İçeriğe atla

Beckwith-Wiedemann sendromu

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur.[1][2][3][4] 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir.[1][2][5] Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.[6]

Plasenta normalden %90 büyüktür ve mezenkimal elemanlarında displazi bulguları saptanır. Bebeklerin 1/5'i ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra kaybedilir.[1][2][3][4][7]

Amnion kesesindeki sıvı normalin üzerindedir (polihidramnios). Doğum boyu ve kilosu normalden fazlacadır. Vücudun bir yarısı görece büyüktür (asimetrik makrosomi; hemihiperplazi; hemihipertrofi), doğumdan sonraki aylarda giderek belirginleşir (postnatal gigantizm). 4 yaşına dek büyüme hızlıdır, asimetrik makrosomi (hemihipertrofi) giderek belirginleşir.[1][2][3][4][7]

Bulgular

  • Yüz-Çene bulguları: Bıngıldaklar büyükçedir. Alın orta çizgide tümsek yapar (metopik çıkıntı); benzer bulgu artkafa kemiğinde (oksipital kemik) de vardır. Alın derisi ve üst göz kapaklarında nevus flammeus görülebilir. Göz çukurlarının sığ (infraorbital hipoplazi) olmasına bağlı ekzoftalmi vardır. Burun sırtı basıktır. Üstçene küçüktür (maksilla hipoplazisi), damak çukuru derindir. Altçene öne doğru çıkıntı yapar (prognatizm) ve dişlerin örtüşmesi bozuktur (maloklüzyon). Obstrüktif uyku apnesine neden olabilen büyük bir dil vardır.[1][2][3][4][7][8]
  • Endokrin sistem bulguları: Böbreküstü bezleri büyüktür (adrenomegali), hipofiz hücrelerinde ve pankreasta hiperplazi saptanır. Hipoglisemi atakları gözlenir (neonatal hiperinsülinemik hipoglisemi).[1][2][3][4][7]
  • Böbrek anomalileri: Vücudun iri olan yarısındaki böbrek büyüktür (nefromegali). Ayrıca medüller displazi, nefrokalsinoz, medüller kistik böbrek bulguları olabilir. Kimi olgularda Pierre Robin sequence bulguları saptanabilir.[1][2][3][4][7]
  • Öteki bulgular: Kalp büyüktür (hipertrofik kardiyomyopati). Karaciğer büyüktür (hepatomegali), göbek fıtığı (omfalosel), bağırsak anomalileri, polisitemi, deride nevus flammeus'lar saptanır. Dış genital organlar büyüktür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiş olabilir.[1][2][3][4][7]
  • Tümör riski: Beckwith-Wiedemann sendromu hastalarında tümör riski yüksektir. Kötü huylu (malign) tümörler arasında Wilms tümörü, hepatoblastoma, adrenal korteks karsinomu, rabdomyosarkom, nöroblastoma, böbrek hücreli karsinom öne çıkar. İyi huylu (benign) tümörlerin başlıcaları adrenal gland adenomu ve kistleri, mesane papillomları, mesane hamartomu, memenin fibroadenomu gibi oluşumlardır.[9][10][11]


Kaynakça

  1. ^ a b c d e f g h Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
  2. ^ a b c d e f g h Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
  3. ^ a b c d e f g Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith–Wiedemann syndrome. European Journal of Human Genetics, 18(1):8-14, 2010
  4. ^ a b c d e f g Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C:343–354, 2010
  5. ^ Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Molecular findings in Beckwith-Wiedemann syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2):131-140, 2013
  6. ^ Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes (Letter), Journal of Medical Genetics, 46: 192-197, 2009
  7. ^ a b c d e f Cohen MM Jr. Beckwith-Wiedemann syndrome: historical, clinicopathological, and etiopathogenetic perspectives. Pediatric & Developmental Pathology, 8:287–304, 2005
  8. ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  9. ^ Rump P, Zeegers MP, van Essen AJ. Tumor risk in Beckwith-Wiedemann syndrome: A review and meta-analysis. American Journal of Medical Genetics A, 136(1):95-104, 2005
  10. ^ Brioude F, Lacoste A, Netchine I, et al. Beckwith-Wiedemann syndrome: growth pattern and tumor risk according to the molecular mechanism, and guidelines for tumor surveillance. Hormone Research in Paediatrics, 80(6):457–465, 2013
  11. ^ Tan TY, Amor DJ. Tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome and hemihyperplasia: a critical review of the evidence and suggested guidelines for local practice. Journal of Paediatrics & Child Health, 42:486–490, 2006

İlgili Araştırma Makaleleri

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur. Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.

<span class="mw-page-title-main">Cowden sendromu</span> Tıbbi durum

Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Proteus sendromu</span>

Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu</span>

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

Klippel-Trenaunay sendromu, çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar. Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Malan sendromu,, aşırı büyüme sendromları kümesinin üyesidir; olgularının çoğu spontan olarak ortaya çıkar, kalıtsal birkaç olgu vardır. Sotos sendromuna özgü tüm bulguların bir bölümü saptanır. Kemik yaşı ileridir. Yaş aldıkça belirginleşen makrosefali ve garip yüz yapısının yanı sıra uzun-silindir biçiminde bir gövde, uzun bir yüz yapısı, uzun parmaklar (araknodaktili) saptanır. Göz bulgularından strabismus ve nistagmus'a ek olarak optik disk hipoplazisi görülür. Zeka düzeyi düşüktür, davranış bozuklukları gösterebilir. Tümör riski yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Sotos sendromu</span>

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.

Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">MVA sendromu</span>

MVA sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.

<span class="mw-page-title-main">Gorlin sendromu</span>

Gorlin sendromu (Basal cell nevi; Nevoid basal cell carcinoma; Gorlin-Goltz sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, deride tümörler ve kistler, çene kemiklerinde odontojen keratokistik tümörler, dudak ve damak yarığı, beyin zarında kireçlenmeler, avuçlarda ve tabanlarda çukurcuklar, çeşitli tümörler, mezanter kistleri ve kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Potter sequence</span>

Potter sequence olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios bulgusudur.

<span class="mw-page-title-main">Russell-Silver sendromu</span>

Russell-Silver sendromu, genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen bir sendromdur. Temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.