İçeriğe atla

Arkeogenetik

4.000 senelik Antik Mısırlı bir rahibin karaciğerinden elde edilmiş çapraz bağlanmış antik DNA.

Arkeogenetik, çeşitli moleküler genetik yöntemleri ve DNA kaynaklarını kullanarak antik DNA'yı inceleyen bir bilim dalıdır. Bu genetik analizler insan, hayvan ve bitki örnekleri üzerinde uygulanabilir. Antik DNA, kemikler, yumurta kabukları ve insan ile hayvan örneklerinde yapay olarak korunmuş dokular dahil olmak üzere çeşitli fosilleşmiş örneklerden elde edilebilir.[1][2] Bitkilerde ise antik DNA, tohumlardan, dokulardan ve bazı durumlarda dışkıdan elde edilebilir. Arkeogenetik, eski nüfus grubu göçlerinin, evcilleştirmenin ve bitki ile hayvan evriminin genetik kanıtlarını sunar. Modern genetik popülasyonların DNA'sı ile antik DNA karşılaştırılabilir.[3]

Arkeogenetik, adını "eski" anlamına gelen Yunanca arkhaios ve "kalıtım bilimi" anlamına gelen genetik teriminden alır.[4] Arkeogenetik terimi, arkeolog Colin Renfrew tarafından tasarlanmıştır.[5]

Metodlar

Antik DNA'yı kontamine etmekten kaçınmak için fosiller eldivenle tutulur ve bulunduktan hemen sonra -20 °C'de muhafaza edilir. Fosil numunesinin, diğer DNA analizleri için kullanılmamış bir laboratuvarda analiz edilmesini sağlamak, kontaminasyonu da önleyebilir.[6][7] Kemikler toz oluncaya kadar öğütülür ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) işleminden önce bir çözelti ile muamele edilir.[7] DNA amplifikasyonu için örnekler fosil kemikler olmak zorunda değildir. Korunmuş deri örnekleri de bazı durumlarda kullanılabilir.[8]

Silika bazlı DNA ekstraksiyonu, arkeolojik kemik numunelerinden DNA elde etmek için bir saflaştırma adımı olarak kullanılan bir yöntemdir.[9] Bu işlem, DNA'yı bağlamak ve PCR amplifikasyonunu inhibe eden fosil içindeki bileşenleri ayırmak için bir araç olarak silika kullanarak çalışır. Bununla birlikte, silisin kendisi de güçlü bir PCR inhibitörüdür, bu nedenle silika'nın ekstraksiyondan sonra DNA'dan ayrılmasını sağlamak için dikkatli önlemler alınmalıdır.[10]

