Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında kullanılsa da transkripsiyon ile başlayıp translasyonla biten çok aşamalı bir süreçtir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda ribozom yapısı ve yardımcı proteinler bakımından farklılık göstermesine karşın, temel mekanizma korunmuştur.
Biyolojide filogenetik çeşitli organizma grupları arasındaki evrimsel ilişkinin araştırmasıdır. Bu ilişkiler filogeni olarak adlandırılır. Filogenetik terimi Yunanca kökenlidir, "kabile, ırk" anlamına gelen file veya filon (φυλή/φῦλον) ve doğumla ilişkili anlamındaki genetikos (γενετικός) terimlerinden türetilmiştir. Organizmaların sınıflandırması ve adlandırması olan taksonomi, filogenetikten büyük miktarda etkilenmiştir ama yöntemsel ve mantıksal olarak farklıdır. Bu iki saha, "kladizm" veya "kladistik" olarak bilinen filogenetik sistematik bilim dalında örtüşürler. Filogenetik sistematikte taksonları birbirinden ayırt etmek için sadece filogenetik ağaçlar kullanılır. Evrimsel hayat ağacının araştırılması için filogenetik analiz yöntemleri vazgeçilmez hâle gelmiştir.
Virüs, sadece canlı hücreleri enfekte edebilen ve böylece replike olabilen mikroskobik enfeksiyon etkenleri. Virüsler; hayvanlardan ve bitkilerden, bakterilerin ve arkelerin de içinde bulunduğu mikroorganizmalara kadar her türlü canlı şekillerine bulaşabilirler.
RNA polimerazlar, bir DNA veya RNA molekülündeki bilgiyi RNA molekülü olarak kopyalayan bir enzimler ailesidir. Bir gende yer alan bilginin RNA molekülü olarak kopyalanma işlemi transkripsiyon olarak adlandırılır. Hücrelerde RNAP genlerin RNA zincirleri halinde okunmasını sağlar. RNA polimeraz enzimleri, tüm canlılarda ve çoğu virüste bulunur. Kimyasal bir deyişle, RNAP, bir nükleotidil transferaz enzimidir, bir RNA molekülünün üç ucunda ribonükleotitlerin polimerleşmesini sağlar.
Çoklu dizi hizalaması, üç ya da çok biyolojik dizinin dizi hizalamasıdır. Çoğu durumda, girdi kümesindeki sorgu dizilerinin evrimsel bir ilişkiye sahip olduğu, yani ortak bir ataya sahip oldukları varsayılır. Elde edilen çoklu dizi hizalamasından homoloji olduğu çıkarımı yapılabilir ve filogenetik analiz ile dizilerin evrimsel kökenleri değerlendirilebilir. Hizalamanın sağdaki resimdeki gibi gösterimiyle noktasal mutasyonlar, hizalamadaki sütunlardan birinde farklı bir harf olarak, ensersiyon ve delesyonlar ise hizalamadaki satırlardan bir veya daha fazlasında tire şeklinde beliren eklemeler şeklinde mutasyon olayları görülebilir. Protein bölgelerinde, ikincil veya üçüncül yapılarda ve hatta bireysel amino asit veya nükleotitlerin dizi korunumunu değerlendirmek için çoklu dizi hizalamaları sıkça kullanılır.
Biyoenformatikte dizi hizalaması, DNA, RNA veya protein dizilerini düzenleyerek benzer bölgelerin tespit edilmesidir. Bu bölgelerin benzer olması, diziler arasında işlevsel, yapısal veya evrimsel bir ilişki olduğu anlamına gelir. Hizalanmış nükleotit veya aminoasit kalıntı dizileri tipik olarak bir matriksin satırları olarak gösterilir. Kimyasal kalıntıları temsil eden harflerin arasına boşluklar konarak ardışık sütunlarda yer alan aynı veya benzer harflerin bir hizada olması sağlanır.
Proteinler her organizmada bulunan önemli bir makromolekül sınıfıdır. Proteinler, 20 farklı tip L-α-amino asitten meydana gelen polimerlerdir. Amino asitler birbiriyle reaksiyona girdikten sonra meydana gelen polimerde bu amino asitlerden arta kalan birimlere amino asit kalıntısı denir. 40 kalıntıdan daha kısa olan zincirler için protein yerine genelde peptit terimi kullanılır. Biyolojik fonksiyonlarını yerine getirebilmek için proteinler uzay içinde belli bir biçim alacak şekilde katlanırlar. Bu katlanmayı yönlendiren güçler, protein atomları arasındaki hidrojen bağı, iyonik etkileşimler, van der Waals kuvvetleri ve hidrofobik istiflenme gibi, kovalent olmayan etkleşimlerdir. Proteinlerin işlevlerini moleküler düzeyde anlayabilmek için genelde onları üç boyutlu yapısının çözülmesi gerekir. Protein yapısını çözmek için X-ışını kristalografisi ve NMR spektroskopisi kullanılır, bunlar yapısal biyolojinin başlıca yöntemleri arasında yer alır.
Peptit ve proteinlerin birincil yapısı, bu moleküllerin yapı birimleri olan amino asitlerin doğrusal sırası veya daha genel olarak, bir proteini oluşturan atomlar arasındaki kovalent bağların spesifikasyonudur.
