İçeriğe atla

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 (Oral-Facial-Digital sendrom VI; orofaciodigital sendrom 6, OFD VI; Varadi-Papp sendromu; Varadi sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5] Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.[1][2][3][4][5]

Yüz bulguları: Hipertelorizm, göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus), gözde titremeler (nistagmus) ve iç şaşılık (esotropia) saptanır. Burun yayvandır. Kulaklar aşağıda-arkadadır, işitme sorunları vardır.[1][2][3][4][5][6][7]

Ağız bulguları: Mikrognati belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Damak kubbesi çok yüksektir. Çok sayıda frenulum görülür. Dil engebelidir; dilde ve dilaltında tümsekler (nodül) bulunur.[1][2][3][4][5][6][7]

İskelet sistemi bulguları: El parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarındaki anomaliler, fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) olarak belirlenmiştir.[1][2][3][4][5][6][7]

Beyin bulguları: Beyincikte vermis bölgesi tam gelişmemiştir (hipoplazi) ve hipotalamus bölgesinde hamartoma saptanır. Hipotoni ve zeka geriliği izlenir.[8]

Öteki bulgular: Konjenital kalp anomalieri ve böbrek anomalileri olabilir.[1][2][3][4][5][6]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. ^ a b c d e f Münke M, McDonald DM, Cronister A, et al. Oral-facial-digital syndrome type VI (Varadi syndrome): further clinical delineation. American Journal of Medical Genetics, 35:360–369, 1990
  4. ^ a b c d e f Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
  5. ^ a b c d e f Lopez E, Thauvin-Robinet C, Reversade B, et al. C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI. Human Genetics, 133: 367-377, 2014
  6. ^ a b c d Panigrahi I, Das RR, Kulkarni KP, Marwaha RK. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 22(3):109-114, 2013
  7. ^ a b c Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
  8. ^ Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom V , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.

Möbius sendromu, maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir. Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.

Oral-Facial-Digital sendrom V, 11 fenotipi olan orofaciodigital sendromlar kümesinin elemanıdır. Hindistan’da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon, polidaktili ve zeka geriliği başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendromu</span>

Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi, kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Fraser sendromu</span>

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.