Polimeraz zincir reaksiyonu, sıklıkla antik DNA'yı çoğaltmak için kullanılan bir işlemdir. Üç ana adımı vardır: denatürasyon, tavlama ve uzatma. Denatürasyon, DNA'yı yüksek sıcaklıklarda iki tek zincire ayırır. Tavlama, Taq polimerazın DNA'ya bağlanmasına izin veren primer ipliklerinin DNA'nın tekli şeritlerine tutturulmasını içerir. Uzatma numuneye Taq polimeraz eklendiğinde meydana gelir ve iki tek şeridin iki tam çift şeride dönüştürmesi için baz çiftlerinin eşleşmesinden oluşur.[11] Bu işlem birçok kez tekrarlanır ve genellikle antik DNA için kullanıldığında daha yüksek sayılarda tekrarlanması gerekmektedir.[12]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ Bouwman, Abigail; Rühli, Frank (2016). "Archaeogenetics in evolutionary medicine". Journal of Molecular Medicine. 94 (9). ss. 971-77. doi:10.1007/s00109-016-1438-8. PMID 27289479. 
  2. ^ Soares, Pedro; Achilli, Alessandro; Semino, Ornella; Davies, William; Macaulay, Vincent; Bandelt, Hans-Jürgen; Torroni, Antonio; Richards, Martin B. (23 Şubat 2010). "The Archaeogenetics of Europe". Current Biology (İngilizce). 20 (4). ss. R174-83. doi:10.1016/j.cub.2009.11.054. ISSN 0960-9822. PMID 20178764. 
  3. ^ Csákyová, Veronika; Szécsényi-Nagy, Anna; Csősz, Aranka; Nagy, Melinda; Fusek, Gabriel; Langó, Péter; Bauer, Miroslav; Mende, Balázs Gusztáv; Makovický, Pavol (10 Mart 2016). "Maternal Genetic Composition of a Medieval Population from a Hungarian-Slavic Contact Zone in Central Europe". PLoS ONE. 11 (3). ss. e0151206. Bibcode:2016PLoSO..1151206C. doi:10.1371/journal.pone.0151206. ISSN 1932-6203. PMC 4786151 $2. PMID 26963389. 
  4. ^ "Online Etymology Dictionary". www.etymonline.com (İngilizce). 8 Ağustos 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 8 Ağustos 2017. 
  5. ^ Sokal, Robert R. (Temmuz 2001). "Archaeogenetics: DNA and the Population Prehistory of Europe". American Journal of Human Genetics. 69 (1). ss. 243-44. doi:10.1086/321274. ISSN 0002-9297. PMC 1226043 $2. 
  6. ^ Brothwell, Don R. (1981). Digging Up Bones: The Excavation, Treatment, and Study of Human Skeletal Remains. Cornell University Press. ss. 2-3. ISBN 978-0801498756. 
  7. ^ a b Scholz, Michael; Bachmann, Lutz; Nicholson, Graeme J.; Bachmann, Jutta; Giddings, Ian; Rüschoff-Thale, Barbara; Czarnetzki, Alfred; Pusch, Carsten M. (1 Haziran 2000). "Genomic Differentiation of Neanderthals and Anatomically Modern Man Allows a Fossil–DNA-Based Classification of Morphologically Indistinguishable Hominid Bones". The American Journal of Human Genetics. 66 (6). ss. 1927-32. doi:10.1086/302949. PMC 1378053 $2. PMID 10788336. 
  8. ^ Yang, H.; Golenberg, E.M.; Shoshani, J. (Haziran 1997). "Proboscidean DNA from museum and fossil specimens: an assessment of ancient DNA extraction and amplification techniques" (PDF). Biochemical Genetics. 35 (5–6). ss. 165-79. doi:10.1023/A:1021902125382. hdl:2027.42/44162. ISSN 0006-2928. PMID 9332711. 
  9. ^ Höss, M; Pääbo, S (11 Ağustos 1993). "DNA extraction from Pleistocene bones by a silica-based purification method". Nucleic Acids Research. 21 (16). ss. 3913-3914. doi:10.1093/nar/21.16.3913. ISSN 0305-1048. PMC 309938 $2. PMID 8396242. 
  10. ^ Yang, Dongya Y.; Eng, Barry; Waye, John S.; Dudar, J. Christopher; Saunders, Shelley R. (1 Nisan 1998). "Improved DNA extraction from ancient bones using silica-based spin columns". American Journal of Physical Anthropology (İngilizce). 105 (4). ss. 539-43. doi:10.1002/(sici)1096-8644(199804)105:4<539::aid-ajpa10>3.0.co;2-1. ISSN 1096-8644. PMID 9584894. 
  11. ^ Hagelberg, Erika; Clegg, J.B. (22 Nisan 1991). "Isolation and Characterization of DNA from Archaeological Bone". Proceedings of the Royal Society of London B: Biological Sciences (İngilizce). 244 (1309). ss. 45-50. doi:10.1098/rspb.1991.0049. ISSN 0962-8452. PMID 1677195. 
  12. ^ Bouwman, Abigail; Rühli, Frank (1 Eylül 2016). "Archaeogenetics in evolutionary medicine". Journal of Molecular Medicine (İngilizce). 94 (9). ss. 971-77. doi:10.1007/s00109-016-1438-8. ISSN 0946-2716. PMID 27289479. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">DNA</span> Canlıların genetik bilgilerini barındıran molekül

Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

<span class="mw-page-title-main">Svante Pääbo</span> İsveçli genetikçi ve bilim insanı

Svante Pääbo, İsveçli biyolog, genetikçi ve bilim insanı. Evrimsel antropoloji alanında uzmanlaşan Pääbo, paleogenetiğin kurucularından birisidir ve Neandertal genomu üzerinde yoğun bir şekilde çalışmıştır. 2022'de "soyu tükenmiş homininlerin genomları ve insan evrimi ile ilgili keşifleri" nedeniyle Nobel Tıp Ödülü'ne layık görüldü.

Bir polimeraz, merkezî işlevi RNA ve DNA gibi nükleik asit polimerleri ile ilgili olan bir enzimdir. Bir polimerazın esas fonksiyonu, mevcut bir DNA veya RNA kalıbı kullanarak, ikileşme veya transkripsiyon süreci içinde, yeni bir DNA veya RNA'nın polimerizasyonudur. Bu enzimler, bir grup başka enzim veya protein eşliğinde, çözeltide bulunan nükleotitleri alırlar ve baz eşleşme etkileşimlerinden yararlanarak, bir polinükleotit iplikçiğin karşısında yeni bir polinükleotit iplikçiğinin sentezini katalizler.

<span class="mw-page-title-main">Homolog rekombinasyon</span>

Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.

Mikro evrim, tek bir canlı türü ve bu türün popülasyonları içinde çeşitli seleksiyonlar sonucu oluşan tüm küçük değişimler ve evrimleşme olayları. Bu anlamda mikro evrim, bir popülasyonun gen sıklığında küçük ölçekte oluşan değişimlerin evrimidir.

<span class="mw-page-title-main">Werner Arber</span>

Werner Arber İsviçreli mikrobiyolog ve genetikçi. Amerikalı araştırmacılar Hamilton Smith ve Daniel Nathans ile birlikte, Werner Arber 1978 yılı Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü restriksiyon endonükleaz enzimlerini keşfi nedeniyle kazanmıştır. Bu araştırmacıların çalışmaları rekombinant DNA teknolojisinin gelişimine öncülük etmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Barbara McClintock</span> Amerikalı bilim insanı ve sitogenetikçi (1902-1992)

Barbara McClintock, 1983 yılı Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü sahibi Amerikalı bilim insanı. Dünyanın en önemli sitogenetikçilerinden kabul edilir.

<span class="mw-page-title-main">Frederick Sanger</span>

Frederick Sanger, İngiliz biyokimyager. 1958 ve 1980 yıllarında 2 kez Nobel Kimya Ödülü kazanmıştır. 1958 yılında "proteinlerin, özellikle de insülinin yapısı üzerine çalışmaları için" Nobel Kimya Ödülü kazanmıştır ve bu ödülü aynı kategoride 2 kez kazanan tek kişidir. 1980 yılında da "nükleik asitlerdeki baz dizilerinin belirlenmesiyle ilgili katkıları nedeniyle" Walter Gilbert ile birlikte bu ödülü kazanmıştır. Aynı yıl ayrıca Paul Berg, "nükleik asitlerin, özellikle de rekombinant DNA'nın biyokimyası üzerine temel çalışmaları için" ödülü kazanan diğer isim olmuştur.