Gen Ontolojisi ya da GO, gen ve gen ürünü vasıflarının bütün türler kapsamında temsilini birleştirmek için büyük bir biyoenformatik girişimidir. Proje özellikle şunları hedeflemektedir:
- Gen ve gen ürünü vasıflarına dair sahip olduğu denetli söz dağarcığının sürdürülmesi ve geliştirilmesi;
- Gen ve gen ürünlerinin notlaması, not verilerinin özümsenmesi ve dağıtılması;
- Projenin sağladığı verinin bütün boyutlarına kolayca erişilmesi için ve deneysel verilerin GO kullanarak işlevsel yorumlanabilmesi için araçlar sağlanması.
Nükleer manyetik rezonans spektroskopisi, yaygın bilinen adıyla NMR spektroskopisi, atom çekirdeğinin belirli manyetik özelliklerini kullanan bir araştırma tekniğidir. İçerisindeki atomların ya da moleküllerin fiziksel ve kimyasal özelliklerini belirler. NMR spektroskopisi nükleer manyetik rezonans olgusuna dayanmaktadır ve içerisindeki atomun ya da molekülün yapısı, dinamiği, reaksiyon durumu ve molekülün kimyasal çevresi hakkında detaylandırılmış bilgi sağlar. Molekül içerisindeki bir atomun atom içi manyetik alanı, rezonans frekansını değiştirdiği için molekülün elektronik yapısının detaylarına erişimi sağlar.
Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.
Yapısal biyoinformatik bir biyoinformatik dalı. Protein, RNA ve DNA gibi biyoloji makromolekülleriin 3D yapılarının tahmini ve analizi ile ilgilenir.
Protein dizileme, bir protein veya peptidin tamamının veya bir kısmının amino asit dizisini belirlemenin pratik işlemidir. Bu işlem, proteini tanımlamayı veya onun translasyon sonrası modifikasyonlarını karakterize etmeyi sağlayabilir. Tipik olarak, bir proteinin kısmi dizilimi, genlerin kavramsal çevirisinden türetilen protein dizilerinin veri tabanlarına referansla onu tanımlamak için yeterli bilgi sağlar.
Oligonükleotitler, genetik test, araştırma ve adli tıpta geniş bir uygulama alanına sahip olan kısa DNA veya RNA molekülleri, oligomerleridir. Laboratuvarda katı faz kimyasal sentezi ile yaygın olarak yapılan bu küçük nükleik asit bitleri, herhangi bir kullanıcı tanımlı diziye sahip tek sarmallı moleküller olarak üretilebilir ve bu nedenle yapay gen sentezi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) DNA dizileme moleküler klonlama ve moleküler problar için hayati öneme sahiptir. Doğada oligonükleotitler genellikle gen ekspresyonunun düzenlenmesinde işlev gören küçük RNA molekülleri olarak bulunur veya daha büyük nükleik asit moleküllerinin parçalanmasından türetilen bozunma ara maddeleri olarak bulunur.
Moleküler taklit veya moleküler mimikri, yabancı ve kişinin kendisine ait "öz" peptitler arasındaki sekans (dizi) benzerliklerinin, patojen türevli peptitler tarafından otoreaktif T veya B hücrelerinin çapraz aktivasyonu ile sonuçlanması için yeterli olduğu teorik olasılığı olarak tanımlanır. Doğası gereği hem yabancı hem de öz olabilen birkaç peptit sekansının yaygınlığına rağmen, tek bir antikor veya THR, moleküler taklit teorisinde yapısal homolojinin önemini vurgulayan sadece birkaç önemli amino asit rezidü tarafından aktive edilebilir. B veya T hücrelerinin aktivasyonu üzerine, taklit eden peptite spesifik T veya B hücrelerinin insan proteini kaynaklı "kendi" epitoplarıyla çapraz reaksiyona girebileceğine ve dolayısıyla doku patolojisine (otoimmünite) yol açabileceğine inanılmaktadır. Moleküler taklit, diğer ismi özbağışıklık olan otoimmünitenin harekete geçirilebileceği çeşitli yollardan biri olarak görece yakın zamanda keşfedilmiş bir olgudur. Bununla birlikte, bir moleküler taklit olayı, meydana gelme olasılığı düşük olmasına rağmen bir epifenomenden daha fazlasıdır ve bu olayların birçok insan otoimmün bozukluğunun başlangıcında ciddi etkileri vardır.
Helen Miriam Berman, Rutgers Üniversitesi'nde Kimya ve Kimyasal Biyoloji alanında Yönetim Kurulu Profesörü ve RCSB Protein Veri Bankası'nın eski yöneticisidir. Yapısal bir biyolog olan çalışmaları, protein-nükleik asit komplekslerinin yapısal analizini ve suyun moleküler etkileşimlerdeki rolünü içermektedir. Aynı zamanda Nükleik Asit Veritabanının kurucusu ve yöneticisidir ve Protein Yapısı Girişimi Yapısal Genomik Bilgi Tabanını yönetmiştir.
Biyolojik veritabanları, bilimsel deneylerden, yayınlanmış literatürden, yüksek verimli deney teknolojisinden ve hesaplamalı analizlerden toplanan biyolojik bilimler kütüphaneleridir. Genomik, proteomik, metabolomik, mikroarray gen ifadesi ve filogenetik gibi araştırma alanlarından bilgiler içerirler. Biyolojik veritabanlarında yer alan bilgiler arasında gen fonksiyonu, yapısı, lokalizasyonu, mutasyonların klinik etkilerinin yanı sıra biyolojik dizilerin ve yapıların benzerlikleri yer almaktadır.
