İçeriğe atla

Ağız-Yüz-Parmak sendromu

Ağız-Yüz-Parmak sendromu (İngilizce: Oral-facial-digital sendrom), günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir.[1][2] Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.[3][4][5][6][7][8][9]

Fenotipler

Fenotip I-VI

Sıkça görülen sendromlardır; aayrıntılar için ilgili sayfaya gidiniz.

Fenotip VII-XVIII

Çok ender görülen OFD fenotiplerdir.[1][2][3][4][5][6][8][9][10][10][11][12]

OFD VII (Whelan sendromu): Çok enderdir. Otosomal resesif yolla ya da X-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. Santral sinir sistemi anomalileri, parmak ve ağız dokularında malformasyonlar olabilir.

OFD VIII: Çok enderdir. X-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. Retina anomalileri ve hipodonti bulguları içeren fenotiptir.

OFD IX: Çok ender olmasına karşın otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir tür olduğu bilinmektedir. Hipertelorizm, strabismus, retina ve koroid anomalileri, mikrosefali, geniş ve yarık burun ucu, altçenede bilateral süpernümerer kaninler, üst dudak orta çizgi yarığı, yarık damak, çok sayıda frenulum, dilde nodüller ve hamartomalar, parmaklarda malformasyonlar saptanır.

OFD X: Çok enderdir. Otosomal dominant yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Fibula eksikliği ve parmak anomalilerinin yanı sıra altçene geridedir (retrognati) ve yarık damak saptanır.

OFD XI (Gabrielli sendromu): Çok enderdir. Önceliksiz gen mutasyonlarına bağlı izole olgulardır. Yarık damak, iskelet sistemi anomalileri, güçlü psikomotor yetersizlik ve hipofiz bezi hipoplazisi ya da yokluğu (empty sella bulgusu) saptanır.

OFD XIV: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Yarık damak, yarık dudak, yarık dil, süpernümerer dişler, dilde nodüller-hamartomlar, yanak frenulumu, epiglot yokluğu belirlenir.

OFD XV: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Belirlenen 2 olguda hipertelorizm, solunum sıkıntısı atakları, parmak anomalileri, her iki böbrekte de hidronefroz bulguları, dişleri taşıyan kemik dokusundan oluşan alveol kretlerinde yarık, dilde lobülasyon, beyinde corpus callosum yokluğu ve beyincikte vermiş hipoplazisi gösterilmiştir.

OFD XVI: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır.  Belirlenen 2 olguda alın dardır; retinopati ve ptozis belirlenir. Altçene geridedir (retrognati). Ağız içinde çok sayıda frenulumlar ile dilde kistler ve hamartomlar saptanır. Apne ataklar vardır. Parmak anomalileri görülür. Beyin malformasyonlarına bağlı psikomotor gerilik ve davranış bozuklukları saptanır. Ataksi ve zeka geriliği bulguları vardır.

OFD XVII: Çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır.  Boy kısadır. Üst dudak orta çizgi yarığı, çukur damak, dilde nodüller vardır. Kalpteki Fallot tetralojisi bulgularının yanı sıra çok sayıda parmak anomalileri görülebilir.

OFD XVIII: Çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Büyüme hormonu yetersizliği nedeniyle boy kısadır. Armut biçiminde burun, üst dudak orta çizgi yarığı, çok sayıda frenulum, altçene kesici dişlerin eksikliği (hipodonti), parmaklarda çok sayıda malformasyonlar vardır.

Kaynakça

  1. ^ a b Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
  2. ^ a b Prattichizzo C, Macca M, Novelli V, et al. Oral-Facial-Digital Type I (OFDI) Collaborative Group. Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. Human Mutation, 29(10):1237-1246, 2008
  3. ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  4. ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  5. ^ a b Baraitser M. The orofaciodigital (OFD) syndromes. Journal of Medical Genetics, 23(2):116-119, 1986
  6. ^ a b Ferrero GB, Valenzise M, Franco B, et al. Oral, facial, digital, vertebral anomalies with psychomotor delay: a mild form of OFD type Gabrielli? American Journal of Medical Genetics, 113: 291-294, 2002
  7. ^ Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics, 143A(24): 3314-3323, 2007
  8. ^ a b Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
  9. ^ a b Panigrahi I, Das RR, Kulkarni KP, Marwaha RK. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 22: 109-114, 2013
  10. ^ a b Thevenon J, Duplomb L, Phadke S, et al. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause (sic) ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia. Clinical Genetics, 90: 509-517, 2016
  11. ^ Erickson RP, Bodensteiner JB. Oro-facial-digital syndrome IX with severe microcephaly: a new variant in a genetically isolated population. American Journal of Medical Genetics A, 143A: 3309-3313, 2007
  12. ^ Obregon MG, Barreiro CZ. Oral-facial-digital syndrome Gabrielli type: second report. American Journal of Medical Genetics A, 118A: 369-371, 2003

İlgili Araştırma Makaleleri

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom V , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

Oral-Facial-Digital sendrom V, 11 fenotipi olan orofaciodigital sendromlar kümesinin elemanıdır. Hindistan’da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon, polidaktili ve zeka geriliği başlıca bulgulardır.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti, yarık damak, mine hipoplazisi saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Fraser sendromu</span>

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

<span class="mw-page-title-main">Meckel-Gruber sendromu</span>

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

HMC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.  Sendroma adını veren 3 temel bulgu vardır: Hipertelorizm-küçük kulak deliği (microtia)-yüz yarıkları. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Kulak boşlukları dardır ve işitme güçlüğü vardır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi); yüz, burun, dudak ve damak yarıkları bulunur. Konjenital kalp defektleri, böbreklerde yer değişikliği, vertebra anomalileri saptanır. Serçe parmağı kısadır, parmaklarda yapışıklıklar vardır. Psikomotor gelişme geriliği görülür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.