Ökaryotik transkripsiyon, ökaryotik hücrelerin DNA'da depolanan genetik bilgiyi RNA replika birimlerine kopyalamak için kullandıkları ayrıntılı bir işlemdir. Gen transkripsiyonu hem ökaryotik hem de prokaryotik hücrelerde görülür. Tüm farklı RNA tiplerinin transkripsiyonunu başlatan prokaryotik RNA polimerazının aksine, ökaryotlardaki RNA polimerazlar, her biri farklı bir gen tipini kodlayan üç varyasyona sahiptir. Bir ökaryotik hücre, transkripsiyon ve translasyon işlemlerini ayıran bir çekirdeğe sahiptir. Ökaryotik transkripsiyon, DNA'nın nükleozomlara ve daha yüksek dereceli kromatin yapılarına paketlendiği çekirdeğin içinde meydana gelir. Ökaryotik genomun karmaşık oluşu, kompleks ve çok çeşitli bir gen anlatım kontrol mekanizmasının varlığını gerektirir.

<span class="mw-page-title-main">Denisova Mağarası</span>

Denisova Mağarası, Rusya, Sibirya'daki Altay Dağları'nda bulunan bir mağaradır. Mağara büyük paleoarkeolojik ve paleontolojik öneme sahiptir. Denisova insanının kemik parçaları ve yaklaşık GÖ 40.000'e tarihlenen kalıntılar mağarada bulunmuştur. Mağarada 32.000 yıllık bir tarih öncesi at türü de keşfedilmiştir.

Genetik çalışmalar, Rusların Polonyalılara, Belaruslulara, Ukraynalılara ve diğer Slavlara olduğu kadar Estonlara, Letonlara, Litvanlara ve Macarlara da yakın olduğunu göstermektedir.

Nükleer DNA (nDNA) veya nükleer deoksiribo nükleik asit , ökaryot organizmanın hücre çekirdeklerinin her birinde bulunan DNA'dır. Nükleer DNA ökaryotlardaki genomun çoğunu kodlar. Geriye kalan kodlama ise mitokondriyal DNA ve plastit DNA'sında işlenir. Nükleer DNA, Mendel genetiğinde gösterildiği gibi aktarılır. DNA'daki bilgiler biri dişi diğeri erkek olmak üzere iki atadan gelir, Mitokondriyal DNA'da ise genetik bilgiler sadece anneden geçer.

Alan hedefli mutajenez, bir genin DNA dizisinde ve herhangi bir gen ürününde spesifik ve kasıtlı değişiklikler yapmak için kullanılan bir moleküler biyoloji yöntemidir. Ayrıca alana özgü mutajenez veya oligonükleotide yönelik mutajenez olarak da adlandırılan bu, DNA, RNA ve protein moleküllerinin yapısını ve biyolojik aktivitesini araştırmak ve protein mühendisliği için kullanılır.

<span class="mw-page-title-main">Sauropsida</span> dört üyeli omurgalılar grubu

Sauropsida, büyük ölçüde Reptilia sınıfına eşdeğer olan bir amniyot grubudur. Sauropsida, memelileri içeren amniyotların kladı olan Synapsida'nın kardeş taksonudur. Erken sinapsidler tarihsel olarak "memeli benzeri sürüngenler" olarak anılsa da, tüm sinapsidler, herhangi bir modern sürüngenden çok memelilerle daha yakından ilişkilidir. Sauropsidler ise memelilerden çok modern sürüngenlerle daha yakından ilişkili tüm amniyotları içerir. Buna, Linnaean taksonomisinde başlangıçta ayrı bir sınıf olarak adlandırılmasına rağmen, şu anda arkosauriyen sürüngenlerinin bir alt grubu olarak tanınan Aves (kuşlar) dahildir.

