İçeriğe atla

Asperger sendromunun tanısı

Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın[1] dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır.[2] Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari[3] ve Christopher Gillberg[4] tarafından önerilmiştir.

Tanı genellikle dört ile on bir yaş arasında konur.[5] Geniş kapsamlı bir değerlendirme, multidispliner bir ekip tarafından,[6][7][8] çeşitli ortamlarda gözlemleme,[5] nörolojik ve genetik değerlendirme, bilişsel ve psikomotor işlevleri ölçen testler, sözel ve sözel olmayan güçlü ve güçsüz yanları, öğrenme tarzını ve bağımsız yaşama becerilerini ölçen testler yardımıyla yapılır.[7] Geciken ya da yanlış tanılar hem bireyler hem de aileleri için travmatik olabilir; örneğin yanlış tanı sonucu verilen yanlış ilaçlar davranış bozukluklarını daha da kötüleştirebilir.[8] AS'li çocukların çoğuna başlangıçta yanlışlıkla dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) tanısı konmaktadır.[5] Erişkinlere tanı koymak daha da zordur çünkü standart tanı ölçütleri çocuklar için belirlenmiştir ve AS'in seyri yaşla değişkenlik gösterir.[9] Ayırıcı tanı için diğer OSB'ler, şizofreni spektrumu, DEHB, obsesif kompulsif bozukluk, depresyon, semantik pragmatik bozukluk, sözel olmayan öğrenme güçlüğü (SOÖG),[8] Tourette sendromu,[10] stereotipik hareket bozukluğu ve bipolar bozukluk da göz önüne alınmalıdır.[11]

Marjinal vakalarda, tanı konulamaması ya da yanlış tanı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Tarama ve tanı koymanın maliyetinin yüksek olması ve bu maliyeti karşılayabilmenin zaman alması nedeniyle tanı konması gecikebilir ya da engellenebilir. Buna karşın ilaç ile tedavi opsiyonlarının popülerliğinin artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının aşırı bir şekilde konmasını teşvik etmiştir.[12] Son yıllarda giderek artan bir oranda yanlışlıkla AS tanısı konduğuna dair belirtiler vardır, özellikle otistik olmayan ama sosyal zorluklar yaşayan normal zekâ düzeyine sahip çocuklar üzerinde. Ayrıca AS tanısının geçerliliği, yani yüksek işlevli otizm ve YGB-BTA'dan ayırmanın pratik olarak bir yararı olup olmadığına dair şüpheler de bulunmaktadır;[13] aynı çocuk için, değişik tarama araçlarına göre farklı tanılar konabilmektedir.[7]

Kaynakça

  1. ^ Dünya Sağlık Örgütü - WHO (2006). "F84. Pervasive developmental disorders". International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (10th ed. (ICD-10) bas.). Erişim tarihi: 25 Haziran 2007.  (İngilizce)
  2. ^ American Psychiatric Association (2000). "Diagnostic criteria for 299.80 Asperger's Disorder (AD)". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed., text revision (DSM-IV-TR) bas.). ISBN 0-89042-025-4. Erişim tarihi: 28 Haziran 2007.  (İngilizce)
  3. ^ Szatmari P, Bremner R, Nagy J (1989). "Asperger's syndrome: a review of clinical features". Can J Psychiatry. 34 (6). ss. 554-60. PMID 2766209.  (İngilizce)
  4. ^ Gillberg IC, Gillberg C (1989). "Asperger syndrome—some epidemiological considerations: a research note". J Child Psychol Psychiatry. 30 (4). ss. 631-8. doi:10.1111/j.1469-7610.1989.tb00275.x. PMID 2670981.  (İngilizce)
  5. ^ a b c McPartland J, Klin A (2006). "Asperger's syndrome". Adolesc Med Clin. 17 (3). ss. 771-88. doi:10.1016/j.admecli.2006.06.010. PMID 17030291.  (İngilizce)
  6. ^ Baskin JH, Sperber M, Price BH (2006). "Asperger syndrome revisited". Rev Neurol Dis. 3 (1). ss. 1-7. PMID 16596080. 
  7. ^ a b c National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (31 Temmuz 2007). "Asperger syndrome fact sheet". 21 Ağustos 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Ağustos 2007.  NIH Publication No. 05-5624. (İngilizce)
  8. ^ a b c Fitzgerald M, Corvin A (2001). "Diagnosis and differential diagnosis of Asperger syndrome". Adv Psychiatric Treat. 7 (4). ss. 310-8. doi:10.1192/apt.7.4.310. 10 Eylül 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Haziran 2013.  (İngilizce)
  9. ^ Tantam D (2003). "The challenge of adolescents and adults with Asperger syndrome". Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 12 (1). ss. 143-63. doi:10.1016/S1056-4993(02)00053-6. PMID 12512403.  (İngilizce)
  10. ^ Rapin I (2001). "Autism spectrum disorders: relevance to Tourette syndrome". Adv Neurol. Cilt 85. ss. 89-101. PMID 11530449.  (İngilizce)
  11. ^ Foster B, King BH (2003). "Asperger syndrome: to be or not to be?". Curr Opin Pediatr. 15 (5). ss. 491-4. doi:10.1097/00008480-200310000-00008. PMID 14508298.  (İngilizce)
  12. ^ Shattuck PT, Grosse SD (2007). "Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (2). ss. 129-35. doi:10.1002/mrdd.20143. PMID 17563895.  (İngilizce)
  13. ^ Klin A, Volkmar FR (2003). "Asperger syndrome: diagnosis and external validity". Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 12 (1). ss. 1-13. doi:10.1016/S1056-4993(02)00052-4. PMID 12512395. 13 Nisan 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Haziran 2013.  (İngilizce)

