İçeriğe atla

Artrogripozis

Artrogripozis, genellikle çoğul kongenital kontraktürleri tarif etmek için kullanılmaktadir. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir ve "bükük veya çengelleşmiş eklemler" anlamındadır. Bu kompleks sendrom çoğul eklem kontraktürleri, az gelişmiş ve kontrakte kaslar, ekstremite deformiteleri ve bunun yanında duyunun sağlam olması ile karakterizedir.[1]

1841'de Otto tarafından Artrogripozis multipleks konjenita (AMK) benzeri bir tablo tanımlanmış ancak, Arthrogryposis multiplex congenita terimi ilk olarak 1923 yılında Stern tarafından önerilmiştir.[2] Terimin kendine özgü bir tanı belirtmesine rağmen multipl konjenital kontraktür (MKK) bulunan 150'den fazla hastalık vardır. Ancak, bu sendromun çoğul heterojen etiyolojisi büyük karışıklığa neden olmakta ve tedavisinde büyük zorluklar oluşmaktadır. Artrogripozis terimi sıklıkla multipl konjenital kontraktüre neden olan MMC, konjenital muskuler distrofi ve Larsen sendromu için de kullanılmaktadır..[1]

Ülkelere göre farklılık göstermekle birlikte yaklaşık olarak her 3000 canlı doğumda 1 gözlenmektedir..[2]

Tanı

AMK teşhisinde nöromusküler sistem bozukluğu olup olmadığını belirlemek için çok dikkatli bir değerlendirme yapılmalıdır. Aile, prenatal, gebelik ve doğum öyküsünü içeren tam bir öykü almak doğru tanı koymaya yardımcı olur. Böyle bir bebeğin fizik muayenesinde detaylı bir nörolojik değerlendirme yapılmalı karakteristik pozisyon, eklem deformasyonları ve eşlik eden diğer anomaliler araştırılmalıdır. Spinal disrafizm, konjenital kalça dislokasyonunu ekarte etmek için radyografiler; diğer anomalileri değerlendirmek için abdominal USG; spinal kord ve beyni değerlendirmek için magnetik rezonans görüntüleme ya da bilgisayarlı tomografi; elektroensefalografi; kas biyopsisi; elektronöromiyografi; kromozom analizleri yapılabilir. AMK'nın nörojenik formunu tanımak çok önemlidir çünkü bu form klinik olarak çok ciddi bir seyir gösterir.[2]

Tedavi ve Devamı

Bu hastaların deformasyonları doğumda maksimum olduğu, birçok yöntemi bir arada kullanarak iyileşme sağlanabildiği için tedavinin erken başlatılması ve uzun bir dönem sürdürülmesi gerekmektedir.

Tedavinin iki ana hedefi vardır: bağımsız ambülasyonu ve günlük yaşam aktiviteleri için üst ekstremitenin bağımsız fonksiyonunu sağlamak. Bu hedefleri gerçekleştirmek için; hastanın ayak tabanı yere düz basar durumda ayakta durması ve yürümesi için alt ekstremite diziliminin düzeltilmesi, mevcut eklem hareketinin korunması, yeri geldiğinde uygun tendon-kas transferleri ile aktif hareketinin arttırılması ve fonksiyonellik için tutuk eklemlerinin yeniden pozisyonlanması gereklidir. Tercihan 6-7 yaşında tamamlanan ve iyi planlanmış bir tedavi dönemi; mümkün olan en az cerrahi girişimle, en fazla fonksiyonel iyileşmeyi sağlayacak şekilde olmalıdır. Ancak bu tedavi programı her hastaya özgün olarak yapılandırılmalıdır.[2]

AMK tedavisi splintli ya da splintsiz pasif germe, seri alçılama ve cerrahi girişimleri içerir. AMK'nın birçok tipinde etkilenen eklemlerin hareket açıklığını artırmak ve kas gücünü geliştirmede fizik tedavinin oldukça yararlı olduðu kaydedilmiştir. Fizik tedavi erken yenidoğan dönemde başlatılmalıdır ve yaþam boyu devam etmelidir. Hareket açıklığını artırmak ve germe egzersizlerini etkili kılmak için splintler kullanılabilir. Gerektiğinde seri alçılama yapılabilir. Eklem rijiditesi fibröz ankiloza bağlı olduğundan splintleme ve alçılama özellikle yararlıdır. Mümkün olan en fazla eklem mobilitesi kazanılmalıdır. Diğer bir tedavi seçeneği olan cerrahi müdahale yöntemi ise diğer tedavi formlarından maksimum başarı elde edildiğinde tamamlayıcı olarak kullanılmalıdır. Cerrahi prosedür olarak yumuşak doku gevşetmeleri, kas-tendon transferleri, ciddi olgularda osteotomiler, kemik rezeksiyonu ya da artrodez yapılabilir. Tüm bu yaklaşımlarla fonksiyonel kapasitede şaşırtıcı oranda iyileşme sağlanabilir.[2]

