İçeriğe atla

Arnold-Chiari malformasyonu

Arnold-Chiari malformasyonunun neden olduğu 7 mm'lik bir tonsilar fıtığa sahip hastaya ait bir sagittal FLAIR MR resmi

Chiari malformasyonları, serebellum’daki ve medulla spinalis’teki yapısal defektlerin ön planda olduğu bir grup patolojiden oluşur; beyin sapının alt bölümündeki oluşum kusurlarının sonucu ortaya çıkar. Bu bölgedeki yetersiz gelişme kafatası boyutlarının da küçük kalmasına neden olur.[1][2]

Arnold-Chiari malformasyonu, Chiari malformasyonlarının II. tipidir. Serebellumun büyük bölümü, beyin sapı ve 4.ventrikülün medüller kanala doğru inmiştir. Spina bifida, myelomeningosel ve hidrosefalus ile birlikte görülür.  Chiari malformasyonlarının en sık görülen tipidir. Multifaktöryel faktörlerin etkileri sonucu oluşan ya da sendroma özgü bir bulgu olarak saptanan malformasyonlardır. 2 yaşından küçük çocuklarda beyin sapı ve kraniyal sinirlerle ilgili belirtilerle ortaya çıkar. Çocukluk döneminde yaşamsal belirtilerle ortaya çıkar; sorunların giderilmesi için cerrahi girişimler gerekir.[1][2]

Sinir sistemindeki başlıca malformasyonlar

Kafatası içi boyutlarında küçüktür (özellikle kafa tabanı ve arka çukur). Serebellum küçüktür ve alt bölümü (serebellar tonsiller) foramen magnum’a fıtıklaşır. Ventriküllerde deformasyon oluşur. Kafatası sinirleri etkilenmeleri 5 duyuda sorunlara neden olur. Cisterna magna olarak bilinen beyin-omurilik sıvısı deposu oluşmamıştır. Hidrosefalus saptanır.[3]

Klinik belirtiler ve bulgular

Boyun ve yüz ağrısı, kulak sorunları (çınlama, vertigo, baş dönmesi, işitme kaybı ya da tersi), göz sorunları (nistagmus, garip göz hareketleri, çift görme, fotofobi), yutma güçlüğü, idrar tutma sorunları ve dışkı yapma sorunları, skolyoz, spina bifida, servikal myelopati (siringomyeli), kaslarda güçsüzlük, bacaklarda spastik hareketler ve reflekslerde artma, kollar güçsüz ve refleksleri yetersiz, kollarda ağrı, öksürükle gelen migrensi ağrılar, paresteziler, konuşma bozuklukları başlıca bulgulardır.[1][2]

Chiari malformasyonlarının tipleri

Chiari malformasyonlarının 4 tipi vardır. Chiari tip I mesodermal kökenli; tip II, III ve IV nöral kökenli (nöroektodermal) malformasyonlardan oluşur.[2]

Chiari malformasyonu Tip I

Chiari malformasyonu tip 1: Serebellum fıtıklaşması

Hidrosefalus vardır, serebellumun alt bölümü (serebellar tonsiller) foramen magnum’dan omurilik kanalına doğru itilmiştir. Olguların çoğuna siringomyeli eşlik eder. Klinik belirtiler (kas güçsüzlüğü, başağrısı, görme ve kulak sorunları, serebellar ataksi, vd) 20 yaşlarında ya da daha geç dönemlerde ortaya çıkar. Skolyoz ya da kifoz eşlik edebilir. Klinik bulgular genellikle 25 yaşlarında belirir. Olguların çoğu belirti vermez (travma ve gebelik tetikleyici olabilir).[4][5]

Chiari malformasyonu Tip II

Arnold-Chiari malformasyonu olarak bilinir (bkz. Arnold-Chiari malformasyonu)

