Landau-Kleffner sendromu (LKS) ya da infantil edinsel afazi, edinsel epileptik afazi, konvülsif bozukluk ile afazi, oldukça ender görülen, ani ya da kademeli afazi oluşumu ve elektroensefalogram (EEG) anormallikleri gösteren bir çocukluk dönemi nörolojik sendromdur. LKS, beynin anlam ve konuşma yetilerini kontrol eden bölgelerini etkiler. Bozukluk genellikle beş ile yedi yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar. Tipik olarak LKS olan çocuklar normal gelişim gösterir ama sonradan dil becerilerini yitirir. Bu sendromdan etkilenenlerin çoğu klinik anlamda nöbet geçirirken, bazıları yalnızca elektrografi sırasında fark edilen nöbet geçirir.
Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu, retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde görülür.
Şiddetli akut solunum yolu sendromu, insanları etkileyen, şiddetli akut solunum yolu sendromu koronavirüsünün (SARS-CoV) neden olduğu solunum yolu sendromu. Kasım 2002 ve Temmuz 2003 tarihleri arasında Hong Kong'da başlayan SARS salgını neredeyse pandemi hâline gelmiş ve dünya çapında 8422 vaka ve 916 ölüm görülmüştür. Dünya Sağlık Örgütü ölüm oranını %10,9 olarak açıklamıştır. Haftalar içinde SARS erkeni 2003 yılının başlarında Hong Kong'dan 37 ülkeye yayılmıştır.
Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.
Williams sendromu , 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
Sturge-Weber sendromu, ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur. Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir. Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır. Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler görülür. Yüzde, N.ophthalmicus ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır. Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar. Dişeti büyümeleri, damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır. Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.
Alpers hastalığı veya Alpers sendromu çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen merkezi sinir sisteminin ilerleyici dejeneratif bir hastalığıdır. Otozomal resesif bir hastalıktır bu nedenle aktif hastalık için kusurlu genin iki kopyası gereklidir. Tek bir kopya taşıyıcılık anlamına gelir. Alpers hastalığı POLG genindeki bazı genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur.
Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.
Morvan sendromu veya Morvan fibriller koresi (MFC), on dokuzuncu yüzyıl Fransız hekimi Augustin Marie Morvan'ın adını taşıyan nadir otoimmün bir hastalıktır. Morvan, uzun kasların çoklu düzensiz kasılmaları, kramplar, halsizlik, kaşıntı, hiperhidrozis, uykusuzluk ve deliryum semptomları gösteren hastaları anlatırken ilk kez 1890 yılında "La chorée fibrillaire" terimini kullanmıştır. Hastalık normal seyrinde yavaş ve sinsi bir başlangıç göstererek aylar ve yıllar içinde ortaya çıkmaktadır. Vakaların %10'u ölümle sonuçlanırken yaklaşık %90'ı kendiliğinden düzelmektedir.
Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi saptanır. Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir. Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür. Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir. Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.
Paroksismal aşırı ağrı bozukluğu sendromu kalıtsal bir olgudur.
Lambert-Eaton sendromu otoimmun kökenli bir paraneoplastik süreçtir. Bronş karsinomu hastalarında; düşük oranlarda Tip 1 diabetiklerde görülür. Myasteni en önemli klinik bulgudur. Ekstremitelerin gövdeye yakın kaslarında etkilenme ön plandadır. Bacaklarda yoğunlaşan progressif proksimal kas güçsüzlüğü ile kas ağrı saptanır. Tendon reflekslerinde azalmıştır. Ağız kuruluğu ve ağızda metal tadı vardır. Bulanık görme ve ortostatik hipotansiyon başkaca olası bulgulardır.
Möbius sendromu, maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir. Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.
Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.
Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.
Sakoda kompleksi, üç temel bulgudan oluşan bir tablodur. Nedeni bilinmemektedir.
Nöromiyelitis optika (NMO), optik sinir ve omuriliğin (miyelit) enflamasyonu ile karakterize, otoimmün, inflamatuar ve demiyelinizan bir hastalıktır. Devic hastalığı olarak da bilinir. Optik nörit ve miyelit aynı anda veya art arda ortaya çıkabilir. NMO ilk kez Fernan Gault ve Eugene Devic tarafından keşfedilmiştir. 1894 yılında bu ikili NMO'yu akut ve ağır optik nörit ve miyelit olarak tanımlamışlardır. Monofazik olarak düşünülen bu hastalığın, 1996 yılında yineleyici bir seyir gösterebileceği kabul edilmiştir.
Serotonerjik ( ) ya da serotonerjik ile ilgili demektir. Serotonin bir nörotransmiter'dir. Bir sinaps, nörotransmitteri olarak serotonin kullanıyorsa serotonerjiktir. Serotonerjik bir nöron , serotonin üretir. Bir madde, etkilerini serotonin sistemiyle etkileşimler yoluyla, örneğin nörotransmisyonu uyararak veya bloke ederek üretirse, serotonerjiktir.
Todd sendromu veya dismetropsi olarak da bilinen Alice Harikalar Diyarında sendromu, algıda bozulmaya neden olan nöropsikolojik bir durumdur. İnsanlar, nesnelerin gerçekte olduğundan daha küçük (mikropsi) veya daha büyük (makropsi) veya daha yakın (pelopsi) veya daha uzak (teleopsi) görünme gibi görsel algılarında bozulmalar yaşayabilirler. Bozulma görme dışındaki duyularda da meydana gelebilir.
Wernicke ensefalopatisi, B vitamini rezervlerinin, özellikle tiamin tükenmesinden sonra merkezi sinir sisteminin biyokimyasal lezyonlarının neden olduğu nörolojik semptomların varlığıdır. Bu durum, tüm formlarında beriberi ve alkolik Korsakoff sendromunu içeren daha büyük bir tiamin eksikliği bozuklukları grubunun parçasıdır. Alkolik Korsakoff sendromu ile aynı anda ortaya çıktığında Wernicke-Korsakoff sendromu olarak bilinir.