Kaynakça

  1. ^ a b "Ege Üniveristesi Tıp Fakültesi Ortopedi 2. Sınıf Ders Notları, William J. Shaughnessy". 24 Eylül 2006 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Ağustos 2007. 
  2. ^ a b c d e MULTiPL KONJENİTAL KONTRAKTÜRLER (ARTROGRİPOZİS MULTİPLEKS KONJENİTA)Canan Çınar, Melek Sezgin, Ece Aydoğ, Aytül Çakcı, Romatizma Dergisi, Cilt: 19, Sayı: 2, 2004, Sayfa 131 28 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
    Bu kaynak hazırlanırken kullanılan kaynaklar:
    • Hall JG. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Etiology, Genetics, Classification, Diagnostic Approach and General Aspects. J Pediatr Orthop B 1997; 6 (3): 159-166.
    • O'Flaherty P. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Neonatal Netw 2001; 20 (4): 13-20.
    • Musoles FB, MachadoLE, Osborne NG. Multiple congenital contractures (congenital multiple arthrogryposis). J Perinat Med 2002; 30: 99-104.
    • Hall JG. Arthrogryposis. Am Fam Physician 1989; 39 (1): 113-119.
    • Herring JA. Tachdjian's pediatric orthopaedics. 3th edition. Philadelphia: W.B.Saunders Company, 2002: 1647-1662.

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

Zatürre, pnömoni ya da batar, akciğerde görülen yangılardır. Klasik pnömonilerde, akciğerlerin hava geçitlerindeki son bölüm ve hava kesecikleri (alveoller) etkilenir. İnterstisiyel pnömonilerde, hava kesecikleri (alveoller) arasındaki bölmeler yoğunlukla etkilenen alanlardır. Akciğerler günde 10.000 litre havayı süzer. Kan dolaşımına oksijen taşıyan solunum havasıyla birlikte çok sayıda katı ve sıvı partikül ile zararlı gazlar da akciğerlere ulaşır. Solunum havası içindeki zararlı etkilere verilen tepkilerin büyük bölümü canlı etkenlerden kökenli infeksiyon hastalıklarıdır. Toksik gazların ve sıvıların büyük bölümü “kimyasal pnömoniler” olarak nitelenir.

Guillain-Barré sendromu (GBS), çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi etkilenmez. Bu hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: akut enflamatuvar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci.

<span class="mw-page-title-main">Replantasyon</span>

Replantasyon Türk El Cerrahisi Derneği tarafından cerrahi olarak vücudun kopan bir parçasının işlevini yeniden kazandırmak amacıyla tüm yapılar ile beraber yeniden onarılması olarak tanımlanmaktadır. Bu kopan uzuvlar genellikle parmak, el, kol, bacak, saçlı deri, penis, kulak olmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Fizyoterapist</span> sağlık profesyoneli

Fizyoterapist, fizyoterapi ve rehabilitasyon alanında lisans eğitimi veren fakülte veya yüksek okullardan mezun sağlık profesyonelidir. Uzman hekim tarafından tanısı koyulmuş hastaların bulgularını değerlendirerek bireye özgü tedavi programı planlar ve uygular. Bazı konularda hekim tarafından yönledirilme olmaksızın çalışabilir, tedavi uygulayabilir.

<span class="mw-page-title-main">Bel fıtığı</span>

Bel fıtığı, bel bölgesi omurları arasında yer alan disk adlı yapının sinirlerin ve omuriliğin geçtiği kanala doğru yer değiştirmesi sonucu çıkan ağrılı durumların tümüne verilen tanımlamadır. Lomber disk hastalığı fizik tedavi ve rehabilitasyon, nöroşirurji ve algoloji bölümlerinin çalışma sahası içindedir.