Yeni nesil dizileme; DNA, RNA dizileme ve varyant / mutasyon tespiti için yeni bir teknolojidir. Yeni nesil dizileme aynı zamanda büyük paralel sıralama veya ikinci nesil sıralama olarak da adlandırılmaktadır. Yeni nesil dizileme, DNA fragmanlarını aynı anda sıralamanın bir yöntemidir. Milyonlarca ila milyarlarca DNA nükleotidi paralel olarak sıralanabilmektedir. Giga baz boyutta okumaları oluşturmak için gereken süre yalnızca birkaç gün veya saattir. Parça klonlama yöntemlerine olan ihtiyacı en aza indirmektedir. Ayrıca, önemli ölçüde daha fazla verim sağlanmaktadır. İlk ticari yeni nesil dizileme teknolojisi, 2004 yılında 454 Life Sciences tarafından tanıtılmış, daha sonra Roche tarafından satın alınmıştır.

Moleküler patoloji, organlar, dokular veya vücut sıvıları içindeki genetik düzeydeki değişimlerin moleküler yöntemler aracılığıyla incelenmesi yoluyla hastalıkların araştırılmasına ve teşhisine odaklanan patoloji'nin yeni gelişmekte olan bir alt dalıdır Moleküler patoloji; tanıyı en uygun hale getirmek, tedaviyi ve hastalığın seyrini en iyi şekilde belirlemek için standart patolojik parametrelere ek olarak, genetik verilerin kullanımı olarak da tanımlanabilmektedir. Önemli bir husus, tanı hem dokulardaki morfolojik değişikliklere hem de moleküler testlere dayandığında daha hassas tanının mümkün olmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Moleküler tanı</span>

Moleküler tanı, moleküler yöntemlerle hastalıklara tanı koymayı amaçlayan bir disiplindir. Moleküler tanı, genomdaki ve proteomdaki biyolojik belirteçleri ve hücrelerinin genlerini protein olarak nasıl ifade ettiğini, moleküler biyolojiyi tıbbi testlere uygulayarak analiz etmek için kullanılan tekniklerin bir koleksiyonudur. Tıpta hastalığı teşhis etmek ve izlemek, riski tespit etmek ve bireysel hastalar için en iyi hangi tedavilerin işe yarayacağına karar vermek ve tarımsal biyogüvenlikte benzer şekilde mahsul ve hayvan hastalıklarını izlemek, riski tahmin etmek ve hangi karantina önlemlerine karar vermek için kullanılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu</span>

Gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu, polimeraz zincir reaksiyonuna (PCR) dayanan bir moleküler biyoloji laboratuvar tekniğidir. Hedeflenen bir DNA molekülünün amplifikasyonunu geleneksel PCR'da olduğu gibi sonunda değil, PCR sırasında izler. Real-time PCR, kantitatif ve yarı-kantitatif olarak kullanılabilir.

Amplification Refractory Mutation System (ARMS) Türkçeye Amplifikasyona dirençli mutasyon sistemi olarak çevrilebilen bir polimeraz zincir reaksiyonudur (PCR). Tek baz değişiklikleri veya küçük delesyonlar içeren herhangi bir mutasyonu tespit etmek için kullanılır. ARMS, numune içerisinde bulunan hedef alenin DNA zincirine özgü primerler yardımıyla yalnızca hedef allelin amplifikasyonuna izin verir. Bir başka deyişle hedef diziye spesifik PCR primerlerinin kullanımına dayanarak sadece o zincirin kopyalanarak çoğaltılmasına izin verir. Bu yöntem genotipleme başta olmak üzere birçok hastalığın tanısında, virüs gibi hastalık etmenlerinin tespitinde ve genetik tarama testlerinde kullanılmaktadır.

Paleogenetik, eski organizmaların kalıntılarından korunmuş genetik materyalin incelenmesi yoluyla geçmişin incelenmesidir. Emile Zuckerkandl ve Linus Pauling, 1963'te, DNA'nın dizilenmesinden çok önce, geçmiş organizmaların polipeptit dizilerinin olası yeniden inşasına atıfta bulunarak bu terimi ortaya attılar. Soyu tükenmiş bir canlının müze örneğinden izole edilen antik DNA'nın ilk dizisi, 1984 yılında Allan Wilson liderliğindeki bir ekip tarafından yayınlandı.