Chiari malformasyonu Tip III

Serebellumun oksipital ya da servikal meningosel içine doğru girmesi ve beyin arka loblarının bir bölümü ile medulla spinalis’in kuyruk sokumu yönüne doğru itilmesi olgularını içerir. Olguların yarısında, beyin-omurilik sıvısını drene eden kanalların daralması ya da Dandy-Walker malformasyonu kökenli hidrosefalus vardır. Sonuçları oldukça kötü olan tipidir. Ender görülür.[3]

Chiari malformasyonu Tip IV

Serebellum yarıkürelerinin (hemisferler) olmaması ya da küçük kalması, pons’taki değişimler, beyin-omurilik sıvısının toplandığı 4.ventrikül-cisterna magna-bazal boşluklarda kistik genişleme saptanır. Ender görülür.[3]

Yeni tipler

Bazı uzmanlar, 4 tip Chiari malformasyonuna ek olarak 2 tipin varlığını önermektedirler:[6][7]

Chiari tip 0: Beyin arka çukur elemanlarının deformasyonlarıyla birlikte görülen siringohidromyeli (syringohydromyelia) saptanır; serebellum tonsillerinin fıtıklaşması yoktur.

Chiari tip 1.5: Beyin sapının ve serebellum tonsillerinin aşağı doğru fıtıklaşmasıdır. Olguların çoğunda siringohidromyeli vardır. Bu tip Chiari malformasyonunda spina bifida yoktur.

Kaynakça

  1. ^ a b c Schijman, E. History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari I malformations. Child's Nervous System, 20: 323-328, 2004
  2. ^ a b c d Stevenson, K. L. Chiari type II malformation: past, present, and future. Neurosurgical Focus 16: E5, 2004
  3. ^ a b c Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  4. ^ Meadows J, Kraut M, Guarnieri M, et al. Asymptomatic Chiari type I malformations identified on magnetic resonance imaging. Journal of Neurosurgery, 92: 920-926, 2000
  5. ^ Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics. Journal of Genetic Counseling, 12: 297-311, 2003
  6. ^ Tubbs RS, Elton S,Grabb P, et al. Analysis of the posterior fossa in children with the Chiari 0 malformation. Neurosurgery 48: 1050-1054, 2001
  7. ^ In-Kyeong Kim, Kyu-Chang Wang, In-One Kim, Byung-Kyu Cho. Chiari 1.5 Malformation : An Advanced Form of Chiari I Malformation. Journal of Korean Neurosurgery Society, 48(4): 375–379, 2010

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Omurilik soğanı</span> Soluk alış veriş hızını ve kalp ritmini düzenler.

Omurilik soğanı veya medulla oblongata, ya da basitçe medulla beyin sapının ayrılmaz bir parçasıdır. Beyin sapının alt segmenti olarak konumlanmış olup, beyinciğin önünde ve biraz altında yer alır. Koni şeklindeki bu nöron kümesi, çeşitli otonom (istemsiz) bedensel işlevler için çok önemlidir. Bunlar kusma, hapşırma ve daha fazlası gibi refleks eylemleri içerir.

<span class="mw-page-title-main">Hidrosefali</span> beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi

Hidrosefali, "beyinde su toplanması" olarak da bilinen, beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi durumudur. Bu durum kafatasının içindeki kafa boşluğunda basıncın artmasına ve kafanın artan ölçüde büyümesine, kasılmalara ve zihinsel engelli olma sonuçlarına yol açabilir. Bu terim hidro (su) ve sefali (kafa) terimlerinden türemiştir.

Bu listede önemli ve sık görülen nörolojik bozukluklar, semptomlar, bulgular ve sendromlar alfabetik olarak sıralanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Goldenhar sendromu</span>

Goldenhar sendromu, Craniofacial microsomia sendromu'nun otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal nitelikteki fenotipidir. Otosomal dominant yolla aktarılan en önemli kalıtsal örnektir.