Serebral palsi (SP), gelişmekte olan beyinde intrauterin dönemde veya yaşamın ilk aylarında oluşan lezyon ya da zedelenme sonucu gelişen, ilerleyici olmayan ancak yaşla birlikte değişebilen, hareketi kısıtlayıcı kalıcı motor fonksiyon kaybı, postür ve hareket bozukluğudur. Bu hastalarda epilepsi, zeka geriliği, davranış bozukluğu, yutma sorunları, kas-iskelet bozuklukları gibi ikincil tıbbi sorunlar görülebilir.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Fizik tedavi</span> Engelli bir kişinin günlük yaşamda işlev görmesine yardımcı olan meslek

Fizik tedavi ya da İngilizce konuşulan ülkelerde yaygın adıyla fizyoterapi, yaralanma, hastalık, travma ya da yaşlılık gibi nedenlerle eksilme gösteren fonksiyonel hareketleri geri kazandırma amaçlı yapılan; elektrik akımı, sıcak ya da soğuk uygulaması, egzersizler ya da çeşitli uygulamalarla hastaların tedavisine verilen isimdir. Fizyoterapi, Tıp Fakültesinden sonra fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanlık eğitimini almış olan hekimlerce (fiziatrist) tanısı konmuş çok geniş hastalık durumlarını kapsar. Uzman hekim tarafından tanısı konmuş tedaviyi üniversitelerin Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü lisans programlarından mezun sağlık çalışanları (fizyoterapist) planlar ve uygular.

<span class="mw-page-title-main">Munis Dündar</span>

Munis Dündar, Türk akademisyen, tıbbi genetik profesörü ve bilim insanı.

<span class="mw-page-title-main">Araknoid kist</span> insan hastalığı

Araknoid kistler, beyin ve omuriliği kaplayan üç meningeal tabakadan biri olan beynin kortikal yüzeyi ile ile kafatası kaidesi arasında veya araknoid membran arasında gelişebilen, araknoidal hücreler ve kollajen ile kaplı beyin omurilik sıvısının doldurduğu kistik yapılardır. Primer araknoid kistler konjenital bir bozukluk iken, ikincil araknoid kistler kafa travması sonrası ortaya çıkabilmektedir. Primer kist vakalarının çoğu bebeklik döneminde başlar; ancak, ergenlik dönemine kadar tespit edilemeyebilir.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

<span class="mw-page-title-main">Spinal müsküler atrofi</span> nadir görülen konjenital nöromüsküler bozukluk

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluktur. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse bebek ölümlerinin en yaygın genetik nedenidir. Ayrıca hastalığın daha hafif bir seyirli bir türü yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Ortak özellik, önce kol, bacak ve solunum kaslarının etkilendiği istemli kasların ilerleyici zayıflığıdır. İlişkili problemler arasında zayıf baş kontrolü, yutma güçlüğü, skolyoz ve eklem kontraktürleri yer alabilir.

<span class="mw-page-title-main">Pitozis</span>

Pitozis veya blefaropitozis, sarkan veya aşağı inmiş olan üst göz kapağı durumudur. Bireyin kasları yorulduğunda, uzun süre uyanık kaldıktan sonra bu durum daha net gözlenebilir. Bu duruma bazen "Whitaker gözü"de denir, ancak bu terim normalde ambliyopi durumunu ifade eder. Yeterince şiddetliyse ve tedavi edilmezse, sarkık göz kapağı ambliyopi veya astigmatizma gibi başka durumlara neden olabilir. Bu nedenle, bu bozukluğun çocuklarda görme gelişimini engellemeden önce küçük yaşta tedavi edilmesi özellikle önemlidir.

<span class="mw-page-title-main">Künt travma</span>

Künt travma veya perforan (delici) olmayan travma; bir fiziksel travma sonrası ortaya çıkan durumdur. Bir nesne cildi deldiğinde ve vücudun bir dokusuna girerek açık bir yara ve çürük oluşturduğunda ortaya çıkan delici travmadan (penetran) farklı bir durumdur.

<span class="mw-page-title-main">Doğuştan amputasyon</span>

Konjenital amputasyon, bir uzuv veya uzuv olmadan veya uzuvların bir parçası olmadan doğumdur.

<span class="mw-page-title-main">Konjenital Hiperinsülinizm</span>

Konjenital hiperinsülinizm, yenidoğanlarda aşırı insülin üretimi nedeniyle şiddetli hipoglisemiye neden olan nadir bir hastalıktır. HI'nin çeşitli nedenleri vardır ve bunlardan bazılarının genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı bilinmektedir. HI bazen tek başına (izole) ortaya çıkar ve nadiren diğer tıbbi durumlarla (sendrom) ilişkilidir.

<span class="mw-page-title-main">Diz ağrısı</span>

Diz ağrısı diz‘de veya diz çevresinde ağrı'dır.

<span class="mw-page-title-main">Diz artriti</span>

Diz artriti genellikle insanı güçten düşüren bir artrit şeklidir. Diz hemen hemen her türlü artritten etkilenebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.