Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir.
İntrinsik faktör, gastrik paryetal hücrelerden salınan bir glikoproteindir. B12 vitamini emilimi için gereklidir. İntrinsik faktörün azlığı, B12 vitamininin gerektiği gibi alınamayacağı anlamına gelir.
Paratiroid hormon, parathormon veya PTH, paratiroid bezi tarafından salgılanan, vücutta kalsiyum metabolizmasının düzenlenmesinde rol alan hormon.
Miyoglobin ; genel olarak omurgalılardaki ve hemen hemen tüm memelilerdeki kas dokusunda bulunan demir ve oksijen bağlayıcı bir proteindir. Miyoglobin, yapısı çözümlenen ilk protein niteliğindedir. 1958'de ilk kez Max Perutz ve Sir John Cowdery Kendrew tarafından kristalografi ile yapısı çözümlenmiştir. Miyoglobin, kanda bulunan, bundan ziyade kırmızı kan hücresinde bulunan demir ve oksijen bağlayıcı niteliğe sahip olan hemoglobin ile uzaktan bir ilişkisi bulunmaktadır. Miyoglobin kas dokusundan başka bir dokuda bulunamaz, ancak kas dokusunda oluşan bir yaralanma sonucunda kan dolaşımına katılabilir. Kanda bulunuşu sıra dışı bir durum olarak görülebilen miyoglobin, tanısal bir belirteç olabilir. Kas hasralanmasına duyarlı olan miyoglobin, göğüs ağrısı olan hastalarda kalp krizi için potansiyel bir belirteçtir. Ancak miyoglobinin kalp krizi tanısındaki özgünlüğü düşüktür; tanı koyulurken CK-MB, cTnT, EKG ve klinik bulguların dikkate alınması gerekmektedir. Rabdomiyoliz gibi kas hasarlanması sonucunda kandaki yoğunluğu artan miyoglobin, böbreklerce süzülür; ancak bu durum böbrekteki renal tübüler epiteller için toksiktir ve akut böbrek yetmezliğine neden olabilir.
Galaktozilgalaktozilksilozilprotein 3-beta-glukuronoziltransferaz 3, insanlarda B3GAT3 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
Endosiyalin, insanlarda CD248 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
Klaudin 25, insanlarda CLDN25 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
Glikoziltransferaz benzeri protein LARGE1, insanlarda LARGE geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
BACE1-AS veya BACE1 gen susturucu RNA'sı, 11q23.3'te kodlamayan uzun RNA molekülünü kodlayan bir insan genidir. Karşı iplikten BACE1'e kopyalanır ve Alzheimer hastalığı olan hastalarda yukarı düzenlenir. BACE1-AS, BACE1 mRNA'sının kararlılığını arttırarak ve transkripsiyon sonrası bir ileri besleme düzeneği yoluyla ek BACE1 üreterek BACE1'in dışavurumunu düzenler. Aynı düzenek ile aynı zamanda senil plakların ana bileşeni olan beta amiloid yoğunluklarını da arttırır. BACE1-AS yoğunlukları, Alzheimer hastalığı olan kişilerde ve amiloid öncü proteini transgenik farelerde yükselir.
Renin (anjiotensinojenaz), böbrekten salgılanan aspartik proteaz enzimidir. Ekstraselüler sıvı volümü ve arteriyal vazokonstriksiyonu düzenleyen renin-anjiotensin-aldosteron sistemi'nde anjiotensinojeni anjiotensin I'e hidroliz eder. Bu sayede vücudun kan basıncının düzenlenmesinde görev alır.
Farklılaşma Kümesi 86 (İngilizce: Cluster of Differentiation 86; CD86 ve B7-2 olarak da bilinir), dendritik hücreler, Langerhans hücreleri, makrofajlar, B hücreleri ve diğer antijen sunan hücreler üzerinde yapısal olarak eksprese edilen bir proteindir. CD80 ile birlikte CD86, T hücresi aktivasyonu ve hayatta kalması için gerekli olan kostimülatör sinyalleri sağlar. Bağlanan liganda bağlı olarak CD86, kendi kendini düzenleme ve hücre-hücre birleşmesi için veya düzenlemenin zayıflaması ve hücre-hücre ayrılması için sinyal verebilir.
B-lenfosit antijeni CD20 veya CD20, pro-B aşamasından başlayarak tüm B hücrelerinin yüzeyinde eksprese edilir ve hücre olgunluğa erişinceye dek konsantrasyonu artar.
Voltaj kapılı potasyum kanalı alt birimi Kv 7.4 olarak da bilinen potasyum voltaj kapılı kanal alt ailesi KQT üyesi 4, insanlarda KCNQ4 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
Nefrin, glomerüler filtrasyon bariyerinin düzgün işlev göstermesi için gerekli olan bir proteindir. Glomerüler filtrasyon bariyeri; fenestre endotel hücrelerini, glomerüler bazal membranını ve epitel hücrelerin podositlerini içerir. Nefrin, slit diyaframın yapısal bir bileşeni olan bir transmembran proteindir. Bu proteinler, podositlerin ucunda bir karmaşık ağ şeklinde bulunur ve Bowman boşluğuna protein geçişini engelleyen güçlü eksi yüke sahiptir.
Aniridia tip II proteini (AN2) veya oculorhombin olarak da bilinen, insanların 11. kromozomunda yer alan PAX6 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
CD82 veya KAI1, insanların 11. kromozomunda yer alan CD82 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı C alt ailesinin 8. üyesi, insanların 11. kromozomunda yer alan ABCC8 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
ATP bağlayıcı kaset G alt ailesinin 4. üyesi, insanların 11. kromozomunda yer alan ABCG4 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
Alkalin seramidaz 3, insanların 11. kromozomunda yer alan ACER3 geni tarafından kodlanan bir seramidaz enzimidir.