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Serebral şantlar hidrosefaliyi tedavi etmede veya şişen beyine bağlı artmış kafa içi basıncı azaltmak için beyin omurilik sıvısı boşaltmak için kullanılır. Eğer hidrosefali tedavi etmezse artmış kafa içi basıncına beyin kan dolaşımın bozulmasına, enfarkt ve kanamalara ve ölümcül olabilen herniasyona, geri dönüşsüz beyin hasarına ve ölüme sebep olabilir. Şantlar çok çeşitli olmakla birlikte en sık kullanılanı, bir kranial ventriküle bağlı uc, buna bağlı tek yönlü çalışan bir valf ve ona bağlı olan, genellikle peritona yerleştirilen bir alt uçtan oluşur. Şantlar arasındaki farklar üretildikleri malzemeler, kullanılan valfin çeşidi ve valfin programlanabilir olup olmamasıdır.

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Ensefalosel</span>

Ensefalosel, fetüste, kraniyal kemiklerin birleşemediği ve aralarında geniş bir boşluğun meydana geldiği olgulardır; nöral tüp defektleri olarak nitelenen olguda, beyin dokusu kılıflarının kafatasında oluşan açıklıklardan derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturmasıdır. Genellikle alın, burun ve artkafa bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde görülürler. Ensefalomeningosel (meningoensefalosel), içerisinde beyin dokusu ve kılıflarını içeren bir ensefalosel türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Lissensefali</span>

Lissensefali, gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant yollar aktarılan kalıtsal bir anomali türüdür; 15 fenotipi bildirilmiştir. Fenotipler arasında en sık görüleni Miller-Dieker lissensefali sendromu'dur. Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

Osteopathia striata, kemik yoğunlaşmasının (osteoskleroz) saptandığı, X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; olguların 1/3’ü sporadiktir.

<span class="mw-page-title-main">Neu-Laxova sendromu</span>

Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.

<span class="mw-page-title-main">Dandy-Walker malformasyonu</span>

Dandy-Walker malformasyonu, beyindeki anatomik bozukluklar ve bunların klinikteki yansımalarını açıklayan bir kavramdır.

<span class="mw-page-title-main">Klippel-Feil sendromu</span>

Klippel-Feil sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır; fenotip 2,3 ve 4 çok enderdir. Temel bulgu, Klippel-Feil anomalisidir; bu tabloda, servikal vertebralarda saptanan hipoplazi ve kaynaşma görülür. Servikal vertebralardaki anomali nedeniyle boyun kısa ve hareketleri sınırlıdır (torticollis). Trapez kasında yelkensi görünüm izlenir. Servikal spinal kanalda darlık, spina bifida ve skolyoz görülebilir. Skapula yukarı doğru yer değiştirmiştir. Ensedeki düşük saç çizgisi oldukça aşağıda gibi algılanır.

<span class="mw-page-title-main">Shprintzen-Goldberg sendromu</span>

Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

<span class="mw-page-title-main">Beyin herniasyonu</span>

Beyin herniasyonu , beynin bir kısmının kafatası içindeki yapılar arasında sıkıştığında ortaya çıkan, kafatası içindeki çok yüksek basıncın potansiyel olarak ölümcül bir yan etkisidir. Beyin bu durumda, falx cerebri, tentorium cerebelli gibi yapılar arasından, hatta foramen magnum içinden geçebilir. Fıtıklaşma, kitle etkisine neden olan ve kafa içi basıncını (ICP) artıran bir dizi faktörden kaynaklanabilir. Bunlar arasında travmatik beyin hasarı, kafa içi kanama veya beyin tümörü vardır.

Serebellar tonsil , her bir serebellar hemisferin alt yüzeyindeki yuvarlak lobüle benzer yapılardır. Medialde serebellar vermisin uvulası ile ve üstte flokülonodular lob tarafından devam eder. Serebellar bademcik ve amigdala serebelli eş anlamlı olarak kullanılmaktadır. İkinci kavram serebral korteksin medial temporal loblarının derinliklerinde bulunan serebral bademcikler veya amigdala çekirdekleri ile karıştırılmamalıdır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.