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Otizm</span> Bilinçsel ve zihinsel rahatsızlık

Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.

<span class="mw-page-title-main">Bipolar bozukluk</span> Depresyon dönemlerine ve anormal derecede yüksek ruh haline neden olan zihinsel bozukluk

Bipolar bozukluk veya İki uçlu duygudurum bozukluğu, her biri günlerden haftalara kadar süren depresif ve manik periyotlar ile karakterize edilen, bireyin tamamıyla sağlıklı bir duygudurum (ötimik) vaziyetine de girebildiği, bir duygudurum bozukluğudur. Yaşanan bu iki dönemin ortak özelliği, kişilerin duygudurumunda olağan seyrinden farklı özellikte ve süreklilik arz eden bir yaşantısı olmasıdır. Bu farklılıklar depresif dönemde yaşanan hüzünlü, özgüveni düşük ruh halindeki artış (disfori) ve bununla birlikte manik dönem olarak nitelendirilen neşedeki artıştır (öfori).

<span class="mw-page-title-main">Huzursuz bacak sendromu</span> Hastanın bacaklarını hareket ettirme dürtüsüne neden olan bozukluk

Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.

<span class="mw-page-title-main">Asperger sendromu</span> belirge

Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.

Otizm Tanı Gözlem Ölçeği, 1989 yılında yaratılan ve otizm ile ilgili sosyal ve iletişimsel davranışları değerlendirmek için kullanılan standartlaştırılmış tıbbi bir protokoldur. Protokol, değerlendirmeyi yapan ve değerlendirme yapılan arasında bir dizi planlanmış sosyal etkileşimden oluşur. Değerlendirme yapan, bireyin davranışlarını gözlemler ve önceden belirlenmiş gözlem kategorilerine göre bu davranışları değerlendirir. Kategorilendirilmiş gözlemler sayısal sonuçlara dönüştürülür. Araştırmalar ile belirlenmiş sayısal sonuç gruplandırması otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olur ve otistik belirtilerin standart bir değerlendirmesi yapılmış olur.

Landau-Kleffner sendromu (LKS) ya da infantil edinsel afazi, edinsel epileptik afazi, konvülsif bozukluk ile afazi, oldukça ender görülen, ani ya da kademeli afazi oluşumu ve elektroensefalogram (EEG) anormallikleri gösteren bir çocukluk dönemi nörolojik sendromdur. LKS, beynin anlam ve konuşma yetilerini kontrol eden bölgelerini etkiler. Bozukluk genellikle beş ile yedi yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar. Tipik olarak LKS olan çocuklar normal gelişim gösterir ama sonradan dil becerilerini yitirir. Bu sendromdan etkilenenlerin çoğu klinik anlamda nöbet geçirirken, bazıları yalnızca elektrografi sırasında fark edilen nöbet geçirir.

Nörotipik insanların nörolojik gelişimi ve durumları, dil bilgilerini ve sosyal işaretleri değerlendirme becerilerini birçok insanın normal olarak algılayacağı durumlarla uyumludur. İlk olarak otistik toplulukları arasında otistik olmayan insanları tanımlamak için kullanılan bir sözcükse de daha sonra nöroçeşitlilik hareketi ve bilimsel alanda da kabul görmüştür. Birleşik Krallık'ta bulunan, National Autistic Society, gazetecilere bu terimi kullanmalarını öğütler.

