanın genomuna eklendiği, silindiği, modifiye edildiği veya yer değiştirildiği bir tür genetik mühendisliğidir. Genetik materyali bir konakçı genomuna rastgele yerleştiren erken genetik mühendislik tekniklerinden farklı olarak, genom düzenleme, eklemeleri bölgeye özel konumları hedefleyerek başarır.
Masatoshi Nei , Temple Üniversitesi Biyoloji Bölümü'nde Carnell Profesörü olarak çalışan Japon asıllı Amerikalı evrim biyoloğudur. 1990'dan 2015'e kadar Pennsylvania Eyalet Üniversitesi'nde Evan Pugh Biyoloji Profesörlüğü ve Moleküler Evrimsel Genetik Enstitüsü Direktörlüğü yapmıştır.