İçeriğe atla

Ağrı yokluğu sendromları

Ağrı yokluğu sendromları (insensitivity-to-pain) kalıtsaldır (otosomal dominant). 15 fenotipi olan bu sendrom kümesinde sensoryal ve/veya otonom sistem nöropatilerinin yanı sıra değişik organlarda ve dokularda çok sayıda patolojiyle karşılaşılır.[1][2][3][4]

Fenotiplerin ortak bulguları

  • Ağrı duyusu yokluğu (bazı fenotiplerde distal ekstremitelerde)
  • Isı duyarsızlığı
  • Dokunma, titreşim, tat alma, basınç duyuları normal
  • Terleme yokluğu (bazı fenotiplerde aşırı terleme)
  • Saçlar seyrek
  • Kornea refleksleri bozuk
  • Korneada ülserler-sikatrisler
  • Yüz derisinde sikatrisler
  • Dil-yanak-dudak ısırma sonucu doku kayıpları
  • Dişlerini kendilerinin sökmesi
  • Bruksizm
  • Fenotiplerden birinde dil papillaları atrofisi (tek oral bulgu)
  • Koku alma sorunları
  • Deri kalın
  • Deri ülserleri
  • Parmak uçlarını ısırma (sikatris ve infeksiyon)
  • Yara iyileşmesi aksamaları
  • Stafilokok infeksiyonları
  • Çok sayıda iyileşme bozukluğu gösteren kemik kırıkları
  • Eklemlerde dislokasyonlar
  • Osteomyelit
  • Aseptik kemik nekrozları
  • Artrit
  • Tırnaklar distrofik
  • Taşikardi
  • Tendon refleksleri normal
  • Entelektüel bozukluklar
  • Duygusal dalgalanmalar
  • Hiperaktif davranışlar


Kaynakça

  1. ^ Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Familial dysautonomia and other HSANs. Clinical Autonomic Research,12 Suppl 1: I2–14, 2002
  2. ^ Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Disease mechanisms in hereditary sensory and autonomic neuropathies. Neurobiology of Disease, 21(2):247-255, 2006
  3. ^ Gao L, Guo H, Ye N, et al. Oral and craniofacial manifestations and two novel missense mutations of the NTRK1 gene identified in the patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. PLoS One, 8:e66863, 2013
  4. ^ Limeres J, Feijoo JF, Baluja F, et al. Oral self-injury: an update. Dental Traumatology, 29(1):8-14, 2013

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Madde bağımlılığı</span>

Madde bağımlılığı, uyutucu-uyarıcı-keyif verici psikotrop maddelere bağımlı olma durumudur. Bu maddeler, halk dilinde uyuşturucu olarak bilinirler ve bu maddeler merkezi sinir sistemini doğrudan etkileyen kimyasallardır. 4 ana grupta toplanırlar;

  1. Uyarıcı maddeler,
  2. Uyutucu/uyuşturucu maddeler,
  3. Halüsinojenler,
  4. Uçucular
  5. Tütün ürünleri
  6. Alkol içeren ürünler,
  7. Enerji içeceği
<span class="mw-page-title-main">Peptik ülser</span>

Ülser, deri ve mukozaların nekrozlu yangısıdır. Dr. Barry Marshall ve Dr. Robin Warren peptik ülserlerin oluşmasında Helicobacter pylori adı verilen bir bakterinin etkili olduğunu saptamışlar ve bu buluşları nedeniyle 2005 yılı Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü almaya hak kazanmışlardır. Peptik ülser hastalığı ve Helicobacter pylori'nin zaman çizelgesi oldukça ilginç bir süreci göstermektedir.

Deri veremi, Mycobacterium tuberculosis'in (Koch basili), seyrek olarak Mycobacterium bovis'in, nadiren de BCG aşısının neden olduğu müzmin, progressif, bildirimi zorunlu bir hastalıktır.

Hastalık isimleri listesi, bu listede hastalık isimleri yer almaktadır.

Fibromiyalji (FM) kronik yaygın ağrı ve basınca karşı artan ağrı tepkisi ile nitelenen tıbbi bir durumdur. Diğer belirtiler arasında yorgunluk, normal aktivitelerin etkilendiği bir dereceye kadar uyku problemleri ve hafıza ile ilgili sorunlar vardır. Bazı insanlar ayrıca huzursuz bacak sendromu, bağırsak veya mesane problemleri, uyuşma ve karıncalanma ve gürültüye, ışığa veya sıcaklığa duyarlılıktan şikayet eder. Fibromiyalji sıklıkla depresyon, kaygı ve travma sonrası stres bozukluğu ile ilişkilidir. Diğer kronik ağrı türleri de sıklıkla vardır.

Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi bir eğitim hastanesi'dir. Çanakkale ilinde kurulu bölgenin tek üçüncü basamak hastanesidir. ÇOMÜ Hastanesi, Tıp Fakültesi Hastanesi veya Üniversite Hastanesi olarak da bilinir. Hastane faaliyetlerini Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi'ne (ÇOMÜ) bağlı olarak sürdürmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Ağrı (tıp)</span> sıkıntılı ve hoş olmayan duygu türü

Ağrı genellikle yoğun veya zarar verici uyaranların neden olduğu üzücü bir duygudur. Uluslararası Ağrı Çalışmaları Derneği ağrıyı "gerçek veya olası doku hasarıyla ilişkili veya ilişkili olana benzeyen hoş olmayan duyusal ve duygusal deneyim" olarak tanımlar."

<span class="mw-page-title-main">Layşmanyaz</span>

Layşmanyaz, Leishmania cinsi protozoa parazitlerinin sebep olduğu ve belli tatarcık (yakağan) sineği türlerinin ısırmasıyla bulaşan bir hastalıktır. Hastalık kütanöz, mukokütanöz ve viseral layşmanyaz (kala-azar) olmak üzere üç şekilde görülür. Kütanöz tip hastalığa deri ülserleri eşlik ederken, mukokütanöz tipte deri, ağız ve burun ülserleri görülür. Viseral (içorgansal) layşmanyaz ise deri ülserleriyle başlar ve daha sonra ateş, alyuvar sayısında azalma ve dalak ile karaciğerde büyüme görülür.

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.

Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti, yarık damak, mine hipoplazisi saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.

Winchester sendromu, MMP14 genindeki spontan mutasyona bağlı ender görülen bir sendromdur.

Hipogonadizm (hypogonadism), cinsiyet hormonlarının yetersizliğidir. Gonadotropik hormonlar (GnRH) hipotalamusta üretilir ve özel bir kan dolaşım sistemiyle hipofize yönlendirilir. Gonadotropik hormonlar (GnRH), gonadotropin salgılatıcı hormonlardır; hipofizi uyarır ve hipofiz gonadotropinleri üreterek kan dolaşımına boşaltır. Hipofiz ön lobuna ulaşan GnRH, follitropin (FSH) ve lutropin (LH) adı verilen iki gonadotropin hormonun aralıklı olarak kana verilmesini (sekresyonunu) tetikler. Pulsatil sekresyon olarak bilinen bu mekanizmada; her 60-90 dakikada bir, 1 dakika süreyle hipofize gelen GnRH uyarısıyla gonadotropin hormonlar kan dolaşımına verilir. Hipofizden kan dolaşımına dökülen gonadotropin hormonlar, kadınlarda ovaryumlara (yumurtalık), erkeklerde testislere ulaşarak cinsiyet hormonlarının üretimini tetikler; GnRH, kadınlarda yumurtlamayı ve östrojen hormon üretimini düzenleyen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH) sentezini tetikler. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler ve sperm üretimini uyarır. FSH ve LH sekresyonu, yine hipofiz ön lobunda üretilen ve prolactin adı verilen hormon tarafından frenlenir. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler.

<span class="mw-page-title-main">Van Buchem hastalığı</span>

van Buchem hastalığı, kemik yoğunlaşmalarıyla (osteoskleroz) karakterize, iki fenotipi olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenotiplerden biri otosomal resesif yolla aktarılır ve kıyasla daha sık görülenidir. Otosomal dominant yolla aktarılan tipi ise çok ender görülür.

<span class="mw-page-title-main">Asfiksiyan torasik displazi sendromu</span>

Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.

<span class="mw-page-title-main">Ülser</span> Vikimedya anlam ayrımı sayfası

Erozyon (erosion) ve Ülser (ulcus), deri ve mukozaların nekrozlu yangısıdır. Deri ve mukozalardaki yüzeysel nekrozla erozyon (erosion) denir. Yalnız epitel tabakası or­tadan kalkmıştır. Rejenerasyonla iz bırakmadan iyileşir ya da derinleşerek ülser halini alır. Bir ülserde, deri ve mukozanın epitel örtüsüyle birlikte daha derin katmanlar da nekroza uğrar, erir ve yerinde defekt bırakır.