İçeriğe atla

Aşırı büyüme sendromu

Aşırı büyüme sendromu (İngilizce: overgrowth syndrome), çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olguların genel adıdır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.[1][2][3][4]

Türleri

Aşırı büyüme sendromları 2 grupta toplanır:[5][6][7]

1. Primer aşırı büyüme sendromları

Bu gruptaki olguların çok büyük bir bölümü genetik kökenli sendromlardır. Kalıtsal ya da ilgili genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak izole olgular biçiminde görülürler.[8] Aşırı büyüme bulguları içeren sendromlar, kendi içinde 2 türde izlenir: (i) Genel büyüme saptanan sendromlar ve (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar.

Sotos sendromlu bebek

(i) Genel büyüme saptanan sendromlar

(ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar

2. Sekonder aşırı büyüme sendromları

Bu gruptaki olgular, makrosomilerin bir bölümünü oluşturan, genellikle endokrin sistem patolojileri nedeniyle ortaya çıkan, sendrom-dışı aşırı büyüme olgularıdır. En somut örneklerleri Gigantizm (hiperpituitarizm) ve Konjenital adrenal hiperplazisidir.

Gigantizm (hiperpituitarizm): Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomlardan aşırı salgılanan hormonların etkisiyle, doğumdan sonraki yaşlarda ve uzun kemiklerdeki büyüme durana dek süren irileşmelerdir (dev çocuk).[9][10][11][12]

Konjenital adrenal hiperplazisi: Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin de saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır.[9][10][11][12]

Aşırı büyüme sendromu ve Tümör riski

Aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği bulgularının yanı sıra tümör riski ortaya çıkabilmektedir. Sendromlardaki tümör riski bulguları tümörlerin davranış biçimlerine göre gruplandırılabilir:[2][4][5][10][11][12][13]

Marshall-Smith sendromu'nda tümör riski düşüktür, Malan sendromu'nda ise risk yoktur.

Kaynakça

  1. ^ Cohen MM Jr. Overgrowth syndromes: an update. Advances in Pediatrics, 46:441–491, 1999
  2. ^ a b Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
  3. ^ Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
  4. ^ a b Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
  5. ^ a b Stevenson RE, Hall JG (editors). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015
  6. ^ Lacerda L da S, Alves UD, Zanier JFC, et al. Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations. Radiology Research & Practice, 2014:947451, 2014
  7. ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  8. ^ Cecconi M, Forzano F, Milani D, et al. Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics A, 134:247–253, 2005
  9. ^ a b Kovacs CS, Deal CL. Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, Academic Press-Elsevier, 2019
  10. ^ a b c Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  11. ^ a b c Ko JM. Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18(3):101-105, 2013
  12. ^ a b c DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. Pathology and Genetics: Tumours of the Endocrine Organs. WHO Classification of Tumours Series. Vol 8, IARC Press, Lyon, 2004
  13. ^ Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005

İlgili Araştırma Makaleleri

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Dişlerin sayısal anomalileri süt ya da sürekli dişlerin eksikliği ya da fazlalığıdır. İnsanlarda süt dişleri toplam 20, sürekli dişler ise 32 tanedir. Dişlerin sayısal anomalileri, konjenital ya da edinsel kökenlidir.

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur. Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Makrosefali</span> Hastalık

Makrosefali , nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar ; başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular saptanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Cowden sendromu</span> Tıbbi durum

Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Proteus sendromu</span>

Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu</span>

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

Klippel-Trenaunay sendromu, çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar. Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Malan sendromu,, aşırı büyüme sendromları kümesinin üyesidir; olgularının çoğu spontan olarak ortaya çıkar, kalıtsal birkaç olgu vardır. Sotos sendromuna özgü tüm bulguların bir bölümü saptanır. Kemik yaşı ileridir. Yaş aldıkça belirginleşen makrosefali ve garip yüz yapısının yanı sıra uzun-silindir biçiminde bir gövde, uzun bir yüz yapısı, uzun parmaklar (araknodaktili) saptanır. Göz bulgularından strabismus ve nistagmus'a ek olarak optik disk hipoplazisi görülür. Zeka düzeyi düşüktür, davranış bozuklukları gösterebilir. Tümör riski yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Sotos sendromu</span>

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.

Makrosomi, [macro+soma (σῶμα)] aşırı büyüme sonucu oluşan iri vücut, iri-yarı vücut yapısı, en ve boy ölçümleri normalden fazla vücut tanımı yapan terimdir; ilk kez 19. yüzyıl ortalarında, Dr. Robley Dunglison (1798–1869) tarafından yazılan kitapta kullanılmıştır. Aşırı büyüme, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen bir olgudur. Makrosomi olgularının bir bölümü “aşırı büyüme sendromları”nın özgün bir bileşenidir.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.