Yüksek işlevli otizm beceri seviyeleri yüksek olan otistikler için kullanılan resmî olmayan bir terimdir. Yüksek işlevli otizm olanlar için bir başka tanım da IQ'larının 85’in üzerinde olmasıdır. Tanımlaması üzerinde bir uzlaşı yoktur ve yüksek işlevli otizm ile Asperger sendromunun örtüşüp örtüşmediği çok açık değildir.

Stereotipi ya da Basmakalıp davranış, zekâ geriliği, otistik spektrum bozukluğu, geç diskinezi ve stereotipik hareket bozukluğu olan hastalarda görülen yineleyici ya da törensel hareket, duruş ya da ifadedir. Stereotipiler vücudu sallamak gibi basit ya da kendini okşama, bacak bacak üstüne atma ve yerinde yürüme gibi karmaşık olabilir. Stereotipi için çeşitli nedenler önerilmiştir ve değişik tedavi seçenekleri bulunmaktadır.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Otizmin kalıtsallığı</span>

Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.

Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla ” sendromu olarak da bilinir.

Otizmin nedenleri, yaygın gelişimsel bozuklukların ana nedenleri.

Parkinsonizm; titreme (tremor), yavaş devim (bradikinezi), sertlik (rijidite) ve duruş dengesizliğiyle nitelendirilen bir klinik belirtidir. Parkinsonizm, Parkinson hastalığında bulunan birçok belirtilere sahiptir; ancak bir hastalık değil, belirtiler bütünüdür. Parkinson hastalığı ise ilerleyici tipte sinir bozulması (nörodejenerasyon) olan bir hastalıktır. Parkinsonizmin altında yatan birçok sebep vardır ve tanısını koymak karmaşık olabilir. Sinir bozulması (nörodejenerasyon) hastalığı olan Parkinson hastalığı parkinsonizmin en sık sebebidir. Bununla birlikte, birçok farklı sebep de benzer belirtilere yol açabilir. Ağılar, bazı özüştürümsel (metabolik) hastalıklar ve parkinsondan farklı bazı sinirsel (nörolojik) hastalıklar bunun nedeni olabilir.

Anovülasyon, yumurtalıkların âdet döngüsü sırasında bir oosit salmaması durumunu tanımlayan terim. Bu nedenle, yumurtlama gerçekleşmez. Ancak bu durum her adet döngüsünde yumurtlamayan bir kadının mutlaka menopoza girdiği anlamına gelmemektedir. Kronik anovülasyon kısırlığın yaygın bir nedenidir.

Cinsel işlev bozukluğu, fiziksel zevk, arzu, tercih, uyarılma veya orgazm dahil olmak üzere normal cinsel aktivitenin herhangi bir aşamasında bir birey veya partnerler tarafından yaşanan zorluktur. Dünya Sağlık Örgütü cinsel işlev bozukluğunu "kişinin cinsel ilişkiye istediği gibi katılamaması" olarak tanımlamaktadır. Bu tanım geniştir ve birçok yoruma tabidir. DSM-5 kapsamında cinsel işlev bozukluğu tanısı, bir kişinin en az altı ay boyunca aşırı sıkıntı ve kişilerarası gerginlik hissetmesini gerektirir. Cinsel işlev bozukluğu, bireyin algılanan cinsel yaşam kalitesi üzerinde derin bir etkiye sahip olabilir. Cinsel bozukluk terimi yalnızca fiziksel cinsel işlev bozukluğunu değil, aynı zamanda parafilileri de ifade edebilir; bu bazen cinsel tercih bozukluğu olarak adlandırılır.

Stereotipik hareket bozukluğu (SMD), çocukluk çağında başlayan, kısıtlayıcı ve/veya tekrarlayıcı, işlevsel olmayan motor davranışları ile karakterize edilen bir motor bozukluğudur ve normal aktiviteleri önemli ölçüde etkiler veya vücut yaralanmasına neden olur. SMD olarak sınıflandırılabilmesi için söz konusu davranışın bir maddenin, otizmin veya başka bir tıbbi durumun doğrudan etkilerinden kaynaklanmaması gerekir. Bu bozukluğun nedeni bilinmemektedir.

Başka türlü adlandırılamayan kişilik bozukluğu, DSM-IV'te listelenmeyen bazı DSM-IV Eksen II kişilik bozuklukları için kullanılan asemptomatik tanı sınıflandırmasıdır.

Çin Ruhsal Bozukluk Sınıflandırması, Çin'de zihinsel bozuklukların teşhisi için kullanılan klinik bir kılavuzdur. Kılavuzun üçüncü versiyonu CCMD-3 Çince ve İngilizce olarak yazılmıştır.